| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.171636088A>C | CA343723623 | MYOC,MYOCOS | c.1352T>G (p.Phe451Cys) c.235-2542A>C (n.235-2542A>C) c.*690T>G (n.*690T>G) c.*316T>G (n.*316T>G) | |
| 1 | g.171636088A>G | CA343723624 | MYOC,MYOCOS | c.1352T>C (p.Phe451Ser) c.235-2542A>G (n.235-2542A>G) c.*690T>C (n.*690T>C) c.*316T>C (n.*316T>C) | |
| 1 | g.171636088A>T | CA343723625 | MYOC,MYOCOS | c.1352T>A (p.Phe451Tyr) c.235-2542A>T (n.235-2542A>T) c.*690T>A (n.*690T>A) c.*316T>A (n.*316T>A) | |
| 1 | g.171636089A>C | CA343723627 | MYOC,MYOCOS | c.1351T>G (p.Phe451Val) c.235-2541A>C (n.235-2541A>C) c.*689T>G (n.*689T>G) c.*315T>G (n.*315T>G) | |
| 1 | g.171636089A>G | CA343723628 | MYOC,MYOCOS | c.1351T>C (p.Phe451Leu) c.235-2541A>G (n.235-2541A>G) c.*689T>C (n.*689T>C) c.*315T>C (n.*315T>C) | |
| 1 | g.171636089A>T | CA343723629 | MYOC,MYOCOS | c.1351T>A (p.Phe451Ile) c.235-2541A>T (n.235-2541A>T) c.*689T>A (n.*689T>A) c.*315T>A (n.*315T>A) | |
| 1 | g.171636090G>A | CA421938654 | MYOC,MYOCOS | c.1350C>T (p.Asn450=) c.235-2540G>A (n.235-2540G>A) c.*688C>T (n.*688C>T) c.*314C>T (n.*314C>T) | dbSNP |
| 1 | g.171636090G>C | CA343723631 | MYOC,MYOCOS | c.1350C>G (p.Asn450Lys) c.235-2540G>C (n.235-2540G>C) c.*688C>G (n.*688C>G) c.*314C>G (n.*314C>G) | |
| 1 | g.171636090G= | CA1207016742 | MYOC,MYOCOS | c.1350C= (p.Asn450=) c.235-2540G= (n.235-2540G=) c.*688C= (n.*688C=) c.*314C= (n.*314C=) | |
| 1 | g.171636090G>T | CA343723632 | MYOC,MYOCOS | c.1350C>A (p.Asn450Lys) c.235-2540G>T (n.235-2540G>T) c.*688C>A (n.*688C>A) c.*314C>A (n.*314C>A) | |
| 1 | g.171636091T>A | CA343723634 | MYOC,MYOCOS | c.1349A>T (p.Asn450Ile) c.235-2539T>A (n.235-2539T>A) c.*687A>T (n.*687A>T) c.*313A>T (n.*313A>T) | |
| 1 | g.171636091T>C | CA343723635 | MYOC,MYOCOS | c.1349A>G (p.Asn450Ser) c.235-2539T>C (n.235-2539T>C) c.*687A>G (n.*687A>G) c.*313A>G (n.*313A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.171636091T>G | CA343723637 | MYOC,MYOCOS | c.1349A>C (p.Asn450Thr) c.235-2539T>G (n.235-2539T>G) c.*687A>C (n.*687A>C) c.*313A>C (n.*313A>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.171636091T= | CA1207016743 | MYOC,MYOCOS | c.1349A= (p.Asn450=) c.235-2539T= (n.235-2539T=) c.*687A= (n.*687A=) c.*313A= (n.*313A=) | |
| 1 | g.171636092T>A | CA343723639 | MYOC,MYOCOS | c.1348A>T (p.Asn450Tyr) c.235-2538T>A (n.235-2538T>A) c.*686A>T (n.*686A>T) c.*312A>T (n.*312A>T) | ClinVar |
| 1 | g.171636092T>C | CA343723649 | MYOC,MYOCOS | c.1348A>G (p.Asn450Asp) c.235-2538T>C (n.235-2538T>C) c.*686A>G (n.*686A>G) c.*312A>G (n.*312A>G) | ClinVar gnomAD v4 |
| 1 | g.171636092T>G | CA343723641 | MYOC,MYOCOS | c.1348A>C (p.Asn450His) c.235-2538T>G (n.235-2538T>G) c.*686A>C (n.*686A>C) c.*312A>C (n.*312A>C) | |
| 1 | g.171636099_171636128dup | CA2649105996 | MYOC,MYOCOS | c.1319_1348dup (p.Val449_Asn450insSerSerTyrThrSerAlaAspAlaThrVal) c.235-2531_235-2502dup (n.235-2531_235-2502dup) c.*657_*686dup (n.*657_*686dup) c.*283_*312dup (n.*283_*312dup) | gnomAD v4 |
| 1 | g.171636093G>A | CA421938655 | MYOC,MYOCOS | c.1347C>T (p.Val449=) c.235-2537G>A (n.235-2537G>A) c.*685C>T (n.*685C>T) c.*311C>T (n.*311C>T) | |
| 1 | g.171636093G>C | CA421938656 | MYOC,MYOCOS | c.1347C>G (p.Val449=) c.235-2537G>C (n.235-2537G>C) c.*685C>G (n.*685C>G) c.*311C>G (n.*311C>G) | |
| 1 | g.171636093G>T | CA421938657 | MYOC,MYOCOS | c.1347C>A (p.Val449=) c.235-2537G>T (n.235-2537G>T) c.*685C>A (n.*685C>A) c.*311C>A (n.*311C>A) | |
| 1 | g.171636094A>C | CA343723651 | MYOC,MYOCOS | c.1346T>G (p.Val449Gly) c.235-2536A>C (n.235-2536A>C) c.*684T>G (n.*684T>G) c.*310T>G (n.*310T>G) | |
| 1 | g.171636094A>G | CA343723653 | MYOC,MYOCOS | c.1346T>C (p.Val449Ala) c.235-2536A>G (n.235-2536A>G) c.*684T>C (n.*684T>C) c.*310T>C (n.*310T>C) | |
| 1 | g.171636094A>T | CA343723652 | MYOC,MYOCOS | c.1346T>A (p.Val449Asp) c.235-2536A>T (n.235-2536A>T) c.*684T>A (n.*684T>A) c.*310T>A (n.*310T>A) | |
| 1 | g.171636095C>A | CA343723654 | MYOC,MYOCOS | c.1345G>T (p.Val449Phe) c.235-2535C>A (n.235-2535C>A) c.*683G>T (n.*683G>T) c.*309G>T (n.*309G>T) | |
| 1 | g.171636095C= | CA1147683549 | MYOC,MYOCOS | c.1345G= (p.Val449=) c.235-2535C= (n.235-2535C=) c.*683G= (n.*683G=) c.*309G= (n.*309G=) | |
| 1 | g.171636095C>G | CA343723656 | MYOC,MYOCOS | c.1345G>C (p.Val449Leu) c.235-2535C>G (n.235-2535C>G) c.*683G>C (n.*683G>C) c.*309G>C (n.*309G>C) | |
| 1 | g.171636095C>T | CA1244035 | MYOC,MYOCOS | c.1345G>A (p.Val449Ile) c.235-2535C>T (n.235-2535C>T) c.*683G>A (n.*683G>A) c.*309G>A (n.*309G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 1 | g.171636096G>A | CA1244036 | MYOC,MYOCOS | c.1344C>T (p.Thr448=) c.235-2534G>A (n.235-2534G>A) c.*682C>T (n.*682C>T) c.*308C>T (n.*308C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.171636096G>C | CA421938658 | MYOC,MYOCOS | c.1344C>G (p.Thr448=) c.235-2534G>C (n.235-2534G>C) c.*682C>G (n.*682C>G) c.*308C>G (n.*308C>G) | |
| 1 | g.171636096G= | CA1148393818 | MYOC,MYOCOS | c.1344C= (p.Thr448=) c.235-2534G= (n.235-2534G=) c.*682C= (n.*682C=) c.*308C= (n.*308C=) | |
| 1 | g.171636096G>T | CA421938659 | MYOC,MYOCOS | c.1344C>A (p.Thr448=) c.235-2534G>T (n.235-2534G>T) c.*682C>A (n.*682C>A) c.*308C>A (n.*308C>A) | |
| 1 | g.171636097G>A | CA343723663 | MYOC,MYOCOS | c.1343C>T (p.Thr448Ile) c.235-2533G>A (n.235-2533G>A) c.*681C>T (n.*681C>T) c.*307C>T (n.*307C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.171636097G>C | CA343723660 | MYOC,MYOCOS | c.1343C>G (p.Thr448Ser) c.235-2533G>C (n.235-2533G>C) c.*681C>G (n.*681C>G) c.*307C>G (n.*307C>G) | |
| 1 | g.171636097G>T | CA343723664 | MYOC,MYOCOS | c.1343C>A (p.Thr448Asn) c.235-2533G>T (n.235-2533G>T) c.*681C>A (n.*681C>A) c.*307C>A (n.*307C>A) | |
| 1 | g.171636098T>A | CA343723667 | MYOC,MYOCOS | c.1342A>T (p.Thr448Ser) c.235-2532T>A (n.235-2532T>A) c.*680A>T (n.*680A>T) c.*306A>T (n.*306A>T) | |
| 1 | g.171636098T>C | CA343723669 | MYOC,MYOCOS | c.1342A>G (p.Thr448Ala) c.235-2532T>C (n.235-2532T>C) c.*680A>G (n.*680A>G) c.*306A>G (n.*306A>G) | dbSNP |
| 1 | g.171636098T>G | CA343723671 | MYOC,MYOCOS | c.1342A>C (p.Thr448Pro) c.235-2532T>G (n.235-2532T>G) c.*680A>C (n.*680A>C) c.*306A>C (n.*306A>C) | ClinVar |
| 1 | g.171636098T= | CA1207016744 | MYOC,MYOCOS | c.1342A= (p.Thr448=) c.235-2532T= (n.235-2532T=) c.*680A= (n.*680A=) c.*306A= (n.*306A=) | |
| 1 | g.171636099A>C | CA421938660 | MYOC,MYOCOS | c.1341T>G (p.Ala447=) c.235-2531A>C (n.235-2531A>C) c.*679T>G (n.*679T>G) c.*305T>G (n.*305T>G) | |
| 1 | g.171636099A>G | CA421938661 | MYOC,MYOCOS | c.1341T>C (p.Ala447=) c.235-2531A>G (n.235-2531A>G) c.*679T>C (n.*679T>C) c.*305T>C (n.*305T>C) | |
| 1 | g.171636099A>T | CA421938662 | MYOC,MYOCOS | c.1341T>A (p.Ala447=) c.235-2531A>T (n.235-2531A>T) c.*679T>A (n.*679T>A) c.*305T>A (n.*305T>A) | |
| 1 | g.171636100G>A | CA1244037 | MYOC,MYOCOS | c.1340C>T (p.Ala447Val) c.235-2530G>A (n.235-2530G>A) c.*678C>T (n.*678C>T) c.*304C>T (n.*304C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.171636100G>C | CA343723673 | MYOC,MYOCOS | c.1340C>G (p.Ala447Gly) c.235-2530G>C (n.235-2530G>C) c.*678C>G (n.*678C>G) c.*304C>G (n.*304C>G) | |
| 1 | g.171636100G= | CA1207016745 | MYOC,MYOCOS | c.1340C= (p.Ala447=) c.235-2530G= (n.235-2530G=) c.*678C= (n.*678C=) c.*304C= (n.*304C=) | |
| 1 | g.171636100G>T | CA343723675 | MYOC,MYOCOS | c.1340C>A (p.Ala447Asp) c.235-2530G>T (n.235-2530G>T) c.*678C>A (n.*678C>A) c.*304C>A (n.*304C>A) | |
| 1 | g.171636101C>A | CA343723678 | MYOC,MYOCOS | c.1339G>T (p.Ala447Ser) c.235-2529C>A (n.235-2529C>A) c.*677G>T (n.*677G>T) c.*303G>T (n.*303G>T) | |
| 1 | g.171636101C>G | CA343723680 | MYOC,MYOCOS | c.1339G>C (p.Ala447Pro) c.235-2529C>G (n.235-2529C>G) c.*677G>C (n.*677G>C) c.*303G>C (n.*303G>C) | |
| 1 | g.171636101C>T | CA343723686 | MYOC,MYOCOS | c.1339G>A (p.Ala447Thr) c.235-2529C>T (n.235-2529C>T) c.*677G>A (n.*677G>A) c.*303G>A (n.*303G>A) | ClinVar gnomAD v4 |
| 1 | g.171636102A>C | CA343723689 | MYOC,MYOCOS | c.1338T>G (p.Asp446Glu) c.235-2528A>C (n.235-2528A>C) c.*676T>G (n.*676T>G) c.*302T>G (n.*302T>G) | gnomAD v4 |