| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.171636238A= | CA1207016788 | MYOC,MYOCOS | c.1202T= (p.Ile401=) c.235-2392A= (n.235-2392A=) c.*540T= (n.*540T=) c.*166T= (n.*166T=) | |
| 1 | g.171636238A>C | CA343724323 | MYOC,MYOCOS | c.1202T>G (p.Ile401Ser) c.235-2392A>C (n.235-2392A>C) c.*540T>G (n.*540T>G) c.*166T>G (n.*166T>G) | |
| 1 | g.171636238A>G | CA343724325 | MYOC,MYOCOS | c.1202T>C (p.Ile401Thr) c.235-2392A>G (n.235-2392A>G) c.*540T>C (n.*540T>C) c.*166T>C (n.*166T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
| 1 | g.171636238A>T | CA343724326 | MYOC,MYOCOS | c.1202T>A (p.Ile401Asn) c.235-2392A>T (n.235-2392A>T) c.*540T>A (n.*540T>A) c.*166T>A (n.*166T>A) | |
| 1 | g.171636239T>A | CA343724327 | MYOC,MYOCOS | c.1201A>T (p.Ile401Phe) c.235-2391T>A (n.235-2391T>A) c.*539A>T (n.*539A>T) c.*165A>T (n.*165A>T) | |
| 1 | g.171636239T>C | CA343724329 | MYOC,MYOCOS | c.1201A>G (p.Ile401Val) c.235-2391T>C (n.235-2391T>C) c.*539A>G (n.*539A>G) c.*165A>G (n.*165A>G) | |
| 1 | g.171636239T>G | CA343724330 | MYOC,MYOCOS | c.1201A>C (p.Ile401Leu) c.235-2391T>G (n.235-2391T>G) c.*539A>C (n.*539A>C) c.*165A>C (n.*165A>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.171636239T= | CA1207016789 | MYOC,MYOCOS | c.1201A= (p.Ile401=) c.235-2391T= (n.235-2391T=) c.*539A= (n.*539A=) c.*165A= (n.*165A=) | |
| 1 | g.171636240G>A | CA421938464 | MYOC,MYOCOS | c.1200C>T (p.Ala400=) c.235-2390G>A (n.235-2390G>A) c.*538C>T (n.*538C>T) c.*164C>T (n.*164C>T) | |
| 1 | g.171636240G>C | CA421938465 | MYOC,MYOCOS | c.1200C>G (p.Ala400=) c.235-2390G>C (n.235-2390G>C) c.*538C>G (n.*538C>G) c.*164C>G (n.*164C>G) | |
| 1 | g.171636240G>T | CA421938466 | MYOC,MYOCOS | c.1200C>A (p.Ala400=) c.235-2390G>T (n.235-2390G>T) c.*538C>A (n.*538C>A) c.*164C>A (n.*164C>A) | |
| 1 | g.171636241G>A | CA343724331 | MYOC,MYOCOS | c.1199C>T (p.Ala400Val) c.235-2389G>A (n.235-2389G>A) c.*537C>T (n.*537C>T) c.*163C>T (n.*163C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.171636241G>C | CA343724332 | MYOC,MYOCOS | c.1199C>G (p.Ala400Gly) c.235-2389G>C (n.235-2389G>C) c.*537C>G (n.*537C>G) c.*163C>G (n.*163C>G) | |
| 1 | g.171636241G= | CA1207016790 | MYOC,MYOCOS | c.1199C= (p.Ala400=) c.235-2389G= (n.235-2389G=) c.*537C= (n.*537C=) c.*163C= (n.*163C=) | |
| 1 | g.171636241G>T | CA343724333 | MYOC,MYOCOS | c.1199C>A (p.Ala400Asp) c.235-2389G>T (n.235-2389G>T) c.*537C>A (n.*537C>A) c.*163C>A (n.*163C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.171636242C>A | CA343724334 | MYOC,MYOCOS | c.1198G>T (p.Ala400Ser) c.235-2388C>A (n.235-2388C>A) c.*536G>T (n.*536G>T) c.*162G>T (n.*162G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.171636242C>G | CA343724337 | MYOC,MYOCOS | c.1198G>C (p.Ala400Pro) c.235-2388C>G (n.235-2388C>G) c.*536G>C (n.*536G>C) c.*162G>C (n.*162G>C) | |
| 1 | g.171636242C>T | CA343724335 | MYOC,MYOCOS | c.1198G>A (p.Ala400Thr) c.235-2388C>T (n.235-2388C>T) c.*536G>A (n.*536G>A) c.*162G>A (n.*162G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.171636243A= | CA1207016791 | MYOC,MYOCOS | c.1197T= (p.Gly399=) c.235-2387A= (n.235-2387A=) c.*535T= (n.*535T=) c.*161T= (n.*161T=) | |
| 1 | g.171636243A>C | CA421938467 | MYOC,MYOCOS | c.1197T>G (p.Gly399=) c.235-2387A>C (n.235-2387A>C) c.*535T>G (n.*535T>G) c.*161T>G (n.*161T>G) | dbSNP |
| 1 | g.171636243A>G | CA421938469 | MYOC,MYOCOS | c.1197T>C (p.Gly399=) c.235-2387A>G (n.235-2387A>G) c.*535T>C (n.*535T>C) c.*161T>C (n.*161T>C) | |
| 1 | g.171636243A>T | CA421938468 | MYOC,MYOCOS | c.1197T>A (p.Gly399=) c.235-2387A>T (n.235-2387A>T) c.*535T>A (n.*535T>A) c.*161T>A (n.*161T>A) | |
| 1 | g.171636244C>A | CA119182 | MYOC,MYOCOS | c.1196G>T (p.Gly399Val) c.235-2386C>A (n.235-2386C>A) c.*534G>T (n.*534G>T) c.*160G>T (n.*160G>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.171636244C= | CA1140495949 | MYOC,MYOCOS | c.1196G= (p.Gly399=) c.235-2386C= (n.235-2386C=) c.*534G= (n.*534G=) c.*160G= (n.*160G=) | |
| 1 | g.171636244C>G | CA343724340 | MYOC,MYOCOS | c.1196G>C (p.Gly399Ala) c.235-2386C>G (n.235-2386C>G) c.*534G>C (n.*534G>C) c.*160G>C (n.*160G>C) | |
| 1 | g.171636244C>T | CA343724341 | MYOC,MYOCOS | c.1196G>A (p.Gly399Asp) c.235-2386C>T (n.235-2386C>T) c.*534G>A (n.*534G>A) c.*160G>A (n.*160G>A) | ClinVar gnomAD v4 |
| 1 | g.171636245C>A | CA343724344 | MYOC,MYOCOS | c.1195G>T (p.Gly399Cys) c.235-2385C>A (n.235-2385C>A) c.*533G>T (n.*533G>T) c.*159G>T (n.*159G>T) | dbSNP |
| 1 | g.171636245C= | CA1207016792 | MYOC,MYOCOS | c.1195G= (p.Gly399=) c.235-2385C= (n.235-2385C=) c.*533G= (n.*533G=) c.*159G= (n.*159G=) | |
| 1 | g.171636245C>G | CA343724346 | MYOC,MYOCOS | c.1195G>C (p.Gly399Arg) c.235-2385C>G (n.235-2385C>G) c.*533G>C (n.*533G>C) c.*159G>C (n.*159G>C) | |
| 1 | g.171636245C>T | CA343724347 | MYOC,MYOCOS | c.1195G>A (p.Gly399Ser) c.235-2385C>T (n.235-2385C>T) c.*533G>A (n.*533G>A) c.*159G>A (n.*159G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.171636246T>A | CA343724349 | MYOC,MYOCOS | c.1194A>T (p.Lys398Asn) c.235-2384T>A (n.235-2384T>A) c.*532A>T (n.*532A>T) c.*158A>T (n.*158A>T) | |
| 1 | g.171636246T>C | CA421938470 | MYOC,MYOCOS | c.1194A>G (p.Lys398=) c.235-2384T>C (n.235-2384T>C) c.*532A>G (n.*532A>G) c.*158A>G (n.*158A>G) | |
| 1 | g.171636246T>G | CA343724351 | MYOC,MYOCOS | c.1194A>C (p.Lys398Asn) c.235-2384T>G (n.235-2384T>G) c.*532A>C (n.*532A>C) c.*158A>C (n.*158A>C) | |
| 1 | g.171636247T>A | CA343724353 | MYOC,MYOCOS | c.1193A>T (p.Lys398Ile) c.235-2383T>A (n.235-2383T>A) c.*531A>T (n.*531A>T) c.*157A>T (n.*157A>T) | |
| 1 | g.171636247T>C | CA1244064 | MYOC,MYOCOS | c.1193A>G (p.Lys398Arg) c.235-2383T>C (n.235-2383T>C) c.*531A>G (n.*531A>G) c.*157A>G (n.*157A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.171636247T>G | CA343724355 | MYOC,MYOCOS | c.1193A>C (p.Lys398Thr) c.235-2383T>G (n.235-2383T>G) c.*531A>C (n.*531A>C) c.*157A>C (n.*157A>C) | |
| 1 | g.171636247T= | CA1140641293 | MYOC,MYOCOS | c.1193A= (p.Lys398=) c.235-2383T= (n.235-2383T=) c.*531A= (n.*531A=) c.*157A= (n.*157A=) | |
| 1 | g.171636248T>A | CA343724360 | MYOC,MYOCOS | c.1192A>T (p.Lys398Ter) c.235-2382T>A (n.235-2382T>A) c.*530A>T (n.*530A>T) c.*156A>T (n.*156A>T) | |
| 1 | g.171636248T>C | CA343724359 | MYOC,MYOCOS | c.1192A>G (p.Lys398Glu) c.235-2382T>C (n.235-2382T>C) c.*530A>G (n.*530A>G) c.*156A>G (n.*156A>G) | |
| 1 | g.171636248T>G | CA343724358 | MYOC,MYOCOS | c.1192A>C (p.Lys398Gln) c.235-2382T>G (n.235-2382T>G) c.*530A>C (n.*530A>C) c.*156A>C (n.*156A>C) | |
| 1 | g.171636249G>A | CA421938471 | MYOC,MYOCOS | c.1191C>T (p.Ala397=) c.235-2381G>A (n.235-2381G>A) c.*529C>T (n.*529C>T) c.*155C>T (n.*155C>T) | |
| 1 | g.171636249G>C | CA421938472 | MYOC,MYOCOS | c.1191C>G (p.Ala397=) c.235-2381G>C (n.235-2381G>C) c.*529C>G (n.*529C>G) c.*155C>G (n.*155C>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.171636249G>T | CA421938473 | MYOC,MYOCOS | c.1191C>A (p.Ala397=) c.235-2381G>T (n.235-2381G>T) c.*529C>A (n.*529C>A) c.*155C>A (n.*155C>A) | |
| 1 | g.171636250G>A | CA1244065 | MYOC,MYOCOS | c.1190C>T (p.Ala397Val) c.235-2380G>A (n.235-2380G>A) c.*528C>T (n.*528C>T) c.*154C>T (n.*154C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.171636250G>C | CA343724361 | MYOC,MYOCOS | c.1190C>G (p.Ala397Gly) c.235-2380G>C (n.235-2380G>C) c.*528C>G (n.*528C>G) c.*154C>G (n.*154C>G) | |
| 1 | g.171636250G= | CA1207016793 | MYOC,MYOCOS | c.1190C= (p.Ala397=) c.235-2380G= (n.235-2380G=) c.*528C= (n.*528C=) c.*154C= (n.*154C=) | |
| 1 | g.171636250G>T | CA1244066 | MYOC,MYOCOS | c.1190C>A (p.Ala397Asp) c.235-2380G>T (n.235-2380G>T) c.*528C>A (n.*528C>A) c.*154C>A (n.*154C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.171636251C>A | CA343724365 | MYOC,MYOCOS | c.1189G>T (p.Ala397Ser) c.235-2379C>A (n.235-2379C>A) c.*527G>T (n.*527G>T) c.*153G>T (n.*153G>T) | |
| 1 | g.171636251C>G | CA343724366 | MYOC,MYOCOS | c.1189G>C (p.Ala397Pro) c.235-2379C>G (n.235-2379C>G) c.*527G>C (n.*527G>C) c.*153G>C (n.*153G>C) | |
| 1 | g.171636251C>T | CA343724367 | MYOC,MYOCOS | c.1189G>A (p.Ala397Thr) c.235-2379C>T (n.235-2379C>T) c.*527G>A (n.*527G>A) c.*153G>A (n.*153G>A) |