Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.172377479G>A | CA1207316589 | DNM3,PIGC | c.1912-1539G>A (n.1912-1539G>A) c.1894-1539G>A (n.1894-1539G>A) c.1882-1539G>A (n.1882-1539G>A) n.165-843C>T n.259+652C>T c.1924-1539G>A (n.1924-1539G>A) c.1594-1539G>A (n.1594-1539G>A) n.32-843C>T n.2107-1539G>A c.2068-1539G>A (n.2068-1539G>A) c.2056-1539G>A (n.2056-1539G>A) c.2038-1539G>A (n.2038-1539G>A) c.1939-1539G>A (n.1939-1539G>A) c.1783-1539G>A (n.1783-1539G>A) n.1964-1539G>A n.2102-1539G>A n.1946-1539G>A n.1814-1539G>A n.2087-1539G>A | dbSNP |
1 | g.172377479G= | CA1207316588 | DNM3,PIGC | c.1912-1539G= (n.1912-1539G=) c.1894-1539G= (n.1894-1539G=) c.1882-1539G= (n.1882-1539G=) n.165-843C= n.259+652C= c.1924-1539G= (n.1924-1539G=) c.1594-1539G= (n.1594-1539G=) n.32-843C= n.2107-1539G= c.2068-1539G= (n.2068-1539G=) c.2056-1539G= (n.2056-1539G=) c.2038-1539G= (n.2038-1539G=) c.1939-1539G= (n.1939-1539G=) c.1783-1539G= (n.1783-1539G=) n.1964-1539G= n.2102-1539G= n.1946-1539G= n.1814-1539G= n.2087-1539G= | |
1 | g.172377483A= | CA1207316590 | DNM3,PIGC | c.1912-1535A= (n.1912-1535A=) c.1894-1535A= (n.1894-1535A=) c.1882-1535A= (n.1882-1535A=) n.165-847T= n.259+648T= c.1924-1535A= (n.1924-1535A=) c.1594-1535A= (n.1594-1535A=) n.32-847T= n.2107-1535A= c.2068-1535A= (n.2068-1535A=) c.2056-1535A= (n.2056-1535A=) c.2038-1535A= (n.2038-1535A=) c.1939-1535A= (n.1939-1535A=) c.1783-1535A= (n.1783-1535A=) n.1964-1535A= n.2102-1535A= n.1946-1535A= n.1814-1535A= n.2087-1535A= | |
1 | g.172377483A>G | CA891152449 | DNM3,PIGC | c.1912-1535A>G (n.1912-1535A>G) c.1894-1535A>G (n.1894-1535A>G) c.1882-1535A>G (n.1882-1535A>G) n.165-847T>C n.259+648T>C c.1924-1535A>G (n.1924-1535A>G) c.1594-1535A>G (n.1594-1535A>G) n.32-847T>C n.2107-1535A>G c.2068-1535A>G (n.2068-1535A>G) c.2056-1535A>G (n.2056-1535A>G) c.2038-1535A>G (n.2038-1535A>G) c.1939-1535A>G (n.1939-1535A>G) c.1783-1535A>G (n.1783-1535A>G) n.1964-1535A>G n.2102-1535A>G n.1946-1535A>G n.1814-1535A>G n.2087-1535A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.172377485_172377489delinsATTTC | CA1207316591 | DNM3,PIGC | c.1912-1533_1912-1529delinsATTTC (n.1912-1533_1912-1529delinsATTTC) c.1894-1533_1894-1529delinsATTTC (n.1894-1533_1894-1529delinsATTTC) c.1882-1533_1882-1529delinsATTTC (n.1882-1533_1882-1529delinsATTTC) n.165-853_165-849delinsGAAAT n.259+642_259+646delinsGAAAT c.1924-1533_1924-1529delinsATTTC (n.1924-1533_1924-1529delinsATTTC) c.1594-1533_1594-1529delinsATTTC (n.1594-1533_1594-1529delinsATTTC) n.32-853_32-849delinsGAAAT n.2107-1533_2107-1529delinsATTTC c.2068-1533_2068-1529delinsATTTC (n.2068-1533_2068-1529delinsATTTC) c.2056-1533_2056-1529delinsATTTC (n.2056-1533_2056-1529delinsATTTC) c.2038-1533_2038-1529delinsATTTC (n.2038-1533_2038-1529delinsATTTC) c.1939-1533_1939-1529delinsATTTC (n.1939-1533_1939-1529delinsATTTC) c.1783-1533_1783-1529delinsATTTC (n.1783-1533_1783-1529delinsATTTC) n.1964-1533_1964-1529delinsATTTC n.2102-1533_2102-1529delinsATTTC n.1946-1533_1946-1529delinsATTTC n.1814-1533_1814-1529delinsATTTC n.2087-1533_2087-1529delinsATTTC | |
1 | g.172377489_172377492del | CA1009165177 | DNM3,PIGC | c.1912-1529_1912-1526del (n.1912-1529_1912-1526del) c.1894-1529_1894-1526del (n.1894-1529_1894-1526del) c.1882-1529_1882-1526del (n.1882-1529_1882-1526del) n.165-853_165-850del n.259+642_259+645del c.1924-1529_1924-1526del (n.1924-1529_1924-1526del) c.1594-1529_1594-1526del (n.1594-1529_1594-1526del) n.32-853_32-850del n.2107-1529_2107-1526del c.2068-1529_2068-1526del (n.2068-1529_2068-1526del) c.2056-1529_2056-1526del (n.2056-1529_2056-1526del) c.2038-1529_2038-1526del (n.2038-1529_2038-1526del) c.1939-1529_1939-1526del (n.1939-1529_1939-1526del) c.1783-1529_1783-1526del (n.1783-1529_1783-1526del) n.1964-1529_1964-1526del n.2102-1529_2102-1526del n.1946-1529_1946-1526del n.1814-1529_1814-1526del n.2087-1529_2087-1526del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.172377488_172377489delinsTC | CA1207316592 | DNM3,PIGC | c.1912-1530_1912-1529delinsTC (n.1912-1530_1912-1529delinsTC) c.1894-1530_1894-1529delinsTC (n.1894-1530_1894-1529delinsTC) c.1882-1530_1882-1529delinsTC (n.1882-1530_1882-1529delinsTC) n.165-853_165-852delinsGA n.259+642_259+643delinsGA c.1924-1530_1924-1529delinsTC (n.1924-1530_1924-1529delinsTC) c.1594-1530_1594-1529delinsTC (n.1594-1530_1594-1529delinsTC) n.32-853_32-852delinsGA n.2107-1530_2107-1529delinsTC c.2068-1530_2068-1529delinsTC (n.2068-1530_2068-1529delinsTC) c.2056-1530_2056-1529delinsTC (n.2056-1530_2056-1529delinsTC) c.2038-1530_2038-1529delinsTC (n.2038-1530_2038-1529delinsTC) c.1939-1530_1939-1529delinsTC (n.1939-1530_1939-1529delinsTC) c.1783-1530_1783-1529delinsTC (n.1783-1530_1783-1529delinsTC) n.1964-1530_1964-1529delinsTC n.2102-1530_2102-1529delinsTC n.1946-1530_1946-1529delinsTC n.1814-1530_1814-1529delinsTC n.2087-1530_2087-1529delinsTC | |
1 | g.172377489del | CA891152451 | DNM3,PIGC | c.1912-1529del (n.1912-1529del) c.1894-1529del (n.1894-1529del) c.1882-1529del (n.1882-1529del) n.165-853del n.259+642del c.1924-1529del (n.1924-1529del) c.1594-1529del (n.1594-1529del) n.32-853del n.2107-1529del c.2068-1529del (n.2068-1529del) c.2056-1529del (n.2056-1529del) c.2038-1529del (n.2038-1529del) c.1939-1529del (n.1939-1529del) c.1783-1529del (n.1783-1529del) n.1964-1529del n.2102-1529del n.1946-1529del n.1814-1529del n.2087-1529del | dbSNP |
1 | g.172377491_172377495delinsTTATA | CA1207316593 | DNM3,PIGC | c.1912-1527_1912-1523delinsTTATA (n.1912-1527_1912-1523delinsTTATA) c.1894-1527_1894-1523delinsTTATA (n.1894-1527_1894-1523delinsTTATA) c.1882-1527_1882-1523delinsTTATA (n.1882-1527_1882-1523delinsTTATA) n.165-859_165-855delinsTATAA n.259+636_259+640delinsTATAA c.1924-1527_1924-1523delinsTTATA (n.1924-1527_1924-1523delinsTTATA) c.1594-1527_1594-1523delinsTTATA (n.1594-1527_1594-1523delinsTTATA) n.32-859_32-855delinsTATAA n.2107-1527_2107-1523delinsTTATA c.2068-1527_2068-1523delinsTTATA (n.2068-1527_2068-1523delinsTTATA) c.2056-1527_2056-1523delinsTTATA (n.2056-1527_2056-1523delinsTTATA) c.2038-1527_2038-1523delinsTTATA (n.2038-1527_2038-1523delinsTTATA) c.1939-1527_1939-1523delinsTTATA (n.1939-1527_1939-1523delinsTTATA) c.1783-1527_1783-1523delinsTTATA (n.1783-1527_1783-1523delinsTTATA) n.1964-1527_1964-1523delinsTTATA n.2102-1527_2102-1523delinsTTATA n.1946-1527_1946-1523delinsTTATA n.1814-1527_1814-1523delinsTTATA n.2087-1527_2087-1523delinsTTATA | |
1 | g.172377494_172377497del | CA1207316594 | DNM3,PIGC | c.1912-1524_1912-1521del (n.1912-1524_1912-1521del) c.1894-1524_1894-1521del (n.1894-1524_1894-1521del) c.1882-1524_1882-1521del (n.1882-1524_1882-1521del) n.165-859_165-856del n.259+636_259+639del c.1924-1524_1924-1521del (n.1924-1524_1924-1521del) c.1594-1524_1594-1521del (n.1594-1524_1594-1521del) n.32-859_32-856del n.2107-1524_2107-1521del c.2068-1524_2068-1521del (n.2068-1524_2068-1521del) c.2056-1524_2056-1521del (n.2056-1524_2056-1521del) c.2038-1524_2038-1521del (n.2038-1524_2038-1521del) c.1939-1524_1939-1521del (n.1939-1524_1939-1521del) c.1783-1524_1783-1521del (n.1783-1524_1783-1521del) n.1964-1524_1964-1521del n.2102-1524_2102-1521del n.1946-1524_1946-1521del n.1814-1524_1814-1521del n.2087-1524_2087-1521del | dbSNP |
1 | g.172377493_172377498delinsATATAG | CA1207316595 | DNM3,PIGC | c.1912-1525_1912-1520delinsATATAG (n.1912-1525_1912-1520delinsATATAG) c.1894-1525_1894-1520delinsATATAG (n.1894-1525_1894-1520delinsATATAG) c.1882-1525_1882-1520delinsATATAG (n.1882-1525_1882-1520delinsATATAG) n.165-862_165-857delinsCTATAT n.259+633_259+638delinsCTATAT c.1924-1525_1924-1520delinsATATAG (n.1924-1525_1924-1520delinsATATAG) c.1594-1525_1594-1520delinsATATAG (n.1594-1525_1594-1520delinsATATAG) n.32-862_32-857delinsCTATAT n.2107-1525_2107-1520delinsATATAG c.2068-1525_2068-1520delinsATATAG (n.2068-1525_2068-1520delinsATATAG) c.2056-1525_2056-1520delinsATATAG (n.2056-1525_2056-1520delinsATATAG) c.2038-1525_2038-1520delinsATATAG (n.2038-1525_2038-1520delinsATATAG) c.1939-1525_1939-1520delinsATATAG (n.1939-1525_1939-1520delinsATATAG) c.1783-1525_1783-1520delinsATATAG (n.1783-1525_1783-1520delinsATATAG) n.1964-1525_1964-1520delinsATATAG n.2102-1525_2102-1520delinsATATAG n.1946-1525_1946-1520delinsATATAG n.1814-1525_1814-1520delinsATATAG n.2087-1525_2087-1520delinsATATAG | |
1 | g.172377494_172377498del | CA891152453 | DNM3,PIGC | c.1912-1524_1912-1520del (n.1912-1524_1912-1520del) c.1894-1524_1894-1520del (n.1894-1524_1894-1520del) c.1882-1524_1882-1520del (n.1882-1524_1882-1520del) n.165-862_165-858del n.259+633_259+637del c.1924-1524_1924-1520del (n.1924-1524_1924-1520del) c.1594-1524_1594-1520del (n.1594-1524_1594-1520del) n.32-862_32-858del n.2107-1524_2107-1520del c.2068-1524_2068-1520del (n.2068-1524_2068-1520del) c.2056-1524_2056-1520del (n.2056-1524_2056-1520del) c.2038-1524_2038-1520del (n.2038-1524_2038-1520del) c.1939-1524_1939-1520del (n.1939-1524_1939-1520del) c.1783-1524_1783-1520del (n.1783-1524_1783-1520del) n.1964-1524_1964-1520del n.2102-1524_2102-1520del n.1946-1524_1946-1520del n.1814-1524_1814-1520del n.2087-1524_2087-1520del | dbSNP |
1 | g.172377495A= | CA1207316596 | DNM3,PIGC | c.1912-1523A= (n.1912-1523A=) c.1894-1523A= (n.1894-1523A=) c.1882-1523A= (n.1882-1523A=) n.165-859T= n.259+636T= c.1924-1523A= (n.1924-1523A=) c.1594-1523A= (n.1594-1523A=) n.32-859T= n.2107-1523A= c.2068-1523A= (n.2068-1523A=) c.2056-1523A= (n.2056-1523A=) c.2038-1523A= (n.2038-1523A=) c.1939-1523A= (n.1939-1523A=) c.1783-1523A= (n.1783-1523A=) n.1964-1523A= n.2102-1523A= n.1946-1523A= n.1814-1523A= n.2087-1523A= | |
1 | g.172377495A>G | CA32696244 | DNM3,PIGC | c.1912-1523A>G (n.1912-1523A>G) c.1894-1523A>G (n.1894-1523A>G) c.1882-1523A>G (n.1882-1523A>G) n.165-859T>C n.259+636T>C c.1924-1523A>G (n.1924-1523A>G) c.1594-1523A>G (n.1594-1523A>G) n.32-859T>C n.2107-1523A>G c.2068-1523A>G (n.2068-1523A>G) c.2056-1523A>G (n.2056-1523A>G) c.2038-1523A>G (n.2038-1523A>G) c.1939-1523A>G (n.1939-1523A>G) c.1783-1523A>G (n.1783-1523A>G) n.1964-1523A>G n.2102-1523A>G n.1946-1523A>G n.1814-1523A>G n.2087-1523A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.172377498G>A | CA1009165182 | DNM3,PIGC | c.1912-1520G>A (n.1912-1520G>A) c.1894-1520G>A (n.1894-1520G>A) c.1882-1520G>A (n.1882-1520G>A) n.165-862C>T n.259+633C>T c.1924-1520G>A (n.1924-1520G>A) c.1594-1520G>A (n.1594-1520G>A) n.32-862C>T n.2107-1520G>A c.2068-1520G>A (n.2068-1520G>A) c.2056-1520G>A (n.2056-1520G>A) c.2038-1520G>A (n.2038-1520G>A) c.1939-1520G>A (n.1939-1520G>A) c.1783-1520G>A (n.1783-1520G>A) n.1964-1520G>A n.2102-1520G>A n.1946-1520G>A n.1814-1520G>A n.2087-1520G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.172377498G= | CA1207316598 | DNM3,PIGC | c.1912-1520G= (n.1912-1520G=) c.1894-1520G= (n.1894-1520G=) c.1882-1520G= (n.1882-1520G=) n.165-862C= n.259+633C= c.1924-1520G= (n.1924-1520G=) c.1594-1520G= (n.1594-1520G=) n.32-862C= n.2107-1520G= c.2068-1520G= (n.2068-1520G=) c.2056-1520G= (n.2056-1520G=) c.2038-1520G= (n.2038-1520G=) c.1939-1520G= (n.1939-1520G=) c.1783-1520G= (n.1783-1520G=) n.1964-1520G= n.2102-1520G= n.1946-1520G= n.1814-1520G= n.2087-1520G= | |
1 | g.172377498_172377499delinsGA | CA1207316597 | DNM3,PIGC | c.1912-1520_1912-1519delinsGA (n.1912-1520_1912-1519delinsGA) c.1894-1520_1894-1519delinsGA (n.1894-1520_1894-1519delinsGA) c.1882-1520_1882-1519delinsGA (n.1882-1520_1882-1519delinsGA) n.165-863_165-862delinsTC n.259+632_259+633delinsTC c.1924-1520_1924-1519delinsGA (n.1924-1520_1924-1519delinsGA) c.1594-1520_1594-1519delinsGA (n.1594-1520_1594-1519delinsGA) n.32-863_32-862delinsTC n.2107-1520_2107-1519delinsGA c.2068-1520_2068-1519delinsGA (n.2068-1520_2068-1519delinsGA) c.2056-1520_2056-1519delinsGA (n.2056-1520_2056-1519delinsGA) c.2038-1520_2038-1519delinsGA (n.2038-1520_2038-1519delinsGA) c.1939-1520_1939-1519delinsGA (n.1939-1520_1939-1519delinsGA) c.1783-1520_1783-1519delinsGA (n.1783-1520_1783-1519delinsGA) n.1964-1520_1964-1519delinsGA n.2102-1520_2102-1519delinsGA n.1946-1520_1946-1519delinsGA n.1814-1520_1814-1519delinsGA n.2087-1520_2087-1519delinsGA | |
1 | g.172377499A= | CA1207316600 | DNM3,PIGC | c.1912-1519A= (n.1912-1519A=) c.1894-1519A= (n.1894-1519A=) c.1882-1519A= (n.1882-1519A=) n.165-863T= n.259+632T= c.1924-1519A= (n.1924-1519A=) c.1594-1519A= (n.1594-1519A=) n.32-863T= n.2107-1519A= c.2068-1519A= (n.2068-1519A=) c.2056-1519A= (n.2056-1519A=) c.2038-1519A= (n.2038-1519A=) c.1939-1519A= (n.1939-1519A=) c.1783-1519A= (n.1783-1519A=) n.1964-1519A= n.2102-1519A= n.1946-1519A= n.1814-1519A= n.2087-1519A= | |
1 | g.172377499A>G | CA891152459 | DNM3,PIGC | c.1912-1519A>G (n.1912-1519A>G) c.1894-1519A>G (n.1894-1519A>G) c.1882-1519A>G (n.1882-1519A>G) n.165-863T>C n.259+632T>C c.1924-1519A>G (n.1924-1519A>G) c.1594-1519A>G (n.1594-1519A>G) n.32-863T>C n.2107-1519A>G c.2068-1519A>G (n.2068-1519A>G) c.2056-1519A>G (n.2056-1519A>G) c.2038-1519A>G (n.2038-1519A>G) c.1939-1519A>G (n.1939-1519A>G) c.1783-1519A>G (n.1783-1519A>G) n.1964-1519A>G n.2102-1519A>G n.1946-1519A>G n.1814-1519A>G n.2087-1519A>G | dbSNP |
1 | g.172377500del | CA1207316599 | DNM3,PIGC | c.1912-1518del (n.1912-1518del) c.1894-1518del (n.1894-1518del) c.1882-1518del (n.1882-1518del) n.165-863del n.259+632del c.1924-1518del (n.1924-1518del) c.1594-1518del (n.1594-1518del) n.32-863del n.2107-1518del c.2068-1518del (n.2068-1518del) c.2056-1518del (n.2056-1518del) c.2038-1518del (n.2038-1518del) c.1939-1518del (n.1939-1518del) c.1783-1518del (n.1783-1518del) n.1964-1518del n.2102-1518del n.1946-1518del n.1814-1518del n.2087-1518del | dbSNP |
1 | g.172377503T>C | CA527273476 | DNM3,PIGC | c.1912-1515T>C (n.1912-1515T>C) c.1894-1515T>C (n.1894-1515T>C) c.1882-1515T>C (n.1882-1515T>C) n.165-867A>G n.259+628A>G c.1924-1515T>C (n.1924-1515T>C) c.1594-1515T>C (n.1594-1515T>C) n.32-867A>G n.2107-1515T>C c.2068-1515T>C (n.2068-1515T>C) c.2056-1515T>C (n.2056-1515T>C) c.2038-1515T>C (n.2038-1515T>C) c.1939-1515T>C (n.1939-1515T>C) c.1783-1515T>C (n.1783-1515T>C) n.1964-1515T>C n.2102-1515T>C n.1946-1515T>C n.1814-1515T>C n.2087-1515T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.172377503T= | CA1207316601 | DNM3,PIGC | c.1912-1515T= (n.1912-1515T=) c.1894-1515T= (n.1894-1515T=) c.1882-1515T= (n.1882-1515T=) n.165-867A= n.259+628A= c.1924-1515T= (n.1924-1515T=) c.1594-1515T= (n.1594-1515T=) n.32-867A= n.2107-1515T= c.2068-1515T= (n.2068-1515T=) c.2056-1515T= (n.2056-1515T=) c.2038-1515T= (n.2038-1515T=) c.1939-1515T= (n.1939-1515T=) c.1783-1515T= (n.1783-1515T=) n.1964-1515T= n.2102-1515T= n.1946-1515T= n.1814-1515T= n.2087-1515T= | |
1 | g.172377504G>A | CA2605742083 | DNM3,PIGC | c.1912-1514G>A (n.1912-1514G>A) c.1894-1514G>A (n.1894-1514G>A) c.1882-1514G>A (n.1882-1514G>A) n.165-868C>T n.259+627C>T c.1924-1514G>A (n.1924-1514G>A) c.1594-1514G>A (n.1594-1514G>A) n.32-868C>T n.2107-1514G>A c.2068-1514G>A (n.2068-1514G>A) c.2056-1514G>A (n.2056-1514G>A) c.2038-1514G>A (n.2038-1514G>A) c.1939-1514G>A (n.1939-1514G>A) c.1783-1514G>A (n.1783-1514G>A) n.1964-1514G>A n.2102-1514G>A n.1946-1514G>A n.1814-1514G>A n.2087-1514G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.172377508T>A | CA891152469 | DNM3,PIGC | c.1912-1510T>A (n.1912-1510T>A) c.1894-1510T>A (n.1894-1510T>A) c.1882-1510T>A (n.1882-1510T>A) n.165-872A>T n.259+623A>T c.1924-1510T>A (n.1924-1510T>A) c.1594-1510T>A (n.1594-1510T>A) n.32-872A>T n.2107-1510T>A c.2068-1510T>A (n.2068-1510T>A) c.2056-1510T>A (n.2056-1510T>A) c.2038-1510T>A (n.2038-1510T>A) c.1939-1510T>A (n.1939-1510T>A) c.1783-1510T>A (n.1783-1510T>A) n.1964-1510T>A n.2102-1510T>A n.1946-1510T>A n.1814-1510T>A n.2087-1510T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.172377508T= | CA1207316602 | DNM3,PIGC | c.1912-1510T= (n.1912-1510T=) c.1894-1510T= (n.1894-1510T=) c.1882-1510T= (n.1882-1510T=) n.165-872A= n.259+623A= c.1924-1510T= (n.1924-1510T=) c.1594-1510T= (n.1594-1510T=) n.32-872A= n.2107-1510T= c.2068-1510T= (n.2068-1510T=) c.2056-1510T= (n.2056-1510T=) c.2038-1510T= (n.2038-1510T=) c.1939-1510T= (n.1939-1510T=) c.1783-1510T= (n.1783-1510T=) n.1964-1510T= n.2102-1510T= n.1946-1510T= n.1814-1510T= n.2087-1510T= | |
1 | g.172377512C= | CA1207316603 | DNM3,PIGC | c.1912-1506C= (n.1912-1506C=) c.1894-1506C= (n.1894-1506C=) c.1882-1506C= (n.1882-1506C=) n.165-876G= n.259+619G= c.1924-1506C= (n.1924-1506C=) c.1594-1506C= (n.1594-1506C=) n.32-876G= n.2107-1506C= c.2068-1506C= (n.2068-1506C=) c.2056-1506C= (n.2056-1506C=) c.2038-1506C= (n.2038-1506C=) c.1939-1506C= (n.1939-1506C=) c.1783-1506C= (n.1783-1506C=) n.1964-1506C= n.2102-1506C= n.1946-1506C= n.1814-1506C= n.2087-1506C= | |
1 | g.172377512C>T | CA527273477 | DNM3,PIGC | c.1912-1506C>T (n.1912-1506C>T) c.1894-1506C>T (n.1894-1506C>T) c.1882-1506C>T (n.1882-1506C>T) n.165-876G>A n.259+619G>A c.1924-1506C>T (n.1924-1506C>T) c.1594-1506C>T (n.1594-1506C>T) n.32-876G>A n.2107-1506C>T c.2068-1506C>T (n.2068-1506C>T) c.2056-1506C>T (n.2056-1506C>T) c.2038-1506C>T (n.2038-1506C>T) c.1939-1506C>T (n.1939-1506C>T) c.1783-1506C>T (n.1783-1506C>T) n.1964-1506C>T n.2102-1506C>T n.1946-1506C>T n.1814-1506C>T n.2087-1506C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.172377524G>C | CA891152478 | DNM3,PIGC | c.1912-1494G>C (n.1912-1494G>C) c.1894-1494G>C (n.1894-1494G>C) c.1882-1494G>C (n.1882-1494G>C) n.165-888C>G n.259+607C>G c.1924-1494G>C (n.1924-1494G>C) c.1594-1494G>C (n.1594-1494G>C) n.32-888C>G n.2107-1494G>C c.2068-1494G>C (n.2068-1494G>C) c.2056-1494G>C (n.2056-1494G>C) c.2038-1494G>C (n.2038-1494G>C) c.1939-1494G>C (n.1939-1494G>C) c.1783-1494G>C (n.1783-1494G>C) n.1964-1494G>C n.2102-1494G>C n.1946-1494G>C n.1814-1494G>C n.2087-1494G>C | dbSNP |
1 | g.172377524G= | CA1207316604 | DNM3,PIGC | c.1912-1494G= (n.1912-1494G=) c.1894-1494G= (n.1894-1494G=) c.1882-1494G= (n.1882-1494G=) n.165-888C= n.259+607C= c.1924-1494G= (n.1924-1494G=) c.1594-1494G= (n.1594-1494G=) n.32-888C= n.2107-1494G= c.2068-1494G= (n.2068-1494G=) c.2056-1494G= (n.2056-1494G=) c.2038-1494G= (n.2038-1494G=) c.1939-1494G= (n.1939-1494G=) c.1783-1494G= (n.1783-1494G=) n.1964-1494G= n.2102-1494G= n.1946-1494G= n.1814-1494G= n.2087-1494G= | |
1 | g.172377524G>T | CA1009165187 | DNM3,PIGC | c.1912-1494G>T (n.1912-1494G>T) c.1894-1494G>T (n.1894-1494G>T) c.1882-1494G>T (n.1882-1494G>T) n.165-888C>A n.259+607C>A c.1924-1494G>T (n.1924-1494G>T) c.1594-1494G>T (n.1594-1494G>T) n.32-888C>A n.2107-1494G>T c.2068-1494G>T (n.2068-1494G>T) c.2056-1494G>T (n.2056-1494G>T) c.2038-1494G>T (n.2038-1494G>T) c.1939-1494G>T (n.1939-1494G>T) c.1783-1494G>T (n.1783-1494G>T) n.1964-1494G>T n.2102-1494G>T n.1946-1494G>T n.1814-1494G>T n.2087-1494G>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.172377525G>A | CA2532263395 | DNM3,PIGC | c.1912-1493G>A (n.1912-1493G>A) c.1894-1493G>A (n.1894-1493G>A) c.1882-1493G>A (n.1882-1493G>A) n.165-889C>T n.259+606C>T c.1924-1493G>A (n.1924-1493G>A) c.1594-1493G>A (n.1594-1493G>A) n.32-889C>T n.2107-1493G>A c.2068-1493G>A (n.2068-1493G>A) c.2056-1493G>A (n.2056-1493G>A) c.2038-1493G>A (n.2038-1493G>A) c.1939-1493G>A (n.1939-1493G>A) c.1783-1493G>A (n.1783-1493G>A) n.1964-1493G>A n.2102-1493G>A n.1946-1493G>A n.1814-1493G>A n.2087-1493G>A | |
1 | g.172377527C>A | CA32696248 | DNM3,PIGC | c.1912-1491C>A (n.1912-1491C>A) c.1894-1491C>A (n.1894-1491C>A) c.1882-1491C>A (n.1882-1491C>A) n.165-891G>T n.259+604G>T c.1924-1491C>A (n.1924-1491C>A) c.1594-1491C>A (n.1594-1491C>A) n.32-891G>T n.2107-1491C>A c.2068-1491C>A (n.2068-1491C>A) c.2056-1491C>A (n.2056-1491C>A) c.2038-1491C>A (n.2038-1491C>A) c.1939-1491C>A (n.1939-1491C>A) c.1783-1491C>A (n.1783-1491C>A) n.1964-1491C>A n.2102-1491C>A n.1946-1491C>A n.1814-1491C>A n.2087-1491C>A | dbSNP |
1 | g.172377527C= | CA1207316605 | DNM3,PIGC | c.1912-1491C= (n.1912-1491C=) c.1894-1491C= (n.1894-1491C=) c.1882-1491C= (n.1882-1491C=) n.165-891G= n.259+604G= c.1924-1491C= (n.1924-1491C=) c.1594-1491C= (n.1594-1491C=) n.32-891G= n.2107-1491C= c.2068-1491C= (n.2068-1491C=) c.2056-1491C= (n.2056-1491C=) c.2038-1491C= (n.2038-1491C=) c.1939-1491C= (n.1939-1491C=) c.1783-1491C= (n.1783-1491C=) n.1964-1491C= n.2102-1491C= n.1946-1491C= n.1814-1491C= n.2087-1491C= | |
1 | g.172377528A= | CA1207316606 | DNM3,PIGC | c.1912-1490A= (n.1912-1490A=) c.1894-1490A= (n.1894-1490A=) c.1882-1490A= (n.1882-1490A=) n.165-892T= n.259+603T= c.1924-1490A= (n.1924-1490A=) c.1594-1490A= (n.1594-1490A=) n.32-892T= n.2107-1490A= c.2068-1490A= (n.2068-1490A=) c.2056-1490A= (n.2056-1490A=) c.2038-1490A= (n.2038-1490A=) c.1939-1490A= (n.1939-1490A=) c.1783-1490A= (n.1783-1490A=) n.1964-1490A= n.2102-1490A= n.1946-1490A= n.1814-1490A= n.2087-1490A= | |
1 | g.172377528A>G | CA1207316607 | DNM3,PIGC | c.1912-1490A>G (n.1912-1490A>G) c.1894-1490A>G (n.1894-1490A>G) c.1882-1490A>G (n.1882-1490A>G) n.165-892T>C n.259+603T>C c.1924-1490A>G (n.1924-1490A>G) c.1594-1490A>G (n.1594-1490A>G) n.32-892T>C n.2107-1490A>G c.2068-1490A>G (n.2068-1490A>G) c.2056-1490A>G (n.2056-1490A>G) c.2038-1490A>G (n.2038-1490A>G) c.1939-1490A>G (n.1939-1490A>G) c.1783-1490A>G (n.1783-1490A>G) n.1964-1490A>G n.2102-1490A>G n.1946-1490A>G n.1814-1490A>G n.2087-1490A>G | dbSNP |
1 | g.172377529T>C | CA891152485 | DNM3,PIGC | c.1912-1489T>C (n.1912-1489T>C) c.1894-1489T>C (n.1894-1489T>C) c.1882-1489T>C (n.1882-1489T>C) n.165-893A>G n.259+602A>G c.1924-1489T>C (n.1924-1489T>C) c.1594-1489T>C (n.1594-1489T>C) n.32-893A>G n.2107-1489T>C c.2068-1489T>C (n.2068-1489T>C) c.2056-1489T>C (n.2056-1489T>C) c.2038-1489T>C (n.2038-1489T>C) c.1939-1489T>C (n.1939-1489T>C) c.1783-1489T>C (n.1783-1489T>C) n.1964-1489T>C n.2102-1489T>C n.1946-1489T>C n.1814-1489T>C n.2087-1489T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.172377529T= | CA1207316608 | DNM3,PIGC | c.1912-1489T= (n.1912-1489T=) c.1894-1489T= (n.1894-1489T=) c.1882-1489T= (n.1882-1489T=) n.165-893A= n.259+602A= c.1924-1489T= (n.1924-1489T=) c.1594-1489T= (n.1594-1489T=) n.32-893A= n.2107-1489T= c.2068-1489T= (n.2068-1489T=) c.2056-1489T= (n.2056-1489T=) c.2038-1489T= (n.2038-1489T=) c.1939-1489T= (n.1939-1489T=) c.1783-1489T= (n.1783-1489T=) n.1964-1489T= n.2102-1489T= n.1946-1489T= n.1814-1489T= n.2087-1489T= | |
1 | g.172377530C>A | CA2746645992 | DNM3,PIGC | c.1912-1488C>A (n.1912-1488C>A) c.1894-1488C>A (n.1894-1488C>A) c.1882-1488C>A (n.1882-1488C>A) n.165-894G>T n.259+601G>T c.1924-1488C>A (n.1924-1488C>A) c.1594-1488C>A (n.1594-1488C>A) n.32-894G>T n.2107-1488C>A c.2068-1488C>A (n.2068-1488C>A) c.2056-1488C>A (n.2056-1488C>A) c.2038-1488C>A (n.2038-1488C>A) c.1939-1488C>A (n.1939-1488C>A) c.1783-1488C>A (n.1783-1488C>A) n.1964-1488C>A n.2102-1488C>A n.1946-1488C>A n.1814-1488C>A n.2087-1488C>A | |
1 | g.172377530C= | CA1207316609 | DNM3,PIGC | c.1912-1488C= (n.1912-1488C=) c.1894-1488C= (n.1894-1488C=) c.1882-1488C= (n.1882-1488C=) n.165-894G= n.259+601G= c.1924-1488C= (n.1924-1488C=) c.1594-1488C= (n.1594-1488C=) n.32-894G= n.2107-1488C= c.2068-1488C= (n.2068-1488C=) c.2056-1488C= (n.2056-1488C=) c.2038-1488C= (n.2038-1488C=) c.1939-1488C= (n.1939-1488C=) c.1783-1488C= (n.1783-1488C=) n.1964-1488C= n.2102-1488C= n.1946-1488C= n.1814-1488C= n.2087-1488C= | |
1 | g.172377530C>T | CA891152487 | DNM3,PIGC | c.1912-1488C>T (n.1912-1488C>T) c.1894-1488C>T (n.1894-1488C>T) c.1882-1488C>T (n.1882-1488C>T) n.165-894G>A n.259+601G>A c.1924-1488C>T (n.1924-1488C>T) c.1594-1488C>T (n.1594-1488C>T) n.32-894G>A n.2107-1488C>T c.2068-1488C>T (n.2068-1488C>T) c.2056-1488C>T (n.2056-1488C>T) c.2038-1488C>T (n.2038-1488C>T) c.1939-1488C>T (n.1939-1488C>T) c.1783-1488C>T (n.1783-1488C>T) n.1964-1488C>T n.2102-1488C>T n.1946-1488C>T n.1814-1488C>T n.2087-1488C>T | dbSNP |
1 | g.172377533_172377550delinsCTGCTCTCATTGATATAT | CA1207316610 | DNM3,PIGC | c.1912-1485_1912-1468delinsCTGCTCTCATTGATATAT (n.1912-1485_1912-1468delinsCTGCTCTCATTGATATAT) c.1894-1485_1894-1468delinsCTGCTCTCATTGATATAT (n.1894-1485_1894-1468delinsCTGCTCTCATTGATATAT) c.1882-1485_1882-1468delinsCTGCTCTCATTGATATAT (n.1882-1485_1882-1468delinsCTGCTCTCATTGATATAT) n.165-914_165-897delinsATATATCAATGAGAGCAG n.259+581_259+598delinsATATATCAATGAGAGCAG c.1924-1485_1924-1468delinsCTGCTCTCATTGATATAT (n.1924-1485_1924-1468delinsCTGCTCTCATTGATATAT) c.1594-1485_1594-1468delinsCTGCTCTCATTGATATAT (n.1594-1485_1594-1468delinsCTGCTCTCATTGATATAT) n.32-914_32-897delinsATATATCAATGAGAGCAG n.2107-1485_2107-1468delinsCTGCTCTCATTGATATAT c.2068-1485_2068-1468delinsCTGCTCTCATTGATATAT (n.2068-1485_2068-1468delinsCTGCTCTCATTGATATAT) c.2056-1485_2056-1468delinsCTGCTCTCATTGATATAT (n.2056-1485_2056-1468delinsCTGCTCTCATTGATATAT) c.2038-1485_2038-1468delinsCTGCTCTCATTGATATAT (n.2038-1485_2038-1468delinsCTGCTCTCATTGATATAT) c.1939-1485_1939-1468delinsCTGCTCTCATTGATATAT (n.1939-1485_1939-1468delinsCTGCTCTCATTGATATAT) c.1783-1485_1783-1468delinsCTGCTCTCATTGATATAT (n.1783-1485_1783-1468delinsCTGCTCTCATTGATATAT) n.1964-1485_1964-1468delinsCTGCTCTCATTGATATAT n.2102-1485_2102-1468delinsCTGCTCTCATTGATATAT n.1946-1485_1946-1468delinsCTGCTCTCATTGATATAT n.1814-1485_1814-1468delinsCTGCTCTCATTGATATAT n.2087-1485_2087-1468delinsCTGCTCTCATTGATATAT | |
1 | g.172377534_172377550del | CA916339815 | DNM3,PIGC | c.1912-1484_1912-1468del (n.1912-1484_1912-1468del) c.1894-1484_1894-1468del (n.1894-1484_1894-1468del) c.1882-1484_1882-1468del (n.1882-1484_1882-1468del) n.165-914_165-898del n.259+581_259+597del c.1924-1484_1924-1468del (n.1924-1484_1924-1468del) c.1594-1484_1594-1468del (n.1594-1484_1594-1468del) n.32-914_32-898del n.2107-1484_2107-1468del c.2068-1484_2068-1468del (n.2068-1484_2068-1468del) c.2056-1484_2056-1468del (n.2056-1484_2056-1468del) c.2038-1484_2038-1468del (n.2038-1484_2038-1468del) c.1939-1484_1939-1468del (n.1939-1484_1939-1468del) c.1783-1484_1783-1468del (n.1783-1484_1783-1468del) n.1964-1484_1964-1468del n.2102-1484_2102-1468del n.1946-1484_1946-1468del n.1814-1484_1814-1468del n.2087-1484_2087-1468del | dbSNP |
1 | g.172377535G>A | CA527273478 | DNM3,PIGC | c.1912-1483G>A (n.1912-1483G>A) c.1894-1483G>A (n.1894-1483G>A) c.1882-1483G>A (n.1882-1483G>A) n.165-899C>T n.259+596C>T c.1924-1483G>A (n.1924-1483G>A) c.1594-1483G>A (n.1594-1483G>A) n.32-899C>T n.2107-1483G>A c.2068-1483G>A (n.2068-1483G>A) c.2056-1483G>A (n.2056-1483G>A) c.2038-1483G>A (n.2038-1483G>A) c.1939-1483G>A (n.1939-1483G>A) c.1783-1483G>A (n.1783-1483G>A) n.1964-1483G>A n.2102-1483G>A n.1946-1483G>A n.1814-1483G>A n.2087-1483G>A | dbSNP gnomAD v2 |
1 | g.172377535G= | CA1207316611 | DNM3,PIGC | c.1912-1483G= (n.1912-1483G=) c.1894-1483G= (n.1894-1483G=) c.1882-1483G= (n.1882-1483G=) n.165-899C= n.259+596C= c.1924-1483G= (n.1924-1483G=) c.1594-1483G= (n.1594-1483G=) n.32-899C= n.2107-1483G= c.2068-1483G= (n.2068-1483G=) c.2056-1483G= (n.2056-1483G=) c.2038-1483G= (n.2038-1483G=) c.1939-1483G= (n.1939-1483G=) c.1783-1483G= (n.1783-1483G=) n.1964-1483G= n.2102-1483G= n.1946-1483G= n.1814-1483G= n.2087-1483G= | |
1 | g.172377535G>T | CA1009165200 | DNM3,PIGC | c.1912-1483G>T (n.1912-1483G>T) c.1894-1483G>T (n.1894-1483G>T) c.1882-1483G>T (n.1882-1483G>T) n.165-899C>A n.259+596C>A c.1924-1483G>T (n.1924-1483G>T) c.1594-1483G>T (n.1594-1483G>T) n.32-899C>A n.2107-1483G>T c.2068-1483G>T (n.2068-1483G>T) c.2056-1483G>T (n.2056-1483G>T) c.2038-1483G>T (n.2038-1483G>T) c.1939-1483G>T (n.1939-1483G>T) c.1783-1483G>T (n.1783-1483G>T) n.1964-1483G>T n.2102-1483G>T n.1946-1483G>T n.1814-1483G>T n.2087-1483G>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.172377536C= | CA1207316612 | DNM3,PIGC | c.1912-1482C= (n.1912-1482C=) c.1894-1482C= (n.1894-1482C=) c.1882-1482C= (n.1882-1482C=) n.165-900G= n.259+595G= c.1924-1482C= (n.1924-1482C=) c.1594-1482C= (n.1594-1482C=) n.32-900G= n.2107-1482C= c.2068-1482C= (n.2068-1482C=) c.2056-1482C= (n.2056-1482C=) c.2038-1482C= (n.2038-1482C=) c.1939-1482C= (n.1939-1482C=) c.1783-1482C= (n.1783-1482C=) n.1964-1482C= n.2102-1482C= n.1946-1482C= n.1814-1482C= n.2087-1482C= | |
1 | g.172377536C>T | CA32696250 | DNM3,PIGC | c.1912-1482C>T (n.1912-1482C>T) c.1894-1482C>T (n.1894-1482C>T) c.1882-1482C>T (n.1882-1482C>T) n.165-900G>A n.259+595G>A c.1924-1482C>T (n.1924-1482C>T) c.1594-1482C>T (n.1594-1482C>T) n.32-900G>A n.2107-1482C>T c.2068-1482C>T (n.2068-1482C>T) c.2056-1482C>T (n.2056-1482C>T) c.2038-1482C>T (n.2038-1482C>T) c.1939-1482C>T (n.1939-1482C>T) c.1783-1482C>T (n.1783-1482C>T) n.1964-1482C>T n.2102-1482C>T n.1946-1482C>T n.1814-1482C>T n.2087-1482C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.172377542T>C | CA891152494 | DNM3,PIGC | c.1912-1476T>C (n.1912-1476T>C) c.1894-1476T>C (n.1894-1476T>C) c.1882-1476T>C (n.1882-1476T>C) n.165-906A>G n.259+589A>G c.1924-1476T>C (n.1924-1476T>C) c.1594-1476T>C (n.1594-1476T>C) n.32-906A>G n.2107-1476T>C c.2068-1476T>C (n.2068-1476T>C) c.2056-1476T>C (n.2056-1476T>C) c.2038-1476T>C (n.2038-1476T>C) c.1939-1476T>C (n.1939-1476T>C) c.1783-1476T>C (n.1783-1476T>C) n.1964-1476T>C n.2102-1476T>C n.1946-1476T>C n.1814-1476T>C n.2087-1476T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.172377542T= | CA1207316613 | DNM3,PIGC | c.1912-1476T= (n.1912-1476T=) c.1894-1476T= (n.1894-1476T=) c.1882-1476T= (n.1882-1476T=) n.165-906A= n.259+589A= c.1924-1476T= (n.1924-1476T=) c.1594-1476T= (n.1594-1476T=) n.32-906A= n.2107-1476T= c.2068-1476T= (n.2068-1476T=) c.2056-1476T= (n.2056-1476T=) c.2038-1476T= (n.2038-1476T=) c.1939-1476T= (n.1939-1476T=) c.1783-1476T= (n.1783-1476T=) n.1964-1476T= n.2102-1476T= n.1946-1476T= n.1814-1476T= n.2087-1476T= | |
1 | g.172377544G= | CA1207316615 | DNM3,PIGC | c.1912-1474G= (n.1912-1474G=) c.1894-1474G= (n.1894-1474G=) c.1882-1474G= (n.1882-1474G=) n.165-908C= n.259+587C= c.1924-1474G= (n.1924-1474G=) c.1594-1474G= (n.1594-1474G=) n.32-908C= n.2107-1474G= c.2068-1474G= (n.2068-1474G=) c.2056-1474G= (n.2056-1474G=) c.2038-1474G= (n.2038-1474G=) c.1939-1474G= (n.1939-1474G=) c.1783-1474G= (n.1783-1474G=) n.1964-1474G= n.2102-1474G= n.1946-1474G= n.1814-1474G= n.2087-1474G= |