| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.171636131A= | CA1140886906 | MYOC,MYOCOS | c.1309T= (p.Tyr437=) c.235-2499A= (n.235-2499A=) c.*647T= (n.*647T=) c.*273T= (n.*273T=) | |
| 1 | g.171636131A>C | CA343723859 | MYOC,MYOCOS | c.1309T>G (p.Tyr437Asp) c.235-2499A>C (n.235-2499A>C) c.*647T>G (n.*647T>G) c.*273T>G (n.*273T>G) | |
| 1 | g.171636131A>G | CA119169 | MYOC,MYOCOS | c.1309T>C (p.Tyr437His) c.235-2499A>G (n.235-2499A>G) c.*647T>C (n.*647T>C) c.*273T>C (n.*273T>C) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.171636131A>T | CA343723865 | MYOC,MYOCOS | c.1309T>A (p.Tyr437Asn) c.235-2499A>T (n.235-2499A>T) c.*647T>A (n.*647T>A) c.*273T>A (n.*273T>A) | |
| 1 | g.171636132C>A | CA343723868 | MYOC,MYOCOS | c.1308G>T (p.Leu436Phe) c.235-2498C>A (n.235-2498C>A) c.*646G>T (n.*646G>T) c.*272G>T (n.*272G>T) | |
| 1 | g.171636132C>G | CA343723871 | MYOC,MYOCOS | c.1308G>C (p.Leu436Phe) c.235-2498C>G (n.235-2498C>G) c.*646G>C (n.*646G>C) c.*272G>C (n.*272G>C) | |
| 1 | g.171636132C>T | CA421938680 | MYOC,MYOCOS | c.1308G>A (p.Leu436=) c.235-2498C>T (n.235-2498C>T) c.*646G>A (n.*646G>A) c.*272G>A (n.*272G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.171636133A>C | CA343723873 | MYOC,MYOCOS | c.1307T>G (p.Leu436Trp) c.235-2497A>C (n.235-2497A>C) c.*645T>G (n.*645T>G) c.*271T>G (n.*271T>G) | |
| 1 | g.171636133A>G | CA343723875 | MYOC,MYOCOS | c.1307T>C (p.Leu436Ser) c.235-2497A>G (n.235-2497A>G) c.*645T>C (n.*645T>C) c.*271T>C (n.*271T>C) | |
| 1 | g.171636133A>T | CA343723878 | MYOC,MYOCOS | c.1307T>A (p.Leu436Ter) c.235-2497A>T (n.235-2497A>T) c.*645T>A (n.*645T>A) c.*271T>A (n.*271T>A) | |
| 1 | g.171636134A>C | CA343723891 | MYOC,MYOCOS | c.1306T>G (p.Leu436Val) c.235-2496A>C (n.235-2496A>C) c.*644T>G (n.*644T>G) c.*270T>G (n.*270T>G) | |
| 1 | g.171636134A>G | CA421938683 | MYOC,MYOCOS | c.1306T>C (p.Leu436=) c.235-2496A>G (n.235-2496A>G) c.*644T>C (n.*644T>C) c.*270T>C (n.*270T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.171636134A>T | CA343723882 | MYOC,MYOCOS | c.1306T>A (p.Leu436Met) c.235-2496A>T (n.235-2496A>T) c.*644T>A (n.*644T>A) c.*270T>A (n.*270T>A) | |
| 1 | g.171636135G>A | CA421938686 | MYOC,MYOCOS | c.1305C>T (p.Thr435=) c.235-2495G>A (n.235-2495G>A) c.*643C>T (n.*643C>T) c.*269C>T (n.*269C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.171636135G>C | CA421938688 | MYOC,MYOCOS | c.1305C>G (p.Thr435=) c.235-2495G>C (n.235-2495G>C) c.*643C>G (n.*643C>G) c.*269C>G (n.*269C>G) | |
| 1 | g.171636135G>T | CA421938687 | MYOC,MYOCOS | c.1305C>A (p.Thr435=) c.235-2495G>T (n.235-2495G>T) c.*643C>A (n.*643C>A) c.*269C>A (n.*269C>A) | |
| 1 | g.171636136G>A | CA343723893 | MYOC,MYOCOS | c.1304C>T (p.Thr435Ile) c.235-2494G>A (n.235-2494G>A) c.*642C>T (n.*642C>T) c.*268C>T (n.*268C>T) | |
| 1 | g.171636136G>C | CA343723895 | MYOC,MYOCOS | c.1304C>G (p.Thr435Ser) c.235-2494G>C (n.235-2494G>C) c.*642C>G (n.*642C>G) c.*268C>G (n.*268C>G) | |
| 1 | g.171636136G>T | CA343723896 | MYOC,MYOCOS | c.1304C>A (p.Thr435Asn) c.235-2494G>T (n.235-2494G>T) c.*642C>A (n.*642C>A) c.*268C>A (n.*268C>A) | |
| 1 | g.171636137T>A | CA343723899 | MYOC,MYOCOS | c.1303A>T (p.Thr435Ser) c.235-2493T>A (n.235-2493T>A) c.*641A>T (n.*641A>T) c.*267A>T (n.*267A>T) | |
| 1 | g.171636137T>C | CA343723902 | MYOC,MYOCOS | c.1303A>G (p.Thr435Ala) c.235-2493T>C (n.235-2493T>C) c.*641A>G (n.*641A>G) c.*267A>G (n.*267A>G) | |
| 1 | g.171636137T>G | CA343723903 | MYOC,MYOCOS | c.1303A>C (p.Thr435Pro) c.235-2493T>G (n.235-2493T>G) c.*641A>C (n.*641A>C) c.*267A>C (n.*267A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.171636137T= | CA1207016751 | MYOC,MYOCOS | c.1303A= (p.Thr435=) c.235-2493T= (n.235-2493T=) c.*641A= (n.*641A=) c.*267A= (n.*267A=) | |
| 1 | g.171636138G>A | CA1244046 | MYOC,MYOCOS | c.1302C>T (p.Gly434=) c.235-2492G>A (n.235-2492G>A) c.*640C>T (n.*640C>T) c.*266C>T (n.*266C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.171636138G>C | CA421938690 | MYOC,MYOCOS | c.1302C>G (p.Gly434=) c.235-2492G>C (n.235-2492G>C) c.*640C>G (n.*640C>G) c.*266C>G (n.*266C>G) | |
| 1 | g.171636138G= | CA1207016752 | MYOC,MYOCOS | c.1302C= (p.Gly434=) c.235-2492G= (n.235-2492G=) c.*640C= (n.*640C=) c.*266C= (n.*266C=) | |
| 1 | g.171636138G>T | CA421938692 | MYOC,MYOCOS | c.1302C>A (p.Gly434=) c.235-2492G>T (n.235-2492G>T) c.*640C>A (n.*640C>A) c.*266C>A (n.*266C>A) | |
| 1 | g.171636139C>A | CA343723908 | MYOC,MYOCOS | c.1301G>T (p.Gly434Val) c.235-2491C>A (n.235-2491C>A) c.*639G>T (n.*639G>T) c.*265G>T (n.*265G>T) | |
| 1 | g.171636139C= | CA1207016753 | MYOC,MYOCOS | c.1301G= (p.Gly434=) c.235-2491C= (n.235-2491C=) c.*639G= (n.*639G=) c.*265G= (n.*265G=) | |
| 1 | g.171636139C>G | CA343723911 | MYOC,MYOCOS | c.1301G>C (p.Gly434Ala) c.235-2491C>G (n.235-2491C>G) c.*639G>C (n.*639G>C) c.*265G>C (n.*265G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.171636139C>T | CA343723914 | MYOC,MYOCOS | c.1301G>A (p.Gly434Asp) c.235-2491C>T (n.235-2491C>T) c.*639G>A (n.*639G>A) c.*265G>A (n.*265G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.171636140C>A | CA343723920 | MYOC,MYOCOS | c.1300G>T (p.Gly434Cys) c.235-2490C>A (n.235-2490C>A) c.*638G>T (n.*638G>T) c.*264G>T (n.*264G>T) | |
| 1 | g.171636140C= | CA1207016754 | MYOC,MYOCOS | c.1300G= (p.Gly434=) c.235-2490C= (n.235-2490C=) c.*638G= (n.*638G=) c.*264G= (n.*264G=) | |
| 1 | g.171636140C>G | CA343723922 | MYOC,MYOCOS | c.1300G>C (p.Gly434Arg) c.235-2490C>G (n.235-2490C>G) c.*638G>C (n.*638G>C) c.*264G>C (n.*264G>C) | |
| 1 | g.171636140C>T | CA343723925 | MYOC,MYOCOS | c.1300G>A (p.Gly434Ser) c.235-2490C>T (n.235-2490C>T) c.*638G>A (n.*638G>A) c.*264G>A (n.*264G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.171636141A>C | CA343723930 | MYOC,MYOCOS | c.1299T>G (p.Cys433Trp) c.235-2489A>C (n.235-2489A>C) c.*637T>G (n.*637T>G) c.*263T>G (n.*263T>G) | |
| 1 | g.171636141A>G | CA421938695 | MYOC,MYOCOS | c.1299T>C (p.Cys433=) c.235-2489A>G (n.235-2489A>G) c.*637T>C (n.*637T>C) c.*263T>C (n.*263T>C) | |
| 1 | g.171636141A>T | CA343723929 | MYOC,MYOCOS | c.1299T>A (p.Cys433Ter) c.235-2489A>T (n.235-2489A>T) c.*637T>A (n.*637T>A) c.*263T>A (n.*263T>A) | |
| 1 | g.171636142C>A | CA343723932 | MYOC,MYOCOS | c.1298G>T (p.Cys433Phe) c.235-2488C>A (n.235-2488C>A) c.*636G>T (n.*636G>T) c.*262G>T (n.*262G>T) | |
| 1 | g.171636142C>G | CA343723937 | MYOC,MYOCOS | c.1298G>C (p.Cys433Ser) c.235-2488C>G (n.235-2488C>G) c.*636G>C (n.*636G>C) c.*262G>C (n.*262G>C) | |
| 1 | g.171636142C>T | CA343723939 | MYOC,MYOCOS | c.1298G>A (p.Cys433Tyr) c.235-2488C>T (n.235-2488C>T) c.*636G>A (n.*636G>A) c.*262G>A (n.*262G>A) | ClinVar |
| 1 | g.171636143A= | CA1140886908 | MYOC,MYOCOS | c.1297T= (p.Cys433=) c.235-2487A= (n.235-2487A=) c.*635T= (n.*635T=) c.*261T= (n.*261T=) | |
| 1 | g.171636143A>C | CA343723942 | MYOC,MYOCOS | c.1297T>G (p.Cys433Gly) c.235-2487A>C (n.235-2487A>C) c.*635T>G (n.*635T>G) c.*261T>G (n.*261T>G) | |
| 1 | g.171636143A>G | CA119181 | MYOC,MYOCOS | c.1297T>C (p.Cys433Arg) c.235-2487A>G (n.235-2487A>G) c.*635T>C (n.*635T>C) c.*261T>C (n.*261T>C) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.171636143A>T | CA343723946 | MYOC,MYOCOS | c.1297T>A (p.Cys433Ser) c.235-2487A>T (n.235-2487A>T) c.*635T>A (n.*635T>A) c.*261T>A (n.*261T>A) | |
| 1 | g.171636144G>A | CA1244047 | MYOC,MYOCOS | c.1296C>T (p.Ile432=) c.235-2486G>A (n.235-2486G>A) c.*634C>T (n.*634C>T) c.*260C>T (n.*260C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.171636144G>C | CA343723950 | MYOC,MYOCOS | c.1296C>G (p.Ile432Met) c.235-2486G>C (n.235-2486G>C) c.*634C>G (n.*634C>G) c.*260C>G (n.*260C>G) | |
| 1 | g.171636144G= | CA1207016755 | MYOC,MYOCOS | c.1296C= (p.Ile432=) c.235-2486G= (n.235-2486G=) c.*634C= (n.*634C=) c.*260C= (n.*260C=) | |
| 1 | g.171636144G>T | CA421938698 | MYOC,MYOCOS | c.1296C>A (p.Ile432=) c.235-2486G>T (n.235-2486G>T) c.*634C>A (n.*634C>A) c.*260C>A (n.*260C>A) | |
| 1 | g.171636145A>C | CA343723952 | MYOC,MYOCOS | c.1295T>G (p.Ile432Ser) c.235-2485A>C (n.235-2485A>C) c.*633T>G (n.*633T>G) c.*259T>G (n.*259T>G) |