UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.171636282T>A | CA421938491 | MYOC,MYOCOS | c.1158A>T (p.Ala386=) c.235-2348T>A (n.235-2348T>A) c.*496A>T (n.*496A>T) c.*122A>T (n.*122A>T) | |
| 1 | g.171636282T>C | CA421938490 | MYOC,MYOCOS | c.1158A>G (p.Ala386=) c.235-2348T>C (n.235-2348T>C) c.*496A>G (n.*496A>G) c.*122A>G (n.*122A>G) | |
| 1 | g.171636282T>G | CA421938489 | MYOC,MYOCOS | c.1158A>C (p.Ala386=) c.235-2348T>G (n.235-2348T>G) c.*496A>C (n.*496A>C) c.*122A>C (n.*122A>C) | COSMIC |
| 1 | g.171636283G>A | CA343724494 | MYOC,MYOCOS | c.1157C>T (p.Ala386Val) c.235-2347G>A (n.235-2347G>A) c.*495C>T (n.*495C>T) c.*121C>T (n.*121C>T) | |
| 1 | g.171636283G>C | CA343724496 | MYOC,MYOCOS | c.1157C>G (p.Ala386Gly) c.235-2347G>C (n.235-2347G>C) c.*495C>G (n.*495C>G) c.*121C>G (n.*121C>G) | |
| 1 | g.171636283G>T | CA343724497 | MYOC,MYOCOS | c.1157C>A (p.Ala386Glu) c.235-2347G>T (n.235-2347G>T) c.*495C>A (n.*495C>A) c.*121C>A (n.*121C>A) | |
| 1 | g.171636284C>A | CA343724499 | MYOC,MYOCOS | c.1156G>T (p.Ala386Ser) c.235-2346C>A (n.235-2346C>A) c.*494G>T (n.*494G>T) c.*120G>T (n.*120G>T) | |
| 1 | g.171636284C>G | CA343724500 | MYOC,MYOCOS | c.1156G>C (p.Ala386Pro) c.235-2346C>G (n.235-2346C>G) c.*494G>C (n.*494G>C) c.*120G>C (n.*120G>C) | |
| 1 | g.171636284C>T | CA343724502 | MYOC,MYOCOS | c.1156G>A (p.Ala386Thr) c.235-2346C>T (n.235-2346C>T) c.*494G>A (n.*494G>A) c.*120G>A (n.*120G>A) | |
| 1 | g.171636285T>A | CA343724504 | MYOC,MYOCOS | c.1155A>T (p.Glu385Asp) c.235-2345T>A (n.235-2345T>A) c.*493A>T (n.*493A>T) c.*119A>T (n.*119A>T) | |
| 1 | g.171636285T>C | CA421938492 | MYOC,MYOCOS | c.1155A>G (p.Glu385=) c.235-2345T>C (n.235-2345T>C) c.*493A>G (n.*493A>G) c.*119A>G (n.*119A>G) | |
| 1 | g.171636285T>G | CA343724505 | MYOC,MYOCOS | c.1155A>C (p.Glu385Asp) c.235-2345T>G (n.235-2345T>G) c.*493A>C (n.*493A>C) c.*119A>C (n.*119A>C) | |
| 1 | g.171636286T>A | CA343724507 | MYOC,MYOCOS | c.1154A>T (p.Glu385Val) c.235-2344T>A (n.235-2344T>A) c.*492A>T (n.*492A>T) c.*118A>T (n.*118A>T) | |
| 1 | g.171636286T>C | CA343724509 | MYOC,MYOCOS | c.1154A>G (p.Glu385Gly) c.235-2344T>C (n.235-2344T>C) c.*492A>G (n.*492A>G) c.*118A>G (n.*118A>G) | |
| 1 | g.171636286T>G | CA343724510 | MYOC,MYOCOS | c.1154A>C (p.Glu385Ala) c.235-2344T>G (n.235-2344T>G) c.*492A>C (n.*492A>C) c.*118A>C (n.*118A>C) | |
| 1 | g.171636287C>A | CA343724512 | MYOC,MYOCOS | c.1153G>T (p.Glu385Ter) c.235-2343C>A (n.235-2343C>A) c.*491G>T (n.*491G>T) c.*117G>T (n.*117G>T) | |
| 1 | g.171636287C= | CA1207016802 | MYOC,MYOCOS | c.1153G= (p.Glu385=) c.235-2343C= (n.235-2343C=) c.*491G= (n.*491G=) c.*117G= (n.*117G=) | |
| 1 | g.171636287C>G | CA343724514 | MYOC,MYOCOS | c.1153G>C (p.Glu385Gln) c.235-2343C>G (n.235-2343C>G) c.*491G>C (n.*491G>C) c.*117G>C (n.*117G>C) | |
| 1 | g.171636287C>T | CA32685677 | MYOC,MYOCOS | c.1153G>A (p.Glu385Lys) c.235-2343C>T (n.235-2343C>T) c.*491G>A (n.*491G>A) c.*117G>A (n.*117G>A) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.171636287_171636288delinsCA | CA1207016803 | MYOC,MYOCOS | c.1152_1153delinsTG (p.Asp384=) c.235-2343_235-2342delinsCA (n.235-2343_235-2342delinsCA) c.*490_*491delinsTG (n.*490_*491delinsTG) c.*116_*117delinsTG (n.*116_*117delinsTG) | |
| 1 | g.171636288del | CA1207016804 | MYOC,MYOCOS | c.1152del (p.Asp384GlufsTer23) c.235-2342del (n.235-2342del) c.*490del (n.*490del) c.*116del (n.*116del) | dbSNP |
| 1 | g.171636288A>C | CA343724516 | MYOC,MYOCOS | c.1152T>G (p.Asp384Glu) c.235-2342A>C (n.235-2342A>C) c.*490T>G (n.*490T>G) c.*116T>G (n.*116T>G) | |
| 1 | g.171636288A>G | CA421938493 | MYOC,MYOCOS | c.1152T>C (p.Asp384=) c.235-2342A>G (n.235-2342A>G) c.*490T>C (n.*490T>C) c.*116T>C (n.*116T>C) | |
| 1 | g.171636288A>T | CA343724518 | MYOC,MYOCOS | c.1152T>A (p.Asp384Glu) c.235-2342A>T (n.235-2342A>T) c.*490T>A (n.*490T>A) c.*116T>A (n.*116T>A) | |
| 1 | g.171636289T>A | CA343724520 | MYOC,MYOCOS | c.1151A>T (p.Asp384Val) c.235-2341T>A (n.235-2341T>A) c.*489A>T (n.*489A>T) c.*115A>T (n.*115A>T) | |
| 1 | g.171636289T>C | CA343724521 | MYOC,MYOCOS | c.1151A>G (p.Asp384Gly) c.235-2341T>C (n.235-2341T>C) c.*489A>G (n.*489A>G) c.*115A>G (n.*115A>G) | ClinVar |
| 1 | g.171636289T>G | CA343724523 | MYOC,MYOCOS | c.1151A>C (p.Asp384Ala) c.235-2341T>G (n.235-2341T>G) c.*489A>C (n.*489A>C) c.*115A>C (n.*115A>C) | |
| 1 | g.171636290C>A | CA343724526 | MYOC,MYOCOS | c.1150G>T (p.Asp384Tyr) c.235-2340C>A (n.235-2340C>A) c.*488G>T (n.*488G>T) c.*114G>T (n.*114G>T) | |
| 1 | g.171636290C= | CA1207016805 | MYOC,MYOCOS | c.1150G= (p.Asp384=) c.235-2340C= (n.235-2340C=) c.*488G= (n.*488G=) c.*114G= (n.*114G=) | |
| 1 | g.171636290C>G | CA343724527 | MYOC,MYOCOS | c.1150G>C (p.Asp384His) c.235-2340C>G (n.235-2340C>G) c.*488G>C (n.*488G>C) c.*114G>C (n.*114G>C) | ClinVar |
| 1 | g.171636290C>T | CA343724529 | MYOC,MYOCOS | c.1150G>A (p.Asp384Asn) c.235-2340C>T (n.235-2340C>T) c.*488G>A (n.*488G>A) c.*114G>A (n.*114G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 1 | g.171636291C>A | CA421938494 | MYOC,MYOCOS | c.1149G>T (p.Val383=) c.235-2339C>A (n.235-2339C>A) c.*487G>T (n.*487G>T) c.*113G>T (n.*113G>T) | |
| 1 | g.171636291C>G | CA421938495 | MYOC,MYOCOS | c.1149G>C (p.Val383=) c.235-2339C>G (n.235-2339C>G) c.*487G>C (n.*487G>C) c.*113G>C (n.*113G>C) | |
| 1 | g.171636291C>T | CA421938496 | MYOC,MYOCOS | c.1149G>A (p.Val383=) c.235-2339C>T (n.235-2339C>T) c.*487G>A (n.*487G>A) c.*113G>A (n.*113G>A) | |
| 1 | g.171636292A= | CA1207016806 | MYOC,MYOCOS | c.1148T= (p.Val383=) c.235-2338A= (n.235-2338A=) c.*486T= (n.*486T=) c.*112T= (n.*112T=) | |
| 1 | g.171636292A>C | CA343724531 | MYOC,MYOCOS | c.1148T>G (p.Val383Gly) c.235-2338A>C (n.235-2338A>C) c.*486T>G (n.*486T>G) c.*112T>G (n.*112T>G) | |
| 1 | g.171636292A>G | CA343724532 | MYOC,MYOCOS | c.1148T>C (p.Val383Ala) c.235-2338A>G (n.235-2338A>G) c.*486T>C (n.*486T>C) c.*112T>C (n.*112T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.171636292A>T | CA343724533 | MYOC,MYOCOS | c.1148T>A (p.Val383Glu) c.235-2338A>T (n.235-2338A>T) c.*486T>A (n.*486T>A) c.*112T>A (n.*112T>A) | |
| 1 | g.171636293C>A | CA343724537 | MYOC,MYOCOS | c.1147G>T (p.Val383Leu) c.235-2337C>A (n.235-2337C>A) c.*485G>T (n.*485G>T) c.*111G>T (n.*111G>T) | |
| 1 | g.171636293C>G | CA343724539 | MYOC,MYOCOS | c.1147G>C (p.Val383Leu) c.235-2337C>G (n.235-2337C>G) c.*485G>C (n.*485G>C) c.*111G>C (n.*111G>C) | |
| 1 | g.171636293C>T | CA343724535 | MYOC,MYOCOS | c.1147G>A (p.Val383Met) c.235-2337C>T (n.235-2337C>T) c.*485G>A (n.*485G>A) c.*111G>A (n.*111G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.171636294A= | CA1207016807 | MYOC,MYOCOS | c.1146T= (p.Ala382=) c.235-2336A= (n.235-2336A=) c.*484T= (n.*484T=) c.*110T= (n.*110T=) | |
| 1 | g.171636294A>C | CA421938497 | MYOC,MYOCOS | c.1146T>G (p.Ala382=) c.235-2336A>C (n.235-2336A>C) c.*484T>G (n.*484T>G) c.*110T>G (n.*110T>G) | |
| 1 | g.171636294A>G | CA421938498 | MYOC,MYOCOS | c.1146T>C (p.Ala382=) c.235-2336A>G (n.235-2336A>G) c.*484T>C (n.*484T>C) c.*110T>C (n.*110T>C) | dbSNP |
| 1 | g.171636294A>T | CA421938499 | MYOC,MYOCOS | c.1146T>A (p.Ala382=) c.235-2336A>T (n.235-2336A>T) c.*484T>A (n.*484T>A) c.*110T>A (n.*110T>A) | |
| 1 | g.171636295G>A | CA343724541 | MYOC,MYOCOS | c.1145C>T (p.Ala382Val) c.235-2335G>A (n.235-2335G>A) c.*483C>T (n.*483C>T) c.*109C>T (n.*109C>T) | |
| 1 | g.171636295G>C | CA343724543 | MYOC,MYOCOS | c.1145C>G (p.Ala382Gly) c.235-2335G>C (n.235-2335G>C) c.*483C>G (n.*483C>G) c.*109C>G (n.*109C>G) | |
| 1 | g.171636295G>T | CA343724545 | MYOC,MYOCOS | c.1145C>A (p.Ala382Asp) c.235-2335G>T (n.235-2335G>T) c.*483C>A (n.*483C>A) c.*109C>A (n.*109C>A) | |
| 1 | g.171636296C>A | CA343724547 | MYOC,MYOCOS | c.1144G>T (p.Ala382Ser) c.235-2334C>A (n.235-2334C>A) c.*482G>T (n.*482G>T) c.*108G>T (n.*108G>T) | |
| 1 | g.171636296C>G | CA343724548 | MYOC,MYOCOS | c.1144G>C (p.Ala382Pro) c.235-2334C>G (n.235-2334C>G) c.*482G>C (n.*482G>C) c.*108G>C (n.*108G>C) |