| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.171636173T>A | CA343724108 | MYOC,MYOCOS | c.1267A>T (p.Lys423Ter) c.235-2457T>A (n.235-2457T>A) c.*605A>T (n.*605A>T) c.*231A>T (n.*231A>T) | |
| 1 | g.171636173T>C | CA119178 | MYOC,MYOCOS | c.1267A>G (p.Lys423Glu) c.235-2457T>C (n.235-2457T>C) c.*605A>G (n.*605A>G) c.*231A>G (n.*231A>G) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.171636173T>G | CA343724106 | MYOC,MYOCOS | c.1267A>C (p.Lys423Gln) c.235-2457T>G (n.235-2457T>G) c.*605A>C (n.*605A>C) c.*231A>C (n.*231A>C) | |
| 1 | g.171636173T= | CA1140886909 | MYOC,MYOCOS | c.1267A= (p.Lys423=) c.235-2457T= (n.235-2457T=) c.*605A= (n.*605A=) c.*231A= (n.*231A=) | |
| 1 | g.171636174A>C | CA421938741 | MYOC,MYOCOS | c.1266T>G (p.Arg422=) c.235-2456A>C (n.235-2456A>C) c.*604T>G (n.*604T>G) c.*230T>G (n.*230T>G) | |
| 1 | g.171636174A>G | CA421938740 | MYOC,MYOCOS | c.1266T>C (p.Arg422=) c.235-2456A>G (n.235-2456A>G) c.*604T>C (n.*604T>C) c.*230T>C (n.*230T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.171636174A>T | CA421938739 | MYOC,MYOCOS | c.1266T>A (p.Arg422=) c.235-2456A>T (n.235-2456A>T) c.*604T>A (n.*604T>A) c.*230T>A (n.*230T>A) | |
| 1 | g.171636175C>A | CA343724109 | MYOC,MYOCOS | c.1265G>T (p.Arg422Leu) c.235-2455C>A (n.235-2455C>A) c.*603G>T (n.*603G>T) c.*229G>T (n.*229G>T) | |
| 1 | g.171636175C= | CA1143492121 | MYOC,MYOCOS | c.1265G= (p.Arg422=) c.235-2455C= (n.235-2455C=) c.*603G= (n.*603G=) c.*229G= (n.*229G=) | |
| 1 | g.171636175C>G | CA343724111 | MYOC,MYOCOS | c.1265G>C (p.Arg422Pro) c.235-2455C>G (n.235-2455C>G) c.*603G>C (n.*603G>C) c.*229G>C (n.*229G>C) | |
| 1 | g.171636175C>T | CA1244052 | MYOC,MYOCOS | c.1265G>A (p.Arg422His) c.235-2455C>T (n.235-2455C>T) c.*603G>A (n.*603G>A) c.*229G>A (n.*229G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.171636176G>A | CA1244053 | MYOC,MYOCOS | c.1264C>T (p.Arg422Cys) c.235-2454G>A (n.235-2454G>A) c.*602C>T (n.*602C>T) c.*228C>T (n.*228C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.171636176G>C | CA343724113 | MYOC,MYOCOS | c.1264C>G (p.Arg422Gly) c.235-2454G>C (n.235-2454G>C) c.*602C>G (n.*602C>G) c.*228C>G (n.*228C>G) | |
| 1 | g.171636176G= | CA1207016768 | MYOC,MYOCOS | c.1264C= (p.Arg422=) c.235-2454G= (n.235-2454G=) c.*602C= (n.*602C=) c.*228C= (n.*228C=) | |
| 1 | g.171636176G>T | CA343724115 | MYOC,MYOCOS | c.1264C>A (p.Arg422Ser) c.235-2454G>T (n.235-2454G>T) c.*602C>A (n.*602C>A) c.*228C>A (n.*228C>A) | |
| 1 | g.171636181_171636182insCTGGATGT | CA2574087896 | MYOC,MYOCOS | c.1264_1265insAGACATCC (p.Arg422GlnfsTer?) c.235-2449_235-2448insCTGGATGT (n.235-2449_235-2448insCTGGATGT) c.*602_*603insAGACATCC (n.*602_*603insAGACATCC) c.*228_*229insAGACATCC (n.*228_*229insAGACATCC) | |
| 1 | g.171636177G>A | CA421938742 | MYOC,MYOCOS | c.1263C>T (p.Ile421=) c.235-2453G>A (n.235-2453G>A) c.*601C>T (n.*601C>T) c.*227C>T (n.*227C>T) | dbSNP gnomAD v2 |
| 1 | g.171636177G>C | CA343724116 | MYOC,MYOCOS | c.1263C>G (p.Ile421Met) c.235-2453G>C (n.235-2453G>C) c.*601C>G (n.*601C>G) c.*227C>G (n.*227C>G) | |
| 1 | g.171636177G= | CA1207016769 | MYOC,MYOCOS | c.1263C= (p.Ile421=) c.235-2453G= (n.235-2453G=) c.*601C= (n.*601C=) c.*227C= (n.*227C=) | |
| 1 | g.171636177G>T | CA421938743 | MYOC,MYOCOS | c.1263C>A (p.Ile421=) c.235-2453G>T (n.235-2453G>T) c.*601C>A (n.*601C>A) c.*227C>A (n.*227C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.171636178A>C | CA343724118 | MYOC,MYOCOS | c.1262T>G (p.Ile421Ser) c.235-2452A>C (n.235-2452A>C) c.*600T>G (n.*600T>G) c.*226T>G (n.*226T>G) | |
| 1 | g.171636178A>G | CA343724119 | MYOC,MYOCOS | c.1262T>C (p.Ile421Thr) c.235-2452A>G (n.235-2452A>G) c.*600T>C (n.*600T>C) c.*226T>C (n.*226T>C) | |
| 1 | g.171636178A>T | CA343724120 | MYOC,MYOCOS | c.1262T>A (p.Ile421Asn) c.235-2452A>T (n.235-2452A>T) c.*600T>A (n.*600T>A) c.*226T>A (n.*226T>A) | |
| 1 | g.171636179T>A | CA343724122 | MYOC,MYOCOS | c.1261A>T (p.Ile421Phe) c.235-2451T>A (n.235-2451T>A) c.*599A>T (n.*599A>T) c.*225A>T (n.*225A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.171636179T>C | CA343724124 | MYOC,MYOCOS | c.1261A>G (p.Ile421Val) c.235-2451T>C (n.235-2451T>C) c.*599A>G (n.*599A>G) c.*225A>G (n.*225A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.171636179T>G | CA343724125 | MYOC,MYOCOS | c.1261A>C (p.Ile421Leu) c.235-2451T>G (n.235-2451T>G) c.*599A>C (n.*599A>C) c.*225A>C (n.*225A>C) | |
| 1 | g.171636179T= | CA1207016770 | MYOC,MYOCOS | c.1261A= (p.Ile421=) c.235-2451T= (n.235-2451T=) c.*599A= (n.*599A=) c.*225A= (n.*225A=) | |
| 1 | g.171636180G>A | CA421938745 | MYOC,MYOCOS | c.1260C>T (p.Asn420=) c.235-2450G>A (n.235-2450G>A) c.*598C>T (n.*598C>T) c.*224C>T (n.*224C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.171636180G>C | CA343724126 | MYOC,MYOCOS | c.1260C>G (p.Asn420Lys) c.235-2450G>C (n.235-2450G>C) c.*598C>G (n.*598C>G) c.*224C>G (n.*224C>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.171636180G= | CA1207016771 | MYOC,MYOCOS | c.1260C= (p.Asn420=) c.235-2450G= (n.235-2450G=) c.*598C= (n.*598C=) c.*224C= (n.*224C=) | |
| 1 | g.171636180G>T | CA343724127 | MYOC,MYOCOS | c.1260C>A (p.Asn420Lys) c.235-2450G>T (n.235-2450G>T) c.*598C>A (n.*598C>A) c.*224C>A (n.*224C>A) | |
| 1 | g.171636181T>A | CA343724133 | MYOC,MYOCOS | c.1259A>T (p.Asn420Ile) c.235-2449T>A (n.235-2449T>A) c.*597A>T (n.*597A>T) c.*223A>T (n.*223A>T) | |
| 1 | g.171636181T>C | CA343724129 | MYOC,MYOCOS | c.1259A>G (p.Asn420Ser) c.235-2449T>C (n.235-2449T>C) c.*597A>G (n.*597A>G) c.*223A>G (n.*223A>G) | |
| 1 | g.171636181T>G | CA343724131 | MYOC,MYOCOS | c.1259A>C (p.Asn420Thr) c.235-2449T>G (n.235-2449T>G) c.*597A>C (n.*597A>C) c.*223A>C (n.*223A>C) | |
| 1 | g.171636182T>A | CA1244054 | MYOC,MYOCOS | c.1258A>T (p.Asn420Tyr) c.235-2448T>A (n.235-2448T>A) c.*596A>T (n.*596A>T) c.*222A>T (n.*222A>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.171636182T>C | CA343724134 | MYOC,MYOCOS | c.1258A>G (p.Asn420Asp) c.235-2448T>C (n.235-2448T>C) c.*596A>G (n.*596A>G) c.*222A>G (n.*222A>G) | |
| 1 | g.171636182T>G | CA343724136 | MYOC,MYOCOS | c.1258A>C (p.Asn420His) c.235-2448T>G (n.235-2448T>G) c.*596A>C (n.*596A>C) c.*222A>C (n.*222A>C) | |
| 1 | g.171636182T= | CA1142364587 | MYOC,MYOCOS | c.1258A= (p.Asn420=) c.235-2448T= (n.235-2448T=) c.*596A= (n.*596A=) c.*222A= (n.*222A=) | |
| 1 | g.171636183T>A | CA421938747 | MYOC,MYOCOS | c.1257A>T (p.Thr419=) c.235-2447T>A (n.235-2447T>A) c.*595A>T (n.*595A>T) c.*221A>T (n.*221A>T) | |
| 1 | g.171636183T>C | CA421938749 | MYOC,MYOCOS | c.1257A>G (p.Thr419=) c.235-2447T>C (n.235-2447T>C) c.*595A>G (n.*595A>G) c.*221A>G (n.*221A>G) | |
| 1 | g.171636183T>G | CA421938750 | MYOC,MYOCOS | c.1257A>C (p.Thr419=) c.235-2447T>G (n.235-2447T>G) c.*595A>C (n.*595A>C) c.*221A>C (n.*221A>C) | |
| 1 | g.171636184G>A | CA343724138 | MYOC,MYOCOS | c.1256C>T (p.Thr419Ile) c.235-2446G>A (n.235-2446G>A) c.*594C>T (n.*594C>T) c.*220C>T (n.*220C>T) | |
| 1 | g.171636184G>C | CA343724139 | MYOC,MYOCOS | c.1256C>G (p.Thr419Arg) c.235-2446G>C (n.235-2446G>C) c.*594C>G (n.*594C>G) c.*220C>G (n.*220C>G) | |
| 1 | g.171636184G>T | CA343724141 | MYOC,MYOCOS | c.1256C>A (p.Thr419Lys) c.235-2446G>T (n.235-2446G>T) c.*594C>A (n.*594C>A) c.*220C>A (n.*220C>A) | |
| 1 | g.171636185T>A | CA343724142 | MYOC,MYOCOS | c.1255A>T (p.Thr419Ser) c.235-2445T>A (n.235-2445T>A) c.*593A>T (n.*593A>T) c.*219A>T (n.*219A>T) | |
| 1 | g.171636185T>C | CA343724143 | MYOC,MYOCOS | c.1255A>G (p.Thr419Ala) c.235-2445T>C (n.235-2445T>C) c.*593A>G (n.*593A>G) c.*219A>G (n.*219A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.171636185T>G | CA343724144 | MYOC,MYOCOS | c.1255A>C (p.Thr419Pro) c.235-2445T>G (n.235-2445T>G) c.*593A>C (n.*593A>C) c.*219A>C (n.*219A>C) | |
| 1 | g.171636185T= | CA1207016772 | MYOC,MYOCOS | c.1255A= (p.Thr419=) c.235-2445T= (n.235-2445T=) c.*593A= (n.*593A=) c.*219A= (n.*219A=) | |
| 1 | g.171636186C>A | CA343724146 | MYOC,MYOCOS | c.1254G>T (p.Glu418Asp) c.235-2444C>A (n.235-2444C>A) c.*592G>T (n.*592G>T) c.*218G>T (n.*218G>T) | |
| 1 | g.171636186C>G | CA343724147 | MYOC,MYOCOS | c.1254G>C (p.Glu418Asp) c.235-2444C>G (n.235-2444C>G) c.*592G>C (n.*592G>C) c.*218G>C (n.*218G>C) |