UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.172665543C>A | CA2649138013 | FASLG | c.452-79C>A (n.452-79C>A) c.*22-79C>A (n.*22-79C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.172665543C>T | CA2649138014 | FASLG | c.452-79C>T (n.452-79C>T) c.*22-79C>T (n.*22-79C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.172665543_172665545delinsCCA | CA1207431604 | FASLG | c.452-79_452-77delinsCCA (n.452-79_452-77delinsCCA) c.*22-79_*22-77delinsCCA (n.*22-79_*22-77delinsCCA) | |
| 1 | g.172665544C>T | CA2649138015 | FASLG | c.452-78C>T (n.452-78C>T) c.*22-78C>T (n.*22-78C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.172665546_172665547del | CA527602076 | FASLG | c.452-76_452-75del (n.452-76_452-75del) c.*22-76_*22-75del (n.*22-76_*22-75del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.172665545A= | CA1207431605 | FASLG | c.452-77A= (n.452-77A=) c.*22-77A= (n.*22-77A=) | |
| 1 | g.172665545A>T | CA1009182848 | FASLG | c.452-77A>T (n.452-77A>T) c.*22-77A>T (n.*22-77A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.172665546C>A | CA1207431606 | FASLG | c.452-76C>A (n.452-76C>A) c.*22-76C>A (n.*22-76C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.172665546C= | CA1207431607 | FASLG | c.452-76C= (n.452-76C=) c.*22-76C= (n.*22-76C=) | |
| 1 | g.172665548del | CA2574089450 | FASLG | c.452-74del (n.452-74del) c.*22-74del (n.*22-74del) | |
| 1 | g.172665548G>T | CA2649138016 | FASLG | c.452-74G>T (n.452-74G>T) c.*22-74G>T (n.*22-74G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.172665549T>G | CA32979629 | FASLG | c.452-73T>G (n.452-73T>G) c.*22-73T>G (n.*22-73T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.172665549T= | CA1147145477 | FASLG | c.452-73T= (n.452-73T=) c.*22-73T= (n.*22-73T=) | |
| 1 | g.172665552T>A | CA891208327 | FASLG | c.452-70T>A (n.452-70T>A) c.*22-70T>A (n.*22-70T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.172665552T>C | CA891208325 | FASLG | c.452-70T>C (n.452-70T>C) c.*22-70T>C (n.*22-70T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.172665552T= | CA1207431608 | FASLG | c.452-70T= (n.452-70T=) c.*22-70T= (n.*22-70T=) | |
| 1 | g.172665553G>C | CA2649138017 | FASLG | c.452-69G>C (n.452-69G>C) c.*22-69G>C (n.*22-69G>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.172665554C>A | CA2649138018 | FASLG | c.452-68C>A (n.452-68C>A) c.*22-68C>A (n.*22-68C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.172665554C= | CA1207431609 | FASLG | c.452-68C= (n.452-68C=) c.*22-68C= (n.*22-68C=) | |
| 1 | g.172665554C>T | CA32979630 | FASLG | c.452-68C>T (n.452-68C>T) c.*22-68C>T (n.*22-68C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.172665555C>A | CA2649138019 | FASLG | c.452-67C>A (n.452-67C>A) c.*22-67C>A (n.*22-67C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.172665555C= | CA1141283288 | FASLG | c.452-67C= (n.452-67C=) c.*22-67C= (n.*22-67C=) | |
| 1 | g.172665555C>G | CA32979631 | FASLG | c.452-67C>G (n.452-67C>G) c.*22-67C>G (n.*22-67C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.172665555C>T | CA32979632 | FASLG | c.452-67C>T (n.452-67C>T) c.*22-67C>T (n.*22-67C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.172665557T>C | CA2649138020 | FASLG | c.452-65T>C (n.452-65T>C) c.*22-65T>C (n.*22-65T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.172665558A= | CA1207431610 | FASLG | c.452-64A= (n.452-64A=) c.*22-64A= (n.*22-64A=) | |
| 1 | g.172665558A>G | CA891208332 | FASLG | c.452-64A>G (n.452-64A>G) c.*22-64A>G (n.*22-64A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.172665562A>G | CA2649138021 | FASLG | c.452-60A>G (n.452-60A>G) c.*22-60A>G (n.*22-60A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.172665562A>T | CA2649138022 | FASLG | c.452-60A>T (n.452-60A>T) c.*22-60A>T (n.*22-60A>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.172665562_172665565delinsACTT | CA1207431611 | FASLG | c.452-60_452-57delinsACTT (n.452-60_452-57delinsACTT) c.*22-60_*22-57delinsACTT (n.*22-60_*22-57delinsACTT) | |
| 1 | g.172665563C>G | CA2746652314 | FASLG | c.452-59C>G (n.452-59C>G) c.*22-59C>G (n.*22-59C>G) | |
| 1 | g.172665563C>T | CA2649138023 | FASLG | c.452-59C>T (n.452-59C>T) c.*22-59C>T (n.*22-59C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.172665563_172665565del | CA1207431612 | FASLG | c.452-59_452-57del (n.452-59_452-57del) c.*22-59_*22-57del (n.*22-59_*22-57del) | dbSNP |
| 1 | g.172665563_172665567delinsCTTAG | CA1207431613 | FASLG | c.452-59_452-55delinsCTTAG (n.452-59_452-55delinsCTTAG) c.*22-59_*22-55delinsCTTAG (n.*22-59_*22-55delinsCTTAG) | |
| 1 | g.172665566_172665569del | CA1207431614 | FASLG | c.452-56_452-53del (n.452-56_452-53del) c.*22-56_*22-53del (n.*22-56_*22-53del) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.172665565T>C | CA891208336 | FASLG | c.452-57T>C (n.452-57T>C) c.*22-57T>C (n.*22-57T>C) | dbSNP |
| 1 | g.172665565T= | CA1207431615 | FASLG | c.452-57T= (n.452-57T=) c.*22-57T= (n.*22-57T=) | |
| 1 | g.172665566A= | CA1207431616 | FASLG | c.452-56A= (n.452-56A=) c.*22-56A= (n.*22-56A=) | |
| 1 | g.172665566A>G | CA891208337 | FASLG | c.452-56A>G (n.452-56A>G) c.*22-56A>G (n.*22-56A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.172665566A>T | CA2649138024 | FASLG | c.452-56A>T (n.452-56A>T) c.*22-56A>T (n.*22-56A>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.172665570T>A | CA2649138025 | FASLG | c.452-52T>A (n.452-52T>A) c.*22-52T>A (n.*22-52T>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.172665570T>C | CA2649138026 | FASLG | c.452-52T>C (n.452-52T>C) c.*22-52T>C (n.*22-52T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.172665571del | CA2649138027 | FASLG | c.452-51del (n.452-51del) c.*22-51del (n.*22-51del) | gnomAD v4 |
| 1 | g.172665574G>T | CA2649138028 | FASLG | c.452-48G>T (n.452-48G>T) c.*22-48G>T (n.*22-48G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.172665576A= | CA1143853701 | FASLG | c.452-46A= (n.452-46A=) c.*22-46A= (n.*22-46A=) | |
| 1 | g.172665576A>G | CA1247577 | FASLG | c.452-46A>G (n.452-46A>G) c.*22-46A>G (n.*22-46A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.172665576A>T | CA2649138029 | FASLG | c.452-46A>T (n.452-46A>T) c.*22-46A>T (n.*22-46A>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.172665577T>C | CA2649138030 | FASLG | c.452-45T>C (n.452-45T>C) c.*22-45T>C (n.*22-45T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.172665577T>G | CA32979633 | FASLG | c.452-45T>G (n.452-45T>G) c.*22-45T>G (n.*22-45T>G) | dbSNP |
| 1 | g.172665577T= | CA1207431617 | FASLG | c.452-45T= (n.452-45T=) c.*22-45T= (n.*22-45T=) |