Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.17331121T>A | CA338232167 | PADI4 | c.245T>A (p.Val82Glu) c.166+510A>T (n.166+510A>T) | gnomAD v4 COSMIC |
1 | g.17331121T>C | CA640381 | PADI4 | c.245T>C (p.Val82Ala) c.166+510A>G (n.166+510A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.17331121T>G | CA338232171 | PADI4 | c.245T>G (p.Val82Gly) c.166+510A>C (n.166+510A>C) | |
1 | g.17331121T= | CA1140243724 | PADI4 | c.245T= (p.Val82=) c.166+510A= (n.166+510A=) | |
1 | g.17331122G>A | CA640382 | PADI4 | c.246G>A (p.Val82=) c.166+509C>T (n.166+509C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.17331122G>C | CA416400913 | PADI4 | c.246G>C (p.Val82=) c.166+509C>G (n.166+509C>G) | gnomAD v4 |
1 | g.17331122G= | CA1146571919 | PADI4 | c.246G= (p.Val82=) c.166+509C= (n.166+509C=) | |
1 | g.17331122G>T | CA416400909 | PADI4 | c.246G>T (p.Val82=) c.166+509C>A (n.166+509C>A) | |
1 | g.17331123del | CA2643698059 | PADI4 | c.247del (p.Ala83ProfsTer?) c.166+509del (n.166+509del) | gnomAD v4 |
1 | g.17331123G>A | CA338232186 | PADI4 | c.247G>A (p.Ala83Thr) c.166+508C>T (n.166+508C>T) | |
1 | g.17331123G>C | CA338232203 | PADI4 | c.247G>C (p.Ala83Pro) c.166+508C>G (n.166+508C>G) | |
1 | g.17331123G>T | CA338232192 | PADI4 | c.247G>T (p.Ala83Ser) c.166+508C>A (n.166+508C>A) | |
1 | g.17331124C>A | CA338232206 | PADI4 | c.248C>A (p.Ala83Asp) c.166+507G>T (n.166+507G>T) | |
1 | g.17331124C= | CA1156235628 | PADI4 | c.248C= (p.Ala83=) c.166+507G= (n.166+507G=) | |
1 | g.17331124C>G | CA338232208 | PADI4 | c.248C>G (p.Ala83Gly) c.166+507G>C (n.166+507G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.17331124C>T | CA18633108 | PADI4 | c.248C>T (p.Ala83Val) c.166+507G>A (n.166+507G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.17331125C>A | CA416400919 | PADI4 | c.249C>A (p.Ala83=) c.166+506G>T (n.166+506G>T) | |
1 | g.17331125C>G | CA416400927 | PADI4 | c.249C>G (p.Ala83=) c.166+506G>C (n.166+506G>C) | |
1 | g.17331125C>T | CA416400928 | PADI4 | c.249C>T (p.Ala83=) c.166+506G>A (n.166+506G>A) | |
1 | g.17331126A= | CA1156235630 | PADI4 | c.250A= (p.Ser84=) c.166+505T= (n.166+505T=) | |
1 | g.17331126A>C | CA338232213 | PADI4 | c.250A>C (p.Ser84Arg) c.166+505T>G (n.166+505T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.17331126A>G | CA338232215 | PADI4 | c.250A>G (p.Ser84Gly) c.166+505T>C (n.166+505T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.17331126A>T | CA338232218 | PADI4 | c.250A>T (p.Ser84Cys) c.166+505T>A (n.166+505T>A) | |
1 | g.17331127G>A | CA338232225 | PADI4 | c.251G>A (p.Ser84Asn) c.166+504C>T (n.166+504C>T) | dbSNP |
1 | g.17331127G>C | CA338232222 | PADI4 | c.251G>C (p.Ser84Thr) c.166+504C>G (n.166+504C>G) | |
1 | g.17331127G= | CA1156235632 | PADI4 | c.251G= (p.Ser84=) c.166+504C= (n.166+504C=) | |
1 | g.17331127G>T | CA338232223 | PADI4 | c.251G>T (p.Ser84Ile) c.166+504C>A (n.166+504C>A) | |
1 | g.17331128T>A | CA338232229 | PADI4 | c.252T>A (p.Ser84Arg) c.166+503A>T (n.166+503A>T) | |
1 | g.17331128T>C | CA416400943 | PADI4 | c.252T>C (p.Ser84=) c.166+503A>G (n.166+503A>G) | |
1 | g.17331128T>G | CA338232240 | PADI4 | c.252T>G (p.Ser84Arg) c.166+503A>C (n.166+503A>C) | |
1 | g.17331129G>A | CA338232250 | PADI4 | c.253G>A (p.Gly85Ser) c.166+502C>T (n.166+502C>T) | |
1 | g.17331129G>C | CA338232253 | PADI4 | c.253G>C (p.Gly85Arg) c.166+502C>G (n.166+502C>G) | |
1 | g.17331129G>T | CA338232256 | PADI4 | c.253G>T (p.Gly85Cys) c.166+502C>A (n.166+502C>A) | |
1 | g.17331130G>A | CA18633112 | PADI4 | c.254G>A (p.Gly85Asp) c.166+501C>T (n.166+501C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.17331130G>C | CA338232264 | PADI4 | c.254G>C (p.Gly85Ala) c.166+501C>G (n.166+501C>G) | |
1 | g.17331130G= | CA1156235633 | PADI4 | c.254G= (p.Gly85=) c.166+501C= (n.166+501C=) | |
1 | g.17331130G>T | CA338232263 | PADI4 | c.254G>T (p.Gly85Val) c.166+501C>A (n.166+501C>A) | dbSNP |
1 | g.17331131T>A | CA416400952 | PADI4 | c.255T>A (p.Gly85=) c.166+500A>T (n.166+500A>T) | |
1 | g.17331131T>C | CA416400953 | PADI4 | c.255T>C (p.Gly85=) c.166+500A>G (n.166+500A>G) | |
1 | g.17331131T>G | CA416400955 | PADI4 | c.255T>G (p.Gly85=) c.166+500A>C (n.166+500A>C) | |
1 | g.17331132A>C | CA338232268 | PADI4 | c.256A>C (p.Ser86Arg) c.166+499T>G (n.166+499T>G) | |
1 | g.17331132A>G | CA338232269 | PADI4 | c.256A>G (p.Ser86Gly) c.166+499T>C (n.166+499T>C) | |
1 | g.17331132A>T | CA338232277 | PADI4 | c.256A>T (p.Ser86Cys) c.166+499T>A (n.166+499T>A) | |
1 | g.17331133G>A | CA338232281 | PADI4 | c.257G>A (p.Ser86Asn) c.166+498C>T (n.166+498C>T) | |
1 | g.17331133G>C | CA338232284 | PADI4 | c.257G>C (p.Ser86Thr) c.166+498C>G (n.166+498C>G) | |
1 | g.17331133G>T | CA338232287 | PADI4 | c.257G>T (p.Ser86Ile) c.166+498C>A (n.166+498C>A) | |
1 | g.17331134C>A | CA338232288 | PADI4 | c.258C>A (p.Ser86Arg) c.166+497G>T (n.166+497G>T) | |
1 | g.17331134C>G | CA338232289 | PADI4 | c.258C>G (p.Ser86Arg) c.166+497G>C (n.166+497G>C) | |
1 | g.17331134C>T | CA416400973 | PADI4 | c.258C>T (p.Ser86=) c.166+497G>A (n.166+497G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.17331135A>C | CA338232291 | PADI4 | c.259A>C (p.Thr87Pro) c.166+496T>G (n.166+496T>G) |