| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.171636183T>A | CA421938747 | MYOC,MYOCOS | c.1257A>T (p.Thr419=) c.235-2447T>A (n.235-2447T>A) c.*595A>T (n.*595A>T) c.*221A>T (n.*221A>T) | |
| 1 | g.171636183T>C | CA421938749 | MYOC,MYOCOS | c.1257A>G (p.Thr419=) c.235-2447T>C (n.235-2447T>C) c.*595A>G (n.*595A>G) c.*221A>G (n.*221A>G) | |
| 1 | g.171636183T>G | CA421938750 | MYOC,MYOCOS | c.1257A>C (p.Thr419=) c.235-2447T>G (n.235-2447T>G) c.*595A>C (n.*595A>C) c.*221A>C (n.*221A>C) | |
| 1 | g.171636184G>A | CA343724138 | MYOC,MYOCOS | c.1256C>T (p.Thr419Ile) c.235-2446G>A (n.235-2446G>A) c.*594C>T (n.*594C>T) c.*220C>T (n.*220C>T) | |
| 1 | g.171636184G>C | CA343724139 | MYOC,MYOCOS | c.1256C>G (p.Thr419Arg) c.235-2446G>C (n.235-2446G>C) c.*594C>G (n.*594C>G) c.*220C>G (n.*220C>G) | |
| 1 | g.171636184G>T | CA343724141 | MYOC,MYOCOS | c.1256C>A (p.Thr419Lys) c.235-2446G>T (n.235-2446G>T) c.*594C>A (n.*594C>A) c.*220C>A (n.*220C>A) | |
| 1 | g.171636185T>A | CA343724142 | MYOC,MYOCOS | c.1255A>T (p.Thr419Ser) c.235-2445T>A (n.235-2445T>A) c.*593A>T (n.*593A>T) c.*219A>T (n.*219A>T) | |
| 1 | g.171636185T>C | CA343724143 | MYOC,MYOCOS | c.1255A>G (p.Thr419Ala) c.235-2445T>C (n.235-2445T>C) c.*593A>G (n.*593A>G) c.*219A>G (n.*219A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.171636185T>G | CA343724144 | MYOC,MYOCOS | c.1255A>C (p.Thr419Pro) c.235-2445T>G (n.235-2445T>G) c.*593A>C (n.*593A>C) c.*219A>C (n.*219A>C) | |
| 1 | g.171636185T= | CA1207016772 | MYOC,MYOCOS | c.1255A= (p.Thr419=) c.235-2445T= (n.235-2445T=) c.*593A= (n.*593A=) c.*219A= (n.*219A=) | |
| 1 | g.171636186C>A | CA343724146 | MYOC,MYOCOS | c.1254G>T (p.Glu418Asp) c.235-2444C>A (n.235-2444C>A) c.*592G>T (n.*592G>T) c.*218G>T (n.*218G>T) | |
| 1 | g.171636186C>G | CA343724147 | MYOC,MYOCOS | c.1254G>C (p.Glu418Asp) c.235-2444C>G (n.235-2444C>G) c.*592G>C (n.*592G>C) c.*218G>C (n.*218G>C) | |
| 1 | g.171636186C>T | CA421938753 | MYOC,MYOCOS | c.1254G>A (p.Glu418=) c.235-2444C>T (n.235-2444C>T) c.*592G>A (n.*592G>A) c.*218G>A (n.*218G>A) | |
| 1 | g.171636187T>A | CA343724152 | MYOC,MYOCOS | c.1253A>T (p.Glu418Val) c.235-2443T>A (n.235-2443T>A) c.*591A>T (n.*591A>T) c.*217A>T (n.*217A>T) | |
| 1 | g.171636187T>C | CA343724151 | MYOC,MYOCOS | c.1253A>G (p.Glu418Gly) c.235-2443T>C (n.235-2443T>C) c.*591A>G (n.*591A>G) c.*217A>G (n.*217A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.171636187T>G | CA343724149 | MYOC,MYOCOS | c.1253A>C (p.Glu418Ala) c.235-2443T>G (n.235-2443T>G) c.*591A>C (n.*591A>C) c.*217A>C (n.*217A>C) | |
| 1 | g.171636187T= | CA1207016773 | MYOC,MYOCOS | c.1253A= (p.Glu418=) c.235-2443T= (n.235-2443T=) c.*591A= (n.*591A=) c.*217A= (n.*217A=) | |
| 1 | g.171636188C>A | CA343724153 | MYOC,MYOCOS | c.1252G>T (p.Glu418Ter) c.235-2442C>A (n.235-2442C>A) c.*590G>T (n.*590G>T) c.*216G>T (n.*216G>T) | |
| 1 | g.171636188C= | CA1207016774 | MYOC,MYOCOS | c.1252G= (p.Glu418=) c.235-2442C= (n.235-2442C=) c.*590G= (n.*590G=) c.*216G= (n.*216G=) | |
| 1 | g.171636188C>G | CA343724155 | MYOC,MYOCOS | c.1252G>C (p.Glu418Gln) c.235-2442C>G (n.235-2442C>G) c.*590G>C (n.*590G>C) c.*216G>C (n.*216G>C) | |
| 1 | g.171636188C>T | CA1244055 | MYOC,MYOCOS | c.1252G>A (p.Glu418Lys) c.235-2442C>T (n.235-2442C>T) c.*590G>A (n.*590G>A) c.*216G>A (n.*216G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.171636190del | CA2649105997 | MYOC,MYOCOS | c.1252del (p.Glu418ArgfsTer?) c.235-2440del (n.235-2440del) c.*590del (n.*590del) c.*216del (n.*216del) | gnomAD v4 |
| 1 | g.171636189C>A | CA343724157 | MYOC,MYOCOS | c.1251G>T (p.Trp417Cys) c.235-2441C>A (n.235-2441C>A) c.*589G>T (n.*589G>T) c.*215G>T (n.*215G>T) | |
| 1 | g.171636189C= | CA1141703310 | MYOC,MYOCOS | c.1251G= (p.Trp417=) c.235-2441C= (n.235-2441C=) c.*589G= (n.*589G=) c.*215G= (n.*215G=) | |
| 1 | g.171636189C>G | CA343724159 | MYOC,MYOCOS | c.1251G>C (p.Trp417Cys) c.235-2441C>G (n.235-2441C>G) c.*589G>C (n.*589G>C) c.*215G>C (n.*215G>C) | |
| 1 | g.171636189C>T | CA1244056 | MYOC,MYOCOS | c.1251G>A (p.Trp417Ter) c.235-2441C>T (n.235-2441C>T) c.*589G>A (n.*589G>A) c.*215G>A (n.*215G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.171636190C>A | CA1244057 | MYOC,MYOCOS | c.1250G>T (p.Trp417Leu) c.235-2440C>A (n.235-2440C>A) c.*588G>T (n.*588G>T) c.*214G>T (n.*214G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.171636190C= | CA1207016775 | MYOC,MYOCOS | c.1250G= (p.Trp417=) c.235-2440C= (n.235-2440C=) c.*588G= (n.*588G=) c.*214G= (n.*214G=) | |
| 1 | g.171636190C>G | CA343724161 | MYOC,MYOCOS | c.1250G>C (p.Trp417Ser) c.235-2440C>G (n.235-2440C>G) c.*588G>C (n.*588G>C) c.*214G>C (n.*214G>C) | |
| 1 | g.171636190C>T | CA343724163 | MYOC,MYOCOS | c.1250G>A (p.Trp417Ter) c.235-2440C>T (n.235-2440C>T) c.*588G>A (n.*588G>A) c.*214G>A (n.*214G>A) | |
| 1 | g.171636191A>C | CA343724165 | MYOC,MYOCOS | c.1249T>G (p.Trp417Gly) c.235-2439A>C (n.235-2439A>C) c.*587T>G (n.*587T>G) c.*213T>G (n.*213T>G) | |
| 1 | g.171636191A>G | CA343724166 | MYOC,MYOCOS | c.1249T>C (p.Trp417Arg) c.235-2439A>G (n.235-2439A>G) c.*587T>C (n.*587T>C) c.*213T>C (n.*213T>C) | COSMIC |
| 1 | g.171636191A>T | CA343724167 | MYOC,MYOCOS | c.1249T>A (p.Trp417Arg) c.235-2439A>T (n.235-2439A>T) c.*587T>A (n.*587T>A) c.*213T>A (n.*213T>A) | |
| 1 | g.171636192G>A | CA421938759 | MYOC,MYOCOS | c.1248C>T (p.Thr416=) c.235-2438G>A (n.235-2438G>A) c.*586C>T (n.*586C>T) c.*212C>T (n.*212C>T) | |
| 1 | g.171636192G>C | CA421938760 | MYOC,MYOCOS | c.1248C>G (p.Thr416=) c.235-2438G>C (n.235-2438G>C) c.*586C>G (n.*586C>G) c.*212C>G (n.*212C>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.171636192G>T | CA421938758 | MYOC,MYOCOS | c.1248C>A (p.Thr416=) c.235-2438G>T (n.235-2438G>T) c.*586C>A (n.*586C>A) c.*212C>A (n.*212C>A) | |
| 1 | g.171636193G>A | CA343724172 | MYOC,MYOCOS | c.1247C>T (p.Thr416Ile) c.235-2437G>A (n.235-2437G>A) c.*585C>T (n.*585C>T) c.*211C>T (n.*211C>T) | |
| 1 | g.171636193G>C | CA343724170 | MYOC,MYOCOS | c.1247C>G (p.Thr416Ser) c.235-2437G>C (n.235-2437G>C) c.*585C>G (n.*585C>G) c.*211C>G (n.*211C>G) | |
| 1 | g.171636193G= | CA1207016776 | MYOC,MYOCOS | c.1247C= (p.Thr416=) c.235-2437G= (n.235-2437G=) c.*585C= (n.*585C=) c.*211C= (n.*211C=) | |
| 1 | g.171636193G>T | CA1244058 | MYOC,MYOCOS | c.1247C>A (p.Thr416Asn) c.235-2437G>T (n.235-2437G>T) c.*585C>A (n.*585C>A) c.*211C>A (n.*211C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.171636194T>A | CA343724173 | MYOC,MYOCOS | c.1246A>T (p.Thr416Ser) c.235-2436T>A (n.235-2436T>A) c.*584A>T (n.*584A>T) c.*210A>T (n.*210A>T) | |
| 1 | g.171636194T>C | CA343724174 | MYOC,MYOCOS | c.1246A>G (p.Thr416Ala) c.235-2436T>C (n.235-2436T>C) c.*584A>G (n.*584A>G) c.*210A>G (n.*210A>G) | |
| 1 | g.171636194T>G | CA343724175 | MYOC,MYOCOS | c.1246A>C (p.Thr416Pro) c.235-2436T>G (n.235-2436T>G) c.*584A>C (n.*584A>C) c.*210A>C (n.*210A>C) | dbSNP |
| 1 | g.171636194T= | CA1207016777 | MYOC,MYOCOS | c.1246A= (p.Thr416=) c.235-2436T= (n.235-2436T=) c.*584A= (n.*584A=) c.*210A= (n.*210A=) | |
| 1 | g.171636195T>A | CA343724177 | MYOC,MYOCOS | c.1245A>T (p.Gln415His) c.235-2435T>A (n.235-2435T>A) c.*583A>T (n.*583A>T) c.*209A>T (n.*209A>T) | |
| 1 | g.171636195T>C | CA421938762 | MYOC,MYOCOS | c.1245A>G (p.Gln415=) c.235-2435T>C (n.235-2435T>C) c.*583A>G (n.*583A>G) c.*209A>G (n.*209A>G) | |
| 1 | g.171636195T>G | CA343724179 | MYOC,MYOCOS | c.1245A>C (p.Gln415His) c.235-2435T>G (n.235-2435T>G) c.*583A>C (n.*583A>C) c.*209A>C (n.*209A>C) | |
| 1 | g.171636196T>A | CA343724181 | MYOC,MYOCOS | c.1244A>T (p.Gln415Leu) c.235-2434T>A (n.235-2434T>A) c.*582A>T (n.*582A>T) c.*208A>T (n.*208A>T) | |
| 1 | g.171636196T>C | CA343724182 | MYOC,MYOCOS | c.1244A>G (p.Gln415Arg) c.235-2434T>C (n.235-2434T>C) c.*582A>G (n.*582A>G) c.*208A>G (n.*208A>G) | |
| 1 | g.171636196T>G | CA343724183 | MYOC,MYOCOS | c.1244A>C (p.Gln415Pro) c.235-2434T>G (n.235-2434T>G) c.*582A>C (n.*582A>C) c.*208A>C (n.*208A>C) |