UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.171652385C>A | CA343719074 | MYOC | c.227G>T (p.Arg76Ile) c.130+97G>T (n.130+97G>T) | |
| 1 | g.171652385C= | CA1139921941 | MYOC | c.227G= (p.Arg76=) c.130+97G= (n.130+97G=) | |
| 1 | g.171652385C>G | CA343719076 | MYOC | c.227G>C (p.Arg76Thr) c.130+97G>C (n.130+97G>C) | |
| 1 | g.171652385C>T | CA200294 | MYOC | c.227G>A (p.Arg76Lys) c.130+97G>A (n.130+97G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.171652386T>A | CA343719078 | MYOC | c.226A>T (p.Arg76Ter) c.130+96A>T (n.130+96A>T) | |
| 1 | g.171652386T>C | CA343719080 | MYOC | c.226A>G (p.Arg76Gly) c.130+96A>G (n.130+96A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.171652386T>G | CA421938748 | MYOC | c.226A>C (p.Arg76=) c.130+96A>C (n.130+96A>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.171652387C>A | CA343719081 | MYOC | c.225G>T (p.Gln75His) c.130+95G>T (n.130+95G>T) | |
| 1 | g.171652387C>G | CA343719083 | MYOC | c.225G>C (p.Gln75His) c.130+95G>C (n.130+95G>C) | |
| 1 | g.171652387C>T | CA421938751 | MYOC | c.225G>A (p.Gln75=) c.130+95G>A (n.130+95G>A) | |
| 1 | g.171652388T>A | CA343719085 | MYOC | c.224A>T (p.Gln75Leu) c.130+94A>T (n.130+94A>T) | |
| 1 | g.171652388T>C | CA10608781 | MYOC | c.224A>G (p.Gln75Arg) c.130+94A>G (n.130+94A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.171652388T>G | CA343719087 | MYOC | c.224A>C (p.Gln75Pro) c.130+94A>C (n.130+94A>C) | |
| 1 | g.171652388T= | CA1207023227 | MYOC | c.224A= (p.Gln75=) c.130+94A= (n.130+94A=) | |
| 1 | g.171652389G>A | CA343719089 | MYOC | c.223C>T (p.Gln75Ter) c.130+93C>T (n.130+93C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.171652389G>C | CA1244311 | MYOC | c.223C>G (p.Gln75Glu) c.130+93C>G (n.130+93C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 1 | g.171652389G= | CA1207023228 | MYOC | c.223C= (p.Gln75=) c.130+93C= (n.130+93C=) | |
| 1 | g.171652389G>T | CA343719091 | MYOC | c.223C>A (p.Gln75Lys) c.130+93C>A (n.130+93C>A) | dbSNP |
| 1 | g.171652390T>A | CA343719094 | MYOC | c.222A>T (p.Leu74Phe) c.130+92A>T (n.130+92A>T) | |
| 1 | g.171652390T>C | CA421938754 | MYOC | c.222A>G (p.Leu74=) c.130+92A>G (n.130+92A>G) | |
| 1 | g.171652390T>G | CA343719092 | MYOC | c.222A>C (p.Leu74Phe) c.130+92A>C (n.130+92A>C) | |
| 1 | g.171652391A>C | CA343719096 | MYOC | c.221T>G (p.Leu74Ter) c.130+91T>G (n.130+91T>G) | |
| 1 | g.171652391A>G | CA343719098 | MYOC | c.221T>C (p.Leu74Ser) c.130+91T>C (n.130+91T>C) | |
| 1 | g.171652391A>T | CA343719099 | MYOC | c.221T>A (p.Leu74Ter) c.130+91T>A (n.130+91T>A) | |
| 1 | g.171652391_171652392insTC | CA2649106605 | MYOC | c.220_221insGA (p.Leu74Ter) c.130+90_130+91insGA (n.130+90_130+91insGA) | gnomAD v4 |
| 1 | g.171652392A>C | CA343719101 | MYOC | c.220T>G (p.Leu74Val) c.130+90T>G (n.130+90T>G) | |
| 1 | g.171652392A>G | CA421938755 | MYOC | c.220T>C (p.Leu74=) c.130+90T>C (n.130+90T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.171652392A>T | CA343719103 | MYOC | c.220T>A (p.Leu74Ile) c.130+90T>A (n.130+90T>A) | |
| 1 | g.171652393del | CA2649106606 | MYOC | c.219del (p.Leu74TyrfsTer10) c.130+89del (n.130+89del) | gnomAD v4 |
| 1 | g.171652393G>A | CA421938756 | MYOC | c.219C>T (p.Asn73=) c.130+89C>T (n.130+89C>T) | |
| 1 | g.171652393G>C | CA343719105 | MYOC | c.219C>G (p.Asn73Lys) c.130+89C>G (n.130+89C>G) | |
| 1 | g.171652393G>T | CA343719107 | MYOC | c.219C>A (p.Asn73Lys) c.130+89C>A (n.130+89C>A) | |
| 1 | g.171652394T>A | CA343719109 | MYOC | c.218A>T (p.Asn73Ile) c.130+88A>T (n.130+88A>T) | |
| 1 | g.171652394T>C | CA343719111 | MYOC | c.218A>G (p.Asn73Ser) c.130+88A>G (n.130+88A>G) | |
| 1 | g.171652394T>G | CA343719113 | MYOC | c.218A>C (p.Asn73Thr) c.130+88A>C (n.130+88A>C) | |
| 1 | g.171652395T>A | CA343719120 | MYOC | c.217A>T (p.Asn73Tyr) c.130+87A>T (n.130+87A>T) | |
| 1 | g.171652395T>C | CA343719122 | MYOC | c.217A>G (p.Asn73Asp) c.130+87A>G (n.130+87A>G) | |
| 1 | g.171652395T>G | CA343719124 | MYOC | c.217A>C (p.Asn73His) c.130+87A>C (n.130+87A>C) | |
| 1 | g.171652396A>C | CA343719128 | MYOC | c.216T>G (p.His72Gln) c.130+86T>G (n.130+86T>G) | ClinVar |
| 1 | g.171652396A>G | CA421938761 | MYOC | c.216T>C (p.His72=) c.130+86T>C (n.130+86T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.171652396A>T | CA343719126 | MYOC | c.216T>A (p.His72Gln) c.130+86T>A (n.130+86T>A) | |
| 1 | g.171652397T>A | CA343719130 | MYOC | c.215A>T (p.His72Leu) c.130+85A>T (n.130+85A>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.171652397T>C | CA1244312 | MYOC | c.215A>G (p.His72Arg) c.130+85A>G (n.130+85A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.171652397T>G | CA343719135 | MYOC | c.215A>C (p.His72Pro) c.130+85A>C (n.130+85A>C) | |
| 1 | g.171652397T= | CA1207023229 | MYOC | c.215A= (p.His72=) c.130+85A= (n.130+85A=) | |
| 1 | g.171652397_171652399del | CA2649106607 | MYOC | c.213_215del (p.His72del) c.130+83_130+85del (n.130+83_130+85del) | gnomAD v4 |
| 1 | g.171652398G>A | CA343719138 | MYOC | c.214C>T (p.His72Tyr) c.130+84C>T (n.130+84C>T) | |
| 1 | g.171652398G>C | CA343719140 | MYOC | c.214C>G (p.His72Asp) c.130+84C>G (n.130+84C>G) | |
| 1 | g.171652398G>T | CA343719141 | MYOC | c.214C>A (p.His72Asn) c.130+84C>A (n.130+84C>A) | |
| 1 | g.171652399G>A | CA421938764 | MYOC | c.213C>T (p.Ile71=) c.130+83C>T (n.130+83C>T) |