Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.17334006delCA2643698300PADI4c.337del (p.Val113TrpfsTer15)
c.337del (p.Val113TrpfsTer?)
c.337del (p.Val113TrpfsTer8)
c.-83del (n.-83del)
c.-376del (n.-376del)
gnomAD v4
1g.17334004G>ACA338234526PADI4c.335G>A (p.Gly112Glu)
c.-85G>A (n.-85G>A)
c.-378G>A (n.-378G>A)
gnomAD v4
1g.17334004G>CCA640416PADI4c.335G>C (p.Gly112Ala)
c.-85G>C (n.-85G>C)
c.-378G>C (n.-378G>C)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.17334004G=CA1139837916PADI4c.335G= (p.Gly112=)
c.-85G= (n.-85G=)
c.-378G= (n.-378G=)
1g.17334004G>TCA640417PADI4c.335G>T (p.Gly112Val)
c.-85G>T (n.-85G>T)
c.-378G>T (n.-378G>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.17334004_17334005insTGACA2643698301PADI4c.335_336insTGA (p.Gly112_Val113insGlu)
c.-85_-84insTGA (n.-85_-84insTGA)
c.-378_-377insTGA (n.-378_-377insTGA)
gnomAD v4
1g.17334005G>ACA640418PADI4c.336G>A (p.Gly112=)
c.-84G>A (n.-84G>A)
c.-377G>A (n.-377G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.17334005G>CCA416403271PADI4c.336G>C (p.Gly112=)
c.-84G>C (n.-84G>C)
c.-377G>C (n.-377G>C)
gnomAD v4
1g.17334005G=CA1156184970PADI4c.336G= (p.Gly112=)
c.-84G= (n.-84G=)
c.-377G= (n.-377G=)
1g.17334005G>TCA416403272PADI4c.336G>T (p.Gly112=)
c.-84G>T (n.-84G>T)
c.-377G>T (n.-377G>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.17334006G>ACA338234559PADI4c.337G>A (p.Val113Met)
c.-83G>A (n.-83G>A)
c.-376G>A (n.-376G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.17334006G>CCA338234538PADI4c.337G>C (p.Val113Leu)
c.-83G>C (n.-83G>C)
c.-376G>C (n.-376G>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.17334006G=CA1156184975PADI4c.337G= (p.Val113=)
c.-83G= (n.-83G=)
c.-376G= (n.-376G=)
1g.17334006G>TCA338234555PADI4c.337G>T (p.Val113Leu)
c.-83G>T (n.-83G>T)
c.-376G>T (n.-376G>T)
1g.17334007T>ACA338234571PADI4c.338T>A (p.Val113Glu)
c.-82T>A (n.-82T>A)
c.-375T>A (n.-375T>A)
1g.17334007T>CCA640419PADI4c.338T>C (p.Val113Ala)
c.-82T>C (n.-82T>C)
c.-375T>C (n.-375T>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.17334007T>GCA338234601PADI4c.338T>G (p.Val113Gly)
c.-82T>G (n.-82T>G)
c.-375T>G (n.-375T>G)
gnomAD v4
1g.17334007T=CA1156184979PADI4c.338T= (p.Val113=)
c.-82T= (n.-82T=)
c.-375T= (n.-375T=)
1g.17334007_17334008delinsTGCA1156184978PADI4c.338_339delinsTG (p.Val113=)
c.-82_-81delinsTG (n.-82_-81delinsTG)
c.-375_-374delinsTG (n.-375_-374delinsTG)
1g.17334008G>ACA416403309PADI4c.339G>A (p.Val113=)
c.-81G>A (n.-81G>A)
c.-374G>A (n.-374G>A)
gnomAD v4
1g.17334008G>CCA416403311PADI4c.339G>C (p.Val113=)
c.-81G>C (n.-81G>C)
c.-374G>C (n.-374G>C)
1g.17334008G>TCA416403313PADI4c.339G>T (p.Val113=)
c.-81G>T (n.-81G>T)
c.-374G>T (n.-374G>T)
1g.17334010delCA891204267PADI4c.340+1del
c.-80+1del
c.-373+1del
dbSNP gnomAD v4
1g.17334008_17334009insACA2643698302PADI4c.339_340insA (p.Glu114ArgfsTer?)
c.339_340insA (p.Asp114ArgfsTer?)
c.-81_-80insA (n.-81_-80insA)
c.-374_-373insA (n.-374_-373insA)
gnomAD v4
1g.17334009G>ACA338234635PADI4c.340G>A (p.Glu114Lys)
c.340G>A (p.Asp114Asn)
c.-80G>A (n.-80G>A)
c.-373G>A (n.-373G>A)
dbSNP gnomAD v4
1g.17334009G>CCA338234650PADI4c.340G>C (p.Glu114Gln)
c.340G>C (p.Asp114His)
c.-80G>C (n.-80G>C)
c.-373G>C (n.-373G>C)
1g.17334009G=CA1156184983PADI4c.340G= (p.Glu114=)
c.340G= (p.Asp114=)
c.-80G= (n.-80G=)
c.-373G= (n.-373G=)
1g.17334009G>TCA338234657PADI4c.340G>T (p.Glu114Ter)
c.340G>T (p.Asp114Tyr)
c.-80G>T (n.-80G>T)
c.-373G>T (n.-373G>T)
gnomAD v3 gnomAD v4
1g.17334009_17334013delinsGGTAACA1156184984PADI4c.340_340+4delinsGGTAA
c.-80_-80+4delinsGGTAA
c.-373_-373+4delinsGGTAA
1g.17334010G>ACA338234660PADI4c.340+1G>A (n.340+1G>A)
c.-80+1G>A (n.-80+1G>A)
c.-373+1G>A (n.-373+1G>A)
gnomAD v4
1g.17334010G>CCA338234664PADI4c.340+1G>C (n.340+1G>C)
c.-80+1G>C (n.-80+1G>C)
c.-373+1G>C (n.-373+1G>C)
gnomAD v4
1g.17334010G>TCA338234667PADI4c.340+1G>T (n.340+1G>T)
c.-80+1G>T (n.-80+1G>T)
c.-373+1G>T (n.-373+1G>T)
1g.17334012_17334015delCA1156184986PADI4c.340+3_340+6del (n.340+3_340+6del)
c.-80+3_-80+6del (n.-80+3_-80+6del)
c.-373+3_-373+6del (n.-373+3_-373+6del)
dbSNP gnomAD v4
1g.17334011T>ACA338234669PADI4c.340+2T>A (n.340+2T>A)
c.-80+2T>A (n.-80+2T>A)
c.-373+2T>A (n.-373+2T>A)
gnomAD v4
1g.17334011T>CCA338234672PADI4c.340+2T>C (n.340+2T>C)
c.-80+2T>C (n.-80+2T>C)
c.-373+2T>C (n.-373+2T>C)
1g.17334011T>GCA338234678PADI4c.340+2T>G (n.340+2T>G)
c.-80+2T>G (n.-80+2T>G)
c.-373+2T>G (n.-373+2T>G)
1g.17334012A>TCA2643698304PADI4c.340+3A>T (n.340+3A>T)
c.-80+3A>T (n.-80+3A>T)
c.-373+3A>T (n.-373+3A>T)
gnomAD v4
1g.17334013delCA2643698303PADI4c.340+4del (n.340+4del)
c.-80+4del (n.-80+4del)
c.-373+4del (n.-373+4del)
gnomAD v4
1g.17334013A>GCA2643698305PADI4c.340+4A>G (n.340+4A>G)
c.-80+4A>G (n.-80+4A>G)
c.-373+4A>G (n.-373+4A>G)
gnomAD v4
1g.17334013_17334014delinsAGCA1156184988PADI4c.340+4_340+5delinsAG (n.340+4_340+5delinsAG)
c.-80+4_-80+5delinsAG (n.-80+4_-80+5delinsAG)
c.-373+4_-373+5delinsAG (n.-373+4_-373+5delinsAG)
1g.17334014delCA891204272PADI4c.340+5del (n.340+5del)
c.-80+5del (n.-80+5del)
c.-373+5del (n.-373+5del)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.17334014G>ACA2643698306PADI4c.340+5G>A (n.340+5G>A)
c.-80+5G>A (n.-80+5G>A)
c.-373+5G>A (n.-373+5G>A)
gnomAD v4
1g.17334015T>ACA2574237367PADI4c.340+6T>A (n.340+6T>A)
c.-80+6T>A (n.-80+6T>A)
c.-373+6T>A (n.-373+6T>A)
gnomAD v4
1g.17334016G>ACA2643698307PADI4c.340+7G>A (n.340+7G>A)
c.-80+7G>A (n.-80+7G>A)
c.-373+7G>A (n.-373+7G>A)
gnomAD v4
1g.17334016G>TCA2643698308PADI4c.340+7G>T (n.340+7G>T)
c.-80+7G>T (n.-80+7G>T)
c.-373+7G>T (n.-373+7G>T)
gnomAD v4
1g.17334017A>GCA2643698309PADI4c.340+8A>G (n.340+8A>G)
c.-80+8A>G (n.-80+8A>G)
c.-373+8A>G (n.-373+8A>G)
gnomAD v4
1g.17334018C>ACA2643698310PADI4c.340+9C>A (n.340+9C>A)
c.-80+9C>A (n.-80+9C>A)
c.-373+9C>A (n.-373+9C>A)
gnomAD v4
1g.17334019A>GCA2643698311PADI4c.340+10A>G (n.340+10A>G)
c.-80+10A>G (n.-80+10A>G)
c.-373+10A>G (n.-373+10A>G)
gnomAD v4
1g.17334020A>GCA2643698312PADI4c.340+11A>G (n.340+11A>G)
c.-80+11A>G (n.-80+11A>G)
c.-373+11A>G (n.-373+11A>G)
gnomAD v4
1g.17334020A>TCA2643698313PADI4c.340+11A>T (n.340+11A>T)
c.-80+11A>T (n.-80+11A>T)
c.-373+11A>T (n.-373+11A>T)
gnomAD v4

Number of alleles fetched