| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.171636337_171636340delinsA | CA1139532761 | MYOC,MYOCOS | c.1100_1103delinsT (p.Gly367_Gln368delinsVal) c.235-2293_235-2290delinsA (n.235-2293_235-2290delinsA) c.*438_*441delinsT (n.*438_*441delinsT) c.*64_*67delinsT (n.*64_*67delinsT) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.171636337_171636343dup | CA2649105998 | MYOC,MYOCOS | c.1097_1103dup (p.Phe369ArgfsTer14) c.235-2293_235-2287dup (n.235-2293_235-2287dup) c.*435_*441dup (n.*435_*441dup) c.*61_*67dup (n.*61_*67dup) | gnomAD v4 |
| 1 | g.171636338G>A | CA119172 | MYOC,MYOCOS | c.1102C>T (p.Gln368Ter) c.235-2292G>A (n.235-2292G>A) c.*440C>T (n.*440C>T) c.*66C>T (n.*66C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 1 | g.171636338G>C | CA343724721 | MYOC,MYOCOS | c.1102C>G (p.Gln368Glu) c.235-2292G>C (n.235-2292G>C) c.*440C>G (n.*440C>G) c.*66C>G (n.*66C>G) | |
| 1 | g.171636338G= | CA1140886911 | MYOC,MYOCOS | c.1102C= (p.Gln368=) c.235-2292G= (n.235-2292G=) c.*440C= (n.*440C=) c.*66C= (n.*66C=) | |
| 1 | g.171636338G>T | CA343724723 | MYOC,MYOCOS | c.1102C>A (p.Gln368Lys) c.235-2292G>T (n.235-2292G>T) c.*440C>A (n.*440C>A) c.*66C>A (n.*66C>A) | |
| 1 | g.171636339T>A | CA421938521 | MYOC,MYOCOS | c.1101A>T (p.Gly367=) c.235-2291T>A (n.235-2291T>A) c.*439A>T (n.*439A>T) c.*65A>T (n.*65A>T) | |
| 1 | g.171636339T>C | CA421938522 | MYOC,MYOCOS | c.1101A>G (p.Gly367=) c.235-2291T>C (n.235-2291T>C) c.*439A>G (n.*439A>G) c.*65A>G (n.*65A>G) | |
| 1 | g.171636339T>G | CA421938523 | MYOC,MYOCOS | c.1101A>C (p.Gly367=) c.235-2291T>G (n.235-2291T>G) c.*439A>C (n.*439A>C) c.*65A>C (n.*65A>C) | |
| 1 | g.171636340C>A | CA343724724 | MYOC,MYOCOS | c.1100G>T (p.Gly367Val) c.235-2290C>A (n.235-2290C>A) c.*438G>T (n.*438G>T) c.*64G>T (n.*64G>T) | |
| 1 | g.171636340C>G | CA343724726 | MYOC,MYOCOS | c.1100G>C (p.Gly367Ala) c.235-2290C>G (n.235-2290C>G) c.*438G>C (n.*438G>C) c.*64G>C (n.*64G>C) | |
| 1 | g.171636340C>T | CA343724727 | MYOC,MYOCOS | c.1100G>A (p.Gly367Glu) c.235-2290C>T (n.235-2290C>T) c.*438G>A (n.*438G>A) c.*64G>A (n.*64G>A) | |
| 1 | g.171636341C>A | CA343724730 | MYOC,MYOCOS | c.1099G>T (p.Gly367Ter) c.235-2289C>A (n.235-2289C>A) c.*437G>T (n.*437G>T) c.*63G>T (n.*63G>T) | |
| 1 | g.171636341C= | CA1140886912 | MYOC,MYOCOS | c.1099G= (p.Gly367=) c.235-2289C= (n.235-2289C=) c.*437G= (n.*437G=) c.*63G= (n.*63G=) | |
| 1 | g.171636341C>G | CA343724729 | MYOC,MYOCOS | c.1099G>C (p.Gly367Arg) c.235-2289C>G (n.235-2289C>G) c.*437G>C (n.*437G>C) c.*63G>C (n.*63G>C) | |
| 1 | g.171636341C>T | CA119176 | MYOC,MYOCOS | c.1099G>A (p.Gly367Arg) c.235-2289C>T (n.235-2289C>T) c.*437G>A (n.*437G>A) c.*63G>A (n.*63G>A) | ClinVar dbSNP COSMIC |
| 1 | g.171636342G>A | CA1244079 | MYOC,MYOCOS | c.1098C>T (p.His366=) c.235-2288G>A (n.235-2288G>A) c.*436C>T (n.*436C>T) c.*62C>T (n.*62C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.171636342G>C | CA343724731 | MYOC,MYOCOS | c.1098C>G (p.His366Gln) c.235-2288G>C (n.235-2288G>C) c.*436C>G (n.*436C>G) c.*62C>G (n.*62C>G) | dbSNP |
| 1 | g.171636342G= | CA1141988109 | MYOC,MYOCOS | c.1098C= (p.His366=) c.235-2288G= (n.235-2288G=) c.*436C= (n.*436C=) c.*62C= (n.*62C=) | |
| 1 | g.171636342G>T | CA343724732 | MYOC,MYOCOS | c.1098C>A (p.His366Gln) c.235-2288G>T (n.235-2288G>T) c.*436C>A (n.*436C>A) c.*62C>A (n.*62C>A) | |
| 1 | g.171636343T>A | CA343724734 | MYOC,MYOCOS | c.1097A>T (p.His366Leu) c.235-2287T>A (n.235-2287T>A) c.*435A>T (n.*435A>T) c.*61A>T (n.*61A>T) | |
| 1 | g.171636343T>C | CA1244080 | MYOC,MYOCOS | c.1097A>G (p.His366Arg) c.235-2287T>C (n.235-2287T>C) c.*435A>G (n.*435A>G) c.*61A>G (n.*61A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.171636343T>G | CA343724736 | MYOC,MYOCOS | c.1097A>C (p.His366Pro) c.235-2287T>G (n.235-2287T>G) c.*435A>C (n.*435A>C) c.*61A>C (n.*61A>C) | |
| 1 | g.171636343T= | CA1148442405 | MYOC,MYOCOS | c.1097A= (p.His366=) c.235-2287T= (n.235-2287T=) c.*435A= (n.*435A=) c.*61A= (n.*61A=) | |
| 1 | g.171636344G>A | CA343724738 | MYOC,MYOCOS | c.1096C>T (p.His366Tyr) c.235-2286G>A (n.235-2286G>A) c.*434C>T (n.*434C>T) c.*60C>T (n.*60C>T) | |
| 1 | g.171636344G>C | CA343724739 | MYOC,MYOCOS | c.1096C>G (p.His366Asp) c.235-2286G>C (n.235-2286G>C) c.*434C>G (n.*434C>G) c.*60C>G (n.*60C>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.171636344G>T | CA343724741 | MYOC,MYOCOS | c.1096C>A (p.His366Asn) c.235-2286G>T (n.235-2286G>T) c.*434C>A (n.*434C>A) c.*60C>A (n.*60C>A) | |
| 1 | g.171636345G>A | CA421938524 | MYOC,MYOCOS | c.1095C>T (p.Tyr365=) c.235-2285G>A (n.235-2285G>A) c.*433C>T (n.*433C>T) c.*59C>T (n.*59C>T) | |
| 1 | g.171636345G>C | CA343724743 | MYOC,MYOCOS | c.1095C>G (p.Tyr365Ter) c.235-2285G>C (n.235-2285G>C) c.*433C>G (n.*433C>G) c.*59C>G (n.*59C>G) | |
| 1 | g.171636345G>T | CA343724744 | MYOC,MYOCOS | c.1095C>A (p.Tyr365Ter) c.235-2285G>T (n.235-2285G>T) c.*433C>A (n.*433C>A) c.*59C>A (n.*59C>A) | COSMIC |
| 1 | g.171636346T>A | CA343724750 | MYOC,MYOCOS | c.1094A>T (p.Tyr365Phe) c.235-2284T>A (n.235-2284T>A) c.*432A>T (n.*432A>T) c.*58A>T (n.*58A>T) | |
| 1 | g.171636346T>C | CA343724748 | MYOC,MYOCOS | c.1094A>G (p.Tyr365Cys) c.235-2284T>C (n.235-2284T>C) c.*432A>G (n.*432A>G) c.*58A>G (n.*58A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.171636346T>G | CA343724746 | MYOC,MYOCOS | c.1094A>C (p.Tyr365Ser) c.235-2284T>G (n.235-2284T>G) c.*432A>C (n.*432A>C) c.*58A>C (n.*58A>C) | |
| 1 | g.171636347A>C | CA343724752 | MYOC,MYOCOS | c.1093T>G (p.Tyr365Asp) c.235-2283A>C (n.235-2283A>C) c.*431T>G (n.*431T>G) c.*57T>G (n.*57T>G) | |
| 1 | g.171636347A>G | CA343724753 | MYOC,MYOCOS | c.1093T>C (p.Tyr365His) c.235-2283A>G (n.235-2283A>G) c.*431T>C (n.*431T>C) c.*57T>C (n.*57T>C) | |
| 1 | g.171636347A>T | CA343724754 | MYOC,MYOCOS | c.1093T>A (p.Tyr365Asn) c.235-2283A>T (n.235-2283A>T) c.*431T>A (n.*431T>A) c.*57T>A (n.*57T>A) | |
| 1 | g.171636348G>A | CA421938525 | MYOC,MYOCOS | c.1092C>T (p.Gly364=) c.235-2282G>A (n.235-2282G>A) c.*430C>T (n.*430C>T) c.*56C>T (n.*56C>T) | |
| 1 | g.171636348G>C | CA421938526 | MYOC,MYOCOS | c.1092C>G (p.Gly364=) c.235-2282G>C (n.235-2282G>C) c.*430C>G (n.*430C>G) c.*56C>G (n.*56C>G) | |
| 1 | g.171636348G>T | CA421938527 | MYOC,MYOCOS | c.1092C>A (p.Gly364=) c.235-2282G>T (n.235-2282G>T) c.*430C>A (n.*430C>A) c.*56C>A (n.*56C>A) | |
| 1 | g.171636349C>A | CA119170 | MYOC,MYOCOS | c.1091G>T (p.Gly364Val) c.235-2281C>A (n.235-2281C>A) c.*429G>T (n.*429G>T) c.*55G>T (n.*55G>T) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.171636349C= | CA1141581195 | MYOC,MYOCOS | c.1091G= (p.Gly364=) c.235-2281C= (n.235-2281C=) c.*429G= (n.*429G=) c.*55G= (n.*55G=) | |
| 1 | g.171636349C>G | CA343724756 | MYOC,MYOCOS | c.1091G>C (p.Gly364Ala) c.235-2281C>G (n.235-2281C>G) c.*429G>C (n.*429G>C) c.*55G>C (n.*55G>C) | |
| 1 | g.171636349C>T | CA343724759 | MYOC,MYOCOS | c.1091G>A (p.Gly364Asp) c.235-2281C>T (n.235-2281C>T) c.*429G>A (n.*429G>A) c.*55G>A (n.*55G>A) | |
| 1 | g.171636350C>A | CA343724760 | MYOC,MYOCOS | c.1090G>T (p.Gly364Cys) c.235-2280C>A (n.235-2280C>A) c.*428G>T (n.*428G>T) c.*54G>T (n.*54G>T) | |
| 1 | g.171636350C= | CA1207016818 | MYOC,MYOCOS | c.1090G= (p.Gly364=) c.235-2280C= (n.235-2280C=) c.*428G= (n.*428G=) c.*54G= (n.*54G=) | |
| 1 | g.171636350C>G | CA343724762 | MYOC,MYOCOS | c.1090G>C (p.Gly364Arg) c.235-2280C>G (n.235-2280C>G) c.*428G>C (n.*428G>C) c.*54G>C (n.*54G>C) | |
| 1 | g.171636350C>T | CA1244081 | MYOC,MYOCOS | c.1090G>A (p.Gly364Ser) c.235-2280C>T (n.235-2280C>T) c.*428G>A (n.*428G>A) c.*54G>A (n.*54G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.171636351A>C | CA421938528 | MYOC,MYOCOS | c.1089T>G (p.Ala363=) c.235-2279A>C (n.235-2279A>C) c.*427T>G (n.*427T>G) c.*53T>G (n.*53T>G) | |
| 1 | g.171636351A>G | CA421938529 | MYOC,MYOCOS | c.1089T>C (p.Ala363=) c.235-2279A>G (n.235-2279A>G) c.*427T>C (n.*427T>C) c.*53T>C (n.*53T>C) | |
| 1 | g.171636351A>T | CA421938530 | MYOC,MYOCOS | c.1089T>A (p.Ala363=) c.235-2279A>T (n.235-2279A>T) c.*427T>A (n.*427T>A) c.*53T>A (n.*53T>A) |