| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.171652368G>A | CA1244309 | MYOC | c.244C>T (p.Arg82Cys) c.130+114C>T (n.130+114C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.171652368G>C | CA343718998 | MYOC | c.244C>G (p.Arg82Gly) c.130+114C>G (n.130+114C>G) | |
| 1 | g.171652368G= | CA1207023223 | MYOC | c.244C= (p.Arg82=) c.130+114C= (n.130+114C=) | |
| 1 | g.171652368G>T | CA343719000 | MYOC | c.244C>A (p.Arg82Ser) c.130+114C>A (n.130+114C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.171652369T>A | CA343719004 | MYOC | c.243A>T (p.Gln81His) c.130+113A>T (n.130+113A>T) | |
| 1 | g.171652369T>C | CA421938727 | MYOC | c.243A>G (p.Gln81=) c.130+113A>G (n.130+113A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.171652369T>G | CA343719002 | MYOC | c.243A>C (p.Gln81His) c.130+113A>C (n.130+113A>C) | |
| 1 | g.171652370T>A | CA343719007 | MYOC | c.242A>T (p.Gln81Leu) c.130+112A>T (n.130+112A>T) | |
| 1 | g.171652370T>C | CA343719009 | MYOC | c.242A>G (p.Gln81Arg) c.130+112A>G (n.130+112A>G) | |
| 1 | g.171652370T>G | CA343719010 | MYOC | c.242A>C (p.Gln81Pro) c.130+112A>C (n.130+112A>C) | |
| 1 | g.171652371G>A | CA343719012 | MYOC | c.241C>T (p.Gln81Ter) c.130+111C>T (n.130+111C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.171652371G>C | CA343719014 | MYOC | c.241C>G (p.Gln81Glu) c.130+111C>G (n.130+111C>G) | |
| 1 | g.171652371G>T | CA343719015 | MYOC | c.241C>A (p.Gln81Lys) c.130+111C>A (n.130+111C>A) | |
| 1 | g.171652372G>A | CA421938730 | MYOC | c.240C>T (p.Thr80=) c.130+110C>T (n.130+110C>T) | |
| 1 | g.171652372G>C | CA421938731 | MYOC | c.240C>G (p.Thr80=) c.130+110C>G (n.130+110C>G) | |
| 1 | g.171652372G>T | CA421938732 | MYOC | c.240C>A (p.Thr80=) c.130+110C>A (n.130+110C>A) | |
| 1 | g.171652373G>A | CA343719017 | MYOC | c.239C>T (p.Thr80Ile) c.130+109C>T (n.130+109C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.171652373G>C | CA343719019 | MYOC | c.239C>G (p.Thr80Ser) c.130+109C>G (n.130+109C>G) | |
| 1 | g.171652373G= | CA1207023224 | MYOC | c.239C= (p.Thr80=) c.130+109C= (n.130+109C=) | |
| 1 | g.171652373G>T | CA10608383 | MYOC | c.239C>A (p.Thr80Asn) c.130+109C>A (n.130+109C>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.171652374T>A | CA343719021 | MYOC | c.238A>T (p.Thr80Ser) c.130+108A>T (n.130+108A>T) | COSMIC |
| 1 | g.171652374T>C | CA343719022 | MYOC | c.238A>G (p.Thr80Ala) c.130+108A>G (n.130+108A>G) | |
| 1 | g.171652374T>G | CA343719024 | MYOC | c.238A>C (p.Thr80Pro) c.130+108A>C (n.130+108A>C) | |
| 1 | g.171652375G>A | CA421938735 | MYOC | c.237C>T (p.Ser79=) c.130+107C>T (n.130+107C>T) | |
| 1 | g.171652375G>C | CA343719026 | MYOC | c.237C>G (p.Ser79Arg) c.130+107C>G (n.130+107C>G) | ClinVar |
| 1 | g.171652375G>T | CA343719028 | MYOC | c.237C>A (p.Ser79Arg) c.130+107C>A (n.130+107C>A) | |
| 1 | g.171652376C>A | CA343719030 | MYOC | c.236G>T (p.Ser79Ile) c.130+106G>T (n.130+106G>T) | |
| 1 | g.171652376C>G | CA343719031 | MYOC | c.236G>C (p.Ser79Thr) c.130+106G>C (n.130+106G>C) | |
| 1 | g.171652376C>T | CA343719033 | MYOC | c.236G>A (p.Ser79Asn) c.130+106G>A (n.130+106G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.171652377T>A | CA343719034 | MYOC | c.235A>T (p.Ser79Cys) c.130+105A>T (n.130+105A>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.171652377T>C | CA343719035 | MYOC | c.235A>G (p.Ser79Gly) c.130+105A>G (n.130+105A>G) | |
| 1 | g.171652377T>G | CA343719037 | MYOC | c.235A>C (p.Ser79Arg) c.130+105A>C (n.130+105A>C) | |
| 1 | g.171652378G>A | CA1244310 | MYOC | c.234C>T (p.Ser78=) c.130+104C>T (n.130+104C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.171652378G>C | CA343719041 | MYOC | c.234C>G (p.Ser78Arg) c.130+104C>G (n.130+104C>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.171652378G= | CA1207023225 | MYOC | c.234C= (p.Ser78=) c.130+104C= (n.130+104C=) | |
| 1 | g.171652378G>T | CA343719039 | MYOC | c.234C>A (p.Ser78Arg) c.130+104C>A (n.130+104C>A) | |
| 1 | g.171652379C>A | CA343719045 | MYOC | c.233G>T (p.Ser78Ile) c.130+103G>T (n.130+103G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.171652379C>G | CA343719043 | MYOC | c.233G>C (p.Ser78Thr) c.130+103G>C (n.130+103G>C) | |
| 1 | g.171652379C>T | CA343719047 | MYOC | c.233G>A (p.Ser78Asn) c.130+103G>A (n.130+103G>A) | |
| 1 | g.171652380T>A | CA343719048 | MYOC | c.232A>T (p.Ser78Cys) c.130+102A>T (n.130+102A>T) | COSMIC |
| 1 | g.171652380T>C | CA343719050 | MYOC | c.232A>G (p.Ser78Gly) c.130+102A>G (n.130+102A>G) | |
| 1 | g.171652380T>G | CA343719051 | MYOC | c.232A>C (p.Ser78Arg) c.130+102A>C (n.130+102A>C) | |
| 1 | g.171652380_171652381insCCAG | CA2649106603 | MYOC | c.231_232insCTGG (p.Ser78LeufsTer?) c.130+101_130+102insCTGG (n.130+101_130+102insCTGG) | gnomAD v4 |
| 1 | g.171652381G>A | CA421938744 | MYOC | c.231C>T (p.Asp77=) c.130+101C>T (n.130+101C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.171652381G>C | CA343719053 | MYOC | c.231C>G (p.Asp77Glu) c.130+101C>G (n.130+101C>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.171652381G>T | CA343719054 | MYOC | c.231C>A (p.Asp77Glu) c.130+101C>A (n.130+101C>A) | |
| 1 | g.171652382T>A | CA343719056 | MYOC | c.230A>T (p.Asp77Val) c.130+100A>T (n.130+100A>T) | |
| 1 | g.171652382T>C | CA343719057 | MYOC | c.230A>G (p.Asp77Gly) c.130+100A>G (n.130+100A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.171652382T>G | CA343719060 | MYOC | c.230A>C (p.Asp77Ala) c.130+100A>C (n.130+100A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.171652382T= | CA1207023226 | MYOC | c.230A= (p.Asp77=) c.130+100A= (n.130+100A=) |