| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.171636082T>A | CA343723591 | MYOC,MYOCOS | c.1358A>T (p.Tyr453Phe) c.235-2548T>A (n.235-2548T>A) c.*696A>T (n.*696A>T) c.*322A>T (n.*322A>T) | |
| 1 | g.171636082T>C | CA343723592 | MYOC,MYOCOS | c.1358A>G (p.Tyr453Cys) c.235-2548T>C (n.235-2548T>C) c.*696A>G (n.*696A>G) c.*322A>G (n.*322A>G) | |
| 1 | g.171636082T>G | CA343723593 | MYOC,MYOCOS | c.1358A>C (p.Tyr453Ser) c.235-2548T>G (n.235-2548T>G) c.*696A>C (n.*696A>C) c.*322A>C (n.*322A>C) | |
| 1 | g.171636082_171636083delinsTA | CA1207016739 | MYOC,MYOCOS | c.1357_1358delinsTA (p.Tyr453=) c.235-2548_235-2547delinsTA (n.235-2548_235-2547delinsTA) c.*695_*696delinsTA (n.*695_*696delinsTA) c.*321_*322delinsTA (n.*321_*322delinsTA) | |
| 1 | g.171636083A>C | CA343723596 | MYOC,MYOCOS | c.1357T>G (p.Tyr453Asp) c.235-2547A>C (n.235-2547A>C) c.*695T>G (n.*695T>G) c.*321T>G (n.*321T>G) | |
| 1 | g.171636083A>G | CA343723601 | MYOC,MYOCOS | c.1357T>C (p.Tyr453His) c.235-2547A>G (n.235-2547A>G) c.*695T>C (n.*695T>C) c.*321T>C (n.*321T>C) | |
| 1 | g.171636083A>T | CA343723602 | MYOC,MYOCOS | c.1357T>A (p.Tyr453Asn) c.235-2547A>T (n.235-2547A>T) c.*695T>A (n.*695T>A) c.*321T>A (n.*321T>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.171636083_171636084delinsAA | CA1147984684 | MYOC,MYOCOS | c.1356_1357delinsTT (p.Ala452=) c.235-2547_235-2546delinsAA (n.235-2547_235-2546delinsAA) c.*694_*695delinsTT (n.*694_*695delinsTT) c.*320_*321delinsTT (n.*320_*321delinsTT) | |
| 1 | g.171636084dup | CA1207016740 | MYOC,MYOCOS | c.1357dup (p.Tyr453LeufsTer2) c.235-2546dup (n.235-2546dup) c.*695dup (n.*695dup) c.*321dup (n.*321dup) | dbSNP |
| 1 | g.171636084del | CA1244034 | MYOC,MYOCOS | c.1357del (p.Tyr453MetfsTer11) c.235-2546del (n.235-2546del) c.*695del (n.*695del) c.*321del (n.*321del) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.171636084A>C | CA421938650 | MYOC,MYOCOS | c.1356T>G (p.Ala452=) c.235-2546A>C (n.235-2546A>C) c.*694T>G (n.*694T>G) c.*320T>G (n.*320T>G) | |
| 1 | g.171636084A>G | CA421938651 | MYOC,MYOCOS | c.1356T>C (p.Ala452=) c.235-2546A>G (n.235-2546A>G) c.*694T>C (n.*694T>C) c.*320T>C (n.*320T>C) | |
| 1 | g.171636084A>T | CA421938652 | MYOC,MYOCOS | c.1356T>A (p.Ala452=) c.235-2546A>T (n.235-2546A>T) c.*694T>A (n.*694T>A) c.*320T>A (n.*320T>A) | |
| 1 | g.171636085G>A | CA343723607 | MYOC,MYOCOS | c.1355C>T (p.Ala452Val) c.235-2545G>A (n.235-2545G>A) c.*693C>T (n.*693C>T) c.*319C>T (n.*319C>T) | COSMIC |
| 1 | g.171636085G>C | CA343723610 | MYOC,MYOCOS | c.1355C>G (p.Ala452Gly) c.235-2545G>C (n.235-2545G>C) c.*693C>G (n.*693C>G) c.*319C>G (n.*319C>G) | |
| 1 | g.171636085G>T | CA343723612 | MYOC,MYOCOS | c.1355C>A (p.Ala452Asp) c.235-2545G>T (n.235-2545G>T) c.*693C>A (n.*693C>A) c.*319C>A (n.*319C>A) | |
| 1 | g.171636086C>A | CA343723620 | MYOC,MYOCOS | c.1354G>T (p.Ala452Ser) c.235-2544C>A (n.235-2544C>A) c.*692G>T (n.*692G>T) c.*318G>T (n.*318G>T) | |
| 1 | g.171636086C= | CA1207016741 | MYOC,MYOCOS | c.1354G= (p.Ala452=) c.235-2544C= (n.235-2544C=) c.*692G= (n.*692G=) c.*318G= (n.*318G=) | |
| 1 | g.171636086C>G | CA343723617 | MYOC,MYOCOS | c.1354G>C (p.Ala452Pro) c.235-2544C>G (n.235-2544C>G) c.*692G>C (n.*692G>C) c.*318G>C (n.*318G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.171636086C>T | CA343723614 | MYOC,MYOCOS | c.1354G>A (p.Ala452Thr) c.235-2544C>T (n.235-2544C>T) c.*692G>A (n.*692G>A) c.*318G>A (n.*318G>A) | |
| 1 | g.171636087A>C | CA343723621 | MYOC,MYOCOS | c.1353T>G (p.Phe451Leu) c.235-2543A>C (n.235-2543A>C) c.*691T>G (n.*691T>G) c.*317T>G (n.*317T>G) | |
| 1 | g.171636087A>G | CA421938653 | MYOC,MYOCOS | c.1353T>C (p.Phe451=) c.235-2543A>G (n.235-2543A>G) c.*691T>C (n.*691T>C) c.*317T>C (n.*317T>C) | |
| 1 | g.171636087A>T | CA343723622 | MYOC,MYOCOS | c.1353T>A (p.Phe451Leu) c.235-2543A>T (n.235-2543A>T) c.*691T>A (n.*691T>A) c.*317T>A (n.*317T>A) | |
| 1 | g.171636088A>C | CA343723623 | MYOC,MYOCOS | c.1352T>G (p.Phe451Cys) c.235-2542A>C (n.235-2542A>C) c.*690T>G (n.*690T>G) c.*316T>G (n.*316T>G) | |
| 1 | g.171636088A>G | CA343723624 | MYOC,MYOCOS | c.1352T>C (p.Phe451Ser) c.235-2542A>G (n.235-2542A>G) c.*690T>C (n.*690T>C) c.*316T>C (n.*316T>C) | |
| 1 | g.171636088A>T | CA343723625 | MYOC,MYOCOS | c.1352T>A (p.Phe451Tyr) c.235-2542A>T (n.235-2542A>T) c.*690T>A (n.*690T>A) c.*316T>A (n.*316T>A) | |
| 1 | g.171636089A>C | CA343723627 | MYOC,MYOCOS | c.1351T>G (p.Phe451Val) c.235-2541A>C (n.235-2541A>C) c.*689T>G (n.*689T>G) c.*315T>G (n.*315T>G) | |
| 1 | g.171636089A>G | CA343723628 | MYOC,MYOCOS | c.1351T>C (p.Phe451Leu) c.235-2541A>G (n.235-2541A>G) c.*689T>C (n.*689T>C) c.*315T>C (n.*315T>C) | |
| 1 | g.171636089A>T | CA343723629 | MYOC,MYOCOS | c.1351T>A (p.Phe451Ile) c.235-2541A>T (n.235-2541A>T) c.*689T>A (n.*689T>A) c.*315T>A (n.*315T>A) | |
| 1 | g.171636090G>A | CA421938654 | MYOC,MYOCOS | c.1350C>T (p.Asn450=) c.235-2540G>A (n.235-2540G>A) c.*688C>T (n.*688C>T) c.*314C>T (n.*314C>T) | dbSNP |
| 1 | g.171636090G>C | CA343723631 | MYOC,MYOCOS | c.1350C>G (p.Asn450Lys) c.235-2540G>C (n.235-2540G>C) c.*688C>G (n.*688C>G) c.*314C>G (n.*314C>G) | |
| 1 | g.171636090G= | CA1207016742 | MYOC,MYOCOS | c.1350C= (p.Asn450=) c.235-2540G= (n.235-2540G=) c.*688C= (n.*688C=) c.*314C= (n.*314C=) | |
| 1 | g.171636090G>T | CA343723632 | MYOC,MYOCOS | c.1350C>A (p.Asn450Lys) c.235-2540G>T (n.235-2540G>T) c.*688C>A (n.*688C>A) c.*314C>A (n.*314C>A) | |
| 1 | g.171636091T>A | CA343723634 | MYOC,MYOCOS | c.1349A>T (p.Asn450Ile) c.235-2539T>A (n.235-2539T>A) c.*687A>T (n.*687A>T) c.*313A>T (n.*313A>T) | |
| 1 | g.171636091T>C | CA343723635 | MYOC,MYOCOS | c.1349A>G (p.Asn450Ser) c.235-2539T>C (n.235-2539T>C) c.*687A>G (n.*687A>G) c.*313A>G (n.*313A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.171636091T>G | CA343723637 | MYOC,MYOCOS | c.1349A>C (p.Asn450Thr) c.235-2539T>G (n.235-2539T>G) c.*687A>C (n.*687A>C) c.*313A>C (n.*313A>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.171636091T= | CA1207016743 | MYOC,MYOCOS | c.1349A= (p.Asn450=) c.235-2539T= (n.235-2539T=) c.*687A= (n.*687A=) c.*313A= (n.*313A=) | |
| 1 | g.171636092T>A | CA343723639 | MYOC,MYOCOS | c.1348A>T (p.Asn450Tyr) c.235-2538T>A (n.235-2538T>A) c.*686A>T (n.*686A>T) c.*312A>T (n.*312A>T) | ClinVar |
| 1 | g.171636092T>C | CA343723649 | MYOC,MYOCOS | c.1348A>G (p.Asn450Asp) c.235-2538T>C (n.235-2538T>C) c.*686A>G (n.*686A>G) c.*312A>G (n.*312A>G) | ClinVar gnomAD v4 |
| 1 | g.171636092T>G | CA343723641 | MYOC,MYOCOS | c.1348A>C (p.Asn450His) c.235-2538T>G (n.235-2538T>G) c.*686A>C (n.*686A>C) c.*312A>C (n.*312A>C) | |
| 1 | g.171636099_171636128dup | CA2649105996 | MYOC,MYOCOS | c.1319_1348dup (p.Val449_Asn450insSerSerTyrThrSerAlaAspAlaThrVal) c.235-2531_235-2502dup (n.235-2531_235-2502dup) c.*657_*686dup (n.*657_*686dup) c.*283_*312dup (n.*283_*312dup) | gnomAD v4 |
| 1 | g.171636093G>A | CA421938655 | MYOC,MYOCOS | c.1347C>T (p.Val449=) c.235-2537G>A (n.235-2537G>A) c.*685C>T (n.*685C>T) c.*311C>T (n.*311C>T) | |
| 1 | g.171636093G>C | CA421938656 | MYOC,MYOCOS | c.1347C>G (p.Val449=) c.235-2537G>C (n.235-2537G>C) c.*685C>G (n.*685C>G) c.*311C>G (n.*311C>G) | |
| 1 | g.171636093G>T | CA421938657 | MYOC,MYOCOS | c.1347C>A (p.Val449=) c.235-2537G>T (n.235-2537G>T) c.*685C>A (n.*685C>A) c.*311C>A (n.*311C>A) | |
| 1 | g.171636094A>C | CA343723651 | MYOC,MYOCOS | c.1346T>G (p.Val449Gly) c.235-2536A>C (n.235-2536A>C) c.*684T>G (n.*684T>G) c.*310T>G (n.*310T>G) | |
| 1 | g.171636094A>G | CA343723653 | MYOC,MYOCOS | c.1346T>C (p.Val449Ala) c.235-2536A>G (n.235-2536A>G) c.*684T>C (n.*684T>C) c.*310T>C (n.*310T>C) | |
| 1 | g.171636094A>T | CA343723652 | MYOC,MYOCOS | c.1346T>A (p.Val449Asp) c.235-2536A>T (n.235-2536A>T) c.*684T>A (n.*684T>A) c.*310T>A (n.*310T>A) | |
| 1 | g.171636095C>A | CA343723654 | MYOC,MYOCOS | c.1345G>T (p.Val449Phe) c.235-2535C>A (n.235-2535C>A) c.*683G>T (n.*683G>T) c.*309G>T (n.*309G>T) | |
| 1 | g.171636095C= | CA1147683549 | MYOC,MYOCOS | c.1345G= (p.Val449=) c.235-2535C= (n.235-2535C=) c.*683G= (n.*683G=) c.*309G= (n.*309G=) | |
| 1 | g.171636095C>G | CA343723656 | MYOC,MYOCOS | c.1345G>C (p.Val449Leu) c.235-2535C>G (n.235-2535C>G) c.*683G>C (n.*683G>C) c.*309G>C (n.*309G>C) |