Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.171652639G>T | CA2649106611 | MYOC | c.-28C>A (n.-28C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.171652642A>G | CA2649106612 | MYOC | c.-31T>C (n.-31T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.171652643G>A | CA32667040 | MYOC | c.-32C>T (n.-32C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.171652643G= | CA1207023293 | MYOC | c.-32C= (n.-32C=) | |
1 | g.171652646C>G | CA2649106613 | MYOC | c.-35G>C (n.-35G>C) | gnomAD v4 |
1 | g.171652647T>C | CA1207023294 | MYOC | c.-36A>G (n.-36A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.171652647T= | CA1207023295 | MYOC | c.-36A= (n.-36A=) | |
1 | g.171652648G>A | CA1207023297 | MYOC | c.-37C>T (n.-37C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.171652648G= | CA1207023296 | MYOC | c.-37C= (n.-37C=) | |
1 | g.171652648G>T | CA2574087953 | MYOC | c.-37C>A (n.-37C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.171652650T>C | CA2649106614 | MYOC | c.-39A>G (n.-39A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.171652651G>A | CA1207023299 | MYOC | c.-40C>T (n.-40C>T) | dbSNP |
1 | g.171652651G= | CA1207023298 | MYOC | c.-40C= (n.-40C=) | |
1 | g.171652652T>C | CA891116737 | MYOC | c.-41A>G (n.-41A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.171652652T= | CA1207023300 | MYOC | c.-41A= (n.-41A=) | |
1 | g.171652653G>C | CA1244352 | MYOC | c.-42C>G (n.-42C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.171652653G= | CA1207023301 | MYOC | c.-42C= (n.-42C=) | |
1 | g.171652654C>G | CA2649106615 | MYOC | c.-43G>C (n.-43G>C) | gnomAD v4 |
1 | g.171652654C>T | CA2574087954 | MYOC | c.-43G>A (n.-43G>A) | |
1 | g.171652656G>T | CA2649106616 | MYOC | c.-45C>A (n.-45C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.171652657A>G | CA2649106617 | MYOC | c.-46T>C (n.-46T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.171652657A>T | CA2649106618 | MYOC | c.-46T>A (n.-46T>A) | gnomAD v4 |
1 | g.171652659_171652660delinsAG | CA1207023302 | MYOC | c.-49_-48delinsCT (n.-49_-48delinsCT) | |
1 | g.171652660G>A | CA2574087955 | MYOC | c.-49C>T (n.-49C>T) | |
1 | g.171652660G>C | CA2649106619 | MYOC | c.-49C>G (n.-49C>G) | gnomAD v4 |
1 | g.171652661del | CA527264245 | MYOC | c.-49del (n.-49del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.171652661G>A | CA2649106620 | MYOC | c.-50C>T (n.-50C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.171652662T>G | CA1207023304 | MYOC | c.-51A>C (n.-51A>C) | dbSNP |
1 | g.171652662T= | CA1207023303 | MYOC | c.-51A= (n.-51A=) | |
1 | g.171652663G>A | CA1009117142 | MYOC | c.-52C>T (n.-52C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.171652663G= | CA1207023305 | MYOC | c.-52C= (n.-52C=) | |
1 | g.171652663G>T | CA2649106621 | MYOC | c.-52C>A (n.-52C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.171652664C>G | CA2649106622 | MYOC | c.-53G>C (n.-53G>C) | gnomAD v4 |
1 | g.171652666_171652667insTGCTGGCTCCTGCCCGAGCCTGCCCAA | CA2649106623 | MYOC | c.-56_-55insTTGGGCAGGCTCGGGCAGGAGCCAGCA (n.-56_-55insTTGGGCAGGCTCGGGCAGGAGCCAGCA) | gnomAD v4 |
1 | g.171652668G>A | CA2649106624 | MYOC | c.-57C>T (n.-57C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.171652668G>T | CA2649106625 | MYOC | c.-57C>A (n.-57C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.171652670T>C | CA2649106626 | MYOC | c.-59A>G (n.-59A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.171652671G>T | CA2649106627 | MYOC | c.-60C>A (n.-60C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.171652672G>T | CA2649106628 | MYOC | c.-61C>A (n.-61C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.171652673G>A | CA32667061 | MYOC | c.-62C>T (n.-62C>T) | dbSNP |
1 | g.171652673G= | CA1207023306 | MYOC | c.-62C= (n.-62C=) | |
1 | g.171652673G>T | CA2649106629 | MYOC | c.-62C>A (n.-62C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.171652674T>C | CA2649106630 | MYOC | c.-63A>G (n.-63A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.171652674T>G | CA1207023308 | MYOC | c.-63A>C (n.-63A>C) | dbSNP |
1 | g.171652674T= | CA1207023307 | MYOC | c.-63A= (n.-63A=) | |
1 | g.171652676G>T | CA2649106631 | MYOC | c.-65C>A (n.-65C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.171652677C>A | CA2649106632 | MYOC | c.-66G>T (n.-66G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.171652680T>A | CA2649106633 | MYOC | c.-69A>T (n.-69A>T) | gnomAD v4 |
1 | g.171652681G>A | CA2649106634 | MYOC | c.-70C>T (n.-70C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.171652682C>T | CA2649106635 | MYOC | c.-71G>A (n.-71G>A) | gnomAD v4 |