Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.171636150G>ACA1244048MYOC,MYOCOSc.1290C>T (p.Phe430=)
c.235-2480G>A (n.235-2480G>A)
c.*628C>T (n.*628C>T)
c.*254C>T (n.*254C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
1g.171636150G>CCA343723985MYOC,MYOCOSc.1290C>G (p.Phe430Leu)
c.235-2480G>C (n.235-2480G>C)
c.*628C>G (n.*628C>G)
c.*254C>G (n.*254C>G)
1g.171636150G=CA1146374196MYOC,MYOCOSc.1290C= (p.Phe430=)
c.235-2480G= (n.235-2480G=)
c.*628C= (n.*628C=)
c.*254C= (n.*254C=)
1g.171636150G>TCA343723987MYOC,MYOCOSc.1290C>A (p.Phe430Leu)
c.235-2480G>T (n.235-2480G>T)
c.*628C>A (n.*628C>A)
c.*254C>A (n.*254C>A)
1g.171636151A=CA1207016757MYOC,MYOCOSc.1289T= (p.Phe430=)
c.235-2479A= (n.235-2479A=)
c.*627T= (n.*627T=)
c.*253T= (n.*253T=)
1g.171636151A>CCA343723988MYOC,MYOCOSc.1289T>G (p.Phe430Cys)
c.235-2479A>C (n.235-2479A>C)
c.*627T>G (n.*627T>G)
c.*253T>G (n.*253T>G)
1g.171636151A>GCA343723990MYOC,MYOCOSc.1289T>C (p.Phe430Ser)
c.235-2479A>G (n.235-2479A>G)
c.*627T>C (n.*627T>C)
c.*253T>C (n.*253T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.171636151A>TCA343723993MYOC,MYOCOSc.1289T>A (p.Phe430Tyr)
c.235-2479A>T (n.235-2479A>T)
c.*627T>A (n.*627T>A)
c.*253T>A (n.*253T>A)
1g.171636152A=CA1207016758MYOC,MYOCOSc.1288T= (p.Phe430=)
c.235-2478A= (n.235-2478A=)
c.*626T= (n.*626T=)
c.*252T= (n.*252T=)
1g.171636152A>CCA343724005MYOC,MYOCOSc.1288T>G (p.Phe430Val)
c.235-2478A>C (n.235-2478A>C)
c.*626T>G (n.*626T>G)
c.*252T>G (n.*252T>G)
1g.171636152A>GCA343724007MYOC,MYOCOSc.1288T>C (p.Phe430Leu)
c.235-2478A>G (n.235-2478A>G)
c.*626T>C (n.*626T>C)
c.*252T>C (n.*252T>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.171636152A>TCA343724020MYOC,MYOCOSc.1288T>A (p.Phe430Ile)
c.235-2478A>T (n.235-2478A>T)
c.*626T>A (n.*626T>A)
c.*252T>A (n.*252T>A)
1g.171636153G>ACA421938709MYOC,MYOCOSc.1287C>T (p.Ala429=)
c.235-2477G>A (n.235-2477G>A)
c.*625C>T (n.*625C>T)
c.*251C>T (n.*251C>T)
1g.171636153G>CCA1244049MYOC,MYOCOSc.1287C>G (p.Ala429=)
c.235-2477G>C (n.235-2477G>C)
c.*625C>G (n.*625C>G)
c.*251C>G (n.*251C>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.171636153G=CA1207016759MYOC,MYOCOSc.1287C= (p.Ala429=)
c.235-2477G= (n.235-2477G=)
c.*625C= (n.*625C=)
c.*251C= (n.*251C=)
1g.171636153G>TCA421938710MYOC,MYOCOSc.1287C>A (p.Ala429=)
c.235-2477G>T (n.235-2477G>T)
c.*625C>A (n.*625C>A)
c.*251C>A (n.*251C>A)
1g.171636154G>ACA343724030MYOC,MYOCOSc.1286C>T (p.Ala429Val)
c.235-2476G>A (n.235-2476G>A)
c.*624C>T (n.*624C>T)
c.*250C>T (n.*250C>T)
1g.171636154G>CCA343724029MYOC,MYOCOSc.1286C>G (p.Ala429Gly)
c.235-2476G>C (n.235-2476G>C)
c.*624C>G (n.*624C>G)
c.*250C>G (n.*250C>G)
1g.171636154G>TCA343724028MYOC,MYOCOSc.1286C>A (p.Ala429Asp)
c.235-2476G>T (n.235-2476G>T)
c.*624C>A (n.*624C>A)
c.*250C>A (n.*250C>A)
1g.171636155C>ACA343724031MYOC,MYOCOSc.1285G>T (p.Ala429Ser)
c.235-2475C>A (n.235-2475C>A)
c.*623G>T (n.*623G>T)
c.*249G>T (n.*249G>T)
1g.171636155C=CA1207016760MYOC,MYOCOSc.1285G= (p.Ala429=)
c.235-2475C= (n.235-2475C=)
c.*623G= (n.*623G=)
c.*249G= (n.*249G=)
1g.171636155C>GCA343724033MYOC,MYOCOSc.1285G>C (p.Ala429Pro)
c.235-2475C>G (n.235-2475C>G)
c.*623G>C (n.*623G>C)
c.*249G>C (n.*249G>C)
1g.171636155C>TCA343724035MYOC,MYOCOSc.1285G>A (p.Ala429Thr)
c.235-2475C>T (n.235-2475C>T)
c.*623G>A (n.*623G>A)
c.*249G>A (n.*249G>A)
 dbSNP
1g.171636156A=CA1207016761MYOC,MYOCOSc.1284T= (p.Asn428=)
c.235-2474A= (n.235-2474A=)
c.*622T= (n.*622T=)
c.*248T= (n.*248T=)
1g.171636156A>CCA343724036MYOC,MYOCOSc.1284T>G (p.Asn428Lys)
c.235-2474A>C (n.235-2474A>C)
c.*622T>G (n.*622T>G)
c.*248T>G (n.*248T>G)
1g.171636156A>GCA32685547MYOC,MYOCOSc.1284T>C (p.Asn428=)
c.235-2474A>G (n.235-2474A>G)
c.*622T>C (n.*622T>C)
c.*248T>C (n.*248T>C)
 dbSNP
1g.171636156A>TCA343724037MYOC,MYOCOSc.1284T>A (p.Asn428Lys)
c.235-2474A>T (n.235-2474A>T)
c.*622T>A (n.*622T>A)
c.*248T>A (n.*248T>A)
1g.171636157T>ACA343724039MYOC,MYOCOSc.1283A>T (p.Asn428Ile)
c.235-2473T>A (n.235-2473T>A)
c.*621A>T (n.*621A>T)
c.*247A>T (n.*247A>T)
1g.171636157T>CCA343724041MYOC,MYOCOSc.1283A>G (p.Asn428Ser)
c.235-2473T>C (n.235-2473T>C)
c.*621A>G (n.*621A>G)
c.*247A>G (n.*247A>G)
 dbSNP gnomAD v4
1g.171636157T>GCA343724043MYOC,MYOCOSc.1283A>C (p.Asn428Thr)
c.235-2473T>G (n.235-2473T>G)
c.*621A>C (n.*621A>C)
c.*247A>C (n.*247A>C)
1g.171636157T=CA1207016762MYOC,MYOCOSc.1283A= (p.Asn428=)
c.235-2473T= (n.235-2473T=)
c.*621A= (n.*621A=)
c.*247A= (n.*247A=)
1g.171636158T>ACA343724045MYOC,MYOCOSc.1282A>T (p.Asn428Tyr)
c.235-2472T>A (n.235-2472T>A)
c.*620A>T (n.*620A>T)
c.*246A>T (n.*246A>T)
1g.171636158T>CCA343724047MYOC,MYOCOSc.1282A>G (p.Asn428Asp)
c.235-2472T>C (n.235-2472T>C)
c.*620A>G (n.*620A>G)
c.*246A>G (n.*246A>G)
1g.171636158T>GCA343724048MYOC,MYOCOSc.1282A>C (p.Asn428His)
c.235-2472T>G (n.235-2472T>G)
c.*620A>C (n.*620A>C)
c.*246A>C (n.*246A>C)
1g.171636159G>ACA421938713MYOC,MYOCOSc.1281C>T (p.Ala427=)
c.235-2471G>A (n.235-2471G>A)
c.*619C>T (n.*619C>T)
c.*245C>T (n.*245C>T)
1g.171636159G>CCA421938714MYOC,MYOCOSc.1281C>G (p.Ala427=)
c.235-2471G>C (n.235-2471G>C)
c.*619C>G (n.*619C>G)
c.*245C>G (n.*245C>G)
1g.171636159G>TCA421938715MYOC,MYOCOSc.1281C>A (p.Ala427=)
c.235-2471G>T (n.235-2471G>T)
c.*619C>A (n.*619C>A)
c.*245C>A (n.*245C>A)
1g.171636160G>ACA343724055MYOC,MYOCOSc.1280C>T (p.Ala427Val)
c.235-2470G>A (n.235-2470G>A)
c.*618C>T (n.*618C>T)
c.*244C>T (n.*244C>T)
 COSMIC
1g.171636160G>CCA343724057MYOC,MYOCOSc.1280C>G (p.Ala427Gly)
c.235-2470G>C (n.235-2470G>C)
c.*618C>G (n.*618C>G)
c.*244C>G (n.*244C>G)
1g.171636160G>TCA343724050MYOC,MYOCOSc.1280C>A (p.Ala427Asp)
c.235-2470G>T (n.235-2470G>T)
c.*618C>A (n.*618C>A)
c.*244C>A (n.*244C>A)
1g.171636161_171636162delCA2746620362MYOC,MYOCOSc.1279_1280del (p.Ala427GlnfsTer27)
c.235-2469_235-2468del (n.235-2469_235-2468del)
c.*617_*618del (n.*617_*618del)
c.*243_*244del (n.*243_*244del)
1g.171636161C>ACA343724059MYOC,MYOCOSc.1279G>T (p.Ala427Ser)
c.235-2469C>A (n.235-2469C>A)
c.*617G>T (n.*617G>T)
c.*243G>T (n.*243G>T)
1g.171636161C=CA1207016763MYOC,MYOCOSc.1279G= (p.Ala427=)
c.235-2469C= (n.235-2469C=)
c.*617G= (n.*617G=)
c.*243G= (n.*243G=)
1g.171636161C>GCA343724061MYOC,MYOCOSc.1279G>C (p.Ala427Pro)
c.235-2469C>G (n.235-2469C>G)
c.*617G>C (n.*617G>C)
c.*243G>C (n.*243G>C)
1g.171636161C>TCA1244050MYOC,MYOCOSc.1279G>A (p.Ala427Thr)
c.235-2469C>T (n.235-2469C>T)
c.*617G>A (n.*617G>A)
c.*243G>A (n.*243G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
1g.171636162G>ACA421938719MYOC,MYOCOSc.1278C>T (p.Val426=)
c.235-2468G>A (n.235-2468G>A)
c.*616C>T (n.*616C>T)
c.*242C>T (n.*242C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.171636162G>CCA421938721MYOC,MYOCOSc.1278C>G (p.Val426=)
c.235-2468G>C (n.235-2468G>C)
c.*616C>G (n.*616C>G)
c.*242C>G (n.*242C>G)
 gnomAD v4
1g.171636162G=CA1207016764MYOC,MYOCOSc.1278C= (p.Val426=)
c.235-2468G= (n.235-2468G=)
c.*616C= (n.*616C=)
c.*242C= (n.*242C=)
1g.171636162G>TCA421938723MYOC,MYOCOSc.1278C>A (p.Val426=)
c.235-2468G>T (n.235-2468G>T)
c.*616C>A (n.*616C>A)
c.*242C>A (n.*242C>A)
1g.171636163A>CCA343724067MYOC,MYOCOSc.1277T>G (p.Val426Gly)
c.235-2467A>C (n.235-2467A>C)
c.*615T>G (n.*615T>G)
c.*241T>G (n.*241T>G)

Number of alleles fetched