| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.171636188C>A | CA343724153 | MYOC,MYOCOS | c.1252G>T (p.Glu418Ter) c.235-2442C>A (n.235-2442C>A) c.*590G>T (n.*590G>T) c.*216G>T (n.*216G>T) | |
| 1 | g.171636188C= | CA1207016774 | MYOC,MYOCOS | c.1252G= (p.Glu418=) c.235-2442C= (n.235-2442C=) c.*590G= (n.*590G=) c.*216G= (n.*216G=) | |
| 1 | g.171636188C>G | CA343724155 | MYOC,MYOCOS | c.1252G>C (p.Glu418Gln) c.235-2442C>G (n.235-2442C>G) c.*590G>C (n.*590G>C) c.*216G>C (n.*216G>C) | |
| 1 | g.171636188C>T | CA1244055 | MYOC,MYOCOS | c.1252G>A (p.Glu418Lys) c.235-2442C>T (n.235-2442C>T) c.*590G>A (n.*590G>A) c.*216G>A (n.*216G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.171636190del | CA2649105997 | MYOC,MYOCOS | c.1252del (p.Glu418ArgfsTer?) c.235-2440del (n.235-2440del) c.*590del (n.*590del) c.*216del (n.*216del) | gnomAD v4 |
| 1 | g.171636189C>A | CA343724157 | MYOC,MYOCOS | c.1251G>T (p.Trp417Cys) c.235-2441C>A (n.235-2441C>A) c.*589G>T (n.*589G>T) c.*215G>T (n.*215G>T) | |
| 1 | g.171636189C= | CA1141703310 | MYOC,MYOCOS | c.1251G= (p.Trp417=) c.235-2441C= (n.235-2441C=) c.*589G= (n.*589G=) c.*215G= (n.*215G=) | |
| 1 | g.171636189C>G | CA343724159 | MYOC,MYOCOS | c.1251G>C (p.Trp417Cys) c.235-2441C>G (n.235-2441C>G) c.*589G>C (n.*589G>C) c.*215G>C (n.*215G>C) | |
| 1 | g.171636189C>T | CA1244056 | MYOC,MYOCOS | c.1251G>A (p.Trp417Ter) c.235-2441C>T (n.235-2441C>T) c.*589G>A (n.*589G>A) c.*215G>A (n.*215G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.171636190C>A | CA1244057 | MYOC,MYOCOS | c.1250G>T (p.Trp417Leu) c.235-2440C>A (n.235-2440C>A) c.*588G>T (n.*588G>T) c.*214G>T (n.*214G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.171636190C= | CA1207016775 | MYOC,MYOCOS | c.1250G= (p.Trp417=) c.235-2440C= (n.235-2440C=) c.*588G= (n.*588G=) c.*214G= (n.*214G=) | |
| 1 | g.171636190C>G | CA343724161 | MYOC,MYOCOS | c.1250G>C (p.Trp417Ser) c.235-2440C>G (n.235-2440C>G) c.*588G>C (n.*588G>C) c.*214G>C (n.*214G>C) | |
| 1 | g.171636190C>T | CA343724163 | MYOC,MYOCOS | c.1250G>A (p.Trp417Ter) c.235-2440C>T (n.235-2440C>T) c.*588G>A (n.*588G>A) c.*214G>A (n.*214G>A) | |
| 1 | g.171636191A>C | CA343724165 | MYOC,MYOCOS | c.1249T>G (p.Trp417Gly) c.235-2439A>C (n.235-2439A>C) c.*587T>G (n.*587T>G) c.*213T>G (n.*213T>G) | |
| 1 | g.171636191A>G | CA343724166 | MYOC,MYOCOS | c.1249T>C (p.Trp417Arg) c.235-2439A>G (n.235-2439A>G) c.*587T>C (n.*587T>C) c.*213T>C (n.*213T>C) | COSMIC |
| 1 | g.171636191A>T | CA343724167 | MYOC,MYOCOS | c.1249T>A (p.Trp417Arg) c.235-2439A>T (n.235-2439A>T) c.*587T>A (n.*587T>A) c.*213T>A (n.*213T>A) | |
| 1 | g.171636192G>A | CA421938759 | MYOC,MYOCOS | c.1248C>T (p.Thr416=) c.235-2438G>A (n.235-2438G>A) c.*586C>T (n.*586C>T) c.*212C>T (n.*212C>T) | |
| 1 | g.171636192G>C | CA421938760 | MYOC,MYOCOS | c.1248C>G (p.Thr416=) c.235-2438G>C (n.235-2438G>C) c.*586C>G (n.*586C>G) c.*212C>G (n.*212C>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.171636192G>T | CA421938758 | MYOC,MYOCOS | c.1248C>A (p.Thr416=) c.235-2438G>T (n.235-2438G>T) c.*586C>A (n.*586C>A) c.*212C>A (n.*212C>A) | |
| 1 | g.171636193G>A | CA343724172 | MYOC,MYOCOS | c.1247C>T (p.Thr416Ile) c.235-2437G>A (n.235-2437G>A) c.*585C>T (n.*585C>T) c.*211C>T (n.*211C>T) | |
| 1 | g.171636193G>C | CA343724170 | MYOC,MYOCOS | c.1247C>G (p.Thr416Ser) c.235-2437G>C (n.235-2437G>C) c.*585C>G (n.*585C>G) c.*211C>G (n.*211C>G) | |
| 1 | g.171636193G= | CA1207016776 | MYOC,MYOCOS | c.1247C= (p.Thr416=) c.235-2437G= (n.235-2437G=) c.*585C= (n.*585C=) c.*211C= (n.*211C=) | |
| 1 | g.171636193G>T | CA1244058 | MYOC,MYOCOS | c.1247C>A (p.Thr416Asn) c.235-2437G>T (n.235-2437G>T) c.*585C>A (n.*585C>A) c.*211C>A (n.*211C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.171636194T>A | CA343724173 | MYOC,MYOCOS | c.1246A>T (p.Thr416Ser) c.235-2436T>A (n.235-2436T>A) c.*584A>T (n.*584A>T) c.*210A>T (n.*210A>T) | |
| 1 | g.171636194T>C | CA343724174 | MYOC,MYOCOS | c.1246A>G (p.Thr416Ala) c.235-2436T>C (n.235-2436T>C) c.*584A>G (n.*584A>G) c.*210A>G (n.*210A>G) | |
| 1 | g.171636194T>G | CA343724175 | MYOC,MYOCOS | c.1246A>C (p.Thr416Pro) c.235-2436T>G (n.235-2436T>G) c.*584A>C (n.*584A>C) c.*210A>C (n.*210A>C) | dbSNP |
| 1 | g.171636194T= | CA1207016777 | MYOC,MYOCOS | c.1246A= (p.Thr416=) c.235-2436T= (n.235-2436T=) c.*584A= (n.*584A=) c.*210A= (n.*210A=) | |
| 1 | g.171636195T>A | CA343724177 | MYOC,MYOCOS | c.1245A>T (p.Gln415His) c.235-2435T>A (n.235-2435T>A) c.*583A>T (n.*583A>T) c.*209A>T (n.*209A>T) | |
| 1 | g.171636195T>C | CA421938762 | MYOC,MYOCOS | c.1245A>G (p.Gln415=) c.235-2435T>C (n.235-2435T>C) c.*583A>G (n.*583A>G) c.*209A>G (n.*209A>G) | |
| 1 | g.171636195T>G | CA343724179 | MYOC,MYOCOS | c.1245A>C (p.Gln415His) c.235-2435T>G (n.235-2435T>G) c.*583A>C (n.*583A>C) c.*209A>C (n.*209A>C) | |
| 1 | g.171636196T>A | CA343724181 | MYOC,MYOCOS | c.1244A>T (p.Gln415Leu) c.235-2434T>A (n.235-2434T>A) c.*582A>T (n.*582A>T) c.*208A>T (n.*208A>T) | |
| 1 | g.171636196T>C | CA343724182 | MYOC,MYOCOS | c.1244A>G (p.Gln415Arg) c.235-2434T>C (n.235-2434T>C) c.*582A>G (n.*582A>G) c.*208A>G (n.*208A>G) | |
| 1 | g.171636196T>G | CA343724183 | MYOC,MYOCOS | c.1244A>C (p.Gln415Pro) c.235-2434T>G (n.235-2434T>G) c.*582A>C (n.*582A>C) c.*208A>C (n.*208A>C) | |
| 1 | g.171636197G>A | CA343724185 | MYOC,MYOCOS | c.1243C>T (p.Gln415Ter) c.235-2433G>A (n.235-2433G>A) c.*581C>T (n.*581C>T) c.*207C>T (n.*207C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.171636197G>C | CA343724187 | MYOC,MYOCOS | c.1243C>G (p.Gln415Glu) c.235-2433G>C (n.235-2433G>C) c.*581C>G (n.*581C>G) c.*207C>G (n.*207C>G) | dbSNP |
| 1 | g.171636197G= | CA1207016778 | MYOC,MYOCOS | c.1243C= (p.Gln415=) c.235-2433G= (n.235-2433G=) c.*581C= (n.*581C=) c.*207C= (n.*207C=) | |
| 1 | g.171636197G>T | CA343724188 | MYOC,MYOCOS | c.1243C>A (p.Gln415Lys) c.235-2433G>T (n.235-2433G>T) c.*581C>A (n.*581C>A) c.*207C>A (n.*207C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.171636198T>A | CA343724191 | MYOC,MYOCOS | c.1242A>T (p.Glu414Asp) c.235-2432T>A (n.235-2432T>A) c.*580A>T (n.*580A>T) c.*206A>T (n.*206A>T) | |
| 1 | g.171636198T>C | CA421938766 | MYOC,MYOCOS | c.1242A>G (p.Glu414=) c.235-2432T>C (n.235-2432T>C) c.*580A>G (n.*580A>G) c.*206A>G (n.*206A>G) | dbSNP COSMIC |
| 1 | g.171636198T>G | CA343724193 | MYOC,MYOCOS | c.1242A>C (p.Glu414Asp) c.235-2432T>G (n.235-2432T>G) c.*580A>C (n.*580A>C) c.*206A>C (n.*206A>C) | |
| 1 | g.171636198T= | CA1207016779 | MYOC,MYOCOS | c.1242A= (p.Glu414=) c.235-2432T= (n.235-2432T=) c.*580A= (n.*580A=) c.*206A= (n.*206A=) | |
| 1 | g.171636199T>A | CA343724198 | MYOC,MYOCOS | c.1241A>T (p.Glu414Val) c.235-2431T>A (n.235-2431T>A) c.*579A>T (n.*579A>T) c.*205A>T (n.*205A>T) | |
| 1 | g.171636199T>C | CA343724196 | MYOC,MYOCOS | c.1241A>G (p.Glu414Gly) c.235-2431T>C (n.235-2431T>C) c.*579A>G (n.*579A>G) c.*205A>G (n.*205A>G) | |
| 1 | g.171636199T>G | CA343724195 | MYOC,MYOCOS | c.1241A>C (p.Glu414Ala) c.235-2431T>G (n.235-2431T>G) c.*579A>C (n.*579A>C) c.*205A>C (n.*205A>C) | |
| 1 | g.171636200C>A | CA343724202 | MYOC,MYOCOS | c.1240G>T (p.Glu414Ter) c.235-2430C>A (n.235-2430C>A) c.*578G>T (n.*578G>T) c.*204G>T (n.*204G>T) | |
| 1 | g.171636200C= | CA1207016780 | MYOC,MYOCOS | c.1240G= (p.Glu414=) c.235-2430C= (n.235-2430C=) c.*578G= (n.*578G=) c.*204G= (n.*204G=) | |
| 1 | g.171636200C>G | CA343724200 | MYOC,MYOCOS | c.1240G>C (p.Glu414Gln) c.235-2430C>G (n.235-2430C>G) c.*578G>C (n.*578G>C) c.*204G>C (n.*204G>C) | |
| 1 | g.171636200C>T | CA343724203 | MYOC,MYOCOS | c.1240G>A (p.Glu414Lys) c.235-2430C>T (n.235-2430C>T) c.*578G>A (n.*578G>A) c.*204G>A (n.*204G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 1 | g.171636201G>A | CA1244059 | MYOC,MYOCOS | c.1239C>T (p.Leu413=) c.235-2429G>A (n.235-2429G>A) c.*577C>T (n.*577C>T) c.*203C>T (n.*203C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 1 | g.171636201G>C | CA421938771 | MYOC,MYOCOS | c.1239C>G (p.Leu413=) c.235-2429G>C (n.235-2429G>C) c.*577C>G (n.*577C>G) c.*203C>G (n.*203C>G) | gnomAD v4 COSMIC |