Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.172377343_172377344delinsAT | CA1207316537 | DNM3,PIGC | c.1912-1675_1912-1674delinsAT (n.1912-1675_1912-1674delinsAT) c.1894-1675_1894-1674delinsAT (n.1894-1675_1894-1674delinsAT) c.1882-1675_1882-1674delinsAT (n.1882-1675_1882-1674delinsAT) n.165-708_165-707delinsAT n.260-708_260-707delinsAT c.1924-1675_1924-1674delinsAT (n.1924-1675_1924-1674delinsAT) c.1594-1675_1594-1674delinsAT (n.1594-1675_1594-1674delinsAT) n.32-708_32-707delinsAT n.2107-1675_2107-1674delinsAT c.2068-1675_2068-1674delinsAT (n.2068-1675_2068-1674delinsAT) c.2056-1675_2056-1674delinsAT (n.2056-1675_2056-1674delinsAT) c.2038-1675_2038-1674delinsAT (n.2038-1675_2038-1674delinsAT) c.1939-1675_1939-1674delinsAT (n.1939-1675_1939-1674delinsAT) c.1783-1675_1783-1674delinsAT (n.1783-1675_1783-1674delinsAT) n.1964-1675_1964-1674delinsAT n.2102-1675_2102-1674delinsAT n.1946-1675_1946-1674delinsAT n.1814-1675_1814-1674delinsAT n.2087-1675_2087-1674delinsAT | |
1 | g.172377344del | CA1207316538 | DNM3,PIGC | c.1912-1674del (n.1912-1674del) c.1894-1674del (n.1894-1674del) c.1882-1674del (n.1882-1674del) n.165-708del n.260-708del c.1924-1674del (n.1924-1674del) c.1594-1674del (n.1594-1674del) n.32-708del n.2107-1674del c.2068-1674del (n.2068-1674del) c.2056-1674del (n.2056-1674del) c.2038-1674del (n.2038-1674del) c.1939-1674del (n.1939-1674del) c.1783-1674del (n.1783-1674del) n.1964-1674del n.2102-1674del n.1946-1674del n.1814-1674del n.2087-1674del | dbSNP |
1 | g.172377350T>C | CA1207316540 | DNM3,PIGC | c.1912-1668T>C (n.1912-1668T>C) c.1894-1668T>C (n.1894-1668T>C) c.1882-1668T>C (n.1882-1668T>C) n.165-714A>G n.260-714A>G c.1924-1668T>C (n.1924-1668T>C) c.1594-1668T>C (n.1594-1668T>C) n.32-714A>G n.2107-1668T>C c.2068-1668T>C (n.2068-1668T>C) c.2056-1668T>C (n.2056-1668T>C) c.2038-1668T>C (n.2038-1668T>C) c.1939-1668T>C (n.1939-1668T>C) c.1783-1668T>C (n.1783-1668T>C) n.1964-1668T>C n.2102-1668T>C n.1946-1668T>C n.1814-1668T>C n.2087-1668T>C | dbSNP |
1 | g.172377350T= | CA1207316539 | DNM3,PIGC | c.1912-1668T= (n.1912-1668T=) c.1894-1668T= (n.1894-1668T=) c.1882-1668T= (n.1882-1668T=) n.165-714A= n.260-714A= c.1924-1668T= (n.1924-1668T=) c.1594-1668T= (n.1594-1668T=) n.32-714A= n.2107-1668T= c.2068-1668T= (n.2068-1668T=) c.2056-1668T= (n.2056-1668T=) c.2038-1668T= (n.2038-1668T=) c.1939-1668T= (n.1939-1668T=) c.1783-1668T= (n.1783-1668T=) n.1964-1668T= n.2102-1668T= n.1946-1668T= n.1814-1668T= n.2087-1668T= | |
1 | g.172377351G>A | CA1207316542 | DNM3,PIGC | c.1912-1667G>A (n.1912-1667G>A) c.1894-1667G>A (n.1894-1667G>A) c.1882-1667G>A (n.1882-1667G>A) n.165-715C>T n.260-715C>T c.1924-1667G>A (n.1924-1667G>A) c.1594-1667G>A (n.1594-1667G>A) n.32-715C>T n.2107-1667G>A c.2068-1667G>A (n.2068-1667G>A) c.2056-1667G>A (n.2056-1667G>A) c.2038-1667G>A (n.2038-1667G>A) c.1939-1667G>A (n.1939-1667G>A) c.1783-1667G>A (n.1783-1667G>A) n.1964-1667G>A n.2102-1667G>A n.1946-1667G>A n.1814-1667G>A n.2087-1667G>A | dbSNP |
1 | g.172377351G= | CA1207316541 | DNM3,PIGC | c.1912-1667G= (n.1912-1667G=) c.1894-1667G= (n.1894-1667G=) c.1882-1667G= (n.1882-1667G=) n.165-715C= n.260-715C= c.1924-1667G= (n.1924-1667G=) c.1594-1667G= (n.1594-1667G=) n.32-715C= n.2107-1667G= c.2068-1667G= (n.2068-1667G=) c.2056-1667G= (n.2056-1667G=) c.2038-1667G= (n.2038-1667G=) c.1939-1667G= (n.1939-1667G=) c.1783-1667G= (n.1783-1667G=) n.1964-1667G= n.2102-1667G= n.1946-1667G= n.1814-1667G= n.2087-1667G= | |
1 | g.172377358G>A | CA1207316544 | DNM3,PIGC | c.1912-1660G>A (n.1912-1660G>A) c.1894-1660G>A (n.1894-1660G>A) c.1882-1660G>A (n.1882-1660G>A) n.165-722C>T n.260-722C>T c.1924-1660G>A (n.1924-1660G>A) c.1594-1660G>A (n.1594-1660G>A) n.32-722C>T n.2107-1660G>A c.2068-1660G>A (n.2068-1660G>A) c.2056-1660G>A (n.2056-1660G>A) c.2038-1660G>A (n.2038-1660G>A) c.1939-1660G>A (n.1939-1660G>A) c.1783-1660G>A (n.1783-1660G>A) n.1964-1660G>A n.2102-1660G>A n.1946-1660G>A n.1814-1660G>A n.2087-1660G>A | dbSNP |
1 | g.172377358G= | CA1207316543 | DNM3,PIGC | c.1912-1660G= (n.1912-1660G=) c.1894-1660G= (n.1894-1660G=) c.1882-1660G= (n.1882-1660G=) n.165-722C= n.260-722C= c.1924-1660G= (n.1924-1660G=) c.1594-1660G= (n.1594-1660G=) n.32-722C= n.2107-1660G= c.2068-1660G= (n.2068-1660G=) c.2056-1660G= (n.2056-1660G=) c.2038-1660G= (n.2038-1660G=) c.1939-1660G= (n.1939-1660G=) c.1783-1660G= (n.1783-1660G=) n.1964-1660G= n.2102-1660G= n.1946-1660G= n.1814-1660G= n.2087-1660G= | |
1 | g.172377360T>C | CA913346441 | DNM3,PIGC | c.1912-1658T>C (n.1912-1658T>C) c.1894-1658T>C (n.1894-1658T>C) c.1882-1658T>C (n.1882-1658T>C) n.165-724A>G n.260-724A>G c.1924-1658T>C (n.1924-1658T>C) c.1594-1658T>C (n.1594-1658T>C) n.32-724A>G n.2107-1658T>C c.2068-1658T>C (n.2068-1658T>C) c.2056-1658T>C (n.2056-1658T>C) c.2038-1658T>C (n.2038-1658T>C) c.1939-1658T>C (n.1939-1658T>C) c.1783-1658T>C (n.1783-1658T>C) n.1964-1658T>C n.2102-1658T>C n.1946-1658T>C n.1814-1658T>C n.2087-1658T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.172377360T= | CA1207316545 | DNM3,PIGC | c.1912-1658T= (n.1912-1658T=) c.1894-1658T= (n.1894-1658T=) c.1882-1658T= (n.1882-1658T=) n.165-724A= n.260-724A= c.1924-1658T= (n.1924-1658T=) c.1594-1658T= (n.1594-1658T=) n.32-724A= n.2107-1658T= c.2068-1658T= (n.2068-1658T=) c.2056-1658T= (n.2056-1658T=) c.2038-1658T= (n.2038-1658T=) c.1939-1658T= (n.1939-1658T=) c.1783-1658T= (n.1783-1658T=) n.1964-1658T= n.2102-1658T= n.1946-1658T= n.1814-1658T= n.2087-1658T= | |
1 | g.172377361A= | CA1207316546 | DNM3,PIGC | c.1912-1657A= (n.1912-1657A=) c.1894-1657A= (n.1894-1657A=) c.1882-1657A= (n.1882-1657A=) n.165-725T= n.260-725T= c.1924-1657A= (n.1924-1657A=) c.1594-1657A= (n.1594-1657A=) n.32-725T= n.2107-1657A= c.2068-1657A= (n.2068-1657A=) c.2056-1657A= (n.2056-1657A=) c.2038-1657A= (n.2038-1657A=) c.1939-1657A= (n.1939-1657A=) c.1783-1657A= (n.1783-1657A=) n.1964-1657A= n.2102-1657A= n.1946-1657A= n.1814-1657A= n.2087-1657A= | |
1 | g.172377361A>C | CA891152400 | DNM3,PIGC | c.1912-1657A>C (n.1912-1657A>C) c.1894-1657A>C (n.1894-1657A>C) c.1882-1657A>C (n.1882-1657A>C) n.165-725T>G n.260-725T>G c.1924-1657A>C (n.1924-1657A>C) c.1594-1657A>C (n.1594-1657A>C) n.32-725T>G n.2107-1657A>C c.2068-1657A>C (n.2068-1657A>C) c.2056-1657A>C (n.2056-1657A>C) c.2038-1657A>C (n.2038-1657A>C) c.1939-1657A>C (n.1939-1657A>C) c.1783-1657A>C (n.1783-1657A>C) n.1964-1657A>C n.2102-1657A>C n.1946-1657A>C n.1814-1657A>C n.2087-1657A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.172377362G>A | CA1207316548 | DNM3,PIGC | c.1912-1656G>A (n.1912-1656G>A) c.1894-1656G>A (n.1894-1656G>A) c.1882-1656G>A (n.1882-1656G>A) n.165-726C>T n.260-726C>T c.1924-1656G>A (n.1924-1656G>A) c.1594-1656G>A (n.1594-1656G>A) n.32-726C>T n.2107-1656G>A c.2068-1656G>A (n.2068-1656G>A) c.2056-1656G>A (n.2056-1656G>A) c.2038-1656G>A (n.2038-1656G>A) c.1939-1656G>A (n.1939-1656G>A) c.1783-1656G>A (n.1783-1656G>A) n.1964-1656G>A n.2102-1656G>A n.1946-1656G>A n.1814-1656G>A n.2087-1656G>A | dbSNP |
1 | g.172377362G= | CA1207316547 | DNM3,PIGC | c.1912-1656G= (n.1912-1656G=) c.1894-1656G= (n.1894-1656G=) c.1882-1656G= (n.1882-1656G=) n.165-726C= n.260-726C= c.1924-1656G= (n.1924-1656G=) c.1594-1656G= (n.1594-1656G=) n.32-726C= n.2107-1656G= c.2068-1656G= (n.2068-1656G=) c.2056-1656G= (n.2056-1656G=) c.2038-1656G= (n.2038-1656G=) c.1939-1656G= (n.1939-1656G=) c.1783-1656G= (n.1783-1656G=) n.1964-1656G= n.2102-1656G= n.1946-1656G= n.1814-1656G= n.2087-1656G= | |
1 | g.172377362G>T | CA2550488568 | DNM3,PIGC | c.1912-1656G>T (n.1912-1656G>T) c.1894-1656G>T (n.1894-1656G>T) c.1882-1656G>T (n.1882-1656G>T) n.165-726C>A n.260-726C>A c.1924-1656G>T (n.1924-1656G>T) c.1594-1656G>T (n.1594-1656G>T) n.32-726C>A n.2107-1656G>T c.2068-1656G>T (n.2068-1656G>T) c.2056-1656G>T (n.2056-1656G>T) c.2038-1656G>T (n.2038-1656G>T) c.1939-1656G>T (n.1939-1656G>T) c.1783-1656G>T (n.1783-1656G>T) n.1964-1656G>T n.2102-1656G>T n.1946-1656G>T n.1814-1656G>T n.2087-1656G>T | |
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1 | g.172377364A>G | CA1009165158 | DNM3,PIGC | c.1912-1654A>G (n.1912-1654A>G) c.1894-1654A>G (n.1894-1654A>G) c.1882-1654A>G (n.1882-1654A>G) n.165-728T>C n.260-728T>C c.1924-1654A>G (n.1924-1654A>G) c.1594-1654A>G (n.1594-1654A>G) n.32-728T>C n.2107-1654A>G c.2068-1654A>G (n.2068-1654A>G) c.2056-1654A>G (n.2056-1654A>G) c.2038-1654A>G (n.2038-1654A>G) c.1939-1654A>G (n.1939-1654A>G) c.1783-1654A>G (n.1783-1654A>G) n.1964-1654A>G n.2102-1654A>G n.1946-1654A>G n.1814-1654A>G n.2087-1654A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.172377365G>C | CA2536257000 | DNM3,PIGC | c.1912-1653G>C (n.1912-1653G>C) c.1894-1653G>C (n.1894-1653G>C) c.1882-1653G>C (n.1882-1653G>C) n.165-729C>G n.260-729C>G c.1924-1653G>C (n.1924-1653G>C) c.1594-1653G>C (n.1594-1653G>C) n.32-729C>G n.2107-1653G>C c.2068-1653G>C (n.2068-1653G>C) c.2056-1653G>C (n.2056-1653G>C) c.2038-1653G>C (n.2038-1653G>C) c.1939-1653G>C (n.1939-1653G>C) c.1783-1653G>C (n.1783-1653G>C) n.1964-1653G>C n.2102-1653G>C n.1946-1653G>C n.1814-1653G>C n.2087-1653G>C | |
1 | g.172377367T>G | CA527273475 | DNM3,PIGC | c.1912-1651T>G (n.1912-1651T>G) c.1894-1651T>G (n.1894-1651T>G) c.1882-1651T>G (n.1882-1651T>G) n.165-731A>C n.260-731A>C c.1924-1651T>G (n.1924-1651T>G) c.1594-1651T>G (n.1594-1651T>G) n.32-731A>C n.2107-1651T>G c.2068-1651T>G (n.2068-1651T>G) c.2056-1651T>G (n.2056-1651T>G) c.2038-1651T>G (n.2038-1651T>G) c.1939-1651T>G (n.1939-1651T>G) c.1783-1651T>G (n.1783-1651T>G) n.1964-1651T>G n.2102-1651T>G n.1946-1651T>G n.1814-1651T>G n.2087-1651T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.172377367T= | CA1207316550 | DNM3,PIGC | c.1912-1651T= (n.1912-1651T=) c.1894-1651T= (n.1894-1651T=) c.1882-1651T= (n.1882-1651T=) n.165-731A= n.260-731A= c.1924-1651T= (n.1924-1651T=) c.1594-1651T= (n.1594-1651T=) n.32-731A= n.2107-1651T= c.2068-1651T= (n.2068-1651T=) c.2056-1651T= (n.2056-1651T=) c.2038-1651T= (n.2038-1651T=) c.1939-1651T= (n.1939-1651T=) c.1783-1651T= (n.1783-1651T=) n.1964-1651T= n.2102-1651T= n.1946-1651T= n.1814-1651T= n.2087-1651T= | |
1 | g.172377370A= | CA1207316551 | DNM3,PIGC | c.1912-1648A= (n.1912-1648A=) c.1894-1648A= (n.1894-1648A=) c.1882-1648A= (n.1882-1648A=) n.165-734T= n.260-734T= c.1924-1648A= (n.1924-1648A=) c.1594-1648A= (n.1594-1648A=) n.32-734T= n.2107-1648A= c.2068-1648A= (n.2068-1648A=) c.2056-1648A= (n.2056-1648A=) c.2038-1648A= (n.2038-1648A=) c.1939-1648A= (n.1939-1648A=) c.1783-1648A= (n.1783-1648A=) n.1964-1648A= n.2102-1648A= n.1946-1648A= n.1814-1648A= n.2087-1648A= | |
1 | g.172377370A>G | CA32696197 | DNM3,PIGC | c.1912-1648A>G (n.1912-1648A>G) c.1894-1648A>G (n.1894-1648A>G) c.1882-1648A>G (n.1882-1648A>G) n.165-734T>C n.260-734T>C c.1924-1648A>G (n.1924-1648A>G) c.1594-1648A>G (n.1594-1648A>G) n.32-734T>C n.2107-1648A>G c.2068-1648A>G (n.2068-1648A>G) c.2056-1648A>G (n.2056-1648A>G) c.2038-1648A>G (n.2038-1648A>G) c.1939-1648A>G (n.1939-1648A>G) c.1783-1648A>G (n.1783-1648A>G) n.1964-1648A>G n.2102-1648A>G n.1946-1648A>G n.1814-1648A>G n.2087-1648A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.172377372G>A | CA32696200 | DNM3,PIGC | c.1912-1646G>A (n.1912-1646G>A) c.1894-1646G>A (n.1894-1646G>A) c.1882-1646G>A (n.1882-1646G>A) n.165-736C>T n.260-736C>T c.1924-1646G>A (n.1924-1646G>A) c.1594-1646G>A (n.1594-1646G>A) n.32-736C>T n.2107-1646G>A c.2068-1646G>A (n.2068-1646G>A) c.2056-1646G>A (n.2056-1646G>A) c.2038-1646G>A (n.2038-1646G>A) c.1939-1646G>A (n.1939-1646G>A) c.1783-1646G>A (n.1783-1646G>A) n.1964-1646G>A n.2102-1646G>A n.1946-1646G>A n.1814-1646G>A n.2087-1646G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.172377372G= | CA1207316552 | DNM3,PIGC | c.1912-1646G= (n.1912-1646G=) c.1894-1646G= (n.1894-1646G=) c.1882-1646G= (n.1882-1646G=) n.165-736C= n.260-736C= c.1924-1646G= (n.1924-1646G=) c.1594-1646G= (n.1594-1646G=) n.32-736C= n.2107-1646G= c.2068-1646G= (n.2068-1646G=) c.2056-1646G= (n.2056-1646G=) c.2038-1646G= (n.2038-1646G=) c.1939-1646G= (n.1939-1646G=) c.1783-1646G= (n.1783-1646G=) n.1964-1646G= n.2102-1646G= n.1946-1646G= n.1814-1646G= n.2087-1646G= | |
1 | g.172377373C>A | CA1207316554 | DNM3,PIGC | c.1912-1645C>A (n.1912-1645C>A) c.1894-1645C>A (n.1894-1645C>A) c.1882-1645C>A (n.1882-1645C>A) n.165-737G>T n.260-737G>T c.1924-1645C>A (n.1924-1645C>A) c.1594-1645C>A (n.1594-1645C>A) n.32-737G>T n.2107-1645C>A c.2068-1645C>A (n.2068-1645C>A) c.2056-1645C>A (n.2056-1645C>A) c.2038-1645C>A (n.2038-1645C>A) c.1939-1645C>A (n.1939-1645C>A) c.1783-1645C>A (n.1783-1645C>A) n.1964-1645C>A n.2102-1645C>A n.1946-1645C>A n.1814-1645C>A n.2087-1645C>A | dbSNP |
1 | g.172377373C= | CA1207316553 | DNM3,PIGC | c.1912-1645C= (n.1912-1645C=) c.1894-1645C= (n.1894-1645C=) c.1882-1645C= (n.1882-1645C=) n.165-737G= n.260-737G= c.1924-1645C= (n.1924-1645C=) c.1594-1645C= (n.1594-1645C=) n.32-737G= n.2107-1645C= c.2068-1645C= (n.2068-1645C=) c.2056-1645C= (n.2056-1645C=) c.2038-1645C= (n.2038-1645C=) c.1939-1645C= (n.1939-1645C=) c.1783-1645C= (n.1783-1645C=) n.1964-1645C= n.2102-1645C= n.1946-1645C= n.1814-1645C= n.2087-1645C= | |
1 | g.172377373C>T | CA1207316555 | DNM3,PIGC | c.1912-1645C>T (n.1912-1645C>T) c.1894-1645C>T (n.1894-1645C>T) c.1882-1645C>T (n.1882-1645C>T) n.165-737G>A n.260-737G>A c.1924-1645C>T (n.1924-1645C>T) c.1594-1645C>T (n.1594-1645C>T) n.32-737G>A n.2107-1645C>T c.2068-1645C>T (n.2068-1645C>T) c.2056-1645C>T (n.2056-1645C>T) c.2038-1645C>T (n.2038-1645C>T) c.1939-1645C>T (n.1939-1645C>T) c.1783-1645C>T (n.1783-1645C>T) n.1964-1645C>T n.2102-1645C>T n.1946-1645C>T n.1814-1645C>T n.2087-1645C>T | dbSNP |
1 | g.172377379T>C | CA1207316557 | DNM3,PIGC | c.1912-1639T>C (n.1912-1639T>C) c.1894-1639T>C (n.1894-1639T>C) c.1882-1639T>C (n.1882-1639T>C) n.165-743A>G n.260-743A>G c.1924-1639T>C (n.1924-1639T>C) c.1594-1639T>C (n.1594-1639T>C) n.32-743A>G n.2107-1639T>C c.2068-1639T>C (n.2068-1639T>C) c.2056-1639T>C (n.2056-1639T>C) c.2038-1639T>C (n.2038-1639T>C) c.1939-1639T>C (n.1939-1639T>C) c.1783-1639T>C (n.1783-1639T>C) n.1964-1639T>C n.2102-1639T>C n.1946-1639T>C n.1814-1639T>C n.2087-1639T>C | dbSNP |
1 | g.172377379T= | CA1207316556 | DNM3,PIGC | c.1912-1639T= (n.1912-1639T=) c.1894-1639T= (n.1894-1639T=) c.1882-1639T= (n.1882-1639T=) n.165-743A= n.260-743A= c.1924-1639T= (n.1924-1639T=) c.1594-1639T= (n.1594-1639T=) n.32-743A= n.2107-1639T= c.2068-1639T= (n.2068-1639T=) c.2056-1639T= (n.2056-1639T=) c.2038-1639T= (n.2038-1639T=) c.1939-1639T= (n.1939-1639T=) c.1783-1639T= (n.1783-1639T=) n.1964-1639T= n.2102-1639T= n.1946-1639T= n.1814-1639T= n.2087-1639T= | |
1 | g.172377381C= | CA1207316558 | DNM3,PIGC | c.1912-1637C= (n.1912-1637C=) c.1894-1637C= (n.1894-1637C=) c.1882-1637C= (n.1882-1637C=) n.165-745G= n.260-745G= c.1924-1637C= (n.1924-1637C=) c.1594-1637C= (n.1594-1637C=) n.32-745G= n.2107-1637C= c.2068-1637C= (n.2068-1637C=) c.2056-1637C= (n.2056-1637C=) c.2038-1637C= (n.2038-1637C=) c.1939-1637C= (n.1939-1637C=) c.1783-1637C= (n.1783-1637C=) n.1964-1637C= n.2102-1637C= n.1946-1637C= n.1814-1637C= n.2087-1637C= | |
1 | g.172377381C>T | CA32696205 | DNM3,PIGC | c.1912-1637C>T (n.1912-1637C>T) c.1894-1637C>T (n.1894-1637C>T) c.1882-1637C>T (n.1882-1637C>T) n.165-745G>A n.260-745G>A c.1924-1637C>T (n.1924-1637C>T) c.1594-1637C>T (n.1594-1637C>T) n.32-745G>A n.2107-1637C>T c.2068-1637C>T (n.2068-1637C>T) c.2056-1637C>T (n.2056-1637C>T) c.2038-1637C>T (n.2038-1637C>T) c.1939-1637C>T (n.1939-1637C>T) c.1783-1637C>T (n.1783-1637C>T) n.1964-1637C>T n.2102-1637C>T n.1946-1637C>T n.1814-1637C>T n.2087-1637C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.172377382C= | CA1207316559 | DNM3,PIGC | c.1912-1636C= (n.1912-1636C=) c.1894-1636C= (n.1894-1636C=) c.1882-1636C= (n.1882-1636C=) n.165-746G= n.260-746G= c.1924-1636C= (n.1924-1636C=) c.1594-1636C= (n.1594-1636C=) n.32-746G= n.2107-1636C= c.2068-1636C= (n.2068-1636C=) c.2056-1636C= (n.2056-1636C=) c.2038-1636C= (n.2038-1636C=) c.1939-1636C= (n.1939-1636C=) c.1783-1636C= (n.1783-1636C=) n.1964-1636C= n.2102-1636C= n.1946-1636C= n.1814-1636C= n.2087-1636C= | |
1 | g.172377382C>T | CA1009165166 | DNM3,PIGC | c.1912-1636C>T (n.1912-1636C>T) c.1894-1636C>T (n.1894-1636C>T) c.1882-1636C>T (n.1882-1636C>T) n.165-746G>A n.260-746G>A c.1924-1636C>T (n.1924-1636C>T) c.1594-1636C>T (n.1594-1636C>T) n.32-746G>A n.2107-1636C>T c.2068-1636C>T (n.2068-1636C>T) c.2056-1636C>T (n.2056-1636C>T) c.2038-1636C>T (n.2038-1636C>T) c.1939-1636C>T (n.1939-1636C>T) c.1783-1636C>T (n.1783-1636C>T) n.1964-1636C>T n.2102-1636C>T n.1946-1636C>T n.1814-1636C>T n.2087-1636C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.172377384T>C | CA1009165167 | DNM3,PIGC | c.1912-1634T>C (n.1912-1634T>C) c.1894-1634T>C (n.1894-1634T>C) c.1882-1634T>C (n.1882-1634T>C) n.165-748A>G n.260-748A>G c.1924-1634T>C (n.1924-1634T>C) c.1594-1634T>C (n.1594-1634T>C) n.32-748A>G n.2107-1634T>C c.2068-1634T>C (n.2068-1634T>C) c.2056-1634T>C (n.2056-1634T>C) c.2038-1634T>C (n.2038-1634T>C) c.1939-1634T>C (n.1939-1634T>C) c.1783-1634T>C (n.1783-1634T>C) n.1964-1634T>C n.2102-1634T>C n.1946-1634T>C n.1814-1634T>C n.2087-1634T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.172377384T= | CA1207316560 | DNM3,PIGC | c.1912-1634T= (n.1912-1634T=) c.1894-1634T= (n.1894-1634T=) c.1882-1634T= (n.1882-1634T=) n.165-748A= n.260-748A= c.1924-1634T= (n.1924-1634T=) c.1594-1634T= (n.1594-1634T=) n.32-748A= n.2107-1634T= c.2068-1634T= (n.2068-1634T=) c.2056-1634T= (n.2056-1634T=) c.2038-1634T= (n.2038-1634T=) c.1939-1634T= (n.1939-1634T=) c.1783-1634T= (n.1783-1634T=) n.1964-1634T= n.2102-1634T= n.1946-1634T= n.1814-1634T= n.2087-1634T= | |
1 | g.172377388C= | CA1147209175 | DNM3,PIGC | c.1912-1630C= (n.1912-1630C=) c.1894-1630C= (n.1894-1630C=) c.1882-1630C= (n.1882-1630C=) n.165-752G= n.259+743G= c.1924-1630C= (n.1924-1630C=) c.1594-1630C= (n.1594-1630C=) n.32-752G= n.2107-1630C= c.2068-1630C= (n.2068-1630C=) c.2056-1630C= (n.2056-1630C=) c.2038-1630C= (n.2038-1630C=) c.1939-1630C= (n.1939-1630C=) c.1783-1630C= (n.1783-1630C=) n.1964-1630C= n.2102-1630C= n.1946-1630C= n.1814-1630C= n.2087-1630C= | |
1 | g.172377388C>G | CA32696210 | DNM3,PIGC | c.1912-1630C>G (n.1912-1630C>G) c.1894-1630C>G (n.1894-1630C>G) c.1882-1630C>G (n.1882-1630C>G) n.165-752G>C n.259+743G>C c.1924-1630C>G (n.1924-1630C>G) c.1594-1630C>G (n.1594-1630C>G) n.32-752G>C n.2107-1630C>G c.2068-1630C>G (n.2068-1630C>G) c.2056-1630C>G (n.2056-1630C>G) c.2038-1630C>G (n.2038-1630C>G) c.1939-1630C>G (n.1939-1630C>G) c.1783-1630C>G (n.1783-1630C>G) n.1964-1630C>G n.2102-1630C>G n.1946-1630C>G n.1814-1630C>G n.2087-1630C>G | dbSNP |
1 | g.172377389T>C | CA1207316562 | DNM3,PIGC | c.1912-1629T>C (n.1912-1629T>C) c.1894-1629T>C (n.1894-1629T>C) c.1882-1629T>C (n.1882-1629T>C) n.165-753A>G n.259+742A>G c.1924-1629T>C (n.1924-1629T>C) c.1594-1629T>C (n.1594-1629T>C) n.32-753A>G n.2107-1629T>C c.2068-1629T>C (n.2068-1629T>C) c.2056-1629T>C (n.2056-1629T>C) c.2038-1629T>C (n.2038-1629T>C) c.1939-1629T>C (n.1939-1629T>C) c.1783-1629T>C (n.1783-1629T>C) n.1964-1629T>C n.2102-1629T>C n.1946-1629T>C n.1814-1629T>C n.2087-1629T>C | dbSNP |
1 | g.172377389T= | CA1207316561 | DNM3,PIGC | c.1912-1629T= (n.1912-1629T=) c.1894-1629T= (n.1894-1629T=) c.1882-1629T= (n.1882-1629T=) n.165-753A= n.259+742A= c.1924-1629T= (n.1924-1629T=) c.1594-1629T= (n.1594-1629T=) n.32-753A= n.2107-1629T= c.2068-1629T= (n.2068-1629T=) c.2056-1629T= (n.2056-1629T=) c.2038-1629T= (n.2038-1629T=) c.1939-1629T= (n.1939-1629T=) c.1783-1629T= (n.1783-1629T=) n.1964-1629T= n.2102-1629T= n.1946-1629T= n.1814-1629T= n.2087-1629T= | |
1 | g.172377390G>T | CA2512683207 | DNM3,PIGC | c.1912-1628G>T (n.1912-1628G>T) c.1894-1628G>T (n.1894-1628G>T) c.1882-1628G>T (n.1882-1628G>T) n.165-754C>A n.259+741C>A c.1924-1628G>T (n.1924-1628G>T) c.1594-1628G>T (n.1594-1628G>T) n.32-754C>A n.2107-1628G>T c.2068-1628G>T (n.2068-1628G>T) c.2056-1628G>T (n.2056-1628G>T) c.2038-1628G>T (n.2038-1628G>T) c.1939-1628G>T (n.1939-1628G>T) c.1783-1628G>T (n.1783-1628G>T) n.1964-1628G>T n.2102-1628G>T n.1946-1628G>T n.1814-1628G>T n.2087-1628G>T | |
1 | g.172377391G>A | CA1009165171 | DNM3,PIGC | c.1912-1627G>A (n.1912-1627G>A) c.1894-1627G>A (n.1894-1627G>A) c.1882-1627G>A (n.1882-1627G>A) n.165-755C>T n.259+740C>T c.1924-1627G>A (n.1924-1627G>A) c.1594-1627G>A (n.1594-1627G>A) n.32-755C>T n.2107-1627G>A c.2068-1627G>A (n.2068-1627G>A) c.2056-1627G>A (n.2056-1627G>A) c.2038-1627G>A (n.2038-1627G>A) c.1939-1627G>A (n.1939-1627G>A) c.1783-1627G>A (n.1783-1627G>A) n.1964-1627G>A n.2102-1627G>A n.1946-1627G>A n.1814-1627G>A n.2087-1627G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.172377391G= | CA1207316563 | DNM3,PIGC | c.1912-1627G= (n.1912-1627G=) c.1894-1627G= (n.1894-1627G=) c.1882-1627G= (n.1882-1627G=) n.165-755C= n.259+740C= c.1924-1627G= (n.1924-1627G=) c.1594-1627G= (n.1594-1627G=) n.32-755C= n.2107-1627G= c.2068-1627G= (n.2068-1627G=) c.2056-1627G= (n.2056-1627G=) c.2038-1627G= (n.2038-1627G=) c.1939-1627G= (n.1939-1627G=) c.1783-1627G= (n.1783-1627G=) n.1964-1627G= n.2102-1627G= n.1946-1627G= n.1814-1627G= n.2087-1627G= | |
1 | g.172377391G>T | CA32696213 | DNM3,PIGC | c.1912-1627G>T (n.1912-1627G>T) c.1894-1627G>T (n.1894-1627G>T) c.1882-1627G>T (n.1882-1627G>T) n.165-755C>A n.259+740C>A c.1924-1627G>T (n.1924-1627G>T) c.1594-1627G>T (n.1594-1627G>T) n.32-755C>A n.2107-1627G>T c.2068-1627G>T (n.2068-1627G>T) c.2056-1627G>T (n.2056-1627G>T) c.2038-1627G>T (n.2038-1627G>T) c.1939-1627G>T (n.1939-1627G>T) c.1783-1627G>T (n.1783-1627G>T) n.1964-1627G>T n.2102-1627G>T n.1946-1627G>T n.1814-1627G>T n.2087-1627G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.172377395T>C | CA1207316565 | DNM3,PIGC | c.1912-1623T>C (n.1912-1623T>C) c.1894-1623T>C (n.1894-1623T>C) c.1882-1623T>C (n.1882-1623T>C) n.165-759A>G n.259+736A>G c.1924-1623T>C (n.1924-1623T>C) c.1594-1623T>C (n.1594-1623T>C) n.32-759A>G n.2107-1623T>C c.2068-1623T>C (n.2068-1623T>C) c.2056-1623T>C (n.2056-1623T>C) c.2038-1623T>C (n.2038-1623T>C) c.1939-1623T>C (n.1939-1623T>C) c.1783-1623T>C (n.1783-1623T>C) n.1964-1623T>C n.2102-1623T>C n.1946-1623T>C n.1814-1623T>C n.2087-1623T>C | dbSNP |
1 | g.172377395T= | CA1207316564 | DNM3,PIGC | c.1912-1623T= (n.1912-1623T=) c.1894-1623T= (n.1894-1623T=) c.1882-1623T= (n.1882-1623T=) n.165-759A= n.259+736A= c.1924-1623T= (n.1924-1623T=) c.1594-1623T= (n.1594-1623T=) n.32-759A= n.2107-1623T= c.2068-1623T= (n.2068-1623T=) c.2056-1623T= (n.2056-1623T=) c.2038-1623T= (n.2038-1623T=) c.1939-1623T= (n.1939-1623T=) c.1783-1623T= (n.1783-1623T=) n.1964-1623T= n.2102-1623T= n.1946-1623T= n.1814-1623T= n.2087-1623T= | |
1 | g.172377396G>C | CA1207316567 | DNM3,PIGC | c.1912-1622G>C (n.1912-1622G>C) c.1894-1622G>C (n.1894-1622G>C) c.1882-1622G>C (n.1882-1622G>C) n.165-760C>G n.259+735C>G c.1924-1622G>C (n.1924-1622G>C) c.1594-1622G>C (n.1594-1622G>C) n.32-760C>G n.2107-1622G>C c.2068-1622G>C (n.2068-1622G>C) c.2056-1622G>C (n.2056-1622G>C) c.2038-1622G>C (n.2038-1622G>C) c.1939-1622G>C (n.1939-1622G>C) c.1783-1622G>C (n.1783-1622G>C) n.1964-1622G>C n.2102-1622G>C n.1946-1622G>C n.1814-1622G>C n.2087-1622G>C | dbSNP |
1 | g.172377396G= | CA1207316566 | DNM3,PIGC | c.1912-1622G= (n.1912-1622G=) c.1894-1622G= (n.1894-1622G=) c.1882-1622G= (n.1882-1622G=) n.165-760C= n.259+735C= c.1924-1622G= (n.1924-1622G=) c.1594-1622G= (n.1594-1622G=) n.32-760C= n.2107-1622G= c.2068-1622G= (n.2068-1622G=) c.2056-1622G= (n.2056-1622G=) c.2038-1622G= (n.2038-1622G=) c.1939-1622G= (n.1939-1622G=) c.1783-1622G= (n.1783-1622G=) n.1964-1622G= n.2102-1622G= n.1946-1622G= n.1814-1622G= n.2087-1622G= | |
1 | g.172377398T>C | CA2697515923 | DNM3,PIGC | c.1912-1620T>C (n.1912-1620T>C) c.1894-1620T>C (n.1894-1620T>C) c.1882-1620T>C (n.1882-1620T>C) n.165-762A>G n.259+733A>G c.1924-1620T>C (n.1924-1620T>C) c.1594-1620T>C (n.1594-1620T>C) n.32-762A>G n.2107-1620T>C c.2068-1620T>C (n.2068-1620T>C) c.2056-1620T>C (n.2056-1620T>C) c.2038-1620T>C (n.2038-1620T>C) c.1939-1620T>C (n.1939-1620T>C) c.1783-1620T>C (n.1783-1620T>C) n.1964-1620T>C n.2102-1620T>C n.1946-1620T>C n.1814-1620T>C n.2087-1620T>C | dbSNP |
1 | g.172377403A= | CA1207316568 | DNM3,PIGC | c.1912-1615A= (n.1912-1615A=) c.1894-1615A= (n.1894-1615A=) c.1882-1615A= (n.1882-1615A=) n.165-767T= n.259+728T= c.1924-1615A= (n.1924-1615A=) c.1594-1615A= (n.1594-1615A=) n.32-767T= n.2107-1615A= c.2068-1615A= (n.2068-1615A=) c.2056-1615A= (n.2056-1615A=) c.2038-1615A= (n.2038-1615A=) c.1939-1615A= (n.1939-1615A=) c.1783-1615A= (n.1783-1615A=) n.1964-1615A= n.2102-1615A= n.1946-1615A= n.1814-1615A= n.2087-1615A= | |
1 | g.172377403A>C | CA1207316569 | DNM3,PIGC | c.1912-1615A>C (n.1912-1615A>C) c.1894-1615A>C (n.1894-1615A>C) c.1882-1615A>C (n.1882-1615A>C) n.165-767T>G n.259+728T>G c.1924-1615A>C (n.1924-1615A>C) c.1594-1615A>C (n.1594-1615A>C) n.32-767T>G n.2107-1615A>C c.2068-1615A>C (n.2068-1615A>C) c.2056-1615A>C (n.2056-1615A>C) c.2038-1615A>C (n.2038-1615A>C) c.1939-1615A>C (n.1939-1615A>C) c.1783-1615A>C (n.1783-1615A>C) n.1964-1615A>C n.2102-1615A>C n.1946-1615A>C n.1814-1615A>C n.2087-1615A>C | dbSNP |