UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.171636255A= | CA1207016794 | MYOC,MYOCOS | c.1185T= (p.Asp395=) c.235-2375A= (n.235-2375A=) c.*523T= (n.*523T=) c.*149T= (n.*149T=) | |
| 1 | g.171636255A>C | CA1244068 | MYOC,MYOCOS | c.1185T>G (p.Asp395Glu) c.235-2375A>C (n.235-2375A>C) c.*523T>G (n.*523T>G) c.*149T>G (n.*149T>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.171636255A>G | CA421938474 | MYOC,MYOCOS | c.1185T>C (p.Asp395=) c.235-2375A>G (n.235-2375A>G) c.*523T>C (n.*523T>C) c.*149T>C (n.*149T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.171636255A>T | CA343724385 | MYOC,MYOCOS | c.1185T>A (p.Asp395Glu) c.235-2375A>T (n.235-2375A>T) c.*523T>A (n.*523T>A) c.*149T>A (n.*149T>A) | |
| 1 | g.171636256T>A | CA343724387 | MYOC,MYOCOS | c.1184A>T (p.Asp395Val) c.235-2374T>A (n.235-2374T>A) c.*522A>T (n.*522A>T) c.*148A>T (n.*148A>T) | |
| 1 | g.171636256T>C | CA343724389 | MYOC,MYOCOS | c.1184A>G (p.Asp395Gly) c.235-2374T>C (n.235-2374T>C) c.*522A>G (n.*522A>G) c.*148A>G (n.*148A>G) | |
| 1 | g.171636256T>G | CA343724388 | MYOC,MYOCOS | c.1184A>C (p.Asp395Ala) c.235-2374T>G (n.235-2374T>G) c.*522A>C (n.*522A>C) c.*148A>C (n.*148A>C) | |
| 1 | g.171636257C>A | CA343724392 | MYOC,MYOCOS | c.1183G>T (p.Asp395Tyr) c.235-2373C>A (n.235-2373C>A) c.*521G>T (n.*521G>T) c.*147G>T (n.*147G>T) | |
| 1 | g.171636257C= | CA1143645032 | MYOC,MYOCOS | c.1183G= (p.Asp395=) c.235-2373C= (n.235-2373C=) c.*521G= (n.*521G=) c.*147G= (n.*147G=) | |
| 1 | g.171636257C>G | CA343724393 | MYOC,MYOCOS | c.1183G>C (p.Asp395His) c.235-2373C>G (n.235-2373C>G) c.*521G>C (n.*521G>C) c.*147G>C (n.*147G>C) | |
| 1 | g.171636257C>T | CA1244069 | MYOC,MYOCOS | c.1183G>A (p.Asp395Asn) c.235-2373C>T (n.235-2373C>T) c.*521G>A (n.*521G>A) c.*147G>A (n.*147G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.171636258G>A | CA1244070 | MYOC,MYOCOS | c.1182C>T (p.Thr394=) c.235-2372G>A (n.235-2372G>A) c.*520C>T (n.*520C>T) c.*146C>T (n.*146C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.171636258G>C | CA421938475 | MYOC,MYOCOS | c.1182C>G (p.Thr394=) c.235-2372G>C (n.235-2372G>C) c.*520C>G (n.*520C>G) c.*146C>G (n.*146C>G) | |
| 1 | g.171636258G= | CA1207016795 | MYOC,MYOCOS | c.1182C= (p.Thr394=) c.235-2372G= (n.235-2372G=) c.*520C= (n.*520C=) c.*146C= (n.*146C=) | |
| 1 | g.171636258G>T | CA421938476 | MYOC,MYOCOS | c.1182C>A (p.Thr394=) c.235-2372G>T (n.235-2372G>T) c.*520C>A (n.*520C>A) c.*146C>A (n.*146C>A) | |
| 1 | g.171636259G>A | CA343724395 | MYOC,MYOCOS | c.1181C>T (p.Thr394Ile) c.235-2371G>A (n.235-2371G>A) c.*519C>T (n.*519C>T) c.*145C>T (n.*145C>T) | |
| 1 | g.171636259G>C | CA343724397 | MYOC,MYOCOS | c.1181C>G (p.Thr394Ser) c.235-2371G>C (n.235-2371G>C) c.*519C>G (n.*519C>G) c.*145C>G (n.*145C>G) | |
| 1 | g.171636259G>T | CA343724399 | MYOC,MYOCOS | c.1181C>A (p.Thr394Asn) c.235-2371G>T (n.235-2371G>T) c.*519C>A (n.*519C>A) c.*145C>A (n.*145C>A) | |
| 1 | g.171636260T>A | CA343724401 | MYOC,MYOCOS | c.1180A>T (p.Thr394Ser) c.235-2370T>A (n.235-2370T>A) c.*518A>T (n.*518A>T) c.*144A>T (n.*144A>T) | |
| 1 | g.171636260T>C | CA343724402 | MYOC,MYOCOS | c.1180A>G (p.Thr394Ala) c.235-2370T>C (n.235-2370T>C) c.*518A>G (n.*518A>G) c.*144A>G (n.*144A>G) | |
| 1 | g.171636260T>G | CA343724403 | MYOC,MYOCOS | c.1180A>C (p.Thr394Pro) c.235-2370T>G (n.235-2370T>G) c.*518A>C (n.*518A>C) c.*144A>C (n.*144A>C) | |
| 1 | g.171636261G>A | CA421938477 | MYOC,MYOCOS | c.1179C>T (p.Ser393=) c.235-2369G>A (n.235-2369G>A) c.*517C>T (n.*517C>T) c.*143C>T (n.*143C>T) | |
| 1 | g.171636261G>C | CA32685671 | MYOC,MYOCOS | c.1179C>G (p.Ser393Arg) c.235-2369G>C (n.235-2369G>C) c.*517C>G (n.*517C>G) c.*143C>G (n.*143C>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.171636261G= | CA1207016796 | MYOC,MYOCOS | c.1179C= (p.Ser393=) c.235-2369G= (n.235-2369G=) c.*517C= (n.*517C=) c.*143C= (n.*143C=) | |
| 1 | g.171636261G>T | CA343724406 | MYOC,MYOCOS | c.1179C>A (p.Ser393Arg) c.235-2369G>T (n.235-2369G>T) c.*517C>A (n.*517C>A) c.*143C>A (n.*143C>A) | |
| 1 | g.171636262C>A | CA343724408 | MYOC,MYOCOS | c.1178G>T (p.Ser393Ile) c.235-2368C>A (n.235-2368C>A) c.*516G>T (n.*516G>T) c.*142G>T (n.*142G>T) | |
| 1 | g.171636262C>G | CA343724411 | MYOC,MYOCOS | c.1178G>C (p.Ser393Thr) c.235-2368C>G (n.235-2368C>G) c.*516G>C (n.*516G>C) c.*142G>C (n.*142G>C) | |
| 1 | g.171636262C>T | CA343724410 | MYOC,MYOCOS | c.1178G>A (p.Ser393Asn) c.235-2368C>T (n.235-2368C>T) c.*516G>A (n.*516G>A) c.*142G>A (n.*142G>A) | ClinVar |
| 1 | g.171636263T>A | CA343724414 | MYOC,MYOCOS | c.1177A>T (p.Ser393Cys) c.235-2367T>A (n.235-2367T>A) c.*515A>T (n.*515A>T) c.*141A>T (n.*141A>T) | |
| 1 | g.171636263T>C | CA343724415 | MYOC,MYOCOS | c.1177A>G (p.Ser393Gly) c.235-2367T>C (n.235-2367T>C) c.*515A>G (n.*515A>G) c.*141A>G (n.*141A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.171636263T>G | CA343724416 | MYOC,MYOCOS | c.1177A>C (p.Ser393Arg) c.235-2367T>G (n.235-2367T>G) c.*515A>C (n.*515A>C) c.*141A>C (n.*141A>C) | |
| 1 | g.171636264G>A | CA1244071 | MYOC,MYOCOS | c.1176C>T (p.Tyr392=) c.235-2366G>A (n.235-2366G>A) c.*514C>T (n.*514C>T) c.*140C>T (n.*140C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.171636264G>C | CA343724419 | MYOC,MYOCOS | c.1176C>G (p.Tyr392Ter) c.235-2366G>C (n.235-2366G>C) c.*514C>G (n.*514C>G) c.*140C>G (n.*140C>G) | |
| 1 | g.171636264G= | CA1207016797 | MYOC,MYOCOS | c.1176C= (p.Tyr392=) c.235-2366G= (n.235-2366G=) c.*514C= (n.*514C=) c.*140C= (n.*140C=) | |
| 1 | g.171636264G>T | CA343724421 | MYOC,MYOCOS | c.1176C>A (p.Tyr392Ter) c.235-2366G>T (n.235-2366G>T) c.*514C>A (n.*514C>A) c.*140C>A (n.*140C>A) | |
| 1 | g.171636265T>A | CA343724423 | MYOC,MYOCOS | c.1175A>T (p.Tyr392Phe) c.235-2365T>A (n.235-2365T>A) c.*513A>T (n.*513A>T) c.*139A>T (n.*139A>T) | |
| 1 | g.171636265T>C | CA343724425 | MYOC,MYOCOS | c.1175A>G (p.Tyr392Cys) c.235-2365T>C (n.235-2365T>C) c.*513A>G (n.*513A>G) c.*139A>G (n.*139A>G) | |
| 1 | g.171636265T>G | CA343724427 | MYOC,MYOCOS | c.1175A>C (p.Tyr392Ser) c.235-2365T>G (n.235-2365T>G) c.*513A>C (n.*513A>C) c.*139A>C (n.*139A>C) | |
| 1 | g.171636266A>C | CA343724431 | MYOC,MYOCOS | c.1174T>G (p.Tyr392Asp) c.235-2364A>C (n.235-2364A>C) c.*512T>G (n.*512T>G) c.*138T>G (n.*138T>G) | |
| 1 | g.171636266A>G | CA343724433 | MYOC,MYOCOS | c.1174T>C (p.Tyr392His) c.235-2364A>G (n.235-2364A>G) c.*512T>C (n.*512T>C) c.*138T>C (n.*138T>C) | |
| 1 | g.171636266A>T | CA343724429 | MYOC,MYOCOS | c.1174T>A (p.Tyr392Asn) c.235-2364A>T (n.235-2364A>T) c.*512T>A (n.*512T>A) c.*138T>A (n.*138T>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.171636267A>C | CA343724434 | MYOC,MYOCOS | c.1173T>G (p.Ile391Met) c.235-2363A>C (n.235-2363A>C) c.*511T>G (n.*511T>G) c.*137T>G (n.*137T>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.171636267A>G | CA421938478 | MYOC,MYOCOS | c.1173T>C (p.Ile391=) c.235-2363A>G (n.235-2363A>G) c.*511T>C (n.*511T>C) c.*137T>C (n.*137T>C) | |
| 1 | g.171636267A>T | CA421938479 | MYOC,MYOCOS | c.1173T>A (p.Ile391=) c.235-2363A>T (n.235-2363A>T) c.*511T>A (n.*511T>A) c.*137T>A (n.*137T>A) | |
| 1 | g.171636268A= | CA1207016798 | MYOC,MYOCOS | c.1172T= (p.Ile391=) c.235-2362A= (n.235-2362A=) c.*510T= (n.*510T=) c.*136T= (n.*136T=) | |
| 1 | g.171636268A>C | CA343724437 | MYOC,MYOCOS | c.1172T>G (p.Ile391Ser) c.235-2362A>C (n.235-2362A>C) c.*510T>G (n.*510T>G) c.*136T>G (n.*136T>G) | |
| 1 | g.171636268A>G | CA343724438 | MYOC,MYOCOS | c.1172T>C (p.Ile391Thr) c.235-2362A>G (n.235-2362A>G) c.*510T>C (n.*510T>C) c.*136T>C (n.*136T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.171636268A>T | CA343724440 | MYOC,MYOCOS | c.1172T>A (p.Ile391Asn) c.235-2362A>T (n.235-2362A>T) c.*510T>A (n.*510T>A) c.*136T>A (n.*136T>A) | |
| 1 | g.171636269T>A | CA343724446 | MYOC,MYOCOS | c.1171A>T (p.Ile391Phe) c.235-2361T>A (n.235-2361T>A) c.*509A>T (n.*509A>T) c.*135A>T (n.*135A>T) | |
| 1 | g.171636269T>C | CA343724444 | MYOC,MYOCOS | c.1171A>G (p.Ile391Val) c.235-2361T>C (n.235-2361T>C) c.*509A>G (n.*509A>G) c.*135A>G (n.*135A>G) |