Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.171636430T>A | CA343725117 | MYOC,MYOCOS | c.1010A>T (p.Gln337Leu) c.235-2200T>A (n.235-2200T>A) c.*348A>T (n.*348A>T) c.1009A>T (p.Arg337Trp) | |
1 | g.171636430T>C | CA119177 | MYOC,MYOCOS | c.1010A>G (p.Gln337Arg) c.235-2200T>C (n.235-2200T>C) c.*348A>G (n.*348A>G) c.1009A>G (p.Arg337Gly) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.171636430T>G | CA343725120 | MYOC,MYOCOS | c.1010A>C (p.Gln337Pro) c.235-2200T>G (n.235-2200T>G) c.*348A>C (n.*348A>C) c.1009A>C (p.Arg337=) | |
1 | g.171636430T= | CA1140886913 | MYOC,MYOCOS | c.1010A= (p.Gln337=) c.235-2200T= (n.235-2200T=) c.*348A= (n.*348A=) c.1009A= (p.Arg337=) | |
1 | g.171636431G>A | CA343725122 | MYOC,MYOCOS | c.1009C>T (p.Gln337Ter) c.235-2199G>A (n.235-2199G>A) c.*347C>T (n.*347C>T) c.1009-1C>T (n.1009-1C>T) | |
1 | g.171636431G>C | CA343725124 | MYOC,MYOCOS | c.1009C>G (p.Gln337Glu) c.235-2199G>C (n.235-2199G>C) c.*347C>G (n.*347C>G) c.1009-1C>G (n.1009-1C>G) | ClinVar |
1 | g.171636431G>T | CA343725125 | MYOC,MYOCOS | c.1009C>A (p.Gln337Lys) c.235-2199G>T (n.235-2199G>T) c.*347C>A (n.*347C>A) c.1009-1C>A (n.1009-1C>A) | |
1 | g.171636432del | CA1139655085 | MYOC,MYOCOS | c.1009del (p.Gln337ArgfsTer9) c.235-2198del (n.235-2198del) c.*347del (n.*347del) c.1009-1del | ClinVar dbSNP |
1 | g.171636432G>A | CA343725131 | MYOC,MYOCOS | c.1008C>T (p.Phe336=) c.235-2198G>A (n.235-2198G>A) c.*346C>T (n.*346C>T) | ClinVar |
1 | g.171636432G>C | CA343725130 | MYOC,MYOCOS | c.1008C>G (p.Phe336Leu) c.235-2198G>C (n.235-2198G>C) c.*346C>G (n.*346C>G) | COSMIC |
1 | g.171636432G>T | CA343725128 | MYOC,MYOCOS | c.1008C>A (p.Phe336Leu) c.235-2198G>T (n.235-2198G>T) c.*346C>A (n.*346C>A) | |
1 | g.171636433A>C | CA343725132 | MYOC,MYOCOS | c.1007T>G (p.Phe336Cys) c.235-2197A>C (n.235-2197A>C) c.*345T>G (n.*345T>G) | |
1 | g.171636433A>G | CA343725135 | MYOC,MYOCOS | c.1007T>C (p.Phe336Ser) c.235-2197A>G (n.235-2197A>G) c.*345T>C (n.*345T>C) | |
1 | g.171636433A>T | CA343725134 | MYOC,MYOCOS | c.1007T>A (p.Phe336Tyr) c.235-2197A>T (n.235-2197A>T) c.*345T>A (n.*345T>A) | |
1 | g.171636434A= | CA1207016845 | MYOC,MYOCOS | c.1006T= (p.Phe336=) c.235-2196A= (n.235-2196A=) c.*344T= (n.*344T=) | |
1 | g.171636434A>C | CA343725137 | MYOC,MYOCOS | c.1006T>G (p.Phe336Val) c.235-2196A>C (n.235-2196A>C) c.*344T>G (n.*344T>G) | |
1 | g.171636434A>G | CA343725139 | MYOC,MYOCOS | c.1006T>C (p.Phe336Leu) c.235-2196A>G (n.235-2196A>G) c.*344T>C (n.*344T>C) | |
1 | g.171636434A>T | CA343725141 | MYOC,MYOCOS | c.1006T>A (p.Phe336Ile) c.235-2196A>T (n.235-2196A>T) c.*344T>A (n.*344T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.171636435A>C | CA343725143 | MYOC,MYOCOS | c.1005T>G (p.Tyr335Ter) c.235-2195A>C (n.235-2195A>C) c.*343T>G (n.*343T>G) | gnomAD v4 |
1 | g.171636435A>G | CA421938561 | MYOC,MYOCOS | c.1005T>C (p.Tyr335=) c.235-2195A>G (n.235-2195A>G) c.*343T>C (n.*343T>C) | |
1 | g.171636435A>T | CA343725145 | MYOC,MYOCOS | c.1005T>A (p.Tyr335Ter) c.235-2195A>T (n.235-2195A>T) c.*343T>A (n.*343T>A) | |
1 | g.171636436T>A | CA32685813 | MYOC,MYOCOS | c.1004A>T (p.Tyr335Phe) c.235-2194T>A (n.235-2194T>A) c.*342A>T (n.*342A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.171636436T>C | CA343725147 | MYOC,MYOCOS | c.1004A>G (p.Tyr335Cys) c.235-2194T>C (n.235-2194T>C) c.*342A>G (n.*342A>G) | |
1 | g.171636436T>G | CA343725148 | MYOC,MYOCOS | c.1004A>C (p.Tyr335Ser) c.235-2194T>G (n.235-2194T>G) c.*342A>C (n.*342A>C) | |
1 | g.171636436T= | CA1207016846 | MYOC,MYOCOS | c.1004A= (p.Tyr335=) c.235-2194T= (n.235-2194T=) c.*342A= (n.*342A=) | |
1 | g.171636437A>C | CA343725151 | MYOC,MYOCOS | c.1003T>G (p.Tyr335Asp) c.235-2193A>C (n.235-2193A>C) c.*341T>G (n.*341T>G) | |
1 | g.171636437A>G | CA343725153 | MYOC,MYOCOS | c.1003T>C (p.Tyr335His) c.235-2193A>G (n.235-2193A>G) c.*341T>C (n.*341T>C) | |
1 | g.171636437A>T | CA343725154 | MYOC,MYOCOS | c.1003T>A (p.Tyr335Asn) c.235-2193A>T (n.235-2193A>T) c.*341T>A (n.*341T>A) | |
1 | g.171636438G>A | CA1244098 | MYOC,MYOCOS | c.1002C>T (p.Leu334=) c.235-2192G>A (n.235-2192G>A) c.*340C>T (n.*340C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
1 | g.171636438G>C | CA421938562 | MYOC,MYOCOS | c.1002C>G (p.Leu334=) c.235-2192G>C (n.235-2192G>C) c.*340C>G (n.*340C>G) | |
1 | g.171636438G= | CA1207016847 | MYOC,MYOCOS | c.1002C= (p.Leu334=) c.235-2192G= (n.235-2192G=) c.*340C= (n.*340C=) | |
1 | g.171636438G>T | CA421938563 | MYOC,MYOCOS | c.1002C>A (p.Leu334=) c.235-2192G>T (n.235-2192G>T) c.*340C>A (n.*340C>A) | |
1 | g.171636439A= | CA1143468502 | MYOC,MYOCOS | c.1001T= (p.Leu334=) c.235-2191A= (n.235-2191A=) c.*339T= (n.*339T=) | |
1 | g.171636439A>C | CA343725160 | MYOC,MYOCOS | c.1001T>G (p.Leu334Arg) c.235-2191A>C (n.235-2191A>C) c.*339T>G (n.*339T>G) | gnomAD v4 |
1 | g.171636439A>G | CA1244099 | MYOC,MYOCOS | c.1001T>C (p.Leu334Pro) c.235-2191A>G (n.235-2191A>G) c.*339T>C (n.*339T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.171636439A>T | CA343725159 | MYOC,MYOCOS | c.1001T>A (p.Leu334His) c.235-2191A>T (n.235-2191A>T) c.*339T>A (n.*339T>A) | |
1 | g.171636440G>A | CA343725163 | MYOC,MYOCOS | c.1000C>T (p.Leu334Phe) c.235-2190G>A (n.235-2190G>A) c.*338C>T (n.*338C>T) | gnomAD v4 COSMIC |
1 | g.171636440G>C | CA343725164 | MYOC,MYOCOS | c.1000C>G (p.Leu334Val) c.235-2190G>C (n.235-2190G>C) c.*338C>G (n.*338C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.171636440G= | CA1207016848 | MYOC,MYOCOS | c.1000C= (p.Leu334=) c.235-2190G= (n.235-2190G=) c.*338C= (n.*338C=) | |
1 | g.171636440G>T | CA343725166 | MYOC,MYOCOS | c.1000C>A (p.Leu334Ile) c.235-2190G>T (n.235-2190G>T) c.*338C>A (n.*338C>A) | |
1 | g.171636441G>A | CA421938565 | MYOC,MYOCOS | c.999C>T (p.Ser333=) c.235-2189G>A (n.235-2189G>A) c.*337C>T (n.*337C>T) | |
1 | g.171636441G>C | CA343725169 | MYOC,MYOCOS | c.999C>G (p.Ser333Arg) c.235-2189G>C (n.235-2189G>C) c.*337C>G (n.*337C>G) | |
1 | g.171636441G>T | CA343725170 | MYOC,MYOCOS | c.999C>A (p.Ser333Arg) c.235-2189G>T (n.235-2189G>T) c.*337C>A (n.*337C>A) | |
1 | g.171636442C>A | CA343725173 | MYOC,MYOCOS | c.998G>T (p.Ser333Ile) c.235-2188C>A (n.235-2188C>A) c.*336G>T (n.*336G>T) | |
1 | g.171636442C= | CA1148281490 | MYOC,MYOCOS | c.998G= (p.Ser333=) c.235-2188C= (n.235-2188C=) c.*336G= (n.*336G=) | |
1 | g.171636442C>G | CA343725174 | MYOC,MYOCOS | c.998G>C (p.Ser333Thr) c.235-2188C>G (n.235-2188C>G) c.*336G>C (n.*336G>C) | |
1 | g.171636442C>T | CA1244100 | MYOC,MYOCOS | c.998G>A (p.Ser333Asn) c.235-2188C>T (n.235-2188C>T) c.*336G>A (n.*336G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.171636443T>A | CA343725177 | MYOC,MYOCOS | c.997A>T (p.Ser333Cys) c.235-2187T>A (n.235-2187T>A) c.*335A>T (n.*335A>T) | ClinVar |
1 | g.171636443T>C | CA343725179 | MYOC,MYOCOS | c.997A>G (p.Ser333Gly) c.235-2187T>C (n.235-2187T>C) c.*335A>G (n.*335A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.171636443T>G | CA343725180 | MYOC,MYOCOS | c.997A>C (p.Ser333Arg) c.235-2187T>G (n.235-2187T>G) c.*335A>C (n.*335A>C) |