| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.171652288G>A | CA421939636 | MYOC | c.324C>T (p.Ala108=) c.130+194C>T (n.130+194C>T) | |
| 1 | g.171652288G>C | CA421939637 | MYOC | c.324C>G (p.Ala108=) c.130+194C>G (n.130+194C>G) | |
| 1 | g.171652288G= | CA1207023193 | MYOC | c.324C= (p.Ala108=) c.130+194C= (n.130+194C=) | |
| 1 | g.171652288G>T | CA421939638 | MYOC | c.324C>A (p.Ala108=) c.130+194C>A (n.130+194C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.171652289G>A | CA343718709 | MYOC | c.323C>T (p.Ala108Val) c.130+193C>T (n.130+193C>T) | COSMIC |
| 1 | g.171652289G>C | CA32666615 | MYOC | c.323C>G (p.Ala108Gly) c.130+193C>G (n.130+193C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.171652289G= | CA1142051866 | MYOC | c.323C= (p.Ala108=) c.130+193C= (n.130+193C=) | |
| 1 | g.171652289G>T | CA343718707 | MYOC | c.323C>A (p.Ala108Asp) c.130+193C>A (n.130+193C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.171652290C>A | CA343718711 | MYOC | c.322G>T (p.Ala108Ser) c.130+192G>T (n.130+192G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.171652290C= | CA1207023194 | MYOC | c.322G= (p.Ala108=) c.130+192G= (n.130+192G=) | |
| 1 | g.171652290C>G | CA343718713 | MYOC | c.322G>C (p.Ala108Pro) c.130+192G>C (n.130+192G>C) | |
| 1 | g.171652290C>T | CA343718714 | MYOC | c.322G>A (p.Ala108Thr) c.130+192G>A (n.130+192G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.171652291A>C | CA421939642 | MYOC | c.321T>G (p.Ala107=) c.130+191T>G (n.130+191T>G) | |
| 1 | g.171652291A>G | CA421939643 | MYOC | c.321T>C (p.Ala107=) c.130+191T>C (n.130+191T>C) | |
| 1 | g.171652291A>T | CA421939646 | MYOC | c.321T>A (p.Ala107=) c.130+191T>A (n.130+191T>A) | |
| 1 | g.171652292G>A | CA343718716 | MYOC | c.320C>T (p.Ala107Val) c.130+190C>T (n.130+190C>T) | |
| 1 | g.171652292G>C | CA343718718 | MYOC | c.320C>G (p.Ala107Gly) c.130+190C>G (n.130+190C>G) | |
| 1 | g.171652292G>T | CA343718720 | MYOC | c.320C>A (p.Ala107Asp) c.130+190C>A (n.130+190C>A) | COSMIC |
| 1 | g.171652293C>A | CA343718722 | MYOC | c.319G>T (p.Ala107Ser) c.130+189G>T (n.130+189G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.171652293C>G | CA343718726 | MYOC | c.319G>C (p.Ala107Pro) c.130+189G>C (n.130+189G>C) | |
| 1 | g.171652293C>T | CA343718724 | MYOC | c.319G>A (p.Ala107Thr) c.130+189G>A (n.130+189G>A) | |
| 1 | g.171652294C>A | CA343718727 | MYOC | c.318G>T (p.Gln106His) c.130+188G>T (n.130+188G>T) | |
| 1 | g.171652294C= | CA1207023195 | MYOC | c.318G= (p.Gln106=) c.130+188G= (n.130+188G=) | |
| 1 | g.171652294C>G | CA343718729 | MYOC | c.318G>C (p.Gln106His) c.130+188G>C (n.130+188G>C) | |
| 1 | g.171652294C>T | CA421939651 | MYOC | c.318G>A (p.Gln106=) c.130+188G>A (n.130+188G>A) | COSMIC |
| 1 | g.171652295T>A | CA343718731 | MYOC | c.317A>T (p.Gln106Leu) c.130+187A>T (n.130+187A>T) | |
| 1 | g.171652295T>C | CA343718733 | MYOC | c.317A>G (p.Gln106Arg) c.130+187A>G (n.130+187A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.171652295T>G | CA343718734 | MYOC | c.317A>C (p.Gln106Pro) c.130+187A>C (n.130+187A>C) | |
| 1 | g.171652295T= | CA1207023196 | MYOC | c.317A= (p.Gln106=) c.130+187A= (n.130+187A=) | |
| 1 | g.171652296G>A | CA343718736 | MYOC | c.316C>T (p.Gln106Ter) c.130+186C>T (n.130+186C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.171652296G>C | CA343718738 | MYOC | c.316C>G (p.Gln106Glu) c.130+186C>G (n.130+186C>G) | |
| 1 | g.171652296G>T | CA343718740 | MYOC | c.316C>A (p.Gln106Lys) c.130+186C>A (n.130+186C>A) | |
| 1 | g.171652297G>A | CA421939653 | MYOC | c.315C>T (p.Asp105=) c.130+185C>T (n.130+185C>T) | |
| 1 | g.171652297G>C | CA343718741 | MYOC | c.315C>G (p.Asp105Glu) c.130+185C>G (n.130+185C>G) | |
| 1 | g.171652297G>T | CA343718742 | MYOC | c.315C>A (p.Asp105Glu) c.130+185C>A (n.130+185C>A) | |
| 1 | g.171652298T>A | CA343718746 | MYOC | c.314A>T (p.Asp105Val) c.130+184A>T (n.130+184A>T) | |
| 1 | g.171652298T>C | CA343718744 | MYOC | c.314A>G (p.Asp105Gly) c.130+184A>G (n.130+184A>G) | |
| 1 | g.171652298T>G | CA1244296 | MYOC | c.314A>C (p.Asp105Ala) c.130+184A>C (n.130+184A>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.171652298T= | CA1148294290 | MYOC | c.314A= (p.Asp105=) c.130+184A= (n.130+184A=) | |
| 1 | g.171652299C>A | CA343718748 | MYOC | c.313G>T (p.Asp105Tyr) c.130+183G>T (n.130+183G>T) | |
| 1 | g.171652299C= | CA1207023197 | MYOC | c.313G= (p.Asp105=) c.130+183G= (n.130+183G=) | |
| 1 | g.171652299C>G | CA343718751 | MYOC | c.313G>C (p.Asp105His) c.130+183G>C (n.130+183G>C) | |
| 1 | g.171652299C>T | CA343718749 | MYOC | c.313G>A (p.Asp105Asn) c.130+183G>A (n.130+183G>A) | dbSNP gnomAD v2 |
| 1 | g.171652300C>A | CA343718753 | MYOC | c.312G>T (p.Leu104Phe) c.130+182G>T (n.130+182G>T) | |
| 1 | g.171652300C= | CA1207023198 | MYOC | c.312G= (p.Leu104=) c.130+182G= (n.130+182G=) | |
| 1 | g.171652300C>G | CA343718755 | MYOC | c.312G>C (p.Leu104Phe) c.130+182G>C (n.130+182G>C) | COSMIC |
| 1 | g.171652300C>T | CA421939661 | MYOC | c.312G>A (p.Leu104=) c.130+182G>A (n.130+182G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.171652301A>C | CA343718756 | MYOC | c.311T>G (p.Leu104Trp) c.130+181T>G (n.130+181T>G) | |
| 1 | g.171652301A>G | CA343718758 | MYOC | c.311T>C (p.Leu104Ser) c.130+181T>C (n.130+181T>C) | |
| 1 | g.171652301A>T | CA343718759 | MYOC | c.311T>A (p.Leu104Ter) c.130+181T>A (n.130+181T>A) |