UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.171652648G>A | CA1207023297 | MYOC | c.-37C>T (n.-37C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.171652648G= | CA1207023296 | MYOC | c.-37C= (n.-37C=) | |
| 1 | g.171652648G>T | CA2574087953 | MYOC | c.-37C>A (n.-37C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.171652650T>C | CA2649106614 | MYOC | c.-39A>G (n.-39A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.171652651G>A | CA1207023299 | MYOC | c.-40C>T (n.-40C>T) | dbSNP |
| 1 | g.171652651G= | CA1207023298 | MYOC | c.-40C= (n.-40C=) | |
| 1 | g.171652652T>C | CA891116737 | MYOC | c.-41A>G (n.-41A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.171652652T= | CA1207023300 | MYOC | c.-41A= (n.-41A=) | |
| 1 | g.171652653G>C | CA1244352 | MYOC | c.-42C>G (n.-42C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.171652653G= | CA1207023301 | MYOC | c.-42C= (n.-42C=) | |
| 1 | g.171652654C>G | CA2649106615 | MYOC | c.-43G>C (n.-43G>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.171652654C>T | CA2574087954 | MYOC | c.-43G>A (n.-43G>A) | |
| 1 | g.171652656del | CA2746628353 | MYOC | c.-45del (n.-45del) | |
| 1 | g.171652656G>T | CA2649106616 | MYOC | c.-45C>A (n.-45C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.171652657A>G | CA2649106617 | MYOC | c.-46T>C (n.-46T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.171652657A>T | CA2649106618 | MYOC | c.-46T>A (n.-46T>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.171652658G>C | CA2746628355 | MYOC | c.-47C>G (n.-47C>G) | |
| 1 | g.171652659_171652661del | CA2746628354 | MYOC | c.-49_-47del (n.-49_-47del) | |
| 1 | g.171652659A>T | CA2746628356 | MYOC | c.-48T>A (n.-48T>A) | |
| 1 | g.171652659_171652660delinsAG | CA1207023302 | MYOC | c.-49_-48delinsCT (n.-49_-48delinsCT) | |
| 1 | g.171652660G>A | CA2574087955 | MYOC | c.-49C>T (n.-49C>T) | |
| 1 | g.171652660G>C | CA2649106619 | MYOC | c.-49C>G (n.-49C>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.171652661del | CA527264245 | MYOC | c.-49del (n.-49del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.171652660_171652664del | CA2746628357 | MYOC | c.-53_-49del (n.-53_-49del) | |
| 1 | g.171652661G>A | CA2649106620 | MYOC | c.-50C>T (n.-50C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.171652662T>G | CA1207023304 | MYOC | c.-51A>C (n.-51A>C) | dbSNP |
| 1 | g.171652662T= | CA1207023303 | MYOC | c.-51A= (n.-51A=) | |
| 1 | g.171652663G>A | CA1009117142 | MYOC | c.-52C>T (n.-52C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.171652663G= | CA1207023305 | MYOC | c.-52C= (n.-52C=) | |
| 1 | g.171652663G>T | CA2649106621 | MYOC | c.-52C>A (n.-52C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.171652664C>G | CA2649106622 | MYOC | c.-53G>C (n.-53G>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.171652664_171652665insT | CA2746628358 | MYOC | c.-54_-53insA (n.-54_-53insA) | |
| 1 | g.171652665_171652666insACT | CA2746628359 | MYOC | c.-55_-54insAGT (n.-55_-54insAGT) | |
| 1 | g.171652666T>A | CA2746628360 | MYOC | c.-55A>T (n.-55A>T) | |
| 1 | g.171652666_171652667insA | CA2746628361 | MYOC | c.-56_-55insT (n.-56_-55insT) | |
| 1 | g.171652666_171652667insTGCTGGCTCCTGCCCGAGCCTGCCCAA | CA2649106623 | MYOC | c.-56_-55insTTGGGCAGGCTCGGGCAGGAGCCAGCA (n.-56_-55insTTGGGCAGGCTCGGGCAGGAGCCAGCA) | gnomAD v4 |
| 1 | g.171652667G>C | CA2746628362 | MYOC | c.-56C>G (n.-56C>G) | |
| 1 | g.171652667_171652668insA | CA2746628363 | MYOC | c.-57_-56insT (n.-57_-56insT) | |
| 1 | g.171652668G>A | CA2649106624 | MYOC | c.-57C>T (n.-57C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.171652668G>T | CA2649106625 | MYOC | c.-57C>A (n.-57C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.171652669A>T | CA2746628364 | MYOC | c.-58T>A (n.-58T>A) | |
| 1 | g.171652670T>C | CA2649106626 | MYOC | c.-59A>G (n.-59A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.171652671G>T | CA2649106627 | MYOC | c.-60C>A (n.-60C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.171652672G>T | CA2649106628 | MYOC | c.-61C>A (n.-61C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.171652673G>A | CA32667061 | MYOC | c.-62C>T (n.-62C>T) | dbSNP |
| 1 | g.171652673G= | CA1207023306 | MYOC | c.-62C= (n.-62C=) | |
| 1 | g.171652673G>T | CA2649106629 | MYOC | c.-62C>A (n.-62C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.171652674T>C | CA2649106630 | MYOC | c.-63A>G (n.-63A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.171652674T>G | CA1207023308 | MYOC | c.-63A>C (n.-63A>C) | dbSNP |
| 1 | g.171652674T= | CA1207023307 | MYOC | c.-63A= (n.-63A=) |