UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.171652659_171652661del | CA2746628354 | MYOC | c.-49_-47del (n.-49_-47del) | |
| 1 | g.171652659A>T | CA2746628356 | MYOC | c.-48T>A (n.-48T>A) | |
| 1 | g.171652659_171652660delinsAG | CA1207023302 | MYOC | c.-49_-48delinsCT (n.-49_-48delinsCT) | |
| 1 | g.171652660G>A | CA2574087955 | MYOC | c.-49C>T (n.-49C>T) | |
| 1 | g.171652660G>C | CA2649106619 | MYOC | c.-49C>G (n.-49C>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.171652661del | CA527264245 | MYOC | c.-49del (n.-49del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.171652660_171652664del | CA2746628357 | MYOC | c.-53_-49del (n.-53_-49del) | |
| 1 | g.171652661G>A | CA2649106620 | MYOC | c.-50C>T (n.-50C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.171652662T>G | CA1207023304 | MYOC | c.-51A>C (n.-51A>C) | dbSNP |
| 1 | g.171652662T= | CA1207023303 | MYOC | c.-51A= (n.-51A=) | |
| 1 | g.171652663G>A | CA1009117142 | MYOC | c.-52C>T (n.-52C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.171652663G= | CA1207023305 | MYOC | c.-52C= (n.-52C=) | |
| 1 | g.171652663G>T | CA2649106621 | MYOC | c.-52C>A (n.-52C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.171652664C>G | CA2649106622 | MYOC | c.-53G>C (n.-53G>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.171652664_171652665insT | CA2746628358 | MYOC | c.-54_-53insA (n.-54_-53insA) | |
| 1 | g.171652665_171652666insACT | CA2746628359 | MYOC | c.-55_-54insAGT (n.-55_-54insAGT) | |
| 1 | g.171652666T>A | CA2746628360 | MYOC | c.-55A>T (n.-55A>T) | |
| 1 | g.171652666_171652667insA | CA2746628361 | MYOC | c.-56_-55insT (n.-56_-55insT) | |
| 1 | g.171652666_171652667insTGCTGGCTCCTGCCCGAGCCTGCCCAA | CA2649106623 | MYOC | c.-56_-55insTTGGGCAGGCTCGGGCAGGAGCCAGCA (n.-56_-55insTTGGGCAGGCTCGGGCAGGAGCCAGCA) | gnomAD v4 |
| 1 | g.171652667G>C | CA2746628362 | MYOC | c.-56C>G (n.-56C>G) | |
| 1 | g.171652667_171652668insA | CA2746628363 | MYOC | c.-57_-56insT (n.-57_-56insT) | |
| 1 | g.171652668G>A | CA2649106624 | MYOC | c.-57C>T (n.-57C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.171652668G>T | CA2649106625 | MYOC | c.-57C>A (n.-57C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.171652669A>T | CA2746628364 | MYOC | c.-58T>A (n.-58T>A) | |
| 1 | g.171652670T>C | CA2649106626 | MYOC | c.-59A>G (n.-59A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.171652671G>T | CA2649106627 | MYOC | c.-60C>A (n.-60C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.171652672G>T | CA2649106628 | MYOC | c.-61C>A (n.-61C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.171652673G>A | CA32667061 | MYOC | c.-62C>T (n.-62C>T) | dbSNP |
| 1 | g.171652673G= | CA1207023306 | MYOC | c.-62C= (n.-62C=) | |
| 1 | g.171652673G>T | CA2649106629 | MYOC | c.-62C>A (n.-62C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.171652674T>C | CA2649106630 | MYOC | c.-63A>G (n.-63A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.171652674T>G | CA1207023308 | MYOC | c.-63A>C (n.-63A>C) | dbSNP |
| 1 | g.171652674T= | CA1207023307 | MYOC | c.-63A= (n.-63A=) | |
| 1 | g.171652675_171652676del | CA2746628365 | MYOC | c.-65_-64del (n.-65_-64del) | |
| 1 | g.171652676G>T | CA2649106631 | MYOC | c.-65C>A (n.-65C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.171652677C>A | CA2649106632 | MYOC | c.-66G>T (n.-66G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.171652677C>G | CA2746628366 | MYOC | c.-66G>C (n.-66G>C) | |
| 1 | g.171652678_171652679insAG | CA2746628367 | MYOC | c.-68_-67insCT (n.-68_-67insCT) | |
| 1 | g.171652680T>A | CA2649106633 | MYOC | c.-69A>T (n.-69A>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.171652680_171652681del | CA2746628368 | MYOC | c.-70_-69del (n.-70_-69del) | |
| 1 | g.171652680_171652681insA | CA2746628369 | MYOC | c.-70_-69insT (n.-70_-69insT) | |
| 1 | g.171652681G>A | CA2649106634 | MYOC | c.-70C>T (n.-70C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.171652682C>T | CA2649106635 | MYOC | c.-71G>A (n.-71G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.171652682_171652686del | CA2746628370 | MYOC | c.-75_-71del (n.-75_-71del) | |
| 1 | g.171652683T>C | CA2649106636 | MYOC | c.-72A>G (n.-72A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.171652683_171652684insA | CA2746628371 | MYOC | c.-73_-72insT (n.-73_-72insT) | |
| 1 | g.171652683_171652684insACA | CA2746628372 | MYOC | c.-73_-72insTGT (n.-73_-72insTGT) | |
| 1 | g.171652684G>A | CA2649106637 | MYOC | c.-73C>T (n.-73C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.171652685G>A | CA2649106638 | MYOC | c.-74C>T (n.-74C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.171652685G>T | CA2649106639 | MYOC | c.-74C>A (n.-74C>A) | gnomAD v4 |