UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.171652191_171652193delinsCAG | CA1207023153 | MYOC | c.419_421delinsCTG (p.Thr140=) c.130+289_130+291delinsCTG (n.130+289_130+291delinsCTG) | |
| 1 | g.171652192A>C | CA421939419 | MYOC | c.420T>G (p.Thr140=) c.130+290T>G (n.130+290T>G) | |
| 1 | g.171652192A>G | CA421939420 | MYOC | c.420T>C (p.Thr140=) c.130+290T>C (n.130+290T>C) | |
| 1 | g.171652192A>T | CA421939421 | MYOC | c.420T>A (p.Thr140=) c.130+290T>A (n.130+290T>A) | |
| 1 | g.171652192_171652193del | CA1207023154 | MYOC | c.419_420del (p.Thr140SerfsTer24) c.130+289_130+290del (n.130+289_130+290del) | dbSNP |
| 1 | g.171652193G>A | CA343718439 | MYOC | c.419C>T (p.Thr140Ile) c.130+289C>T (n.130+289C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.171652193G>C | CA343718440 | MYOC | c.419C>G (p.Thr140Ser) c.130+289C>G (n.130+289C>G) | |
| 1 | g.171652193G>T | CA343718441 | MYOC | c.419C>A (p.Thr140Asn) c.130+289C>A (n.130+289C>A) | |
| 1 | g.171652194T>A | CA343718444 | MYOC | c.418A>T (p.Thr140Ser) c.130+288A>T (n.130+288A>T) | |
| 1 | g.171652194T>C | CA343718443 | MYOC | c.418A>G (p.Thr140Ala) c.130+288A>G (n.130+288A>G) | |
| 1 | g.171652194T>G | CA343718442 | MYOC | c.418A>C (p.Thr140Pro) c.130+288A>C (n.130+288A>C) | |
| 1 | g.171652195C>A | CA343718445 | MYOC | c.417G>T (p.Glu139Asp) c.130+287G>T (n.130+287G>T) | |
| 1 | g.171652195C= | CA1207023155 | MYOC | c.417G= (p.Glu139=) c.130+287G= (n.130+287G=) | |
| 1 | g.171652195C>G | CA343718446 | MYOC | c.417G>C (p.Glu139Asp) c.130+287G>C (n.130+287G>C) | |
| 1 | g.171652195C>T | CA421939430 | MYOC | c.417G>A (p.Glu139=) c.130+287G>A (n.130+287G>A) | dbSNP COSMIC |
| 1 | g.171652196T>A | CA343718447 | MYOC | c.416A>T (p.Glu139Val) c.130+286A>T (n.130+286A>T) | |
| 1 | g.171652196T>C | CA343718448 | MYOC | c.416A>G (p.Glu139Gly) c.130+286A>G (n.130+286A>G) | |
| 1 | g.171652196T>G | CA343718449 | MYOC | c.416A>C (p.Glu139Ala) c.130+286A>C (n.130+286A>C) | |
| 1 | g.171652197C>A | CA343718450 | MYOC | c.415G>T (p.Glu139Ter) c.130+285G>T (n.130+285G>T) | |
| 1 | g.171652197C>G | CA343718451 | MYOC | c.415G>C (p.Glu139Gln) c.130+285G>C (n.130+285G>C) | |
| 1 | g.171652197C>T | CA343718452 | MYOC | c.415G>A (p.Glu139Lys) c.130+285G>A (n.130+285G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.171652198C>A | CA343718453 | MYOC | c.414G>T (p.Leu138Phe) c.130+284G>T (n.130+284G>T) | |
| 1 | g.171652198C>G | CA343718454 | MYOC | c.414G>C (p.Leu138Phe) c.130+284G>C (n.130+284G>C) | |
| 1 | g.171652198C>T | CA421939438 | MYOC | c.414G>A (p.Leu138=) c.130+284G>A (n.130+284G>A) | |
| 1 | g.171652199A= | CA1141171256 | MYOC | c.413T= (p.Leu138=) c.130+283T= (n.130+283T=) | |
| 1 | g.171652199A>C | CA32666441 | MYOC | c.413T>G (p.Leu138Trp) c.130+283T>G (n.130+283T>G) | dbSNP |
| 1 | g.171652199A>G | CA343718455 | MYOC | c.413T>C (p.Leu138Ser) c.130+283T>C (n.130+283T>C) | |
| 1 | g.171652199A>T | CA343718456 | MYOC | c.413T>A (p.Leu138Ter) c.130+283T>A (n.130+283T>A) | |
| 1 | g.171652200A= | CA1143012076 | MYOC | c.412T= (p.Leu138=) c.130+282T= (n.130+282T=) | |
| 1 | g.171652200A>C | CA343718458 | MYOC | c.412T>G (p.Leu138Val) c.130+282T>G (n.130+282T>G) | |
| 1 | g.171652200A>G | CA1244279 | MYOC | c.412T>C (p.Leu138=) c.130+282T>C (n.130+282T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.171652200A>T | CA343718457 | MYOC | c.412T>A (p.Leu138Met) c.130+282T>A (n.130+282T>A) | |
| 1 | g.171652201C>A | CA343718459 | MYOC | c.411G>T (p.Glu137Asp) c.130+281G>T (n.130+281G>T) | |
| 1 | g.171652201C>G | CA343718460 | MYOC | c.411G>C (p.Glu137Asp) c.130+281G>C (n.130+281G>C) | |
| 1 | g.171652201C>T | CA421939446 | MYOC | c.411G>A (p.Glu137=) c.130+281G>A (n.130+281G>A) | |
| 1 | g.171652201_171652202delinsCT | CA1207023156 | MYOC | c.410_411delinsAG (p.Glu137=) c.130+280_130+281delinsAG (n.130+280_130+281delinsAG) | |
| 1 | g.171652202del | CA1207023157 | MYOC | c.410del (p.Glu137GlyfsTer23) c.130+280del (n.130+280del) | dbSNP |
| 1 | g.171652202T>A | CA1244280 | MYOC | c.410A>T (p.Glu137Val) c.130+280A>T (n.130+280A>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.171652202T>C | CA343718461 | MYOC | c.410A>G (p.Glu137Gly) c.130+280A>G (n.130+280A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.171652202T>G | CA343718462 | MYOC | c.410A>C (p.Glu137Ala) c.130+280A>C (n.130+280A>C) | |
| 1 | g.171652202T= | CA1207023158 | MYOC | c.410A= (p.Glu137=) c.130+280A= (n.130+280A=) | |
| 1 | g.171652203C>A | CA343718463 | MYOC | c.409G>T (p.Glu137Ter) c.130+279G>T (n.130+279G>T) | |
| 1 | g.171652203C>G | CA343718464 | MYOC | c.409G>C (p.Glu137Gln) c.130+279G>C (n.130+279G>C) | |
| 1 | g.171652203C>T | CA343718465 | MYOC | c.409G>A (p.Glu137Lys) c.130+279G>A (n.130+279G>A) | COSMIC |
| 1 | g.171652204T>A | CA343718466 | MYOC | c.408A>T (p.Arg136Ser) c.130+278A>T (n.130+278A>T) | |
| 1 | g.171652204T>C | CA421939453 | MYOC | c.408A>G (p.Arg136=) c.130+278A>G (n.130+278A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.171652204T>G | CA343718467 | MYOC | c.408A>C (p.Arg136Ser) c.130+278A>C (n.130+278A>C) | |
| 1 | g.171652204T= | CA1207023159 | MYOC | c.408A= (p.Arg136=) c.130+278A= (n.130+278A=) | |
| 1 | g.171652205C>A | CA343718468 | MYOC | c.407G>T (p.Arg136Ile) c.130+277G>T (n.130+277G>T) | ClinVar |
| 1 | g.171652205C= | CA1207023160 | MYOC | c.407G= (p.Arg136=) c.130+277G= (n.130+277G=) |