UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.171652280T>A | CA343718676 | MYOC | c.332A>T (p.Gln111Leu) c.130+202A>T (n.130+202A>T) | |
| 1 | g.171652280T>C | CA343718677 | MYOC | c.332A>G (p.Gln111Arg) c.130+202A>G (n.130+202A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.171652280T>G | CA343718678 | MYOC | c.332A>C (p.Gln111Pro) c.130+202A>C (n.130+202A>C) | |
| 1 | g.171652280T= | CA1207023192 | MYOC | c.332A= (p.Gln111=) c.130+202A= (n.130+202A=) | |
| 1 | g.171652281G>A | CA343718681 | MYOC | c.331C>T (p.Gln111Ter) c.130+201C>T (n.130+201C>T) | |
| 1 | g.171652281G>C | CA343718682 | MYOC | c.331C>G (p.Gln111Glu) c.130+201C>G (n.130+201C>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.171652281G>T | CA343718684 | MYOC | c.331C>A (p.Gln111Lys) c.130+201C>A (n.130+201C>A) | |
| 1 | g.171652282G>A | CA421939626 | MYOC | c.330C>T (p.Pro110=) c.130+200C>T (n.130+200C>T) | |
| 1 | g.171652282G>C | CA421939627 | MYOC | c.330C>G (p.Pro110=) c.130+200C>G (n.130+200C>G) | |
| 1 | g.171652282G>T | CA421939628 | MYOC | c.330C>A (p.Pro110=) c.130+200C>A (n.130+200C>A) | |
| 1 | g.171652283G>A | CA343718686 | MYOC | c.329C>T (p.Pro110Leu) c.130+199C>T (n.130+199C>T) | |
| 1 | g.171652283G>C | CA343718687 | MYOC | c.329C>G (p.Pro110Arg) c.130+199C>G (n.130+199C>G) | |
| 1 | g.171652283G>T | CA343718689 | MYOC | c.329C>A (p.Pro110His) c.130+199C>A (n.130+199C>A) | |
| 1 | g.171652284G>A | CA343718691 | MYOC | c.328C>T (p.Pro110Ser) c.130+198C>T (n.130+198C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.171652284G>C | CA343718692 | MYOC | c.328C>G (p.Pro110Ala) c.130+198C>G (n.130+198C>G) | |
| 1 | g.171652284G>T | CA343718693 | MYOC | c.328C>A (p.Pro110Thr) c.130+198C>A (n.130+198C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.171652285C>A | CA343718696 | MYOC | c.327G>T (p.Arg109Ser) c.130+197G>T (n.130+197G>T) | |
| 1 | g.171652285C>G | CA343718695 | MYOC | c.327G>C (p.Arg109Ser) c.130+197G>C (n.130+197G>C) | |
| 1 | g.171652285C>T | CA421939630 | MYOC | c.327G>A (p.Arg109=) c.130+197G>A (n.130+197G>A) | |
| 1 | g.171652286C>A | CA343718698 | MYOC | c.326G>T (p.Arg109Met) c.130+196G>T (n.130+196G>T) | |
| 1 | g.171652286C>G | CA343718700 | MYOC | c.326G>C (p.Arg109Thr) c.130+196G>C (n.130+196G>C) | |
| 1 | g.171652286C>T | CA343718702 | MYOC | c.326G>A (p.Arg109Lys) c.130+196G>A (n.130+196G>A) | gnomAD v4 COSMIC |
| 1 | g.171652287T>A | CA343718703 | MYOC | c.325A>T (p.Arg109Trp) c.130+195A>T (n.130+195A>T) | |
| 1 | g.171652287T>C | CA343718705 | MYOC | c.325A>G (p.Arg109Gly) c.130+195A>G (n.130+195A>G) | |
| 1 | g.171652287T>G | CA421939634 | MYOC | c.325A>C (p.Arg109=) c.130+195A>C (n.130+195A>C) | |
| 1 | g.171652288G>A | CA421939636 | MYOC | c.324C>T (p.Ala108=) c.130+194C>T (n.130+194C>T) | |
| 1 | g.171652288G>C | CA421939637 | MYOC | c.324C>G (p.Ala108=) c.130+194C>G (n.130+194C>G) | |
| 1 | g.171652288G= | CA1207023193 | MYOC | c.324C= (p.Ala108=) c.130+194C= (n.130+194C=) | |
| 1 | g.171652288G>T | CA421939638 | MYOC | c.324C>A (p.Ala108=) c.130+194C>A (n.130+194C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.171652289G>A | CA343718709 | MYOC | c.323C>T (p.Ala108Val) c.130+193C>T (n.130+193C>T) | COSMIC |
| 1 | g.171652289G>C | CA32666615 | MYOC | c.323C>G (p.Ala108Gly) c.130+193C>G (n.130+193C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.171652289G= | CA1142051866 | MYOC | c.323C= (p.Ala108=) c.130+193C= (n.130+193C=) | |
| 1 | g.171652289G>T | CA343718707 | MYOC | c.323C>A (p.Ala108Asp) c.130+193C>A (n.130+193C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.171652290C>A | CA343718711 | MYOC | c.322G>T (p.Ala108Ser) c.130+192G>T (n.130+192G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.171652290C= | CA1207023194 | MYOC | c.322G= (p.Ala108=) c.130+192G= (n.130+192G=) | |
| 1 | g.171652290C>G | CA343718713 | MYOC | c.322G>C (p.Ala108Pro) c.130+192G>C (n.130+192G>C) | |
| 1 | g.171652290C>T | CA343718714 | MYOC | c.322G>A (p.Ala108Thr) c.130+192G>A (n.130+192G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.171652291A>C | CA421939642 | MYOC | c.321T>G (p.Ala107=) c.130+191T>G (n.130+191T>G) | |
| 1 | g.171652291A>G | CA421939643 | MYOC | c.321T>C (p.Ala107=) c.130+191T>C (n.130+191T>C) | |
| 1 | g.171652291A>T | CA421939646 | MYOC | c.321T>A (p.Ala107=) c.130+191T>A (n.130+191T>A) | |
| 1 | g.171652292G>A | CA343718716 | MYOC | c.320C>T (p.Ala107Val) c.130+190C>T (n.130+190C>T) | |
| 1 | g.171652292G>C | CA343718718 | MYOC | c.320C>G (p.Ala107Gly) c.130+190C>G (n.130+190C>G) | |
| 1 | g.171652292G>T | CA343718720 | MYOC | c.320C>A (p.Ala107Asp) c.130+190C>A (n.130+190C>A) | COSMIC |
| 1 | g.171652293C>A | CA343718722 | MYOC | c.319G>T (p.Ala107Ser) c.130+189G>T (n.130+189G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.171652293C>G | CA343718726 | MYOC | c.319G>C (p.Ala107Pro) c.130+189G>C (n.130+189G>C) | |
| 1 | g.171652293C>T | CA343718724 | MYOC | c.319G>A (p.Ala107Thr) c.130+189G>A (n.130+189G>A) | |
| 1 | g.171652294C>A | CA343718727 | MYOC | c.318G>T (p.Gln106His) c.130+188G>T (n.130+188G>T) | |
| 1 | g.171652294C= | CA1207023195 | MYOC | c.318G= (p.Gln106=) c.130+188G= (n.130+188G=) | |
| 1 | g.171652294C>G | CA343718729 | MYOC | c.318G>C (p.Gln106His) c.130+188G>C (n.130+188G>C) | |
| 1 | g.171652294C>T | CA421939651 | MYOC | c.318G>A (p.Gln106=) c.130+188G>A (n.130+188G>A) | COSMIC |