WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.17336041_17336056delinsGGCTCACACTATGGGT | CA1156186893 | PADI4 | c.341-118_341-103delinsGGCTCACACTATGGGT (n.341-118_341-103delinsGGCTCACACTATGGGT) c.340+2032_340+2047delinsGGCTCACACTATGGGT (n.340+2032_340+2047delinsGGCTCACACTATGGGT) c.-79-118_-79-103delinsGGCTCACACTATGGGT (n.-79-118_-79-103delinsGGCTCACACTATGGGT) c.-372-118_-372-103delinsGGCTCACACTATGGGT (n.-372-118_-372-103delinsGGCTCACACTATGGGT) | |
| 1 | g.17336044_17336058del | CA891205009 | PADI4 | c.341-115_341-101del (n.341-115_341-101del) c.340+2035_340+2049del (n.340+2035_340+2049del) c.-79-115_-79-101del (n.-79-115_-79-101del) c.-372-115_-372-101del (n.-372-115_-372-101del) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.17336044T>A | CA2643699090 | PADI4 | c.341-115T>A (n.341-115T>A) c.340+2035T>A (n.340+2035T>A) c.-79-115T>A (n.-79-115T>A) c.-372-115T>A (n.-372-115T>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.17336044T>C | CA2643699091 | PADI4 | c.341-115T>C (n.341-115T>C) c.340+2035T>C (n.340+2035T>C) c.-79-115T>C (n.-79-115T>C) c.-372-115T>C (n.-372-115T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.17336044T>G | CA2643699092 | PADI4 | c.341-115T>G (n.341-115T>G) c.340+2035T>G (n.340+2035T>G) c.-79-115T>G (n.-79-115T>G) c.-372-115T>G (n.-372-115T>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.17336045C>A | CA2643699093 | PADI4 | c.341-114C>A (n.341-114C>A) c.340+2036C>A (n.340+2036C>A) c.-79-114C>A (n.-79-114C>A) c.-372-114C>A (n.-372-114C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.17336045C= | CA1156186898 | PADI4 | c.341-114C= (n.341-114C=) c.340+2036C= (n.340+2036C=) c.-79-114C= (n.-79-114C=) c.-372-114C= (n.-372-114C=) | |
| 1 | g.17336045C>T | CA521042947 | PADI4 | c.341-114C>T (n.341-114C>T) c.340+2036C>T (n.340+2036C>T) c.-79-114C>T (n.-79-114C>T) c.-372-114C>T (n.-372-114C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.17336046del | CA2643699094 | PADI4 | c.341-113del (n.341-113del) c.340+2037del (n.340+2037del) c.-79-113del (n.-79-113del) c.-372-113del (n.-372-113del) | gnomAD v4 |
| 1 | g.17336046A= | CA1139888618 | PADI4 | c.341-113A= (n.341-113A=) c.340+2037A= (n.340+2037A=) c.-79-113A= (n.-79-113A=) c.-372-113A= (n.-372-113A=) | |
| 1 | g.17336046A>C | CA10662252 | PADI4 | c.341-113A>C (n.341-113A>C) c.340+2037A>C (n.340+2037A>C) c.-79-113A>C (n.-79-113A>C) c.-372-113A>C (n.-372-113A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.17336046A>G | CA999122318 | PADI4 | c.341-113A>G (n.341-113A>G) c.340+2037A>G (n.340+2037A>G) c.-79-113A>G (n.-79-113A>G) c.-372-113A>G (n.-372-113A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.17336046A>T | CA2581645990 | PADI4 | c.341-113A>T (n.341-113A>T) c.340+2037A>T (n.340+2037A>T) c.-79-113A>T (n.-79-113A>T) c.-372-113A>T (n.-372-113A>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.17336046_17336047insTTTAC | CA2742644775 | PADI4 | c.341-113_341-112insTTTAC (n.341-113_341-112insTTTAC) c.340+2037_340+2038insTTTAC (n.340+2037_340+2038insTTTAC) c.-79-113_-79-112insTTTAC (n.-79-113_-79-112insTTTAC) c.-372-113_-372-112insTTTAC (n.-372-113_-372-112insTTTAC) | |
| 1 | g.17336047C>A | CA2643699095 | PADI4 | c.341-112C>A (n.341-112C>A) c.340+2038C>A (n.340+2038C>A) c.-79-112C>A (n.-79-112C>A) c.-372-112C>A (n.-372-112C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.17336047C= | CA1156186902 | PADI4 | c.341-112C= (n.341-112C=) c.340+2038C= (n.340+2038C=) c.-79-112C= (n.-79-112C=) c.-372-112C= (n.-372-112C=) | |
| 1 | g.17336047C>T | CA891205011 | PADI4 | c.341-112C>T (n.341-112C>T) c.340+2038C>T (n.340+2038C>T) c.-79-112C>T (n.-79-112C>T) c.-372-112C>T (n.-372-112C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.17336048A>T | CA2643699096 | PADI4 | c.341-111A>T (n.341-111A>T) c.340+2039A>T (n.340+2039A>T) c.-79-111A>T (n.-79-111A>T) c.-372-111A>T (n.-372-111A>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.17336049C>A | CA2643699097 | PADI4 | c.341-110C>A (n.341-110C>A) c.340+2040C>A (n.340+2040C>A) c.-79-110C>A (n.-79-110C>A) c.-372-110C>A (n.-372-110C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.17336050T>A | CA2643699098 | PADI4 | c.341-109T>A (n.341-109T>A) c.340+2041T>A (n.340+2041T>A) c.-79-109T>A (n.-79-109T>A) c.-372-109T>A (n.-372-109T>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.17336050T>C | CA2643699099 | PADI4 | c.341-109T>C (n.341-109T>C) c.340+2041T>C (n.340+2041T>C) c.-79-109T>C (n.-79-109T>C) c.-372-109T>C (n.-372-109T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.17336051A= | CA1156186905 | PADI4 | c.341-108A= (n.341-108A=) c.340+2042A= (n.340+2042A=) c.-79-108A= (n.-79-108A=) c.-372-108A= (n.-372-108A=) | |
| 1 | g.17336051A>C | CA521042948 | PADI4 | c.341-108A>C (n.341-108A>C) c.340+2042A>C (n.340+2042A>C) c.-79-108A>C (n.-79-108A>C) c.-372-108A>C (n.-372-108A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.17336051A>G | CA416404623 | PADI4 | c.341-108A>G (n.341-108A>G) c.340+2042A>G (n.340+2042A>G) c.-79-108A>G (n.-79-108A>G) c.-372-108A>G (n.-372-108A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.17336051A>T | CA2643699100 | PADI4 | c.341-108A>T (n.341-108A>T) c.340+2042A>T (n.340+2042A>T) c.-79-108A>T (n.-79-108A>T) c.-372-108A>T (n.-372-108A>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.17336052T>A | CA2643699101 | PADI4 | c.341-107T>A (n.341-107T>A) c.340+2043T>A (n.340+2043T>A) c.-79-107T>A (n.-79-107T>A) c.-372-107T>A (n.-372-107T>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.17336052T>C | CA521042949 | PADI4 | c.341-107T>C (n.341-107T>C) c.340+2043T>C (n.340+2043T>C) c.-79-107T>C (n.-79-107T>C) c.-372-107T>C (n.-372-107T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.17336052T= | CA1156186909 | PADI4 | c.341-107T= (n.341-107T=) c.340+2043T= (n.340+2043T=) c.-79-107T= (n.-79-107T=) c.-372-107T= (n.-372-107T=) | |
| 1 | g.17336053G>A | CA18638903 | PADI4 | c.341-106G>A (n.341-106G>A) c.340+2044G>A (n.340+2044G>A) c.-79-106G>A (n.-79-106G>A) c.-372-106G>A (n.-372-106G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.17336053G= | CA1156186912 | PADI4 | c.341-106G= (n.341-106G=) c.340+2044G= (n.340+2044G=) c.-79-106G= (n.-79-106G=) c.-372-106G= (n.-372-106G=) | |
| 1 | g.17336053G>T | CA2643699103 | PADI4 | c.341-106G>T (n.341-106G>T) c.340+2044G>T (n.340+2044G>T) c.-79-106G>T (n.-79-106G>T) c.-372-106G>T (n.-372-106G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.17336055del | CA2643699102 | PADI4 | c.341-104del (n.341-104del) c.340+2046del (n.340+2046del) c.-79-104del (n.-79-104del) c.-372-104del (n.-372-104del) | gnomAD v4 |
| 1 | g.17336054G>C | CA2643699104 | PADI4 | c.341-105G>C (n.341-105G>C) c.340+2045G>C (n.340+2045G>C) c.-79-105G>C (n.-79-105G>C) c.-372-105G>C (n.-372-105G>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.17336054G>T | CA2643699105 | PADI4 | c.341-105G>T (n.341-105G>T) c.340+2045G>T (n.340+2045G>T) c.-79-105G>T (n.-79-105G>T) c.-372-105G>T (n.-372-105G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.17336055G>A | CA18638905 | PADI4 | c.341-104G>A (n.341-104G>A) c.340+2046G>A (n.340+2046G>A) c.-79-104G>A (n.-79-104G>A) c.-372-104G>A (n.-372-104G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.17336055G= | CA1156186916 | PADI4 | c.341-104G= (n.341-104G=) c.340+2046G= (n.340+2046G=) c.-79-104G= (n.-79-104G=) c.-372-104G= (n.-372-104G=) | |
| 1 | g.17336055G>T | CA2643699106 | PADI4 | c.341-104G>T (n.341-104G>T) c.340+2046G>T (n.340+2046G>T) c.-79-104G>T (n.-79-104G>T) c.-372-104G>T (n.-372-104G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.17336056T>A | CA2643699107 | PADI4 | c.341-103T>A (n.341-103T>A) c.340+2047T>A (n.340+2047T>A) c.-79-103T>A (n.-79-103T>A) c.-372-103T>A (n.-372-103T>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.17336056T>G | CA2643699108 | PADI4 | c.341-103T>G (n.341-103T>G) c.340+2047T>G (n.340+2047T>G) c.-79-103T>G (n.-79-103T>G) c.-372-103T>G (n.-372-103T>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.17336057G>A | CA2643699109 | PADI4 | c.341-102G>A (n.341-102G>A) c.340+2048G>A (n.340+2048G>A) c.-79-102G>A (n.-79-102G>A) c.-372-102G>A (n.-372-102G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.17336057G>T | CA2643699110 | PADI4 | c.341-102G>T (n.341-102G>T) c.340+2048G>T (n.340+2048G>T) c.-79-102G>T (n.-79-102G>T) c.-372-102G>T (n.-372-102G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.17336058C>A | CA2643699111 | PADI4 | c.341-101C>A (n.341-101C>A) c.340+2049C>A (n.340+2049C>A) c.-79-101C>A (n.-79-101C>A) c.-372-101C>A (n.-372-101C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.17336058C>T | CA2643699112 | PADI4 | c.341-101C>T (n.341-101C>T) c.340+2049C>T (n.340+2049C>T) c.-79-101C>T (n.-79-101C>T) c.-372-101C>T (n.-372-101C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.17336059A>G | CA2643699113 | PADI4 | c.341-100A>G (n.341-100A>G) c.340+2050A>G (n.340+2050A>G) c.-79-100A>G (n.-79-100A>G) c.-372-100A>G (n.-372-100A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.17336060C>A | CA2643699114 | PADI4 | c.341-99C>A (n.341-99C>A) c.340+2051C>A (n.340+2051C>A) c.-79-99C>A (n.-79-99C>A) c.-372-99C>A (n.-372-99C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.17336060C>G | CA2643699115 | PADI4 | c.341-99C>G (n.341-99C>G) c.340+2051C>G (n.340+2051C>G) c.-79-99C>G (n.-79-99C>G) c.-372-99C>G (n.-372-99C>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.17336060C>T | CA2643699116 | PADI4 | c.341-99C>T (n.341-99C>T) c.340+2051C>T (n.340+2051C>T) c.-79-99C>T (n.-79-99C>T) c.-372-99C>T (n.-372-99C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.17336061A>T | CA2643699117 | PADI4 | c.341-98A>T (n.341-98A>T) c.340+2052A>T (n.340+2052A>T) c.-79-98A>T (n.-79-98A>T) c.-372-98A>T (n.-372-98A>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.17336062C>A | CA2643699119 | PADI4 | c.341-97C>A (n.341-97C>A) c.340+2053C>A (n.340+2053C>A) c.-79-97C>A (n.-79-97C>A) c.-372-97C>A (n.-372-97C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.17336062C>T | CA2643699118 | PADI4 | c.341-97C>T (n.341-97C>T) c.340+2053C>T (n.340+2053C>T) c.-79-97C>T (n.-79-97C>T) c.-372-97C>T (n.-372-97C>T) | gnomAD v4 |