Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.17334006del | CA2643698300 | PADI4 | c.337del (p.Val113TrpfsTer15) c.337del (p.Val113TrpfsTer?) c.337del (p.Val113TrpfsTer8) c.-83del (n.-83del) c.-376del (n.-376del) | gnomAD v4 |
1 | g.17334004G>A | CA338234526 | PADI4 | c.335G>A (p.Gly112Glu) c.-85G>A (n.-85G>A) c.-378G>A (n.-378G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.17334004G>C | CA640416 | PADI4 | c.335G>C (p.Gly112Ala) c.-85G>C (n.-85G>C) c.-378G>C (n.-378G>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.17334004G= | CA1139837916 | PADI4 | c.335G= (p.Gly112=) c.-85G= (n.-85G=) c.-378G= (n.-378G=) | |
1 | g.17334004G>T | CA640417 | PADI4 | c.335G>T (p.Gly112Val) c.-85G>T (n.-85G>T) c.-378G>T (n.-378G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.17334004_17334005insTGA | CA2643698301 | PADI4 | c.335_336insTGA (p.Gly112_Val113insGlu) c.-85_-84insTGA (n.-85_-84insTGA) c.-378_-377insTGA (n.-378_-377insTGA) | gnomAD v4 |
1 | g.17334005G>A | CA640418 | PADI4 | c.336G>A (p.Gly112=) c.-84G>A (n.-84G>A) c.-377G>A (n.-377G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.17334005G>C | CA416403271 | PADI4 | c.336G>C (p.Gly112=) c.-84G>C (n.-84G>C) c.-377G>C (n.-377G>C) | gnomAD v4 |
1 | g.17334005G= | CA1156184970 | PADI4 | c.336G= (p.Gly112=) c.-84G= (n.-84G=) c.-377G= (n.-377G=) | |
1 | g.17334005G>T | CA416403272 | PADI4 | c.336G>T (p.Gly112=) c.-84G>T (n.-84G>T) c.-377G>T (n.-377G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.17334006G>A | CA338234559 | PADI4 | c.337G>A (p.Val113Met) c.-83G>A (n.-83G>A) c.-376G>A (n.-376G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.17334006G>C | CA338234538 | PADI4 | c.337G>C (p.Val113Leu) c.-83G>C (n.-83G>C) c.-376G>C (n.-376G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.17334006G= | CA1156184975 | PADI4 | c.337G= (p.Val113=) c.-83G= (n.-83G=) c.-376G= (n.-376G=) | |
1 | g.17334006G>T | CA338234555 | PADI4 | c.337G>T (p.Val113Leu) c.-83G>T (n.-83G>T) c.-376G>T (n.-376G>T) | |
1 | g.17334007T>A | CA338234571 | PADI4 | c.338T>A (p.Val113Glu) c.-82T>A (n.-82T>A) c.-375T>A (n.-375T>A) | |
1 | g.17334007T>C | CA640419 | PADI4 | c.338T>C (p.Val113Ala) c.-82T>C (n.-82T>C) c.-375T>C (n.-375T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.17334007T>G | CA338234601 | PADI4 | c.338T>G (p.Val113Gly) c.-82T>G (n.-82T>G) c.-375T>G (n.-375T>G) | gnomAD v4 |
1 | g.17334007T= | CA1156184979 | PADI4 | c.338T= (p.Val113=) c.-82T= (n.-82T=) c.-375T= (n.-375T=) | |
1 | g.17334007_17334008delinsTG | CA1156184978 | PADI4 | c.338_339delinsTG (p.Val113=) c.-82_-81delinsTG (n.-82_-81delinsTG) c.-375_-374delinsTG (n.-375_-374delinsTG) | |
1 | g.17334008G>A | CA416403309 | PADI4 | c.339G>A (p.Val113=) c.-81G>A (n.-81G>A) c.-374G>A (n.-374G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.17334008G>C | CA416403311 | PADI4 | c.339G>C (p.Val113=) c.-81G>C (n.-81G>C) c.-374G>C (n.-374G>C) | |
1 | g.17334008G>T | CA416403313 | PADI4 | c.339G>T (p.Val113=) c.-81G>T (n.-81G>T) c.-374G>T (n.-374G>T) | |
1 | g.17334010del | CA891204267 | PADI4 | c.340+1del c.-80+1del c.-373+1del | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.17334008_17334009insA | CA2643698302 | PADI4 | c.339_340insA (p.Glu114ArgfsTer?) c.339_340insA (p.Asp114ArgfsTer?) c.-81_-80insA (n.-81_-80insA) c.-374_-373insA (n.-374_-373insA) | gnomAD v4 |
1 | g.17334009G>A | CA338234635 | PADI4 | c.340G>A (p.Glu114Lys) c.340G>A (p.Asp114Asn) c.-80G>A (n.-80G>A) c.-373G>A (n.-373G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.17334009G>C | CA338234650 | PADI4 | c.340G>C (p.Glu114Gln) c.340G>C (p.Asp114His) c.-80G>C (n.-80G>C) c.-373G>C (n.-373G>C) | |
1 | g.17334009G= | CA1156184983 | PADI4 | c.340G= (p.Glu114=) c.340G= (p.Asp114=) c.-80G= (n.-80G=) c.-373G= (n.-373G=) | |
1 | g.17334009G>T | CA338234657 | PADI4 | c.340G>T (p.Glu114Ter) c.340G>T (p.Asp114Tyr) c.-80G>T (n.-80G>T) c.-373G>T (n.-373G>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.17334009_17334013delinsGGTAA | CA1156184984 | PADI4 | c.340_340+4delinsGGTAA c.-80_-80+4delinsGGTAA c.-373_-373+4delinsGGTAA | |
1 | g.17334010G>A | CA338234660 | PADI4 | c.340+1G>A (n.340+1G>A) c.-80+1G>A (n.-80+1G>A) c.-373+1G>A (n.-373+1G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.17334010G>C | CA338234664 | PADI4 | c.340+1G>C (n.340+1G>C) c.-80+1G>C (n.-80+1G>C) c.-373+1G>C (n.-373+1G>C) | gnomAD v4 |
1 | g.17334010G>T | CA338234667 | PADI4 | c.340+1G>T (n.340+1G>T) c.-80+1G>T (n.-80+1G>T) c.-373+1G>T (n.-373+1G>T) | |
1 | g.17334012_17334015del | CA1156184986 | PADI4 | c.340+3_340+6del (n.340+3_340+6del) c.-80+3_-80+6del (n.-80+3_-80+6del) c.-373+3_-373+6del (n.-373+3_-373+6del) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.17334011T>A | CA338234669 | PADI4 | c.340+2T>A (n.340+2T>A) c.-80+2T>A (n.-80+2T>A) c.-373+2T>A (n.-373+2T>A) | gnomAD v4 |
1 | g.17334011T>C | CA338234672 | PADI4 | c.340+2T>C (n.340+2T>C) c.-80+2T>C (n.-80+2T>C) c.-373+2T>C (n.-373+2T>C) | |
1 | g.17334011T>G | CA338234678 | PADI4 | c.340+2T>G (n.340+2T>G) c.-80+2T>G (n.-80+2T>G) c.-373+2T>G (n.-373+2T>G) | |
1 | g.17334012A>T | CA2643698304 | PADI4 | c.340+3A>T (n.340+3A>T) c.-80+3A>T (n.-80+3A>T) c.-373+3A>T (n.-373+3A>T) | gnomAD v4 |
1 | g.17334013del | CA2643698303 | PADI4 | c.340+4del (n.340+4del) c.-80+4del (n.-80+4del) c.-373+4del (n.-373+4del) | gnomAD v4 |
1 | g.17334013A>G | CA2643698305 | PADI4 | c.340+4A>G (n.340+4A>G) c.-80+4A>G (n.-80+4A>G) c.-373+4A>G (n.-373+4A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.17334013_17334014delinsAG | CA1156184988 | PADI4 | c.340+4_340+5delinsAG (n.340+4_340+5delinsAG) c.-80+4_-80+5delinsAG (n.-80+4_-80+5delinsAG) c.-373+4_-373+5delinsAG (n.-373+4_-373+5delinsAG) | |
1 | g.17334014del | CA891204272 | PADI4 | c.340+5del (n.340+5del) c.-80+5del (n.-80+5del) c.-373+5del (n.-373+5del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.17334014G>A | CA2643698306 | PADI4 | c.340+5G>A (n.340+5G>A) c.-80+5G>A (n.-80+5G>A) c.-373+5G>A (n.-373+5G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.17334015T>A | CA2574237367 | PADI4 | c.340+6T>A (n.340+6T>A) c.-80+6T>A (n.-80+6T>A) c.-373+6T>A (n.-373+6T>A) | gnomAD v4 |
1 | g.17334016G>A | CA2643698307 | PADI4 | c.340+7G>A (n.340+7G>A) c.-80+7G>A (n.-80+7G>A) c.-373+7G>A (n.-373+7G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.17334016G>T | CA2643698308 | PADI4 | c.340+7G>T (n.340+7G>T) c.-80+7G>T (n.-80+7G>T) c.-373+7G>T (n.-373+7G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.17334017A>G | CA2643698309 | PADI4 | c.340+8A>G (n.340+8A>G) c.-80+8A>G (n.-80+8A>G) c.-373+8A>G (n.-373+8A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.17334018C>A | CA2643698310 | PADI4 | c.340+9C>A (n.340+9C>A) c.-80+9C>A (n.-80+9C>A) c.-373+9C>A (n.-373+9C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.17334019A>G | CA2643698311 | PADI4 | c.340+10A>G (n.340+10A>G) c.-80+10A>G (n.-80+10A>G) c.-373+10A>G (n.-373+10A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.17334020A>G | CA2643698312 | PADI4 | c.340+11A>G (n.340+11A>G) c.-80+11A>G (n.-80+11A>G) c.-373+11A>G (n.-373+11A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.17334020A>T | CA2643698313 | PADI4 | c.340+11A>T (n.340+11A>T) c.-80+11A>T (n.-80+11A>T) c.-373+11A>T (n.-373+11A>T) | gnomAD v4 |