UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.172377250G>A | CA1207316506 | DNM3,PIGC | c.1912-1768G>A (n.1912-1768G>A) c.1894-1768G>A (n.1894-1768G>A) c.1882-1768G>A (n.1882-1768G>A) n.165-614C>T n.260-614C>T c.1924-1768G>A (n.1924-1768G>A) c.1594-1768G>A (n.1594-1768G>A) n.32-614C>T n.2107-1768G>A c.2068-1768G>A (n.2068-1768G>A) c.2056-1768G>A (n.2056-1768G>A) c.2038-1768G>A (n.2038-1768G>A) c.1939-1768G>A (n.1939-1768G>A) c.1783-1768G>A (n.1783-1768G>A) n.1964-1768G>A n.2102-1768G>A n.1946-1768G>A n.1814-1768G>A n.2087-1768G>A | dbSNP |
| 1 | g.172377250G= | CA1207316505 | DNM3,PIGC | c.1912-1768G= (n.1912-1768G=) c.1894-1768G= (n.1894-1768G=) c.1882-1768G= (n.1882-1768G=) n.165-614C= n.260-614C= c.1924-1768G= (n.1924-1768G=) c.1594-1768G= (n.1594-1768G=) n.32-614C= n.2107-1768G= c.2068-1768G= (n.2068-1768G=) c.2056-1768G= (n.2056-1768G=) c.2038-1768G= (n.2038-1768G=) c.1939-1768G= (n.1939-1768G=) c.1783-1768G= (n.1783-1768G=) n.1964-1768G= n.2102-1768G= n.1946-1768G= n.1814-1768G= n.2087-1768G= | |
| 1 | g.172377252C>A | CA1009165119 | DNM3,PIGC | c.1912-1766C>A (n.1912-1766C>A) c.1894-1766C>A (n.1894-1766C>A) c.1882-1766C>A (n.1882-1766C>A) n.165-616G>T n.260-616G>T c.1924-1766C>A (n.1924-1766C>A) c.1594-1766C>A (n.1594-1766C>A) n.32-616G>T n.2107-1766C>A c.2068-1766C>A (n.2068-1766C>A) c.2056-1766C>A (n.2056-1766C>A) c.2038-1766C>A (n.2038-1766C>A) c.1939-1766C>A (n.1939-1766C>A) c.1783-1766C>A (n.1783-1766C>A) n.1964-1766C>A n.2102-1766C>A n.1946-1766C>A n.1814-1766C>A n.2087-1766C>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.172377254A= | CA1207316507 | DNM3,PIGC | c.1912-1764A= (n.1912-1764A=) c.1894-1764A= (n.1894-1764A=) c.1882-1764A= (n.1882-1764A=) n.165-618T= n.260-618T= c.1924-1764A= (n.1924-1764A=) c.1594-1764A= (n.1594-1764A=) n.32-618T= n.2107-1764A= c.2068-1764A= (n.2068-1764A=) c.2056-1764A= (n.2056-1764A=) c.2038-1764A= (n.2038-1764A=) c.1939-1764A= (n.1939-1764A=) c.1783-1764A= (n.1783-1764A=) n.1964-1764A= n.2102-1764A= n.1946-1764A= n.1814-1764A= n.2087-1764A= | |
| 1 | g.172377254A>G | CA1207316508 | DNM3,PIGC | c.1912-1764A>G (n.1912-1764A>G) c.1894-1764A>G (n.1894-1764A>G) c.1882-1764A>G (n.1882-1764A>G) n.165-618T>C n.260-618T>C c.1924-1764A>G (n.1924-1764A>G) c.1594-1764A>G (n.1594-1764A>G) n.32-618T>C n.2107-1764A>G c.2068-1764A>G (n.2068-1764A>G) c.2056-1764A>G (n.2056-1764A>G) c.2038-1764A>G (n.2038-1764A>G) c.1939-1764A>G (n.1939-1764A>G) c.1783-1764A>G (n.1783-1764A>G) n.1964-1764A>G n.2102-1764A>G n.1946-1764A>G n.1814-1764A>G n.2087-1764A>G | dbSNP |
| 1 | g.172377256T>A | CA10783963 | DNM3,PIGC | c.1912-1762T>A (n.1912-1762T>A) c.1894-1762T>A (n.1894-1762T>A) c.1882-1762T>A (n.1882-1762T>A) n.165-620A>T n.260-620A>T c.1924-1762T>A (n.1924-1762T>A) c.1594-1762T>A (n.1594-1762T>A) n.32-620A>T n.2107-1762T>A c.2068-1762T>A (n.2068-1762T>A) c.2056-1762T>A (n.2056-1762T>A) c.2038-1762T>A (n.2038-1762T>A) c.1939-1762T>A (n.1939-1762T>A) c.1783-1762T>A (n.1783-1762T>A) n.1964-1762T>A n.2102-1762T>A n.1946-1762T>A n.1814-1762T>A n.2087-1762T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.172377256T>G | CA1009165132 | DNM3,PIGC | c.1912-1762T>G (n.1912-1762T>G) c.1894-1762T>G (n.1894-1762T>G) c.1882-1762T>G (n.1882-1762T>G) n.165-620A>C n.260-620A>C c.1924-1762T>G (n.1924-1762T>G) c.1594-1762T>G (n.1594-1762T>G) n.32-620A>C n.2107-1762T>G c.2068-1762T>G (n.2068-1762T>G) c.2056-1762T>G (n.2056-1762T>G) c.2038-1762T>G (n.2038-1762T>G) c.1939-1762T>G (n.1939-1762T>G) c.1783-1762T>G (n.1783-1762T>G) n.1964-1762T>G n.2102-1762T>G n.1946-1762T>G n.1814-1762T>G n.2087-1762T>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.172377256T= | CA1140049162 | DNM3,PIGC | c.1912-1762T= (n.1912-1762T=) c.1894-1762T= (n.1894-1762T=) c.1882-1762T= (n.1882-1762T=) n.165-620A= n.260-620A= c.1924-1762T= (n.1924-1762T=) c.1594-1762T= (n.1594-1762T=) n.32-620A= n.2107-1762T= c.2068-1762T= (n.2068-1762T=) c.2056-1762T= (n.2056-1762T=) c.2038-1762T= (n.2038-1762T=) c.1939-1762T= (n.1939-1762T=) c.1783-1762T= (n.1783-1762T=) n.1964-1762T= n.2102-1762T= n.1946-1762T= n.1814-1762T= n.2087-1762T= | |
| 1 | g.172377258C= | CA1207316509 | DNM3,PIGC | c.1912-1760C= (n.1912-1760C=) c.1894-1760C= (n.1894-1760C=) c.1882-1760C= (n.1882-1760C=) n.165-622G= n.260-622G= c.1924-1760C= (n.1924-1760C=) c.1594-1760C= (n.1594-1760C=) n.32-622G= n.2107-1760C= c.2068-1760C= (n.2068-1760C=) c.2056-1760C= (n.2056-1760C=) c.2038-1760C= (n.2038-1760C=) c.1939-1760C= (n.1939-1760C=) c.1783-1760C= (n.1783-1760C=) n.1964-1760C= n.2102-1760C= n.1946-1760C= n.1814-1760C= n.2087-1760C= | |
| 1 | g.172377258C>G | CA527273469 | DNM3,PIGC | c.1912-1760C>G (n.1912-1760C>G) c.1894-1760C>G (n.1894-1760C>G) c.1882-1760C>G (n.1882-1760C>G) n.165-622G>C n.260-622G>C c.1924-1760C>G (n.1924-1760C>G) c.1594-1760C>G (n.1594-1760C>G) n.32-622G>C n.2107-1760C>G c.2068-1760C>G (n.2068-1760C>G) c.2056-1760C>G (n.2056-1760C>G) c.2038-1760C>G (n.2038-1760C>G) c.1939-1760C>G (n.1939-1760C>G) c.1783-1760C>G (n.1783-1760C>G) n.1964-1760C>G n.2102-1760C>G n.1946-1760C>G n.1814-1760C>G n.2087-1760C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.172377258C>T | CA32696164 | DNM3,PIGC | c.1912-1760C>T (n.1912-1760C>T) c.1894-1760C>T (n.1894-1760C>T) c.1882-1760C>T (n.1882-1760C>T) n.165-622G>A n.260-622G>A c.1924-1760C>T (n.1924-1760C>T) c.1594-1760C>T (n.1594-1760C>T) n.32-622G>A n.2107-1760C>T c.2068-1760C>T (n.2068-1760C>T) c.2056-1760C>T (n.2056-1760C>T) c.2038-1760C>T (n.2038-1760C>T) c.1939-1760C>T (n.1939-1760C>T) c.1783-1760C>T (n.1783-1760C>T) n.1964-1760C>T n.2102-1760C>T n.1946-1760C>T n.1814-1760C>T n.2087-1760C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.172377259G>A | CA527273470 | DNM3,PIGC | c.1912-1759G>A (n.1912-1759G>A) c.1894-1759G>A (n.1894-1759G>A) c.1882-1759G>A (n.1882-1759G>A) n.165-623C>T n.260-623C>T c.1924-1759G>A (n.1924-1759G>A) c.1594-1759G>A (n.1594-1759G>A) n.32-623C>T n.2107-1759G>A c.2068-1759G>A (n.2068-1759G>A) c.2056-1759G>A (n.2056-1759G>A) c.2038-1759G>A (n.2038-1759G>A) c.1939-1759G>A (n.1939-1759G>A) c.1783-1759G>A (n.1783-1759G>A) n.1964-1759G>A n.2102-1759G>A n.1946-1759G>A n.1814-1759G>A n.2087-1759G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.172377259G= | CA1207316510 | DNM3,PIGC | c.1912-1759G= (n.1912-1759G=) c.1894-1759G= (n.1894-1759G=) c.1882-1759G= (n.1882-1759G=) n.165-623C= n.260-623C= c.1924-1759G= (n.1924-1759G=) c.1594-1759G= (n.1594-1759G=) n.32-623C= n.2107-1759G= c.2068-1759G= (n.2068-1759G=) c.2056-1759G= (n.2056-1759G=) c.2038-1759G= (n.2038-1759G=) c.1939-1759G= (n.1939-1759G=) c.1783-1759G= (n.1783-1759G=) n.1964-1759G= n.2102-1759G= n.1946-1759G= n.1814-1759G= n.2087-1759G= | |
| 1 | g.172377259G>T | CA891152358 | DNM3,PIGC | c.1912-1759G>T (n.1912-1759G>T) c.1894-1759G>T (n.1894-1759G>T) c.1882-1759G>T (n.1882-1759G>T) n.165-623C>A n.260-623C>A c.1924-1759G>T (n.1924-1759G>T) c.1594-1759G>T (n.1594-1759G>T) n.32-623C>A n.2107-1759G>T c.2068-1759G>T (n.2068-1759G>T) c.2056-1759G>T (n.2056-1759G>T) c.2038-1759G>T (n.2038-1759G>T) c.1939-1759G>T (n.1939-1759G>T) c.1783-1759G>T (n.1783-1759G>T) n.1964-1759G>T n.2102-1759G>T n.1946-1759G>T n.1814-1759G>T n.2087-1759G>T | dbSNP |
| 1 | g.172377261T>A | CA1009165140 | DNM3,PIGC | c.1912-1757T>A (n.1912-1757T>A) c.1894-1757T>A (n.1894-1757T>A) c.1882-1757T>A (n.1882-1757T>A) n.165-625A>T n.260-625A>T c.1924-1757T>A (n.1924-1757T>A) c.1594-1757T>A (n.1594-1757T>A) n.32-625A>T n.2107-1757T>A c.2068-1757T>A (n.2068-1757T>A) c.2056-1757T>A (n.2056-1757T>A) c.2038-1757T>A (n.2038-1757T>A) c.1939-1757T>A (n.1939-1757T>A) c.1783-1757T>A (n.1783-1757T>A) n.1964-1757T>A n.2102-1757T>A n.1946-1757T>A n.1814-1757T>A n.2087-1757T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.172377261T= | CA1207316511 | DNM3,PIGC | c.1912-1757T= (n.1912-1757T=) c.1894-1757T= (n.1894-1757T=) c.1882-1757T= (n.1882-1757T=) n.165-625A= n.260-625A= c.1924-1757T= (n.1924-1757T=) c.1594-1757T= (n.1594-1757T=) n.32-625A= n.2107-1757T= c.2068-1757T= (n.2068-1757T=) c.2056-1757T= (n.2056-1757T=) c.2038-1757T= (n.2038-1757T=) c.1939-1757T= (n.1939-1757T=) c.1783-1757T= (n.1783-1757T=) n.1964-1757T= n.2102-1757T= n.1946-1757T= n.1814-1757T= n.2087-1757T= | |
| 1 | g.172377262G>A | CA2746645989 | DNM3,PIGC | c.1912-1756G>A (n.1912-1756G>A) c.1894-1756G>A (n.1894-1756G>A) c.1882-1756G>A (n.1882-1756G>A) n.165-626C>T n.260-626C>T c.1924-1756G>A (n.1924-1756G>A) c.1594-1756G>A (n.1594-1756G>A) n.32-626C>T n.2107-1756G>A c.2068-1756G>A (n.2068-1756G>A) c.2056-1756G>A (n.2056-1756G>A) c.2038-1756G>A (n.2038-1756G>A) c.1939-1756G>A (n.1939-1756G>A) c.1783-1756G>A (n.1783-1756G>A) n.1964-1756G>A n.2102-1756G>A n.1946-1756G>A n.1814-1756G>A n.2087-1756G>A | |
| 1 | g.172377262G>C | CA891152370 | DNM3,PIGC | c.1912-1756G>C (n.1912-1756G>C) c.1894-1756G>C (n.1894-1756G>C) c.1882-1756G>C (n.1882-1756G>C) n.165-626C>G n.260-626C>G c.1924-1756G>C (n.1924-1756G>C) c.1594-1756G>C (n.1594-1756G>C) n.32-626C>G n.2107-1756G>C c.2068-1756G>C (n.2068-1756G>C) c.2056-1756G>C (n.2056-1756G>C) c.2038-1756G>C (n.2038-1756G>C) c.1939-1756G>C (n.1939-1756G>C) c.1783-1756G>C (n.1783-1756G>C) n.1964-1756G>C n.2102-1756G>C n.1946-1756G>C n.1814-1756G>C n.2087-1756G>C | dbSNP |
| 1 | g.172377262G= | CA1207316512 | DNM3,PIGC | c.1912-1756G= (n.1912-1756G=) c.1894-1756G= (n.1894-1756G=) c.1882-1756G= (n.1882-1756G=) n.165-626C= n.260-626C= c.1924-1756G= (n.1924-1756G=) c.1594-1756G= (n.1594-1756G=) n.32-626C= n.2107-1756G= c.2068-1756G= (n.2068-1756G=) c.2056-1756G= (n.2056-1756G=) c.2038-1756G= (n.2038-1756G=) c.1939-1756G= (n.1939-1756G=) c.1783-1756G= (n.1783-1756G=) n.1964-1756G= n.2102-1756G= n.1946-1756G= n.1814-1756G= n.2087-1756G= | |
| 1 | g.172377266C>A | CA1009165142 | DNM3,PIGC | c.1912-1752C>A (n.1912-1752C>A) c.1894-1752C>A (n.1894-1752C>A) c.1882-1752C>A (n.1882-1752C>A) n.165-630G>T n.260-630G>T c.1924-1752C>A (n.1924-1752C>A) c.1594-1752C>A (n.1594-1752C>A) n.32-630G>T n.2107-1752C>A c.2068-1752C>A (n.2068-1752C>A) c.2056-1752C>A (n.2056-1752C>A) c.2038-1752C>A (n.2038-1752C>A) c.1939-1752C>A (n.1939-1752C>A) c.1783-1752C>A (n.1783-1752C>A) n.1964-1752C>A n.2102-1752C>A n.1946-1752C>A n.1814-1752C>A n.2087-1752C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.172377266C= | CA1207316513 | DNM3,PIGC | c.1912-1752C= (n.1912-1752C=) c.1894-1752C= (n.1894-1752C=) c.1882-1752C= (n.1882-1752C=) n.165-630G= n.260-630G= c.1924-1752C= (n.1924-1752C=) c.1594-1752C= (n.1594-1752C=) n.32-630G= n.2107-1752C= c.2068-1752C= (n.2068-1752C=) c.2056-1752C= (n.2056-1752C=) c.2038-1752C= (n.2038-1752C=) c.1939-1752C= (n.1939-1752C=) c.1783-1752C= (n.1783-1752C=) n.1964-1752C= n.2102-1752C= n.1946-1752C= n.1814-1752C= n.2087-1752C= | |
| 1 | g.172377266C>T | CA2746645990 | DNM3,PIGC | c.1912-1752C>T (n.1912-1752C>T) c.1894-1752C>T (n.1894-1752C>T) c.1882-1752C>T (n.1882-1752C>T) n.165-630G>A n.260-630G>A c.1924-1752C>T (n.1924-1752C>T) c.1594-1752C>T (n.1594-1752C>T) n.32-630G>A n.2107-1752C>T c.2068-1752C>T (n.2068-1752C>T) c.2056-1752C>T (n.2056-1752C>T) c.2038-1752C>T (n.2038-1752C>T) c.1939-1752C>T (n.1939-1752C>T) c.1783-1752C>T (n.1783-1752C>T) n.1964-1752C>T n.2102-1752C>T n.1946-1752C>T n.1814-1752C>T n.2087-1752C>T | |
| 1 | g.172377267C>A | CA1009165144 | DNM3,PIGC | c.1912-1751C>A (n.1912-1751C>A) c.1894-1751C>A (n.1894-1751C>A) c.1882-1751C>A (n.1882-1751C>A) n.165-631G>T n.260-631G>T c.1924-1751C>A (n.1924-1751C>A) c.1594-1751C>A (n.1594-1751C>A) n.32-631G>T n.2107-1751C>A c.2068-1751C>A (n.2068-1751C>A) c.2056-1751C>A (n.2056-1751C>A) c.2038-1751C>A (n.2038-1751C>A) c.1939-1751C>A (n.1939-1751C>A) c.1783-1751C>A (n.1783-1751C>A) n.1964-1751C>A n.2102-1751C>A n.1946-1751C>A n.1814-1751C>A n.2087-1751C>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.172377267C= | CA1207316514 | DNM3,PIGC | c.1912-1751C= (n.1912-1751C=) c.1894-1751C= (n.1894-1751C=) c.1882-1751C= (n.1882-1751C=) n.165-631G= n.260-631G= c.1924-1751C= (n.1924-1751C=) c.1594-1751C= (n.1594-1751C=) n.32-631G= n.2107-1751C= c.2068-1751C= (n.2068-1751C=) c.2056-1751C= (n.2056-1751C=) c.2038-1751C= (n.2038-1751C=) c.1939-1751C= (n.1939-1751C=) c.1783-1751C= (n.1783-1751C=) n.1964-1751C= n.2102-1751C= n.1946-1751C= n.1814-1751C= n.2087-1751C= | |
| 1 | g.172377267C>T | CA891152374 | DNM3,PIGC | c.1912-1751C>T (n.1912-1751C>T) c.1894-1751C>T (n.1894-1751C>T) c.1882-1751C>T (n.1882-1751C>T) n.165-631G>A n.260-631G>A c.1924-1751C>T (n.1924-1751C>T) c.1594-1751C>T (n.1594-1751C>T) n.32-631G>A n.2107-1751C>T c.2068-1751C>T (n.2068-1751C>T) c.2056-1751C>T (n.2056-1751C>T) c.2038-1751C>T (n.2038-1751C>T) c.1939-1751C>T (n.1939-1751C>T) c.1783-1751C>T (n.1783-1751C>T) n.1964-1751C>T n.2102-1751C>T n.1946-1751C>T n.1814-1751C>T n.2087-1751C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.172377268C= | CA1207316515 | DNM3,PIGC | c.1912-1750C= (n.1912-1750C=) c.1894-1750C= (n.1894-1750C=) c.1882-1750C= (n.1882-1750C=) n.165-632G= n.260-632G= c.1924-1750C= (n.1924-1750C=) c.1594-1750C= (n.1594-1750C=) n.32-632G= n.2107-1750C= c.2068-1750C= (n.2068-1750C=) c.2056-1750C= (n.2056-1750C=) c.2038-1750C= (n.2038-1750C=) c.1939-1750C= (n.1939-1750C=) c.1783-1750C= (n.1783-1750C=) n.1964-1750C= n.2102-1750C= n.1946-1750C= n.1814-1750C= n.2087-1750C= | |
| 1 | g.172377268C>T | CA32696169 | DNM3,PIGC | c.1912-1750C>T (n.1912-1750C>T) c.1894-1750C>T (n.1894-1750C>T) c.1882-1750C>T (n.1882-1750C>T) n.165-632G>A n.260-632G>A c.1924-1750C>T (n.1924-1750C>T) c.1594-1750C>T (n.1594-1750C>T) n.32-632G>A n.2107-1750C>T c.2068-1750C>T (n.2068-1750C>T) c.2056-1750C>T (n.2056-1750C>T) c.2038-1750C>T (n.2038-1750C>T) c.1939-1750C>T (n.1939-1750C>T) c.1783-1750C>T (n.1783-1750C>T) n.1964-1750C>T n.2102-1750C>T n.1946-1750C>T n.1814-1750C>T n.2087-1750C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.172377269C= | CA1207316516 | DNM3,PIGC | c.1912-1749C= (n.1912-1749C=) c.1894-1749C= (n.1894-1749C=) c.1882-1749C= (n.1882-1749C=) n.165-633G= n.260-633G= c.1924-1749C= (n.1924-1749C=) c.1594-1749C= (n.1594-1749C=) n.32-633G= n.2107-1749C= c.2068-1749C= (n.2068-1749C=) c.2056-1749C= (n.2056-1749C=) c.2038-1749C= (n.2038-1749C=) c.1939-1749C= (n.1939-1749C=) c.1783-1749C= (n.1783-1749C=) n.1964-1749C= n.2102-1749C= n.1946-1749C= n.1814-1749C= n.2087-1749C= | |
| 1 | g.172377269C>G | CA32696174 | DNM3,PIGC | c.1912-1749C>G (n.1912-1749C>G) c.1894-1749C>G (n.1894-1749C>G) c.1882-1749C>G (n.1882-1749C>G) n.165-633G>C n.260-633G>C c.1924-1749C>G (n.1924-1749C>G) c.1594-1749C>G (n.1594-1749C>G) n.32-633G>C n.2107-1749C>G c.2068-1749C>G (n.2068-1749C>G) c.2056-1749C>G (n.2056-1749C>G) c.2038-1749C>G (n.2038-1749C>G) c.1939-1749C>G (n.1939-1749C>G) c.1783-1749C>G (n.1783-1749C>G) n.1964-1749C>G n.2102-1749C>G n.1946-1749C>G n.1814-1749C>G n.2087-1749C>G | dbSNP |
| 1 | g.172377272T>C | CA1207316518 | DNM3,PIGC | c.1912-1746T>C (n.1912-1746T>C) c.1894-1746T>C (n.1894-1746T>C) c.1882-1746T>C (n.1882-1746T>C) n.165-636A>G n.260-636A>G c.1924-1746T>C (n.1924-1746T>C) c.1594-1746T>C (n.1594-1746T>C) n.32-636A>G n.2107-1746T>C c.2068-1746T>C (n.2068-1746T>C) c.2056-1746T>C (n.2056-1746T>C) c.2038-1746T>C (n.2038-1746T>C) c.1939-1746T>C (n.1939-1746T>C) c.1783-1746T>C (n.1783-1746T>C) n.1964-1746T>C n.2102-1746T>C n.1946-1746T>C n.1814-1746T>C n.2087-1746T>C | dbSNP |
| 1 | g.172377272T= | CA1207316517 | DNM3,PIGC | c.1912-1746T= (n.1912-1746T=) c.1894-1746T= (n.1894-1746T=) c.1882-1746T= (n.1882-1746T=) n.165-636A= n.260-636A= c.1924-1746T= (n.1924-1746T=) c.1594-1746T= (n.1594-1746T=) n.32-636A= n.2107-1746T= c.2068-1746T= (n.2068-1746T=) c.2056-1746T= (n.2056-1746T=) c.2038-1746T= (n.2038-1746T=) c.1939-1746T= (n.1939-1746T=) c.1783-1746T= (n.1783-1746T=) n.1964-1746T= n.2102-1746T= n.1946-1746T= n.1814-1746T= n.2087-1746T= | |
| 1 | g.172377281T>G | CA527273471 | DNM3,PIGC | c.1912-1737T>G (n.1912-1737T>G) c.1894-1737T>G (n.1894-1737T>G) c.1882-1737T>G (n.1882-1737T>G) n.165-645A>C n.260-645A>C c.1924-1737T>G (n.1924-1737T>G) c.1594-1737T>G (n.1594-1737T>G) n.32-645A>C n.2107-1737T>G c.2068-1737T>G (n.2068-1737T>G) c.2056-1737T>G (n.2056-1737T>G) c.2038-1737T>G (n.2038-1737T>G) c.1939-1737T>G (n.1939-1737T>G) c.1783-1737T>G (n.1783-1737T>G) n.1964-1737T>G n.2102-1737T>G n.1946-1737T>G n.1814-1737T>G n.2087-1737T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.172377281T= | CA1207316519 | DNM3,PIGC | c.1912-1737T= (n.1912-1737T=) c.1894-1737T= (n.1894-1737T=) c.1882-1737T= (n.1882-1737T=) n.165-645A= n.260-645A= c.1924-1737T= (n.1924-1737T=) c.1594-1737T= (n.1594-1737T=) n.32-645A= n.2107-1737T= c.2068-1737T= (n.2068-1737T=) c.2056-1737T= (n.2056-1737T=) c.2038-1737T= (n.2038-1737T=) c.1939-1737T= (n.1939-1737T=) c.1783-1737T= (n.1783-1737T=) n.1964-1737T= n.2102-1737T= n.1946-1737T= n.1814-1737T= n.2087-1737T= | |
| 1 | g.172377284G>A | CA1009165148 | DNM3,PIGC | c.1912-1734G>A (n.1912-1734G>A) c.1894-1734G>A (n.1894-1734G>A) c.1882-1734G>A (n.1882-1734G>A) n.165-648C>T n.260-648C>T c.1924-1734G>A (n.1924-1734G>A) c.1594-1734G>A (n.1594-1734G>A) n.32-648C>T n.2107-1734G>A c.2068-1734G>A (n.2068-1734G>A) c.2056-1734G>A (n.2056-1734G>A) c.2038-1734G>A (n.2038-1734G>A) c.1939-1734G>A (n.1939-1734G>A) c.1783-1734G>A (n.1783-1734G>A) n.1964-1734G>A n.2102-1734G>A n.1946-1734G>A n.1814-1734G>A n.2087-1734G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.172377284G= | CA1207316520 | DNM3,PIGC | c.1912-1734G= (n.1912-1734G=) c.1894-1734G= (n.1894-1734G=) c.1882-1734G= (n.1882-1734G=) n.165-648C= n.260-648C= c.1924-1734G= (n.1924-1734G=) c.1594-1734G= (n.1594-1734G=) n.32-648C= n.2107-1734G= c.2068-1734G= (n.2068-1734G=) c.2056-1734G= (n.2056-1734G=) c.2038-1734G= (n.2038-1734G=) c.1939-1734G= (n.1939-1734G=) c.1783-1734G= (n.1783-1734G=) n.1964-1734G= n.2102-1734G= n.1946-1734G= n.1814-1734G= n.2087-1734G= | |
| 1 | g.172377294T>C | CA32696179 | DNM3,PIGC | c.1912-1724T>C (n.1912-1724T>C) c.1894-1724T>C (n.1894-1724T>C) c.1882-1724T>C (n.1882-1724T>C) n.165-658A>G n.260-658A>G c.1924-1724T>C (n.1924-1724T>C) c.1594-1724T>C (n.1594-1724T>C) n.32-658A>G n.2107-1724T>C c.2068-1724T>C (n.2068-1724T>C) c.2056-1724T>C (n.2056-1724T>C) c.2038-1724T>C (n.2038-1724T>C) c.1939-1724T>C (n.1939-1724T>C) c.1783-1724T>C (n.1783-1724T>C) n.1964-1724T>C n.2102-1724T>C n.1946-1724T>C n.1814-1724T>C n.2087-1724T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.172377294T= | CA1142576258 | DNM3,PIGC | c.1912-1724T= (n.1912-1724T=) c.1894-1724T= (n.1894-1724T=) c.1882-1724T= (n.1882-1724T=) n.165-658A= n.260-658A= c.1924-1724T= (n.1924-1724T=) c.1594-1724T= (n.1594-1724T=) n.32-658A= n.2107-1724T= c.2068-1724T= (n.2068-1724T=) c.2056-1724T= (n.2056-1724T=) c.2038-1724T= (n.2038-1724T=) c.1939-1724T= (n.1939-1724T=) c.1783-1724T= (n.1783-1724T=) n.1964-1724T= n.2102-1724T= n.1946-1724T= n.1814-1724T= n.2087-1724T= | |
| 1 | g.172377299A= | CA1147134279 | DNM3,PIGC | c.1912-1719A= (n.1912-1719A=) c.1894-1719A= (n.1894-1719A=) c.1882-1719A= (n.1882-1719A=) n.165-663T= n.260-663T= c.1924-1719A= (n.1924-1719A=) c.1594-1719A= (n.1594-1719A=) n.32-663T= n.2107-1719A= c.2068-1719A= (n.2068-1719A=) c.2056-1719A= (n.2056-1719A=) c.2038-1719A= (n.2038-1719A=) c.1939-1719A= (n.1939-1719A=) c.1783-1719A= (n.1783-1719A=) n.1964-1719A= n.2102-1719A= n.1946-1719A= n.1814-1719A= n.2087-1719A= | |
| 1 | g.172377299A>G | CA32696181 | DNM3,PIGC | c.1912-1719A>G (n.1912-1719A>G) c.1894-1719A>G (n.1894-1719A>G) c.1882-1719A>G (n.1882-1719A>G) n.165-663T>C n.260-663T>C c.1924-1719A>G (n.1924-1719A>G) c.1594-1719A>G (n.1594-1719A>G) n.32-663T>C n.2107-1719A>G c.2068-1719A>G (n.2068-1719A>G) c.2056-1719A>G (n.2056-1719A>G) c.2038-1719A>G (n.2038-1719A>G) c.1939-1719A>G (n.1939-1719A>G) c.1783-1719A>G (n.1783-1719A>G) n.1964-1719A>G n.2102-1719A>G n.1946-1719A>G n.1814-1719A>G n.2087-1719A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.172377302G>A | CA1207316522 | DNM3,PIGC | c.1912-1716G>A (n.1912-1716G>A) c.1894-1716G>A (n.1894-1716G>A) c.1882-1716G>A (n.1882-1716G>A) n.165-666C>T n.260-666C>T c.1924-1716G>A (n.1924-1716G>A) c.1594-1716G>A (n.1594-1716G>A) n.32-666C>T n.2107-1716G>A c.2068-1716G>A (n.2068-1716G>A) c.2056-1716G>A (n.2056-1716G>A) c.2038-1716G>A (n.2038-1716G>A) c.1939-1716G>A (n.1939-1716G>A) c.1783-1716G>A (n.1783-1716G>A) n.1964-1716G>A n.2102-1716G>A n.1946-1716G>A n.1814-1716G>A n.2087-1716G>A | dbSNP |
| 1 | g.172377302G= | CA1207316521 | DNM3,PIGC | c.1912-1716G= (n.1912-1716G=) c.1894-1716G= (n.1894-1716G=) c.1882-1716G= (n.1882-1716G=) n.165-666C= n.260-666C= c.1924-1716G= (n.1924-1716G=) c.1594-1716G= (n.1594-1716G=) n.32-666C= n.2107-1716G= c.2068-1716G= (n.2068-1716G=) c.2056-1716G= (n.2056-1716G=) c.2038-1716G= (n.2038-1716G=) c.1939-1716G= (n.1939-1716G=) c.1783-1716G= (n.1783-1716G=) n.1964-1716G= n.2102-1716G= n.1946-1716G= n.1814-1716G= n.2087-1716G= | |
| 1 | g.172377305C= | CA1142026915 | DNM3,PIGC | c.1912-1713C= (n.1912-1713C=) c.1894-1713C= (n.1894-1713C=) c.1882-1713C= (n.1882-1713C=) n.165-669G= n.260-669G= c.1924-1713C= (n.1924-1713C=) c.1594-1713C= (n.1594-1713C=) n.32-669G= n.2107-1713C= c.2068-1713C= (n.2068-1713C=) c.2056-1713C= (n.2056-1713C=) c.2038-1713C= (n.2038-1713C=) c.1939-1713C= (n.1939-1713C=) c.1783-1713C= (n.1783-1713C=) n.1964-1713C= n.2102-1713C= n.1946-1713C= n.1814-1713C= n.2087-1713C= | |
| 1 | g.172377305C>T | CA32696183 | DNM3,PIGC | c.1912-1713C>T (n.1912-1713C>T) c.1894-1713C>T (n.1894-1713C>T) c.1882-1713C>T (n.1882-1713C>T) n.165-669G>A n.260-669G>A c.1924-1713C>T (n.1924-1713C>T) c.1594-1713C>T (n.1594-1713C>T) n.32-669G>A n.2107-1713C>T c.2068-1713C>T (n.2068-1713C>T) c.2056-1713C>T (n.2056-1713C>T) c.2038-1713C>T (n.2038-1713C>T) c.1939-1713C>T (n.1939-1713C>T) c.1783-1713C>T (n.1783-1713C>T) n.1964-1713C>T n.2102-1713C>T n.1946-1713C>T n.1814-1713C>T n.2087-1713C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.172377306A= | CA1207316523 | DNM3,PIGC | c.1912-1712A= (n.1912-1712A=) c.1894-1712A= (n.1894-1712A=) c.1882-1712A= (n.1882-1712A=) n.165-670T= n.260-670T= c.1924-1712A= (n.1924-1712A=) c.1594-1712A= (n.1594-1712A=) n.32-670T= n.2107-1712A= c.2068-1712A= (n.2068-1712A=) c.2056-1712A= (n.2056-1712A=) c.2038-1712A= (n.2038-1712A=) c.1939-1712A= (n.1939-1712A=) c.1783-1712A= (n.1783-1712A=) n.1964-1712A= n.2102-1712A= n.1946-1712A= n.1814-1712A= n.2087-1712A= | |
| 1 | g.172377306A>G | CA527273472 | DNM3,PIGC | c.1912-1712A>G (n.1912-1712A>G) c.1894-1712A>G (n.1894-1712A>G) c.1882-1712A>G (n.1882-1712A>G) n.165-670T>C n.260-670T>C c.1924-1712A>G (n.1924-1712A>G) c.1594-1712A>G (n.1594-1712A>G) n.32-670T>C n.2107-1712A>G c.2068-1712A>G (n.2068-1712A>G) c.2056-1712A>G (n.2056-1712A>G) c.2038-1712A>G (n.2038-1712A>G) c.1939-1712A>G (n.1939-1712A>G) c.1783-1712A>G (n.1783-1712A>G) n.1964-1712A>G n.2102-1712A>G n.1946-1712A>G n.1814-1712A>G n.2087-1712A>G | dbSNP gnomAD v2 |
| 1 | g.172377307T>C | CA32696186 | DNM3,PIGC | c.1912-1711T>C (n.1912-1711T>C) c.1894-1711T>C (n.1894-1711T>C) c.1882-1711T>C (n.1882-1711T>C) n.165-671A>G n.260-671A>G c.1924-1711T>C (n.1924-1711T>C) c.1594-1711T>C (n.1594-1711T>C) n.32-671A>G n.2107-1711T>C c.2068-1711T>C (n.2068-1711T>C) c.2056-1711T>C (n.2056-1711T>C) c.2038-1711T>C (n.2038-1711T>C) c.1939-1711T>C (n.1939-1711T>C) c.1783-1711T>C (n.1783-1711T>C) n.1964-1711T>C n.2102-1711T>C n.1946-1711T>C n.1814-1711T>C n.2087-1711T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.172377307T= | CA1207316524 | DNM3,PIGC | c.1912-1711T= (n.1912-1711T=) c.1894-1711T= (n.1894-1711T=) c.1882-1711T= (n.1882-1711T=) n.165-671A= n.260-671A= c.1924-1711T= (n.1924-1711T=) c.1594-1711T= (n.1594-1711T=) n.32-671A= n.2107-1711T= c.2068-1711T= (n.2068-1711T=) c.2056-1711T= (n.2056-1711T=) c.2038-1711T= (n.2038-1711T=) c.1939-1711T= (n.1939-1711T=) c.1783-1711T= (n.1783-1711T=) n.1964-1711T= n.2102-1711T= n.1946-1711T= n.1814-1711T= n.2087-1711T= | |
| 1 | g.172377309G= | CA1207316525 | DNM3,PIGC | c.1912-1709G= (n.1912-1709G=) c.1894-1709G= (n.1894-1709G=) c.1882-1709G= (n.1882-1709G=) n.165-673C= n.260-673C= c.1924-1709G= (n.1924-1709G=) c.1594-1709G= (n.1594-1709G=) n.32-673C= n.2107-1709G= c.2068-1709G= (n.2068-1709G=) c.2056-1709G= (n.2056-1709G=) c.2038-1709G= (n.2038-1709G=) c.1939-1709G= (n.1939-1709G=) c.1783-1709G= (n.1783-1709G=) n.1964-1709G= n.2102-1709G= n.1946-1709G= n.1814-1709G= n.2087-1709G= | |
| 1 | g.172377310C= | CA1207316526 | DNM3,PIGC | c.1912-1708C= (n.1912-1708C=) c.1894-1708C= (n.1894-1708C=) c.1882-1708C= (n.1882-1708C=) n.165-674G= n.260-674G= c.1924-1708C= (n.1924-1708C=) c.1594-1708C= (n.1594-1708C=) n.32-674G= n.2107-1708C= c.2068-1708C= (n.2068-1708C=) c.2056-1708C= (n.2056-1708C=) c.2038-1708C= (n.2038-1708C=) c.1939-1708C= (n.1939-1708C=) c.1783-1708C= (n.1783-1708C=) n.1964-1708C= n.2102-1708C= n.1946-1708C= n.1814-1708C= n.2087-1708C= | |
| 1 | g.172377310C>T | CA1207316527 | DNM3,PIGC | c.1912-1708C>T (n.1912-1708C>T) c.1894-1708C>T (n.1894-1708C>T) c.1882-1708C>T (n.1882-1708C>T) n.165-674G>A n.260-674G>A c.1924-1708C>T (n.1924-1708C>T) c.1594-1708C>T (n.1594-1708C>T) n.32-674G>A n.2107-1708C>T c.2068-1708C>T (n.2068-1708C>T) c.2056-1708C>T (n.2056-1708C>T) c.2038-1708C>T (n.2038-1708C>T) c.1939-1708C>T (n.1939-1708C>T) c.1783-1708C>T (n.1783-1708C>T) n.1964-1708C>T n.2102-1708C>T n.1946-1708C>T n.1814-1708C>T n.2087-1708C>T | dbSNP |