Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.171636155C>ACA343724031MYOC,MYOCOSc.1285G>T (p.Ala429Ser)
c.235-2475C>A (n.235-2475C>A)
c.*623G>T (n.*623G>T)
c.*249G>T (n.*249G>T)
1g.171636155C=CA1207016760MYOC,MYOCOSc.1285G= (p.Ala429=)
c.235-2475C= (n.235-2475C=)
c.*623G= (n.*623G=)
c.*249G= (n.*249G=)
1g.171636155C>GCA343724033MYOC,MYOCOSc.1285G>C (p.Ala429Pro)
c.235-2475C>G (n.235-2475C>G)
c.*623G>C (n.*623G>C)
c.*249G>C (n.*249G>C)
1g.171636155C>TCA343724035MYOC,MYOCOSc.1285G>A (p.Ala429Thr)
c.235-2475C>T (n.235-2475C>T)
c.*623G>A (n.*623G>A)
c.*249G>A (n.*249G>A)
 dbSNP
1g.171636156A=CA1207016761MYOC,MYOCOSc.1284T= (p.Asn428=)
c.235-2474A= (n.235-2474A=)
c.*622T= (n.*622T=)
c.*248T= (n.*248T=)
1g.171636156A>CCA343724036MYOC,MYOCOSc.1284T>G (p.Asn428Lys)
c.235-2474A>C (n.235-2474A>C)
c.*622T>G (n.*622T>G)
c.*248T>G (n.*248T>G)
1g.171636156A>GCA32685547MYOC,MYOCOSc.1284T>C (p.Asn428=)
c.235-2474A>G (n.235-2474A>G)
c.*622T>C (n.*622T>C)
c.*248T>C (n.*248T>C)
 dbSNP
1g.171636156A>TCA343724037MYOC,MYOCOSc.1284T>A (p.Asn428Lys)
c.235-2474A>T (n.235-2474A>T)
c.*622T>A (n.*622T>A)
c.*248T>A (n.*248T>A)
1g.171636157T>ACA343724039MYOC,MYOCOSc.1283A>T (p.Asn428Ile)
c.235-2473T>A (n.235-2473T>A)
c.*621A>T (n.*621A>T)
c.*247A>T (n.*247A>T)
1g.171636157T>CCA343724041MYOC,MYOCOSc.1283A>G (p.Asn428Ser)
c.235-2473T>C (n.235-2473T>C)
c.*621A>G (n.*621A>G)
c.*247A>G (n.*247A>G)
 dbSNP gnomAD v4
1g.171636157T>GCA343724043MYOC,MYOCOSc.1283A>C (p.Asn428Thr)
c.235-2473T>G (n.235-2473T>G)
c.*621A>C (n.*621A>C)
c.*247A>C (n.*247A>C)
1g.171636157T=CA1207016762MYOC,MYOCOSc.1283A= (p.Asn428=)
c.235-2473T= (n.235-2473T=)
c.*621A= (n.*621A=)
c.*247A= (n.*247A=)
1g.171636158T>ACA343724045MYOC,MYOCOSc.1282A>T (p.Asn428Tyr)
c.235-2472T>A (n.235-2472T>A)
c.*620A>T (n.*620A>T)
c.*246A>T (n.*246A>T)
1g.171636158T>CCA343724047MYOC,MYOCOSc.1282A>G (p.Asn428Asp)
c.235-2472T>C (n.235-2472T>C)
c.*620A>G (n.*620A>G)
c.*246A>G (n.*246A>G)
1g.171636158T>GCA343724048MYOC,MYOCOSc.1282A>C (p.Asn428His)
c.235-2472T>G (n.235-2472T>G)
c.*620A>C (n.*620A>C)
c.*246A>C (n.*246A>C)
1g.171636159G>ACA421938713MYOC,MYOCOSc.1281C>T (p.Ala427=)
c.235-2471G>A (n.235-2471G>A)
c.*619C>T (n.*619C>T)
c.*245C>T (n.*245C>T)
1g.171636159G>CCA421938714MYOC,MYOCOSc.1281C>G (p.Ala427=)
c.235-2471G>C (n.235-2471G>C)
c.*619C>G (n.*619C>G)
c.*245C>G (n.*245C>G)
1g.171636159G>TCA421938715MYOC,MYOCOSc.1281C>A (p.Ala427=)
c.235-2471G>T (n.235-2471G>T)
c.*619C>A (n.*619C>A)
c.*245C>A (n.*245C>A)
1g.171636160G>ACA343724055MYOC,MYOCOSc.1280C>T (p.Ala427Val)
c.235-2470G>A (n.235-2470G>A)
c.*618C>T (n.*618C>T)
c.*244C>T (n.*244C>T)
 COSMIC
1g.171636160G>CCA343724057MYOC,MYOCOSc.1280C>G (p.Ala427Gly)
c.235-2470G>C (n.235-2470G>C)
c.*618C>G (n.*618C>G)
c.*244C>G (n.*244C>G)
1g.171636160G>TCA343724050MYOC,MYOCOSc.1280C>A (p.Ala427Asp)
c.235-2470G>T (n.235-2470G>T)
c.*618C>A (n.*618C>A)
c.*244C>A (n.*244C>A)
1g.171636161_171636162delCA2746620362MYOC,MYOCOSc.1279_1280del (p.Ala427GlnfsTer27)
c.235-2469_235-2468del (n.235-2469_235-2468del)
c.*617_*618del (n.*617_*618del)
c.*243_*244del (n.*243_*244del)
1g.171636161C>ACA343724059MYOC,MYOCOSc.1279G>T (p.Ala427Ser)
c.235-2469C>A (n.235-2469C>A)
c.*617G>T (n.*617G>T)
c.*243G>T (n.*243G>T)
1g.171636161C=CA1207016763MYOC,MYOCOSc.1279G= (p.Ala427=)
c.235-2469C= (n.235-2469C=)
c.*617G= (n.*617G=)
c.*243G= (n.*243G=)
1g.171636161C>GCA343724061MYOC,MYOCOSc.1279G>C (p.Ala427Pro)
c.235-2469C>G (n.235-2469C>G)
c.*617G>C (n.*617G>C)
c.*243G>C (n.*243G>C)
1g.171636161C>TCA1244050MYOC,MYOCOSc.1279G>A (p.Ala427Thr)
c.235-2469C>T (n.235-2469C>T)
c.*617G>A (n.*617G>A)
c.*243G>A (n.*243G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
1g.171636162G>ACA421938719MYOC,MYOCOSc.1278C>T (p.Val426=)
c.235-2468G>A (n.235-2468G>A)
c.*616C>T (n.*616C>T)
c.*242C>T (n.*242C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.171636162G>CCA421938721MYOC,MYOCOSc.1278C>G (p.Val426=)
c.235-2468G>C (n.235-2468G>C)
c.*616C>G (n.*616C>G)
c.*242C>G (n.*242C>G)
 gnomAD v4
1g.171636162G=CA1207016764MYOC,MYOCOSc.1278C= (p.Val426=)
c.235-2468G= (n.235-2468G=)
c.*616C= (n.*616C=)
c.*242C= (n.*242C=)
1g.171636162G>TCA421938723MYOC,MYOCOSc.1278C>A (p.Val426=)
c.235-2468G>T (n.235-2468G>T)
c.*616C>A (n.*616C>A)
c.*242C>A (n.*242C>A)
1g.171636163A>CCA343724067MYOC,MYOCOSc.1277T>G (p.Val426Gly)
c.235-2467A>C (n.235-2467A>C)
c.*615T>G (n.*615T>G)
c.*241T>G (n.*241T>G)
1g.171636163A>GCA343724069MYOC,MYOCOSc.1277T>C (p.Val426Ala)
c.235-2467A>G (n.235-2467A>G)
c.*615T>C (n.*615T>C)
c.*241T>C (n.*241T>C)
1g.171636163A>TCA343724071MYOC,MYOCOSc.1277T>A (p.Val426Asp)
c.235-2467A>T (n.235-2467A>T)
c.*615T>A (n.*615T>A)
c.*241T>A (n.*241T>A)
1g.171636164C>ACA343724072MYOC,MYOCOSc.1276G>T (p.Val426Phe)
c.235-2466C>A (n.235-2466C>A)
c.*614G>T (n.*614G>T)
c.*240G>T (n.*240G>T)
 ClinVar dbSNP
1g.171636164C>GCA343724074MYOC,MYOCOSc.1276G>C (p.Val426Leu)
c.235-2466C>G (n.235-2466C>G)
c.*614G>C (n.*614G>C)
c.*240G>C (n.*240G>C)
1g.171636164C>TCA343724075MYOC,MYOCOSc.1276G>A (p.Val426Ile)
c.235-2466C>T (n.235-2466C>T)
c.*614G>A (n.*614G>A)
c.*240G>A (n.*240G>A)
1g.171636165T>ACA421938726MYOC,MYOCOSc.1275A>T (p.Ser425=)
c.235-2465T>A (n.235-2465T>A)
c.*613A>T (n.*613A>T)
c.*239A>T (n.*239A>T)
1g.171636165T>CCA421938728MYOC,MYOCOSc.1275A>G (p.Ser425=)
c.235-2465T>C (n.235-2465T>C)
c.*613A>G (n.*613A>G)
c.*239A>G (n.*239A>G)
1g.171636165T>GCA421938729MYOC,MYOCOSc.1275A>C (p.Ser425=)
c.235-2465T>G (n.235-2465T>G)
c.*613A>C (n.*613A>C)
c.*239A>C (n.*239A>C)
1g.171636166G>ACA343724077MYOC,MYOCOSc.1274C>T (p.Ser425Leu)
c.235-2464G>A (n.235-2464G>A)
c.*612C>T (n.*612C>T)
c.*238C>T (n.*238C>T)
1g.171636166G>CCA343724078MYOC,MYOCOSc.1274C>G (p.Ser425Ter)
c.235-2464G>C (n.235-2464G>C)
c.*612C>G (n.*612C>G)
c.*238C>G (n.*238C>G)
 ClinVar
1g.171636166G=CA1207016765MYOC,MYOCOSc.1274C= (p.Ser425=)
c.235-2464G= (n.235-2464G=)
c.*612C= (n.*612C=)
c.*238C= (n.*238C=)
1g.171636166G>TCA343724081MYOC,MYOCOSc.1274C>A (p.Ser425Ter)
c.235-2464G>T (n.235-2464G>T)
c.*612C>A (n.*612C>A)
c.*238C>A (n.*238C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.171636167A>CCA343724083MYOC,MYOCOSc.1273T>G (p.Ser425Ala)
c.235-2463A>C (n.235-2463A>C)
c.*611T>G (n.*611T>G)
c.*237T>G (n.*237T>G)
1g.171636167A>GCA343724084MYOC,MYOCOSc.1273T>C (p.Ser425Pro)
c.235-2463A>G (n.235-2463A>G)
c.*611T>C (n.*611T>C)
c.*237T>C (n.*237T>C)
1g.171636167A>TCA343724082MYOC,MYOCOSc.1273T>A (p.Ser425Thr)
c.235-2463A>T (n.235-2463A>T)
c.*611T>A (n.*611T>A)
c.*237T>A (n.*237T>A)
1g.171636168C>ACA343724086MYOC,MYOCOSc.1272G>T (p.Gln424His)
c.235-2462C>A (n.235-2462C>A)
c.*610G>T (n.*610G>T)
c.*236G>T (n.*236G>T)
1g.171636168C=CA1207016766MYOC,MYOCOSc.1272G= (p.Gln424=)
c.235-2462C= (n.235-2462C=)
c.*610G= (n.*610G=)
c.*236G= (n.*236G=)
1g.171636168C>GCA1244051MYOC,MYOCOSc.1272G>C (p.Gln424His)
c.235-2462C>G (n.235-2462C>G)
c.*610G>C (n.*610G>C)
c.*236G>C (n.*236G>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.171636168C>TCA421938734MYOC,MYOCOSc.1272G>A (p.Gln424=)
c.235-2462C>T (n.235-2462C>T)
c.*610G>A (n.*610G>A)
c.*236G>A (n.*236G>A)

Number of alleles fetched