WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.172272011C= | CA1145202675 | DNM3 | c.1799+18329C= (n.1799+18329C=) c.1440-17485C= (n.1440-17485C=) c.1769+18329C= (n.1769+18329C=) c.1469+18329C= (n.1469+18329C=) c.1800-17485C= (n.1800-17485C=) n.1994+18329C= c.1943+18329C= (n.1943+18329C=) c.1913+18329C= (n.1913+18329C=) c.1814+18329C= (n.1814+18329C=) c.1670+18329C= (n.1670+18329C=) c.*11-36717C= (n.*11-36717C=) n.1852-36717C= n.1977+18329C= n.1822-36717C= n.1689+18329C= n.1974+18329C= | |
| 1 | g.172272011C>G | CA32965311 | DNM3 | c.1799+18329C>G (n.1799+18329C>G) c.1440-17485C>G (n.1440-17485C>G) c.1769+18329C>G (n.1769+18329C>G) c.1469+18329C>G (n.1469+18329C>G) c.1800-17485C>G (n.1800-17485C>G) n.1994+18329C>G c.1943+18329C>G (n.1943+18329C>G) c.1913+18329C>G (n.1913+18329C>G) c.1814+18329C>G (n.1814+18329C>G) c.1670+18329C>G (n.1670+18329C>G) c.*11-36717C>G (n.*11-36717C>G) n.1852-36717C>G n.1977+18329C>G n.1822-36717C>G n.1689+18329C>G n.1974+18329C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.172272016A>T | CA2746643609 | DNM3 | c.1799+18334A>T (n.1799+18334A>T) c.1440-17480A>T (n.1440-17480A>T) c.1769+18334A>T (n.1769+18334A>T) c.1469+18334A>T (n.1469+18334A>T) c.1800-17480A>T (n.1800-17480A>T) n.1994+18334A>T c.1943+18334A>T (n.1943+18334A>T) c.1913+18334A>T (n.1913+18334A>T) c.1814+18334A>T (n.1814+18334A>T) c.1670+18334A>T (n.1670+18334A>T) c.*11-36712A>T (n.*11-36712A>T) n.1852-36712A>T n.1977+18334A>T n.1822-36712A>T n.1689+18334A>T n.1974+18334A>T | |
| 1 | g.172272017A= | CA1207274032 | DNM3 | c.1799+18335A= (n.1799+18335A=) c.1440-17479A= (n.1440-17479A=) c.1769+18335A= (n.1769+18335A=) c.1469+18335A= (n.1469+18335A=) c.1800-17479A= (n.1800-17479A=) n.1994+18335A= c.1943+18335A= (n.1943+18335A=) c.1913+18335A= (n.1913+18335A=) c.1814+18335A= (n.1814+18335A=) c.1670+18335A= (n.1670+18335A=) c.*11-36711A= (n.*11-36711A=) n.1852-36711A= n.1977+18335A= n.1822-36711A= n.1689+18335A= n.1974+18335A= | |
| 1 | g.172272017A>G | CA1009153149 | DNM3 | c.1799+18335A>G (n.1799+18335A>G) c.1440-17479A>G (n.1440-17479A>G) c.1769+18335A>G (n.1769+18335A>G) c.1469+18335A>G (n.1469+18335A>G) c.1800-17479A>G (n.1800-17479A>G) n.1994+18335A>G c.1943+18335A>G (n.1943+18335A>G) c.1913+18335A>G (n.1913+18335A>G) c.1814+18335A>G (n.1814+18335A>G) c.1670+18335A>G (n.1670+18335A>G) c.*11-36711A>G (n.*11-36711A>G) n.1852-36711A>G n.1977+18335A>G n.1822-36711A>G n.1689+18335A>G n.1974+18335A>G | dbSNP |
| 1 | g.172272021C= | CA1142890075 | DNM3 | c.1799+18339C= (n.1799+18339C=) c.1440-17475C= (n.1440-17475C=) c.1769+18339C= (n.1769+18339C=) c.1469+18339C= (n.1469+18339C=) c.1800-17475C= (n.1800-17475C=) n.1994+18339C= c.1943+18339C= (n.1943+18339C=) c.1913+18339C= (n.1913+18339C=) c.1814+18339C= (n.1814+18339C=) c.1670+18339C= (n.1670+18339C=) c.*11-36707C= (n.*11-36707C=) n.1852-36707C= n.1977+18339C= n.1822-36707C= n.1689+18339C= n.1974+18339C= | |
| 1 | g.172272021C>T | CA32965312 | DNM3 | c.1799+18339C>T (n.1799+18339C>T) c.1440-17475C>T (n.1440-17475C>T) c.1769+18339C>T (n.1769+18339C>T) c.1469+18339C>T (n.1469+18339C>T) c.1800-17475C>T (n.1800-17475C>T) n.1994+18339C>T c.1943+18339C>T (n.1943+18339C>T) c.1913+18339C>T (n.1913+18339C>T) c.1814+18339C>T (n.1814+18339C>T) c.1670+18339C>T (n.1670+18339C>T) c.*11-36707C>T (n.*11-36707C>T) n.1852-36707C>T n.1977+18339C>T n.1822-36707C>T n.1689+18339C>T n.1974+18339C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.172272024G>A | CA2541985099 | DNM3 | c.1799+18342G>A (n.1799+18342G>A) c.1440-17472G>A (n.1440-17472G>A) c.1769+18342G>A (n.1769+18342G>A) c.1469+18342G>A (n.1469+18342G>A) c.1800-17472G>A (n.1800-17472G>A) n.1994+18342G>A c.1943+18342G>A (n.1943+18342G>A) c.1913+18342G>A (n.1913+18342G>A) c.1814+18342G>A (n.1814+18342G>A) c.1670+18342G>A (n.1670+18342G>A) c.*11-36704G>A (n.*11-36704G>A) n.1852-36704G>A n.1977+18342G>A n.1822-36704G>A n.1689+18342G>A n.1974+18342G>A | |
| 1 | g.172272025C>A | CA1207274034 | DNM3 | c.1799+18343C>A (n.1799+18343C>A) c.1440-17471C>A (n.1440-17471C>A) c.1769+18343C>A (n.1769+18343C>A) c.1469+18343C>A (n.1469+18343C>A) c.1800-17471C>A (n.1800-17471C>A) n.1994+18343C>A c.1943+18343C>A (n.1943+18343C>A) c.1913+18343C>A (n.1913+18343C>A) c.1814+18343C>A (n.1814+18343C>A) c.1670+18343C>A (n.1670+18343C>A) c.*11-36703C>A (n.*11-36703C>A) n.1852-36703C>A n.1977+18343C>A n.1822-36703C>A n.1689+18343C>A n.1974+18343C>A | dbSNP |
| 1 | g.172272025C= | CA1207274033 | DNM3 | c.1799+18343C= (n.1799+18343C=) c.1440-17471C= (n.1440-17471C=) c.1769+18343C= (n.1769+18343C=) c.1469+18343C= (n.1469+18343C=) c.1800-17471C= (n.1800-17471C=) n.1994+18343C= c.1943+18343C= (n.1943+18343C=) c.1913+18343C= (n.1913+18343C=) c.1814+18343C= (n.1814+18343C=) c.1670+18343C= (n.1670+18343C=) c.*11-36703C= (n.*11-36703C=) n.1852-36703C= n.1977+18343C= n.1822-36703C= n.1689+18343C= n.1974+18343C= | |
| 1 | g.172272027T>A | CA32965313 | DNM3 | c.1799+18345T>A (n.1799+18345T>A) c.1440-17469T>A (n.1440-17469T>A) c.1769+18345T>A (n.1769+18345T>A) c.1469+18345T>A (n.1469+18345T>A) c.1800-17469T>A (n.1800-17469T>A) n.1994+18345T>A c.1943+18345T>A (n.1943+18345T>A) c.1913+18345T>A (n.1913+18345T>A) c.1814+18345T>A (n.1814+18345T>A) c.1670+18345T>A (n.1670+18345T>A) c.*11-36701T>A (n.*11-36701T>A) n.1852-36701T>A n.1977+18345T>A n.1822-36701T>A n.1689+18345T>A n.1974+18345T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.172272027T= | CA1140442085 | DNM3 | c.1799+18345T= (n.1799+18345T=) c.1440-17469T= (n.1440-17469T=) c.1769+18345T= (n.1769+18345T=) c.1469+18345T= (n.1469+18345T=) c.1800-17469T= (n.1800-17469T=) n.1994+18345T= c.1943+18345T= (n.1943+18345T=) c.1913+18345T= (n.1913+18345T=) c.1814+18345T= (n.1814+18345T=) c.1670+18345T= (n.1670+18345T=) c.*11-36701T= (n.*11-36701T=) n.1852-36701T= n.1977+18345T= n.1822-36701T= n.1689+18345T= n.1974+18345T= | |
| 1 | g.172272029T>C | CA891146378 | DNM3 | c.1799+18347T>C (n.1799+18347T>C) c.1440-17467T>C (n.1440-17467T>C) c.1769+18347T>C (n.1769+18347T>C) c.1469+18347T>C (n.1469+18347T>C) c.1800-17467T>C (n.1800-17467T>C) n.1994+18347T>C c.1943+18347T>C (n.1943+18347T>C) c.1913+18347T>C (n.1913+18347T>C) c.1814+18347T>C (n.1814+18347T>C) c.1670+18347T>C (n.1670+18347T>C) c.*11-36699T>C (n.*11-36699T>C) n.1852-36699T>C n.1977+18347T>C n.1822-36699T>C n.1689+18347T>C n.1974+18347T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.172272029T= | CA1207274035 | DNM3 | c.1799+18347T= (n.1799+18347T=) c.1440-17467T= (n.1440-17467T=) c.1769+18347T= (n.1769+18347T=) c.1469+18347T= (n.1469+18347T=) c.1800-17467T= (n.1800-17467T=) n.1994+18347T= c.1943+18347T= (n.1943+18347T=) c.1913+18347T= (n.1913+18347T=) c.1814+18347T= (n.1814+18347T=) c.1670+18347T= (n.1670+18347T=) c.*11-36699T= (n.*11-36699T=) n.1852-36699T= n.1977+18347T= n.1822-36699T= n.1689+18347T= n.1974+18347T= | |
| 1 | g.172272031T>C | CA1009153154 | DNM3 | c.1799+18349T>C (n.1799+18349T>C) c.1440-17465T>C (n.1440-17465T>C) c.1769+18349T>C (n.1769+18349T>C) c.1469+18349T>C (n.1469+18349T>C) c.1800-17465T>C (n.1800-17465T>C) n.1994+18349T>C c.1943+18349T>C (n.1943+18349T>C) c.1913+18349T>C (n.1913+18349T>C) c.1814+18349T>C (n.1814+18349T>C) c.1670+18349T>C (n.1670+18349T>C) c.*11-36697T>C (n.*11-36697T>C) n.1852-36697T>C n.1977+18349T>C n.1822-36697T>C n.1689+18349T>C n.1974+18349T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.172272031T= | CA1207274036 | DNM3 | c.1799+18349T= (n.1799+18349T=) c.1440-17465T= (n.1440-17465T=) c.1769+18349T= (n.1769+18349T=) c.1469+18349T= (n.1469+18349T=) c.1800-17465T= (n.1800-17465T=) n.1994+18349T= c.1943+18349T= (n.1943+18349T=) c.1913+18349T= (n.1913+18349T=) c.1814+18349T= (n.1814+18349T=) c.1670+18349T= (n.1670+18349T=) c.*11-36697T= (n.*11-36697T=) n.1852-36697T= n.1977+18349T= n.1822-36697T= n.1689+18349T= n.1974+18349T= | |
| 1 | g.172272036T>C | CA891146379 | DNM3 | c.1799+18354T>C (n.1799+18354T>C) c.1440-17460T>C (n.1440-17460T>C) c.1769+18354T>C (n.1769+18354T>C) c.1469+18354T>C (n.1469+18354T>C) c.1800-17460T>C (n.1800-17460T>C) n.1994+18354T>C c.1943+18354T>C (n.1943+18354T>C) c.1913+18354T>C (n.1913+18354T>C) c.1814+18354T>C (n.1814+18354T>C) c.1670+18354T>C (n.1670+18354T>C) c.*11-36692T>C (n.*11-36692T>C) n.1852-36692T>C n.1977+18354T>C n.1822-36692T>C n.1689+18354T>C n.1974+18354T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.172272036T= | CA1207274037 | DNM3 | c.1799+18354T= (n.1799+18354T=) c.1440-17460T= (n.1440-17460T=) c.1769+18354T= (n.1769+18354T=) c.1469+18354T= (n.1469+18354T=) c.1800-17460T= (n.1800-17460T=) n.1994+18354T= c.1943+18354T= (n.1943+18354T=) c.1913+18354T= (n.1913+18354T=) c.1814+18354T= (n.1814+18354T=) c.1670+18354T= (n.1670+18354T=) c.*11-36692T= (n.*11-36692T=) n.1852-36692T= n.1977+18354T= n.1822-36692T= n.1689+18354T= n.1974+18354T= | |
| 1 | g.172272041T>C | CA32965314 | DNM3 | c.1799+18359T>C (n.1799+18359T>C) c.1440-17455T>C (n.1440-17455T>C) c.1769+18359T>C (n.1769+18359T>C) c.1469+18359T>C (n.1469+18359T>C) c.1800-17455T>C (n.1800-17455T>C) n.1994+18359T>C c.1943+18359T>C (n.1943+18359T>C) c.1913+18359T>C (n.1913+18359T>C) c.1814+18359T>C (n.1814+18359T>C) c.1670+18359T>C (n.1670+18359T>C) c.*11-36687T>C (n.*11-36687T>C) n.1852-36687T>C n.1977+18359T>C n.1822-36687T>C n.1689+18359T>C n.1974+18359T>C | dbSNP |
| 1 | g.172272041T= | CA1207274038 | DNM3 | c.1799+18359T= (n.1799+18359T=) c.1440-17455T= (n.1440-17455T=) c.1769+18359T= (n.1769+18359T=) c.1469+18359T= (n.1469+18359T=) c.1800-17455T= (n.1800-17455T=) n.1994+18359T= c.1943+18359T= (n.1943+18359T=) c.1913+18359T= (n.1913+18359T=) c.1814+18359T= (n.1814+18359T=) c.1670+18359T= (n.1670+18359T=) c.*11-36687T= (n.*11-36687T=) n.1852-36687T= n.1977+18359T= n.1822-36687T= n.1689+18359T= n.1974+18359T= | |
| 1 | g.172272046A= | CA1207274039 | DNM3 | c.1799+18364A= (n.1799+18364A=) c.1440-17450A= (n.1440-17450A=) c.1769+18364A= (n.1769+18364A=) c.1469+18364A= (n.1469+18364A=) c.1800-17450A= (n.1800-17450A=) n.1994+18364A= c.1943+18364A= (n.1943+18364A=) c.1913+18364A= (n.1913+18364A=) c.1814+18364A= (n.1814+18364A=) c.1670+18364A= (n.1670+18364A=) c.*11-36682A= (n.*11-36682A=) n.1852-36682A= n.1977+18364A= n.1822-36682A= n.1689+18364A= n.1974+18364A= | |
| 1 | g.172272046A>G | CA1207274040 | DNM3 | c.1799+18364A>G (n.1799+18364A>G) c.1440-17450A>G (n.1440-17450A>G) c.1769+18364A>G (n.1769+18364A>G) c.1469+18364A>G (n.1469+18364A>G) c.1800-17450A>G (n.1800-17450A>G) n.1994+18364A>G c.1943+18364A>G (n.1943+18364A>G) c.1913+18364A>G (n.1913+18364A>G) c.1814+18364A>G (n.1814+18364A>G) c.1670+18364A>G (n.1670+18364A>G) c.*11-36682A>G (n.*11-36682A>G) n.1852-36682A>G n.1977+18364A>G n.1822-36682A>G n.1689+18364A>G n.1974+18364A>G | dbSNP |
| 1 | g.172272049A= | CA1207274041 | DNM3 | c.1799+18367A= (n.1799+18367A=) c.1440-17447A= (n.1440-17447A=) c.1769+18367A= (n.1769+18367A=) c.1469+18367A= (n.1469+18367A=) c.1800-17447A= (n.1800-17447A=) n.1994+18367A= c.1943+18367A= (n.1943+18367A=) c.1913+18367A= (n.1913+18367A=) c.1814+18367A= (n.1814+18367A=) c.1670+18367A= (n.1670+18367A=) c.*11-36679A= (n.*11-36679A=) n.1852-36679A= n.1977+18367A= n.1822-36679A= n.1689+18367A= n.1974+18367A= | |
| 1 | g.172272049A>G | CA891146383 | DNM3 | c.1799+18367A>G (n.1799+18367A>G) c.1440-17447A>G (n.1440-17447A>G) c.1769+18367A>G (n.1769+18367A>G) c.1469+18367A>G (n.1469+18367A>G) c.1800-17447A>G (n.1800-17447A>G) n.1994+18367A>G c.1943+18367A>G (n.1943+18367A>G) c.1913+18367A>G (n.1913+18367A>G) c.1814+18367A>G (n.1814+18367A>G) c.1670+18367A>G (n.1670+18367A>G) c.*11-36679A>G (n.*11-36679A>G) n.1852-36679A>G n.1977+18367A>G n.1822-36679A>G n.1689+18367A>G n.1974+18367A>G | dbSNP |
| 1 | g.172272051A= | CA1207274042 | DNM3 | c.1799+18369A= (n.1799+18369A=) c.1440-17445A= (n.1440-17445A=) c.1769+18369A= (n.1769+18369A=) c.1469+18369A= (n.1469+18369A=) c.1800-17445A= (n.1800-17445A=) n.1994+18369A= c.1943+18369A= (n.1943+18369A=) c.1913+18369A= (n.1913+18369A=) c.1814+18369A= (n.1814+18369A=) c.1670+18369A= (n.1670+18369A=) c.*11-36677A= (n.*11-36677A=) n.1852-36677A= n.1977+18369A= n.1822-36677A= n.1689+18369A= n.1974+18369A= | |
| 1 | g.172272051A>T | CA1207274043 | DNM3 | c.1799+18369A>T (n.1799+18369A>T) c.1440-17445A>T (n.1440-17445A>T) c.1769+18369A>T (n.1769+18369A>T) c.1469+18369A>T (n.1469+18369A>T) c.1800-17445A>T (n.1800-17445A>T) n.1994+18369A>T c.1943+18369A>T (n.1943+18369A>T) c.1913+18369A>T (n.1913+18369A>T) c.1814+18369A>T (n.1814+18369A>T) c.1670+18369A>T (n.1670+18369A>T) c.*11-36677A>T (n.*11-36677A>T) n.1852-36677A>T n.1977+18369A>T n.1822-36677A>T n.1689+18369A>T n.1974+18369A>T | dbSNP |
| 1 | g.172272055G>A | CA891146385 | DNM3 | c.1799+18373G>A (n.1799+18373G>A) c.1440-17441G>A (n.1440-17441G>A) c.1769+18373G>A (n.1769+18373G>A) c.1469+18373G>A (n.1469+18373G>A) c.1800-17441G>A (n.1800-17441G>A) n.1994+18373G>A c.1943+18373G>A (n.1943+18373G>A) c.1913+18373G>A (n.1913+18373G>A) c.1814+18373G>A (n.1814+18373G>A) c.1670+18373G>A (n.1670+18373G>A) c.*11-36673G>A (n.*11-36673G>A) n.1852-36673G>A n.1977+18373G>A n.1822-36673G>A n.1689+18373G>A n.1974+18373G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.172272055G= | CA1207274044 | DNM3 | c.1799+18373G= (n.1799+18373G=) c.1440-17441G= (n.1440-17441G=) c.1769+18373G= (n.1769+18373G=) c.1469+18373G= (n.1469+18373G=) c.1800-17441G= (n.1800-17441G=) n.1994+18373G= c.1943+18373G= (n.1943+18373G=) c.1913+18373G= (n.1913+18373G=) c.1814+18373G= (n.1814+18373G=) c.1670+18373G= (n.1670+18373G=) c.*11-36673G= (n.*11-36673G=) n.1852-36673G= n.1977+18373G= n.1822-36673G= n.1689+18373G= n.1974+18373G= | |
| 1 | g.172272057C= | CA1142292008 | DNM3 | c.1799+18375C= (n.1799+18375C=) c.1440-17439C= (n.1440-17439C=) c.1769+18375C= (n.1769+18375C=) c.1469+18375C= (n.1469+18375C=) c.1800-17439C= (n.1800-17439C=) n.1994+18375C= c.1943+18375C= (n.1943+18375C=) c.1913+18375C= (n.1913+18375C=) c.1814+18375C= (n.1814+18375C=) c.1670+18375C= (n.1670+18375C=) c.*11-36671C= (n.*11-36671C=) n.1852-36671C= n.1977+18375C= n.1822-36671C= n.1689+18375C= n.1974+18375C= | |
| 1 | g.172272057C>T | CA32965315 | DNM3 | c.1799+18375C>T (n.1799+18375C>T) c.1440-17439C>T (n.1440-17439C>T) c.1769+18375C>T (n.1769+18375C>T) c.1469+18375C>T (n.1469+18375C>T) c.1800-17439C>T (n.1800-17439C>T) n.1994+18375C>T c.1943+18375C>T (n.1943+18375C>T) c.1913+18375C>T (n.1913+18375C>T) c.1814+18375C>T (n.1814+18375C>T) c.1670+18375C>T (n.1670+18375C>T) c.*11-36671C>T (n.*11-36671C>T) n.1852-36671C>T n.1977+18375C>T n.1822-36671C>T n.1689+18375C>T n.1974+18375C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.172272059A>T | CA2746643611 | DNM3 | c.1799+18377A>T (n.1799+18377A>T) c.1440-17437A>T (n.1440-17437A>T) c.1769+18377A>T (n.1769+18377A>T) c.1469+18377A>T (n.1469+18377A>T) c.1800-17437A>T (n.1800-17437A>T) n.1994+18377A>T c.1943+18377A>T (n.1943+18377A>T) c.1913+18377A>T (n.1913+18377A>T) c.1814+18377A>T (n.1814+18377A>T) c.1670+18377A>T (n.1670+18377A>T) c.*11-36669A>T (n.*11-36669A>T) n.1852-36669A>T n.1977+18377A>T n.1822-36669A>T n.1689+18377A>T n.1974+18377A>T | |
| 1 | g.172272062A= | CA1207274045 | DNM3 | c.1799+18380A= (n.1799+18380A=) c.1440-17434A= (n.1440-17434A=) c.1769+18380A= (n.1769+18380A=) c.1469+18380A= (n.1469+18380A=) c.1800-17434A= (n.1800-17434A=) n.1994+18380A= c.1943+18380A= (n.1943+18380A=) c.1913+18380A= (n.1913+18380A=) c.1814+18380A= (n.1814+18380A=) c.1670+18380A= (n.1670+18380A=) c.*11-36666A= (n.*11-36666A=) n.1852-36666A= n.1977+18380A= n.1822-36666A= n.1689+18380A= n.1974+18380A= | |
| 1 | g.172272062A>T | CA527340005 | DNM3 | c.1799+18380A>T (n.1799+18380A>T) c.1440-17434A>T (n.1440-17434A>T) c.1769+18380A>T (n.1769+18380A>T) c.1469+18380A>T (n.1469+18380A>T) c.1800-17434A>T (n.1800-17434A>T) n.1994+18380A>T c.1943+18380A>T (n.1943+18380A>T) c.1913+18380A>T (n.1913+18380A>T) c.1814+18380A>T (n.1814+18380A>T) c.1670+18380A>T (n.1670+18380A>T) c.*11-36666A>T (n.*11-36666A>T) n.1852-36666A>T n.1977+18380A>T n.1822-36666A>T n.1689+18380A>T n.1974+18380A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.172272063C= | CA1207274046 | DNM3 | c.1799+18381C= (n.1799+18381C=) c.1440-17433C= (n.1440-17433C=) c.1769+18381C= (n.1769+18381C=) c.1469+18381C= (n.1469+18381C=) c.1800-17433C= (n.1800-17433C=) n.1994+18381C= c.1943+18381C= (n.1943+18381C=) c.1913+18381C= (n.1913+18381C=) c.1814+18381C= (n.1814+18381C=) c.1670+18381C= (n.1670+18381C=) c.*11-36665C= (n.*11-36665C=) n.1852-36665C= n.1977+18381C= n.1822-36665C= n.1689+18381C= n.1974+18381C= | |
| 1 | g.172272063C>G | CA1207274047 | DNM3 | c.1799+18381C>G (n.1799+18381C>G) c.1440-17433C>G (n.1440-17433C>G) c.1769+18381C>G (n.1769+18381C>G) c.1469+18381C>G (n.1469+18381C>G) c.1800-17433C>G (n.1800-17433C>G) n.1994+18381C>G c.1943+18381C>G (n.1943+18381C>G) c.1913+18381C>G (n.1913+18381C>G) c.1814+18381C>G (n.1814+18381C>G) c.1670+18381C>G (n.1670+18381C>G) c.*11-36665C>G (n.*11-36665C>G) n.1852-36665C>G n.1977+18381C>G n.1822-36665C>G n.1689+18381C>G n.1974+18381C>G | dbSNP |
| 1 | g.172272065G>A | CA1207274049 | DNM3 | c.1799+18383G>A (n.1799+18383G>A) c.1440-17431G>A (n.1440-17431G>A) c.1769+18383G>A (n.1769+18383G>A) c.1469+18383G>A (n.1469+18383G>A) c.1800-17431G>A (n.1800-17431G>A) n.1994+18383G>A c.1943+18383G>A (n.1943+18383G>A) c.1913+18383G>A (n.1913+18383G>A) c.1814+18383G>A (n.1814+18383G>A) c.1670+18383G>A (n.1670+18383G>A) c.*11-36663G>A (n.*11-36663G>A) n.1852-36663G>A n.1977+18383G>A n.1822-36663G>A n.1689+18383G>A n.1974+18383G>A | dbSNP |
| 1 | g.172272065G= | CA1207274048 | DNM3 | c.1799+18383G= (n.1799+18383G=) c.1440-17431G= (n.1440-17431G=) c.1769+18383G= (n.1769+18383G=) c.1469+18383G= (n.1469+18383G=) c.1800-17431G= (n.1800-17431G=) n.1994+18383G= c.1943+18383G= (n.1943+18383G=) c.1913+18383G= (n.1913+18383G=) c.1814+18383G= (n.1814+18383G=) c.1670+18383G= (n.1670+18383G=) c.*11-36663G= (n.*11-36663G=) n.1852-36663G= n.1977+18383G= n.1822-36663G= n.1689+18383G= n.1974+18383G= | |
| 1 | g.172272067A= | CA1146618632 | DNM3 | c.1799+18385A= (n.1799+18385A=) c.1440-17429A= (n.1440-17429A=) c.1769+18385A= (n.1769+18385A=) c.1469+18385A= (n.1469+18385A=) c.1800-17429A= (n.1800-17429A=) n.1994+18385A= c.1943+18385A= (n.1943+18385A=) c.1913+18385A= (n.1913+18385A=) c.1814+18385A= (n.1814+18385A=) c.1670+18385A= (n.1670+18385A=) c.*11-36661A= (n.*11-36661A=) n.1852-36661A= n.1977+18385A= n.1822-36661A= n.1689+18385A= n.1974+18385A= | |
| 1 | g.172272067A>G | CA32965316 | DNM3 | c.1799+18385A>G (n.1799+18385A>G) c.1440-17429A>G (n.1440-17429A>G) c.1769+18385A>G (n.1769+18385A>G) c.1469+18385A>G (n.1469+18385A>G) c.1800-17429A>G (n.1800-17429A>G) n.1994+18385A>G c.1943+18385A>G (n.1943+18385A>G) c.1913+18385A>G (n.1913+18385A>G) c.1814+18385A>G (n.1814+18385A>G) c.1670+18385A>G (n.1670+18385A>G) c.*11-36661A>G (n.*11-36661A>G) n.1852-36661A>G n.1977+18385A>G n.1822-36661A>G n.1689+18385A>G n.1974+18385A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.172272071_172272073delinsTTA | CA1207274050 | DNM3 | c.1799+18389_1799+18391delinsTTA (n.1799+18389_1799+18391delinsTTA) c.1440-17425_1440-17423delinsTTA (n.1440-17425_1440-17423delinsTTA) c.1769+18389_1769+18391delinsTTA (n.1769+18389_1769+18391delinsTTA) c.1469+18389_1469+18391delinsTTA (n.1469+18389_1469+18391delinsTTA) c.1800-17425_1800-17423delinsTTA (n.1800-17425_1800-17423delinsTTA) n.1994+18389_1994+18391delinsTTA c.1943+18389_1943+18391delinsTTA (n.1943+18389_1943+18391delinsTTA) c.1913+18389_1913+18391delinsTTA (n.1913+18389_1913+18391delinsTTA) c.1814+18389_1814+18391delinsTTA (n.1814+18389_1814+18391delinsTTA) c.1670+18389_1670+18391delinsTTA (n.1670+18389_1670+18391delinsTTA) c.*11-36657_*11-36655delinsTTA (n.*11-36657_*11-36655delinsTTA) n.1852-36657_1852-36655delinsTTA n.1977+18389_1977+18391delinsTTA n.1822-36657_1822-36655delinsTTA n.1689+18389_1689+18391delinsTTA n.1974+18389_1974+18391delinsTTA | |
| 1 | g.172272072_172272073del | CA891146398 | DNM3 | c.1799+18390_1799+18391del (n.1799+18390_1799+18391del) c.1440-17424_1440-17423del (n.1440-17424_1440-17423del) c.1769+18390_1769+18391del (n.1769+18390_1769+18391del) c.1469+18390_1469+18391del (n.1469+18390_1469+18391del) c.1800-17424_1800-17423del (n.1800-17424_1800-17423del) n.1994+18390_1994+18391del c.1943+18390_1943+18391del (n.1943+18390_1943+18391del) c.1913+18390_1913+18391del (n.1913+18390_1913+18391del) c.1814+18390_1814+18391del (n.1814+18390_1814+18391del) c.1670+18390_1670+18391del (n.1670+18390_1670+18391del) c.*11-36656_*11-36655del (n.*11-36656_*11-36655del) n.1852-36656_1852-36655del n.1977+18390_1977+18391del n.1822-36656_1822-36655del n.1689+18390_1689+18391del n.1974+18390_1974+18391del | dbSNP |
| 1 | g.172272074G= | CA1207274051 | DNM3 | c.1799+18392G= (n.1799+18392G=) c.1440-17422G= (n.1440-17422G=) c.1769+18392G= (n.1769+18392G=) c.1469+18392G= (n.1469+18392G=) c.1800-17422G= (n.1800-17422G=) n.1994+18392G= c.1943+18392G= (n.1943+18392G=) c.1913+18392G= (n.1913+18392G=) c.1814+18392G= (n.1814+18392G=) c.1670+18392G= (n.1670+18392G=) c.*11-36654G= (n.*11-36654G=) n.1852-36654G= n.1977+18392G= n.1822-36654G= n.1689+18392G= n.1974+18392G= | |
| 1 | g.172272074G>T | CA32965317 | DNM3 | c.1799+18392G>T (n.1799+18392G>T) c.1440-17422G>T (n.1440-17422G>T) c.1769+18392G>T (n.1769+18392G>T) c.1469+18392G>T (n.1469+18392G>T) c.1800-17422G>T (n.1800-17422G>T) n.1994+18392G>T c.1943+18392G>T (n.1943+18392G>T) c.1913+18392G>T (n.1913+18392G>T) c.1814+18392G>T (n.1814+18392G>T) c.1670+18392G>T (n.1670+18392G>T) c.*11-36654G>T (n.*11-36654G>T) n.1852-36654G>T n.1977+18392G>T n.1822-36654G>T n.1689+18392G>T n.1974+18392G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.172272076A= | CA1207274052 | DNM3 | c.1799+18394A= (n.1799+18394A=) c.1440-17420A= (n.1440-17420A=) c.1769+18394A= (n.1769+18394A=) c.1469+18394A= (n.1469+18394A=) c.1800-17420A= (n.1800-17420A=) n.1994+18394A= c.1943+18394A= (n.1943+18394A=) c.1913+18394A= (n.1913+18394A=) c.1814+18394A= (n.1814+18394A=) c.1670+18394A= (n.1670+18394A=) c.*11-36652A= (n.*11-36652A=) n.1852-36652A= n.1977+18394A= n.1822-36652A= n.1689+18394A= n.1974+18394A= | |
| 1 | g.172272076A>G | CA1009153177 | DNM3 | c.1799+18394A>G (n.1799+18394A>G) c.1440-17420A>G (n.1440-17420A>G) c.1769+18394A>G (n.1769+18394A>G) c.1469+18394A>G (n.1469+18394A>G) c.1800-17420A>G (n.1800-17420A>G) n.1994+18394A>G c.1943+18394A>G (n.1943+18394A>G) c.1913+18394A>G (n.1913+18394A>G) c.1814+18394A>G (n.1814+18394A>G) c.1670+18394A>G (n.1670+18394A>G) c.*11-36652A>G (n.*11-36652A>G) n.1852-36652A>G n.1977+18394A>G n.1822-36652A>G n.1689+18394A>G n.1974+18394A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.172272078C= | CA1207274053 | DNM3 | c.1799+18396C= (n.1799+18396C=) c.1440-17418C= (n.1440-17418C=) c.1769+18396C= (n.1769+18396C=) c.1469+18396C= (n.1469+18396C=) c.1800-17418C= (n.1800-17418C=) n.1994+18396C= c.1943+18396C= (n.1943+18396C=) c.1913+18396C= (n.1913+18396C=) c.1814+18396C= (n.1814+18396C=) c.1670+18396C= (n.1670+18396C=) c.*11-36650C= (n.*11-36650C=) n.1852-36650C= n.1977+18396C= n.1822-36650C= n.1689+18396C= n.1974+18396C= | |
| 1 | g.172272078C>T | CA32965318 | DNM3 | c.1799+18396C>T (n.1799+18396C>T) c.1440-17418C>T (n.1440-17418C>T) c.1769+18396C>T (n.1769+18396C>T) c.1469+18396C>T (n.1469+18396C>T) c.1800-17418C>T (n.1800-17418C>T) n.1994+18396C>T c.1943+18396C>T (n.1943+18396C>T) c.1913+18396C>T (n.1913+18396C>T) c.1814+18396C>T (n.1814+18396C>T) c.1670+18396C>T (n.1670+18396C>T) c.*11-36650C>T (n.*11-36650C>T) n.1852-36650C>T n.1977+18396C>T n.1822-36650C>T n.1689+18396C>T n.1974+18396C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.172272079G>A | CA32965319 | DNM3 | c.1799+18397G>A (n.1799+18397G>A) c.1440-17417G>A (n.1440-17417G>A) c.1769+18397G>A (n.1769+18397G>A) c.1469+18397G>A (n.1469+18397G>A) c.1800-17417G>A (n.1800-17417G>A) n.1994+18397G>A c.1943+18397G>A (n.1943+18397G>A) c.1913+18397G>A (n.1913+18397G>A) c.1814+18397G>A (n.1814+18397G>A) c.1670+18397G>A (n.1670+18397G>A) c.*11-36649G>A (n.*11-36649G>A) n.1852-36649G>A n.1977+18397G>A n.1822-36649G>A n.1689+18397G>A n.1974+18397G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.172272079G= | CA1207274054 | DNM3 | c.1799+18397G= (n.1799+18397G=) c.1440-17417G= (n.1440-17417G=) c.1769+18397G= (n.1769+18397G=) c.1469+18397G= (n.1469+18397G=) c.1800-17417G= (n.1800-17417G=) n.1994+18397G= c.1943+18397G= (n.1943+18397G=) c.1913+18397G= (n.1913+18397G=) c.1814+18397G= (n.1814+18397G=) c.1670+18397G= (n.1670+18397G=) c.*11-36649G= (n.*11-36649G=) n.1852-36649G= n.1977+18397G= n.1822-36649G= n.1689+18397G= n.1974+18397G= | |
| 1 | g.172272081T>C | CA1207274056 | DNM3 | c.1799+18399T>C (n.1799+18399T>C) c.1440-17415T>C (n.1440-17415T>C) c.1769+18399T>C (n.1769+18399T>C) c.1469+18399T>C (n.1469+18399T>C) c.1800-17415T>C (n.1800-17415T>C) n.1994+18399T>C c.1943+18399T>C (n.1943+18399T>C) c.1913+18399T>C (n.1913+18399T>C) c.1814+18399T>C (n.1814+18399T>C) c.1670+18399T>C (n.1670+18399T>C) c.*11-36647T>C (n.*11-36647T>C) n.1852-36647T>C n.1977+18399T>C n.1822-36647T>C n.1689+18399T>C n.1974+18399T>C | dbSNP |