Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.172377379T>C | CA1207316557 | DNM3,PIGC | c.1912-1639T>C (n.1912-1639T>C) c.1894-1639T>C (n.1894-1639T>C) c.1882-1639T>C (n.1882-1639T>C) n.165-743A>G n.260-743A>G c.1924-1639T>C (n.1924-1639T>C) c.1594-1639T>C (n.1594-1639T>C) n.32-743A>G n.2107-1639T>C c.2068-1639T>C (n.2068-1639T>C) c.2056-1639T>C (n.2056-1639T>C) c.2038-1639T>C (n.2038-1639T>C) c.1939-1639T>C (n.1939-1639T>C) c.1783-1639T>C (n.1783-1639T>C) n.1964-1639T>C n.2102-1639T>C n.1946-1639T>C n.1814-1639T>C n.2087-1639T>C | dbSNP |
1 | g.172377379T= | CA1207316556 | DNM3,PIGC | c.1912-1639T= (n.1912-1639T=) c.1894-1639T= (n.1894-1639T=) c.1882-1639T= (n.1882-1639T=) n.165-743A= n.260-743A= c.1924-1639T= (n.1924-1639T=) c.1594-1639T= (n.1594-1639T=) n.32-743A= n.2107-1639T= c.2068-1639T= (n.2068-1639T=) c.2056-1639T= (n.2056-1639T=) c.2038-1639T= (n.2038-1639T=) c.1939-1639T= (n.1939-1639T=) c.1783-1639T= (n.1783-1639T=) n.1964-1639T= n.2102-1639T= n.1946-1639T= n.1814-1639T= n.2087-1639T= | |
1 | g.172377381C= | CA1207316558 | DNM3,PIGC | c.1912-1637C= (n.1912-1637C=) c.1894-1637C= (n.1894-1637C=) c.1882-1637C= (n.1882-1637C=) n.165-745G= n.260-745G= c.1924-1637C= (n.1924-1637C=) c.1594-1637C= (n.1594-1637C=) n.32-745G= n.2107-1637C= c.2068-1637C= (n.2068-1637C=) c.2056-1637C= (n.2056-1637C=) c.2038-1637C= (n.2038-1637C=) c.1939-1637C= (n.1939-1637C=) c.1783-1637C= (n.1783-1637C=) n.1964-1637C= n.2102-1637C= n.1946-1637C= n.1814-1637C= n.2087-1637C= | |
1 | g.172377381C>T | CA32696205 | DNM3,PIGC | c.1912-1637C>T (n.1912-1637C>T) c.1894-1637C>T (n.1894-1637C>T) c.1882-1637C>T (n.1882-1637C>T) n.165-745G>A n.260-745G>A c.1924-1637C>T (n.1924-1637C>T) c.1594-1637C>T (n.1594-1637C>T) n.32-745G>A n.2107-1637C>T c.2068-1637C>T (n.2068-1637C>T) c.2056-1637C>T (n.2056-1637C>T) c.2038-1637C>T (n.2038-1637C>T) c.1939-1637C>T (n.1939-1637C>T) c.1783-1637C>T (n.1783-1637C>T) n.1964-1637C>T n.2102-1637C>T n.1946-1637C>T n.1814-1637C>T n.2087-1637C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.172377382C= | CA1207316559 | DNM3,PIGC | c.1912-1636C= (n.1912-1636C=) c.1894-1636C= (n.1894-1636C=) c.1882-1636C= (n.1882-1636C=) n.165-746G= n.260-746G= c.1924-1636C= (n.1924-1636C=) c.1594-1636C= (n.1594-1636C=) n.32-746G= n.2107-1636C= c.2068-1636C= (n.2068-1636C=) c.2056-1636C= (n.2056-1636C=) c.2038-1636C= (n.2038-1636C=) c.1939-1636C= (n.1939-1636C=) c.1783-1636C= (n.1783-1636C=) n.1964-1636C= n.2102-1636C= n.1946-1636C= n.1814-1636C= n.2087-1636C= | |
1 | g.172377382C>T | CA1009165166 | DNM3,PIGC | c.1912-1636C>T (n.1912-1636C>T) c.1894-1636C>T (n.1894-1636C>T) c.1882-1636C>T (n.1882-1636C>T) n.165-746G>A n.260-746G>A c.1924-1636C>T (n.1924-1636C>T) c.1594-1636C>T (n.1594-1636C>T) n.32-746G>A n.2107-1636C>T c.2068-1636C>T (n.2068-1636C>T) c.2056-1636C>T (n.2056-1636C>T) c.2038-1636C>T (n.2038-1636C>T) c.1939-1636C>T (n.1939-1636C>T) c.1783-1636C>T (n.1783-1636C>T) n.1964-1636C>T n.2102-1636C>T n.1946-1636C>T n.1814-1636C>T n.2087-1636C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.172377384T>C | CA1009165167 | DNM3,PIGC | c.1912-1634T>C (n.1912-1634T>C) c.1894-1634T>C (n.1894-1634T>C) c.1882-1634T>C (n.1882-1634T>C) n.165-748A>G n.260-748A>G c.1924-1634T>C (n.1924-1634T>C) c.1594-1634T>C (n.1594-1634T>C) n.32-748A>G n.2107-1634T>C c.2068-1634T>C (n.2068-1634T>C) c.2056-1634T>C (n.2056-1634T>C) c.2038-1634T>C (n.2038-1634T>C) c.1939-1634T>C (n.1939-1634T>C) c.1783-1634T>C (n.1783-1634T>C) n.1964-1634T>C n.2102-1634T>C n.1946-1634T>C n.1814-1634T>C n.2087-1634T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.172377384T= | CA1207316560 | DNM3,PIGC | c.1912-1634T= (n.1912-1634T=) c.1894-1634T= (n.1894-1634T=) c.1882-1634T= (n.1882-1634T=) n.165-748A= n.260-748A= c.1924-1634T= (n.1924-1634T=) c.1594-1634T= (n.1594-1634T=) n.32-748A= n.2107-1634T= c.2068-1634T= (n.2068-1634T=) c.2056-1634T= (n.2056-1634T=) c.2038-1634T= (n.2038-1634T=) c.1939-1634T= (n.1939-1634T=) c.1783-1634T= (n.1783-1634T=) n.1964-1634T= n.2102-1634T= n.1946-1634T= n.1814-1634T= n.2087-1634T= | |
1 | g.172377388C= | CA1147209175 | DNM3,PIGC | c.1912-1630C= (n.1912-1630C=) c.1894-1630C= (n.1894-1630C=) c.1882-1630C= (n.1882-1630C=) n.165-752G= n.259+743G= c.1924-1630C= (n.1924-1630C=) c.1594-1630C= (n.1594-1630C=) n.32-752G= n.2107-1630C= c.2068-1630C= (n.2068-1630C=) c.2056-1630C= (n.2056-1630C=) c.2038-1630C= (n.2038-1630C=) c.1939-1630C= (n.1939-1630C=) c.1783-1630C= (n.1783-1630C=) n.1964-1630C= n.2102-1630C= n.1946-1630C= n.1814-1630C= n.2087-1630C= | |
1 | g.172377388C>G | CA32696210 | DNM3,PIGC | c.1912-1630C>G (n.1912-1630C>G) c.1894-1630C>G (n.1894-1630C>G) c.1882-1630C>G (n.1882-1630C>G) n.165-752G>C n.259+743G>C c.1924-1630C>G (n.1924-1630C>G) c.1594-1630C>G (n.1594-1630C>G) n.32-752G>C n.2107-1630C>G c.2068-1630C>G (n.2068-1630C>G) c.2056-1630C>G (n.2056-1630C>G) c.2038-1630C>G (n.2038-1630C>G) c.1939-1630C>G (n.1939-1630C>G) c.1783-1630C>G (n.1783-1630C>G) n.1964-1630C>G n.2102-1630C>G n.1946-1630C>G n.1814-1630C>G n.2087-1630C>G | dbSNP |
1 | g.172377389T>C | CA1207316562 | DNM3,PIGC | c.1912-1629T>C (n.1912-1629T>C) c.1894-1629T>C (n.1894-1629T>C) c.1882-1629T>C (n.1882-1629T>C) n.165-753A>G n.259+742A>G c.1924-1629T>C (n.1924-1629T>C) c.1594-1629T>C (n.1594-1629T>C) n.32-753A>G n.2107-1629T>C c.2068-1629T>C (n.2068-1629T>C) c.2056-1629T>C (n.2056-1629T>C) c.2038-1629T>C (n.2038-1629T>C) c.1939-1629T>C (n.1939-1629T>C) c.1783-1629T>C (n.1783-1629T>C) n.1964-1629T>C n.2102-1629T>C n.1946-1629T>C n.1814-1629T>C n.2087-1629T>C | dbSNP |
1 | g.172377389T= | CA1207316561 | DNM3,PIGC | c.1912-1629T= (n.1912-1629T=) c.1894-1629T= (n.1894-1629T=) c.1882-1629T= (n.1882-1629T=) n.165-753A= n.259+742A= c.1924-1629T= (n.1924-1629T=) c.1594-1629T= (n.1594-1629T=) n.32-753A= n.2107-1629T= c.2068-1629T= (n.2068-1629T=) c.2056-1629T= (n.2056-1629T=) c.2038-1629T= (n.2038-1629T=) c.1939-1629T= (n.1939-1629T=) c.1783-1629T= (n.1783-1629T=) n.1964-1629T= n.2102-1629T= n.1946-1629T= n.1814-1629T= n.2087-1629T= | |
1 | g.172377390G>T | CA2512683207 | DNM3,PIGC | c.1912-1628G>T (n.1912-1628G>T) c.1894-1628G>T (n.1894-1628G>T) c.1882-1628G>T (n.1882-1628G>T) n.165-754C>A n.259+741C>A c.1924-1628G>T (n.1924-1628G>T) c.1594-1628G>T (n.1594-1628G>T) n.32-754C>A n.2107-1628G>T c.2068-1628G>T (n.2068-1628G>T) c.2056-1628G>T (n.2056-1628G>T) c.2038-1628G>T (n.2038-1628G>T) c.1939-1628G>T (n.1939-1628G>T) c.1783-1628G>T (n.1783-1628G>T) n.1964-1628G>T n.2102-1628G>T n.1946-1628G>T n.1814-1628G>T n.2087-1628G>T | |
1 | g.172377391G>A | CA1009165171 | DNM3,PIGC | c.1912-1627G>A (n.1912-1627G>A) c.1894-1627G>A (n.1894-1627G>A) c.1882-1627G>A (n.1882-1627G>A) n.165-755C>T n.259+740C>T c.1924-1627G>A (n.1924-1627G>A) c.1594-1627G>A (n.1594-1627G>A) n.32-755C>T n.2107-1627G>A c.2068-1627G>A (n.2068-1627G>A) c.2056-1627G>A (n.2056-1627G>A) c.2038-1627G>A (n.2038-1627G>A) c.1939-1627G>A (n.1939-1627G>A) c.1783-1627G>A (n.1783-1627G>A) n.1964-1627G>A n.2102-1627G>A n.1946-1627G>A n.1814-1627G>A n.2087-1627G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.172377391G= | CA1207316563 | DNM3,PIGC | c.1912-1627G= (n.1912-1627G=) c.1894-1627G= (n.1894-1627G=) c.1882-1627G= (n.1882-1627G=) n.165-755C= n.259+740C= c.1924-1627G= (n.1924-1627G=) c.1594-1627G= (n.1594-1627G=) n.32-755C= n.2107-1627G= c.2068-1627G= (n.2068-1627G=) c.2056-1627G= (n.2056-1627G=) c.2038-1627G= (n.2038-1627G=) c.1939-1627G= (n.1939-1627G=) c.1783-1627G= (n.1783-1627G=) n.1964-1627G= n.2102-1627G= n.1946-1627G= n.1814-1627G= n.2087-1627G= | |
1 | g.172377391G>T | CA32696213 | DNM3,PIGC | c.1912-1627G>T (n.1912-1627G>T) c.1894-1627G>T (n.1894-1627G>T) c.1882-1627G>T (n.1882-1627G>T) n.165-755C>A n.259+740C>A c.1924-1627G>T (n.1924-1627G>T) c.1594-1627G>T (n.1594-1627G>T) n.32-755C>A n.2107-1627G>T c.2068-1627G>T (n.2068-1627G>T) c.2056-1627G>T (n.2056-1627G>T) c.2038-1627G>T (n.2038-1627G>T) c.1939-1627G>T (n.1939-1627G>T) c.1783-1627G>T (n.1783-1627G>T) n.1964-1627G>T n.2102-1627G>T n.1946-1627G>T n.1814-1627G>T n.2087-1627G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.172377395T>C | CA1207316565 | DNM3,PIGC | c.1912-1623T>C (n.1912-1623T>C) c.1894-1623T>C (n.1894-1623T>C) c.1882-1623T>C (n.1882-1623T>C) n.165-759A>G n.259+736A>G c.1924-1623T>C (n.1924-1623T>C) c.1594-1623T>C (n.1594-1623T>C) n.32-759A>G n.2107-1623T>C c.2068-1623T>C (n.2068-1623T>C) c.2056-1623T>C (n.2056-1623T>C) c.2038-1623T>C (n.2038-1623T>C) c.1939-1623T>C (n.1939-1623T>C) c.1783-1623T>C (n.1783-1623T>C) n.1964-1623T>C n.2102-1623T>C n.1946-1623T>C n.1814-1623T>C n.2087-1623T>C | dbSNP |
1 | g.172377395T= | CA1207316564 | DNM3,PIGC | c.1912-1623T= (n.1912-1623T=) c.1894-1623T= (n.1894-1623T=) c.1882-1623T= (n.1882-1623T=) n.165-759A= n.259+736A= c.1924-1623T= (n.1924-1623T=) c.1594-1623T= (n.1594-1623T=) n.32-759A= n.2107-1623T= c.2068-1623T= (n.2068-1623T=) c.2056-1623T= (n.2056-1623T=) c.2038-1623T= (n.2038-1623T=) c.1939-1623T= (n.1939-1623T=) c.1783-1623T= (n.1783-1623T=) n.1964-1623T= n.2102-1623T= n.1946-1623T= n.1814-1623T= n.2087-1623T= | |
1 | g.172377396G>C | CA1207316567 | DNM3,PIGC | c.1912-1622G>C (n.1912-1622G>C) c.1894-1622G>C (n.1894-1622G>C) c.1882-1622G>C (n.1882-1622G>C) n.165-760C>G n.259+735C>G c.1924-1622G>C (n.1924-1622G>C) c.1594-1622G>C (n.1594-1622G>C) n.32-760C>G n.2107-1622G>C c.2068-1622G>C (n.2068-1622G>C) c.2056-1622G>C (n.2056-1622G>C) c.2038-1622G>C (n.2038-1622G>C) c.1939-1622G>C (n.1939-1622G>C) c.1783-1622G>C (n.1783-1622G>C) n.1964-1622G>C n.2102-1622G>C n.1946-1622G>C n.1814-1622G>C n.2087-1622G>C | dbSNP |
1 | g.172377396G= | CA1207316566 | DNM3,PIGC | c.1912-1622G= (n.1912-1622G=) c.1894-1622G= (n.1894-1622G=) c.1882-1622G= (n.1882-1622G=) n.165-760C= n.259+735C= c.1924-1622G= (n.1924-1622G=) c.1594-1622G= (n.1594-1622G=) n.32-760C= n.2107-1622G= c.2068-1622G= (n.2068-1622G=) c.2056-1622G= (n.2056-1622G=) c.2038-1622G= (n.2038-1622G=) c.1939-1622G= (n.1939-1622G=) c.1783-1622G= (n.1783-1622G=) n.1964-1622G= n.2102-1622G= n.1946-1622G= n.1814-1622G= n.2087-1622G= | |
1 | g.172377398T>C | CA2697515923 | DNM3,PIGC | c.1912-1620T>C (n.1912-1620T>C) c.1894-1620T>C (n.1894-1620T>C) c.1882-1620T>C (n.1882-1620T>C) n.165-762A>G n.259+733A>G c.1924-1620T>C (n.1924-1620T>C) c.1594-1620T>C (n.1594-1620T>C) n.32-762A>G n.2107-1620T>C c.2068-1620T>C (n.2068-1620T>C) c.2056-1620T>C (n.2056-1620T>C) c.2038-1620T>C (n.2038-1620T>C) c.1939-1620T>C (n.1939-1620T>C) c.1783-1620T>C (n.1783-1620T>C) n.1964-1620T>C n.2102-1620T>C n.1946-1620T>C n.1814-1620T>C n.2087-1620T>C | dbSNP |
1 | g.172377403A= | CA1207316568 | DNM3,PIGC | c.1912-1615A= (n.1912-1615A=) c.1894-1615A= (n.1894-1615A=) c.1882-1615A= (n.1882-1615A=) n.165-767T= n.259+728T= c.1924-1615A= (n.1924-1615A=) c.1594-1615A= (n.1594-1615A=) n.32-767T= n.2107-1615A= c.2068-1615A= (n.2068-1615A=) c.2056-1615A= (n.2056-1615A=) c.2038-1615A= (n.2038-1615A=) c.1939-1615A= (n.1939-1615A=) c.1783-1615A= (n.1783-1615A=) n.1964-1615A= n.2102-1615A= n.1946-1615A= n.1814-1615A= n.2087-1615A= | |
1 | g.172377403A>C | CA1207316569 | DNM3,PIGC | c.1912-1615A>C (n.1912-1615A>C) c.1894-1615A>C (n.1894-1615A>C) c.1882-1615A>C (n.1882-1615A>C) n.165-767T>G n.259+728T>G c.1924-1615A>C (n.1924-1615A>C) c.1594-1615A>C (n.1594-1615A>C) n.32-767T>G n.2107-1615A>C c.2068-1615A>C (n.2068-1615A>C) c.2056-1615A>C (n.2056-1615A>C) c.2038-1615A>C (n.2038-1615A>C) c.1939-1615A>C (n.1939-1615A>C) c.1783-1615A>C (n.1783-1615A>C) n.1964-1615A>C n.2102-1615A>C n.1946-1615A>C n.1814-1615A>C n.2087-1615A>C | dbSNP |
1 | g.172377405A= | CA1207316570 | DNM3,PIGC | c.1912-1613A= (n.1912-1613A=) c.1894-1613A= (n.1894-1613A=) c.1882-1613A= (n.1882-1613A=) n.165-769T= n.259+726T= c.1924-1613A= (n.1924-1613A=) c.1594-1613A= (n.1594-1613A=) n.32-769T= n.2107-1613A= c.2068-1613A= (n.2068-1613A=) c.2056-1613A= (n.2056-1613A=) c.2038-1613A= (n.2038-1613A=) c.1939-1613A= (n.1939-1613A=) c.1783-1613A= (n.1783-1613A=) n.1964-1613A= n.2102-1613A= n.1946-1613A= n.1814-1613A= n.2087-1613A= | |
1 | g.172377405A>G | CA1009165173 | DNM3,PIGC | c.1912-1613A>G (n.1912-1613A>G) c.1894-1613A>G (n.1894-1613A>G) c.1882-1613A>G (n.1882-1613A>G) n.165-769T>C n.259+726T>C c.1924-1613A>G (n.1924-1613A>G) c.1594-1613A>G (n.1594-1613A>G) n.32-769T>C n.2107-1613A>G c.2068-1613A>G (n.2068-1613A>G) c.2056-1613A>G (n.2056-1613A>G) c.2038-1613A>G (n.2038-1613A>G) c.1939-1613A>G (n.1939-1613A>G) c.1783-1613A>G (n.1783-1613A>G) n.1964-1613A>G n.2102-1613A>G n.1946-1613A>G n.1814-1613A>G n.2087-1613A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.172377407C>A | CA2500676743 | DNM3,PIGC | c.1912-1611C>A (n.1912-1611C>A) c.1894-1611C>A (n.1894-1611C>A) c.1882-1611C>A (n.1882-1611C>A) n.165-771G>T n.259+724G>T c.1924-1611C>A (n.1924-1611C>A) c.1594-1611C>A (n.1594-1611C>A) n.32-771G>T n.2107-1611C>A c.2068-1611C>A (n.2068-1611C>A) c.2056-1611C>A (n.2056-1611C>A) c.2038-1611C>A (n.2038-1611C>A) c.1939-1611C>A (n.1939-1611C>A) c.1783-1611C>A (n.1783-1611C>A) n.1964-1611C>A n.2102-1611C>A n.1946-1611C>A n.1814-1611C>A n.2087-1611C>A | |
1 | g.172377407C= | CA1207316571 | DNM3,PIGC | c.1912-1611C= (n.1912-1611C=) c.1894-1611C= (n.1894-1611C=) c.1882-1611C= (n.1882-1611C=) n.165-771G= n.259+724G= c.1924-1611C= (n.1924-1611C=) c.1594-1611C= (n.1594-1611C=) n.32-771G= n.2107-1611C= c.2068-1611C= (n.2068-1611C=) c.2056-1611C= (n.2056-1611C=) c.2038-1611C= (n.2038-1611C=) c.1939-1611C= (n.1939-1611C=) c.1783-1611C= (n.1783-1611C=) n.1964-1611C= n.2102-1611C= n.1946-1611C= n.1814-1611C= n.2087-1611C= | |
1 | g.172377407C>T | CA32696223 | DNM3,PIGC | c.1912-1611C>T (n.1912-1611C>T) c.1894-1611C>T (n.1894-1611C>T) c.1882-1611C>T (n.1882-1611C>T) n.165-771G>A n.259+724G>A c.1924-1611C>T (n.1924-1611C>T) c.1594-1611C>T (n.1594-1611C>T) n.32-771G>A n.2107-1611C>T c.2068-1611C>T (n.2068-1611C>T) c.2056-1611C>T (n.2056-1611C>T) c.2038-1611C>T (n.2038-1611C>T) c.1939-1611C>T (n.1939-1611C>T) c.1783-1611C>T (n.1783-1611C>T) n.1964-1611C>T n.2102-1611C>T n.1946-1611C>T n.1814-1611C>T n.2087-1611C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.172377408G>A | CA16070360 | DNM3,PIGC | c.1912-1610G>A (n.1912-1610G>A) c.1894-1610G>A (n.1894-1610G>A) c.1882-1610G>A (n.1882-1610G>A) n.165-772C>T n.259+723C>T c.1924-1610G>A (n.1924-1610G>A) c.1594-1610G>A (n.1594-1610G>A) n.32-772C>T n.2107-1610G>A c.2068-1610G>A (n.2068-1610G>A) c.2056-1610G>A (n.2056-1610G>A) c.2038-1610G>A (n.2038-1610G>A) c.1939-1610G>A (n.1939-1610G>A) c.1783-1610G>A (n.1783-1610G>A) n.1964-1610G>A n.2102-1610G>A n.1946-1610G>A n.1814-1610G>A n.2087-1610G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.172377408G>C | CA1207316572 | DNM3,PIGC | c.1912-1610G>C (n.1912-1610G>C) c.1894-1610G>C (n.1894-1610G>C) c.1882-1610G>C (n.1882-1610G>C) n.165-772C>G n.259+723C>G c.1924-1610G>C (n.1924-1610G>C) c.1594-1610G>C (n.1594-1610G>C) n.32-772C>G n.2107-1610G>C c.2068-1610G>C (n.2068-1610G>C) c.2056-1610G>C (n.2056-1610G>C) c.2038-1610G>C (n.2038-1610G>C) c.1939-1610G>C (n.1939-1610G>C) c.1783-1610G>C (n.1783-1610G>C) n.1964-1610G>C n.2102-1610G>C n.1946-1610G>C n.1814-1610G>C n.2087-1610G>C | dbSNP |
1 | g.172377408G= | CA1139847362 | DNM3,PIGC | c.1912-1610G= (n.1912-1610G=) c.1894-1610G= (n.1894-1610G=) c.1882-1610G= (n.1882-1610G=) n.165-772C= n.259+723C= c.1924-1610G= (n.1924-1610G=) c.1594-1610G= (n.1594-1610G=) n.32-772C= n.2107-1610G= c.2068-1610G= (n.2068-1610G=) c.2056-1610G= (n.2056-1610G=) c.2038-1610G= (n.2038-1610G=) c.1939-1610G= (n.1939-1610G=) c.1783-1610G= (n.1783-1610G=) n.1964-1610G= n.2102-1610G= n.1946-1610G= n.1814-1610G= n.2087-1610G= | |
1 | g.172377408G>T | CA2580575402 | DNM3,PIGC | c.1912-1610G>T (n.1912-1610G>T) c.1894-1610G>T (n.1894-1610G>T) c.1882-1610G>T (n.1882-1610G>T) n.165-772C>A n.259+723C>A c.1924-1610G>T (n.1924-1610G>T) c.1594-1610G>T (n.1594-1610G>T) n.32-772C>A n.2107-1610G>T c.2068-1610G>T (n.2068-1610G>T) c.2056-1610G>T (n.2056-1610G>T) c.2038-1610G>T (n.2038-1610G>T) c.1939-1610G>T (n.1939-1610G>T) c.1783-1610G>T (n.1783-1610G>T) n.1964-1610G>T n.2102-1610G>T n.1946-1610G>T n.1814-1610G>T n.2087-1610G>T | |
1 | g.172377410C>A | CA2540813321 | DNM3,PIGC | c.1912-1608C>A (n.1912-1608C>A) c.1894-1608C>A (n.1894-1608C>A) c.1882-1608C>A (n.1882-1608C>A) n.165-774G>T n.259+721G>T c.1924-1608C>A (n.1924-1608C>A) c.1594-1608C>A (n.1594-1608C>A) n.32-774G>T n.2107-1608C>A c.2068-1608C>A (n.2068-1608C>A) c.2056-1608C>A (n.2056-1608C>A) c.2038-1608C>A (n.2038-1608C>A) c.1939-1608C>A (n.1939-1608C>A) c.1783-1608C>A (n.1783-1608C>A) n.1964-1608C>A n.2102-1608C>A n.1946-1608C>A n.1814-1608C>A n.2087-1608C>A | |
1 | g.172377418A= | CA1207316573 | DNM3,PIGC | c.1912-1600A= (n.1912-1600A=) c.1894-1600A= (n.1894-1600A=) c.1882-1600A= (n.1882-1600A=) n.165-782T= n.259+713T= c.1924-1600A= (n.1924-1600A=) c.1594-1600A= (n.1594-1600A=) n.32-782T= n.2107-1600A= c.2068-1600A= (n.2068-1600A=) c.2056-1600A= (n.2056-1600A=) c.2038-1600A= (n.2038-1600A=) c.1939-1600A= (n.1939-1600A=) c.1783-1600A= (n.1783-1600A=) n.1964-1600A= n.2102-1600A= n.1946-1600A= n.1814-1600A= n.2087-1600A= | |
1 | g.172377418A>G | CA1207316574 | DNM3,PIGC | c.1912-1600A>G (n.1912-1600A>G) c.1894-1600A>G (n.1894-1600A>G) c.1882-1600A>G (n.1882-1600A>G) n.165-782T>C n.259+713T>C c.1924-1600A>G (n.1924-1600A>G) c.1594-1600A>G (n.1594-1600A>G) n.32-782T>C n.2107-1600A>G c.2068-1600A>G (n.2068-1600A>G) c.2056-1600A>G (n.2056-1600A>G) c.2038-1600A>G (n.2038-1600A>G) c.1939-1600A>G (n.1939-1600A>G) c.1783-1600A>G (n.1783-1600A>G) n.1964-1600A>G n.2102-1600A>G n.1946-1600A>G n.1814-1600A>G n.2087-1600A>G | dbSNP |
1 | g.172377421dup | CA2605742081 | DNM3,PIGC | c.1912-1597dup (n.1912-1597dup) c.1894-1597dup (n.1894-1597dup) c.1882-1597dup (n.1882-1597dup) n.165-782dup n.259+713dup c.1924-1597dup (n.1924-1597dup) c.1594-1597dup (n.1594-1597dup) n.32-782dup n.2107-1597dup c.2068-1597dup (n.2068-1597dup) c.2056-1597dup (n.2056-1597dup) c.2038-1597dup (n.2038-1597dup) c.1939-1597dup (n.1939-1597dup) c.1783-1597dup (n.1783-1597dup) n.1964-1597dup n.2102-1597dup n.1946-1597dup n.1814-1597dup n.2087-1597dup | gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.172377423C>A | CA891152407 | DNM3,PIGC | c.1912-1595C>A (n.1912-1595C>A) c.1894-1595C>A (n.1894-1595C>A) c.1882-1595C>A (n.1882-1595C>A) n.165-787G>T n.259+708G>T c.1924-1595C>A (n.1924-1595C>A) c.1594-1595C>A (n.1594-1595C>A) n.32-787G>T n.2107-1595C>A c.2068-1595C>A (n.2068-1595C>A) c.2056-1595C>A (n.2056-1595C>A) c.2038-1595C>A (n.2038-1595C>A) c.1939-1595C>A (n.1939-1595C>A) c.1783-1595C>A (n.1783-1595C>A) n.1964-1595C>A n.2102-1595C>A n.1946-1595C>A n.1814-1595C>A n.2087-1595C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.172377423C= | CA1207316575 | DNM3,PIGC | c.1912-1595C= (n.1912-1595C=) c.1894-1595C= (n.1894-1595C=) c.1882-1595C= (n.1882-1595C=) n.165-787G= n.259+708G= c.1924-1595C= (n.1924-1595C=) c.1594-1595C= (n.1594-1595C=) n.32-787G= n.2107-1595C= c.2068-1595C= (n.2068-1595C=) c.2056-1595C= (n.2056-1595C=) c.2038-1595C= (n.2038-1595C=) c.1939-1595C= (n.1939-1595C=) c.1783-1595C= (n.1783-1595C=) n.1964-1595C= n.2102-1595C= n.1946-1595C= n.1814-1595C= n.2087-1595C= | |
1 | g.172377423C>T | CA1207316576 | DNM3,PIGC | c.1912-1595C>T (n.1912-1595C>T) c.1894-1595C>T (n.1894-1595C>T) c.1882-1595C>T (n.1882-1595C>T) n.165-787G>A n.259+708G>A c.1924-1595C>T (n.1924-1595C>T) c.1594-1595C>T (n.1594-1595C>T) n.32-787G>A n.2107-1595C>T c.2068-1595C>T (n.2068-1595C>T) c.2056-1595C>T (n.2056-1595C>T) c.2038-1595C>T (n.2038-1595C>T) c.1939-1595C>T (n.1939-1595C>T) c.1783-1595C>T (n.1783-1595C>T) n.1964-1595C>T n.2102-1595C>T n.1946-1595C>T n.1814-1595C>T n.2087-1595C>T | dbSNP |
1 | g.172377425A= | CA1207316577 | DNM3,PIGC | c.1912-1593A= (n.1912-1593A=) c.1894-1593A= (n.1894-1593A=) c.1882-1593A= (n.1882-1593A=) n.165-789T= n.259+706T= c.1924-1593A= (n.1924-1593A=) c.1594-1593A= (n.1594-1593A=) n.32-789T= n.2107-1593A= c.2068-1593A= (n.2068-1593A=) c.2056-1593A= (n.2056-1593A=) c.2038-1593A= (n.2038-1593A=) c.1939-1593A= (n.1939-1593A=) c.1783-1593A= (n.1783-1593A=) n.1964-1593A= n.2102-1593A= n.1946-1593A= n.1814-1593A= n.2087-1593A= | |
1 | g.172377425A>C | CA891152409 | DNM3,PIGC | c.1912-1593A>C (n.1912-1593A>C) c.1894-1593A>C (n.1894-1593A>C) c.1882-1593A>C (n.1882-1593A>C) n.165-789T>G n.259+706T>G c.1924-1593A>C (n.1924-1593A>C) c.1594-1593A>C (n.1594-1593A>C) n.32-789T>G n.2107-1593A>C c.2068-1593A>C (n.2068-1593A>C) c.2056-1593A>C (n.2056-1593A>C) c.2038-1593A>C (n.2038-1593A>C) c.1939-1593A>C (n.1939-1593A>C) c.1783-1593A>C (n.1783-1593A>C) n.1964-1593A>C n.2102-1593A>C n.1946-1593A>C n.1814-1593A>C n.2087-1593A>C | dbSNP |
1 | g.172377428A>G | CA2746645991 | DNM3,PIGC | c.1912-1590A>G (n.1912-1590A>G) c.1894-1590A>G (n.1894-1590A>G) c.1882-1590A>G (n.1882-1590A>G) n.165-792T>C n.259+703T>C c.1924-1590A>G (n.1924-1590A>G) c.1594-1590A>G (n.1594-1590A>G) n.32-792T>C n.2107-1590A>G c.2068-1590A>G (n.2068-1590A>G) c.2056-1590A>G (n.2056-1590A>G) c.2038-1590A>G (n.2038-1590A>G) c.1939-1590A>G (n.1939-1590A>G) c.1783-1590A>G (n.1783-1590A>G) n.1964-1590A>G n.2102-1590A>G n.1946-1590A>G n.1814-1590A>G n.2087-1590A>G | |
1 | g.172377433T>G | CA2605742082 | DNM3,PIGC | c.1912-1585T>G (n.1912-1585T>G) c.1894-1585T>G (n.1894-1585T>G) c.1882-1585T>G (n.1882-1585T>G) n.165-797A>C n.259+698A>C c.1924-1585T>G (n.1924-1585T>G) c.1594-1585T>G (n.1594-1585T>G) n.32-797A>C n.2107-1585T>G c.2068-1585T>G (n.2068-1585T>G) c.2056-1585T>G (n.2056-1585T>G) c.2038-1585T>G (n.2038-1585T>G) c.1939-1585T>G (n.1939-1585T>G) c.1783-1585T>G (n.1783-1585T>G) n.1964-1585T>G n.2102-1585T>G n.1946-1585T>G n.1814-1585T>G n.2087-1585T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.172377437G>C | CA891152426 | DNM3,PIGC | c.1912-1581G>C (n.1912-1581G>C) c.1894-1581G>C (n.1894-1581G>C) c.1882-1581G>C (n.1882-1581G>C) n.165-801C>G n.259+694C>G c.1924-1581G>C (n.1924-1581G>C) c.1594-1581G>C (n.1594-1581G>C) n.32-801C>G n.2107-1581G>C c.2068-1581G>C (n.2068-1581G>C) c.2056-1581G>C (n.2056-1581G>C) c.2038-1581G>C (n.2038-1581G>C) c.1939-1581G>C (n.1939-1581G>C) c.1783-1581G>C (n.1783-1581G>C) n.1964-1581G>C n.2102-1581G>C n.1946-1581G>C n.1814-1581G>C n.2087-1581G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.172377437G= | CA1207316578 | DNM3,PIGC | c.1912-1581G= (n.1912-1581G=) c.1894-1581G= (n.1894-1581G=) c.1882-1581G= (n.1882-1581G=) n.165-801C= n.259+694C= c.1924-1581G= (n.1924-1581G=) c.1594-1581G= (n.1594-1581G=) n.32-801C= n.2107-1581G= c.2068-1581G= (n.2068-1581G=) c.2056-1581G= (n.2056-1581G=) c.2038-1581G= (n.2038-1581G=) c.1939-1581G= (n.1939-1581G=) c.1783-1581G= (n.1783-1581G=) n.1964-1581G= n.2102-1581G= n.1946-1581G= n.1814-1581G= n.2087-1581G= | |
1 | g.172377437G>T | CA891152425 | DNM3,PIGC | c.1912-1581G>T (n.1912-1581G>T) c.1894-1581G>T (n.1894-1581G>T) c.1882-1581G>T (n.1882-1581G>T) n.165-801C>A n.259+694C>A c.1924-1581G>T (n.1924-1581G>T) c.1594-1581G>T (n.1594-1581G>T) n.32-801C>A n.2107-1581G>T c.2068-1581G>T (n.2068-1581G>T) c.2056-1581G>T (n.2056-1581G>T) c.2038-1581G>T (n.2038-1581G>T) c.1939-1581G>T (n.1939-1581G>T) c.1783-1581G>T (n.1783-1581G>T) n.1964-1581G>T n.2102-1581G>T n.1946-1581G>T n.1814-1581G>T n.2087-1581G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.172377443A= | CA1207316579 | DNM3,PIGC | c.1912-1575A= (n.1912-1575A=) c.1894-1575A= (n.1894-1575A=) c.1882-1575A= (n.1882-1575A=) n.165-807T= n.259+688T= c.1924-1575A= (n.1924-1575A=) c.1594-1575A= (n.1594-1575A=) n.32-807T= n.2107-1575A= c.2068-1575A= (n.2068-1575A=) c.2056-1575A= (n.2056-1575A=) c.2038-1575A= (n.2038-1575A=) c.1939-1575A= (n.1939-1575A=) c.1783-1575A= (n.1783-1575A=) n.1964-1575A= n.2102-1575A= n.1946-1575A= n.1814-1575A= n.2087-1575A= | |
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