UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.171636248T>A | CA343724360 | MYOC,MYOCOS | c.1192A>T (p.Lys398Ter) c.235-2382T>A (n.235-2382T>A) c.*530A>T (n.*530A>T) c.*156A>T (n.*156A>T) | |
| 1 | g.171636248T>C | CA343724359 | MYOC,MYOCOS | c.1192A>G (p.Lys398Glu) c.235-2382T>C (n.235-2382T>C) c.*530A>G (n.*530A>G) c.*156A>G (n.*156A>G) | |
| 1 | g.171636248T>G | CA343724358 | MYOC,MYOCOS | c.1192A>C (p.Lys398Gln) c.235-2382T>G (n.235-2382T>G) c.*530A>C (n.*530A>C) c.*156A>C (n.*156A>C) | |
| 1 | g.171636249G>A | CA421938471 | MYOC,MYOCOS | c.1191C>T (p.Ala397=) c.235-2381G>A (n.235-2381G>A) c.*529C>T (n.*529C>T) c.*155C>T (n.*155C>T) | |
| 1 | g.171636249G>C | CA421938472 | MYOC,MYOCOS | c.1191C>G (p.Ala397=) c.235-2381G>C (n.235-2381G>C) c.*529C>G (n.*529C>G) c.*155C>G (n.*155C>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.171636249G>T | CA421938473 | MYOC,MYOCOS | c.1191C>A (p.Ala397=) c.235-2381G>T (n.235-2381G>T) c.*529C>A (n.*529C>A) c.*155C>A (n.*155C>A) | |
| 1 | g.171636250G>A | CA1244065 | MYOC,MYOCOS | c.1190C>T (p.Ala397Val) c.235-2380G>A (n.235-2380G>A) c.*528C>T (n.*528C>T) c.*154C>T (n.*154C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.171636250G>C | CA343724361 | MYOC,MYOCOS | c.1190C>G (p.Ala397Gly) c.235-2380G>C (n.235-2380G>C) c.*528C>G (n.*528C>G) c.*154C>G (n.*154C>G) | |
| 1 | g.171636250G= | CA1207016793 | MYOC,MYOCOS | c.1190C= (p.Ala397=) c.235-2380G= (n.235-2380G=) c.*528C= (n.*528C=) c.*154C= (n.*154C=) | |
| 1 | g.171636250G>T | CA1244066 | MYOC,MYOCOS | c.1190C>A (p.Ala397Asp) c.235-2380G>T (n.235-2380G>T) c.*528C>A (n.*528C>A) c.*154C>A (n.*154C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.171636251C>A | CA343724365 | MYOC,MYOCOS | c.1189G>T (p.Ala397Ser) c.235-2379C>A (n.235-2379C>A) c.*527G>T (n.*527G>T) c.*153G>T (n.*153G>T) | |
| 1 | g.171636251C>G | CA343724366 | MYOC,MYOCOS | c.1189G>C (p.Ala397Pro) c.235-2379C>G (n.235-2379C>G) c.*527G>C (n.*527G>C) c.*153G>C (n.*153G>C) | |
| 1 | g.171636251C>T | CA343724367 | MYOC,MYOCOS | c.1189G>A (p.Ala397Thr) c.235-2379C>T (n.235-2379C>T) c.*527G>A (n.*527G>A) c.*153G>A (n.*153G>A) | |
| 1 | g.171636252_171636254dup | CA1139532728 | MYOC,MYOCOS | c.1187_1189dup (p.Glu396_Ala397insGlu) c.235-2378_235-2376dup (n.235-2378_235-2376dup) c.*525_*527dup (n.*525_*527dup) c.*151_*153dup (n.*151_*153dup) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.171636252C>A | CA343724370 | MYOC,MYOCOS | c.1188G>T (p.Glu396Asp) c.235-2378C>A (n.235-2378C>A) c.*526G>T (n.*526G>T) c.*152G>T (n.*152G>T) | |
| 1 | g.171636252C= | CA1140725204 | MYOC,MYOCOS | c.1188G= (p.Glu396=) c.235-2378C= (n.235-2378C=) c.*526G= (n.*526G=) c.*152G= (n.*152G=) | |
| 1 | g.171636252C>G | CA343724372 | MYOC,MYOCOS | c.1188G>C (p.Glu396Asp) c.235-2378C>G (n.235-2378C>G) c.*526G>C (n.*526G>C) c.*152G>C (n.*152G>C) | |
| 1 | g.171636252C>T | CA1244067 | MYOC,MYOCOS | c.1188G>A (p.Glu396=) c.235-2378C>T (n.235-2378C>T) c.*526G>A (n.*526G>A) c.*152G>A (n.*152G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.171636253T>A | CA343724373 | MYOC,MYOCOS | c.1187A>T (p.Glu396Val) c.235-2377T>A (n.235-2377T>A) c.*525A>T (n.*525A>T) c.*151A>T (n.*151A>T) | |
| 1 | g.171636253T>C | CA343724375 | MYOC,MYOCOS | c.1187A>G (p.Glu396Gly) c.235-2377T>C (n.235-2377T>C) c.*525A>G (n.*525A>G) c.*151A>G (n.*151A>G) | |
| 1 | g.171636253T>G | CA343724377 | MYOC,MYOCOS | c.1187A>C (p.Glu396Ala) c.235-2377T>G (n.235-2377T>G) c.*525A>C (n.*525A>C) c.*151A>C (n.*151A>C) | |
| 1 | g.171636254_171636255insTGGGTC | CA1139654950 | MYOC,MYOCOS | c.1187_1188insCCCAGA (p.Asp395_Glu396insAspPro) c.235-2376_235-2375insTGGGTC (n.235-2376_235-2375insTGGGTC) c.*525_*526insCCCAGA (n.*525_*526insCCCAGA) c.*151_*152insCCCAGA (n.*151_*152insCCCAGA) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.171636254C>A | CA343724383 | MYOC,MYOCOS | c.1186G>T (p.Glu396Ter) c.235-2376C>A (n.235-2376C>A) c.*524G>T (n.*524G>T) c.*150G>T (n.*150G>T) | |
| 1 | g.171636254C>G | CA343724381 | MYOC,MYOCOS | c.1186G>C (p.Glu396Gln) c.235-2376C>G (n.235-2376C>G) c.*524G>C (n.*524G>C) c.*150G>C (n.*150G>C) | |
| 1 | g.171636254C>T | CA343724379 | MYOC,MYOCOS | c.1186G>A (p.Glu396Lys) c.235-2376C>T (n.235-2376C>T) c.*524G>A (n.*524G>A) c.*150G>A (n.*150G>A) | COSMIC |
| 1 | g.171636255A= | CA1207016794 | MYOC,MYOCOS | c.1185T= (p.Asp395=) c.235-2375A= (n.235-2375A=) c.*523T= (n.*523T=) c.*149T= (n.*149T=) | |
| 1 | g.171636255A>C | CA1244068 | MYOC,MYOCOS | c.1185T>G (p.Asp395Glu) c.235-2375A>C (n.235-2375A>C) c.*523T>G (n.*523T>G) c.*149T>G (n.*149T>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.171636255A>G | CA421938474 | MYOC,MYOCOS | c.1185T>C (p.Asp395=) c.235-2375A>G (n.235-2375A>G) c.*523T>C (n.*523T>C) c.*149T>C (n.*149T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.171636255A>T | CA343724385 | MYOC,MYOCOS | c.1185T>A (p.Asp395Glu) c.235-2375A>T (n.235-2375A>T) c.*523T>A (n.*523T>A) c.*149T>A (n.*149T>A) | |
| 1 | g.171636256T>A | CA343724387 | MYOC,MYOCOS | c.1184A>T (p.Asp395Val) c.235-2374T>A (n.235-2374T>A) c.*522A>T (n.*522A>T) c.*148A>T (n.*148A>T) | |
| 1 | g.171636256T>C | CA343724389 | MYOC,MYOCOS | c.1184A>G (p.Asp395Gly) c.235-2374T>C (n.235-2374T>C) c.*522A>G (n.*522A>G) c.*148A>G (n.*148A>G) | |
| 1 | g.171636256T>G | CA343724388 | MYOC,MYOCOS | c.1184A>C (p.Asp395Ala) c.235-2374T>G (n.235-2374T>G) c.*522A>C (n.*522A>C) c.*148A>C (n.*148A>C) | |
| 1 | g.171636257C>A | CA343724392 | MYOC,MYOCOS | c.1183G>T (p.Asp395Tyr) c.235-2373C>A (n.235-2373C>A) c.*521G>T (n.*521G>T) c.*147G>T (n.*147G>T) | |
| 1 | g.171636257C= | CA1143645032 | MYOC,MYOCOS | c.1183G= (p.Asp395=) c.235-2373C= (n.235-2373C=) c.*521G= (n.*521G=) c.*147G= (n.*147G=) | |
| 1 | g.171636257C>G | CA343724393 | MYOC,MYOCOS | c.1183G>C (p.Asp395His) c.235-2373C>G (n.235-2373C>G) c.*521G>C (n.*521G>C) c.*147G>C (n.*147G>C) | |
| 1 | g.171636257C>T | CA1244069 | MYOC,MYOCOS | c.1183G>A (p.Asp395Asn) c.235-2373C>T (n.235-2373C>T) c.*521G>A (n.*521G>A) c.*147G>A (n.*147G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.171636258G>A | CA1244070 | MYOC,MYOCOS | c.1182C>T (p.Thr394=) c.235-2372G>A (n.235-2372G>A) c.*520C>T (n.*520C>T) c.*146C>T (n.*146C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.171636258G>C | CA421938475 | MYOC,MYOCOS | c.1182C>G (p.Thr394=) c.235-2372G>C (n.235-2372G>C) c.*520C>G (n.*520C>G) c.*146C>G (n.*146C>G) | |
| 1 | g.171636258G= | CA1207016795 | MYOC,MYOCOS | c.1182C= (p.Thr394=) c.235-2372G= (n.235-2372G=) c.*520C= (n.*520C=) c.*146C= (n.*146C=) | |
| 1 | g.171636258G>T | CA421938476 | MYOC,MYOCOS | c.1182C>A (p.Thr394=) c.235-2372G>T (n.235-2372G>T) c.*520C>A (n.*520C>A) c.*146C>A (n.*146C>A) | |
| 1 | g.171636259G>A | CA343724395 | MYOC,MYOCOS | c.1181C>T (p.Thr394Ile) c.235-2371G>A (n.235-2371G>A) c.*519C>T (n.*519C>T) c.*145C>T (n.*145C>T) | |
| 1 | g.171636259G>C | CA343724397 | MYOC,MYOCOS | c.1181C>G (p.Thr394Ser) c.235-2371G>C (n.235-2371G>C) c.*519C>G (n.*519C>G) c.*145C>G (n.*145C>G) | |
| 1 | g.171636259G>T | CA343724399 | MYOC,MYOCOS | c.1181C>A (p.Thr394Asn) c.235-2371G>T (n.235-2371G>T) c.*519C>A (n.*519C>A) c.*145C>A (n.*145C>A) | |
| 1 | g.171636260T>A | CA343724401 | MYOC,MYOCOS | c.1180A>T (p.Thr394Ser) c.235-2370T>A (n.235-2370T>A) c.*518A>T (n.*518A>T) c.*144A>T (n.*144A>T) | |
| 1 | g.171636260T>C | CA343724402 | MYOC,MYOCOS | c.1180A>G (p.Thr394Ala) c.235-2370T>C (n.235-2370T>C) c.*518A>G (n.*518A>G) c.*144A>G (n.*144A>G) | |
| 1 | g.171636260T>G | CA343724403 | MYOC,MYOCOS | c.1180A>C (p.Thr394Pro) c.235-2370T>G (n.235-2370T>G) c.*518A>C (n.*518A>C) c.*144A>C (n.*144A>C) | |
| 1 | g.171636261G>A | CA421938477 | MYOC,MYOCOS | c.1179C>T (p.Ser393=) c.235-2369G>A (n.235-2369G>A) c.*517C>T (n.*517C>T) c.*143C>T (n.*143C>T) | |
| 1 | g.171636261G>C | CA32685671 | MYOC,MYOCOS | c.1179C>G (p.Ser393Arg) c.235-2369G>C (n.235-2369G>C) c.*517C>G (n.*517C>G) c.*143C>G (n.*143C>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.171636261G= | CA1207016796 | MYOC,MYOCOS | c.1179C= (p.Ser393=) c.235-2369G= (n.235-2369G=) c.*517C= (n.*517C=) c.*143C= (n.*143C=) | |
| 1 | g.171636261G>T | CA343724406 | MYOC,MYOCOS | c.1179C>A (p.Ser393Arg) c.235-2369G>T (n.235-2369G>T) c.*517C>A (n.*517C>A) c.*143C>A (n.*143C>A) |