| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.171636073C>A | CA343723548 | MYOC,MYOCOS | c.1367G>T (p.Gly456Val) c.235-2557C>A (n.235-2557C>A) c.*705G>T (n.*705G>T) c.*331G>T (n.*331G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.171636073C= | CA1207016735 | MYOC,MYOCOS | c.1367G= (p.Gly456=) c.235-2557C= (n.235-2557C=) c.*705G= (n.*705G=) c.*331G= (n.*331G=) | |
| 1 | g.171636073C>G | CA343723549 | MYOC,MYOCOS | c.1367G>C (p.Gly456Ala) c.235-2557C>G (n.235-2557C>G) c.*705G>C (n.*705G>C) c.*331G>C (n.*331G>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.171636073C>T | CA343723550 | MYOC,MYOCOS | c.1367G>A (p.Gly456Asp) c.235-2557C>T (n.235-2557C>T) c.*705G>A (n.*705G>A) c.*331G>A (n.*331G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.171636074C>A | CA343723553 | MYOC,MYOCOS | c.1366G>T (p.Gly456Cys) c.235-2556C>A (n.235-2556C>A) c.*704G>T (n.*704G>T) c.*330G>T (n.*330G>T) | |
| 1 | g.171636074C= | CA1207016736 | MYOC,MYOCOS | c.1366G= (p.Gly456=) c.235-2556C= (n.235-2556C=) c.*704G= (n.*704G=) c.*330G= (n.*330G=) | |
| 1 | g.171636074C>G | CA343723552 | MYOC,MYOCOS | c.1366G>C (p.Gly456Arg) c.235-2556C>G (n.235-2556C>G) c.*704G>C (n.*704G>C) c.*330G>C (n.*330G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.171636074C>T | CA343723551 | MYOC,MYOCOS | c.1366G>A (p.Gly456Ser) c.235-2556C>T (n.235-2556C>T) c.*704G>A (n.*704G>A) c.*330G>A (n.*330G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.171636075T>A | CA421938646 | MYOC,MYOCOS | c.1365A>T (p.Thr455=) c.235-2555T>A (n.235-2555T>A) c.*703A>T (n.*703A>T) c.*329A>T (n.*329A>T) | |
| 1 | g.171636075T>C | CA1244033 | MYOC,MYOCOS | c.1365A>G (p.Thr455=) c.235-2555T>C (n.235-2555T>C) c.*703A>G (n.*703A>G) c.*329A>G (n.*329A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 1 | g.171636075T>G | CA421938647 | MYOC,MYOCOS | c.1365A>C (p.Thr455=) c.235-2555T>G (n.235-2555T>G) c.*703A>C (n.*703A>C) c.*329A>C (n.*329A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.171636075T= | CA1207016737 | MYOC,MYOCOS | c.1365A= (p.Thr455=) c.235-2555T= (n.235-2555T=) c.*703A= (n.*703A=) c.*329A= (n.*329A=) | |
| 1 | g.171636076G>A | CA343723557 | MYOC,MYOCOS | c.1364C>T (p.Thr455Ile) c.235-2554G>A (n.235-2554G>A) c.*702C>T (n.*702C>T) c.*328C>T (n.*328C>T) | |
| 1 | g.171636076G>C | CA343723559 | MYOC,MYOCOS | c.1364C>G (p.Thr455Arg) c.235-2554G>C (n.235-2554G>C) c.*702C>G (n.*702C>G) c.*328C>G (n.*328C>G) | |
| 1 | g.171636076G>T | CA343723562 | MYOC,MYOCOS | c.1364C>A (p.Thr455Lys) c.235-2554G>T (n.235-2554G>T) c.*702C>A (n.*702C>A) c.*328C>A (n.*328C>A) | |
| 1 | g.171636077T>A | CA343723564 | MYOC,MYOCOS | c.1363A>T (p.Thr455Ser) c.235-2553T>A (n.235-2553T>A) c.*701A>T (n.*701A>T) c.*327A>T (n.*327A>T) | |
| 1 | g.171636077T>C | CA343723565 | MYOC,MYOCOS | c.1363A>G (p.Thr455Ala) c.235-2553T>C (n.235-2553T>C) c.*701A>G (n.*701A>G) c.*327A>G (n.*327A>G) | |
| 1 | g.171636077T>G | CA343723568 | MYOC,MYOCOS | c.1363A>C (p.Thr455Pro) c.235-2553T>G (n.235-2553T>G) c.*701A>C (n.*701A>C) c.*327A>C (n.*327A>C) | |
| 1 | g.171636078G>A | CA421938648 | MYOC,MYOCOS | c.1362C>T (p.Asp454=) c.235-2552G>A (n.235-2552G>A) c.*700C>T (n.*700C>T) c.*326C>T (n.*326C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.171636078G>C | CA343723573 | MYOC,MYOCOS | c.1362C>G (p.Asp454Glu) c.235-2552G>C (n.235-2552G>C) c.*700C>G (n.*700C>G) c.*326C>G (n.*326C>G) | |
| 1 | g.171636078G>T | CA343723575 | MYOC,MYOCOS | c.1362C>A (p.Asp454Glu) c.235-2552G>T (n.235-2552G>T) c.*700C>A (n.*700C>A) c.*326C>A (n.*326C>A) | |
| 1 | g.171636079T>A | CA343723577 | MYOC,MYOCOS | c.1361A>T (p.Asp454Val) c.235-2551T>A (n.235-2551T>A) c.*699A>T (n.*699A>T) c.*325A>T (n.*325A>T) | |
| 1 | g.171636079T>C | CA343723578 | MYOC,MYOCOS | c.1361A>G (p.Asp454Gly) c.235-2551T>C (n.235-2551T>C) c.*699A>G (n.*699A>G) c.*325A>G (n.*325A>G) | |
| 1 | g.171636079T>G | CA343723580 | MYOC,MYOCOS | c.1361A>C (p.Asp454Ala) c.235-2551T>G (n.235-2551T>G) c.*699A>C (n.*699A>C) c.*325A>C (n.*325A>C) | |
| 1 | g.171636080C>A | CA343723585 | MYOC,MYOCOS | c.1360G>T (p.Asp454Tyr) c.235-2550C>A (n.235-2550C>A) c.*698G>T (n.*698G>T) c.*324G>T (n.*324G>T) | |
| 1 | g.171636080C>G | CA343723587 | MYOC,MYOCOS | c.1360G>C (p.Asp454His) c.235-2550C>G (n.235-2550C>G) c.*698G>C (n.*698G>C) c.*324G>C (n.*324G>C) | |
| 1 | g.171636080C>T | CA343723582 | MYOC,MYOCOS | c.1360G>A (p.Asp454Asn) c.235-2550C>T (n.235-2550C>T) c.*698G>A (n.*698G>A) c.*324G>A (n.*324G>A) | |
| 1 | g.171636081A= | CA1207016738 | MYOC,MYOCOS | c.1359T= (p.Tyr453=) c.235-2549A= (n.235-2549A=) c.*697T= (n.*697T=) c.*323T= (n.*323T=) | |
| 1 | g.171636081A>C | CA343723588 | MYOC,MYOCOS | c.1359T>G (p.Tyr453Ter) c.235-2549A>C (n.235-2549A>C) c.*697T>G (n.*697T>G) c.*323T>G (n.*323T>G) | |
| 1 | g.171636081A>G | CA421938649 | MYOC,MYOCOS | c.1359T>C (p.Tyr453=) c.235-2549A>G (n.235-2549A>G) c.*697T>C (n.*697T>C) c.*323T>C (n.*323T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.171636081A>T | CA343723589 | MYOC,MYOCOS | c.1359T>A (p.Tyr453Ter) c.235-2549A>T (n.235-2549A>T) c.*697T>A (n.*697T>A) c.*323T>A (n.*323T>A) | |
| 1 | g.171636082T>A | CA343723591 | MYOC,MYOCOS | c.1358A>T (p.Tyr453Phe) c.235-2548T>A (n.235-2548T>A) c.*696A>T (n.*696A>T) c.*322A>T (n.*322A>T) | |
| 1 | g.171636082T>C | CA343723592 | MYOC,MYOCOS | c.1358A>G (p.Tyr453Cys) c.235-2548T>C (n.235-2548T>C) c.*696A>G (n.*696A>G) c.*322A>G (n.*322A>G) | |
| 1 | g.171636082T>G | CA343723593 | MYOC,MYOCOS | c.1358A>C (p.Tyr453Ser) c.235-2548T>G (n.235-2548T>G) c.*696A>C (n.*696A>C) c.*322A>C (n.*322A>C) | |
| 1 | g.171636082_171636083delinsTA | CA1207016739 | MYOC,MYOCOS | c.1357_1358delinsTA (p.Tyr453=) c.235-2548_235-2547delinsTA (n.235-2548_235-2547delinsTA) c.*695_*696delinsTA (n.*695_*696delinsTA) c.*321_*322delinsTA (n.*321_*322delinsTA) | |
| 1 | g.171636083A>C | CA343723596 | MYOC,MYOCOS | c.1357T>G (p.Tyr453Asp) c.235-2547A>C (n.235-2547A>C) c.*695T>G (n.*695T>G) c.*321T>G (n.*321T>G) | |
| 1 | g.171636083A>G | CA343723601 | MYOC,MYOCOS | c.1357T>C (p.Tyr453His) c.235-2547A>G (n.235-2547A>G) c.*695T>C (n.*695T>C) c.*321T>C (n.*321T>C) | |
| 1 | g.171636083A>T | CA343723602 | MYOC,MYOCOS | c.1357T>A (p.Tyr453Asn) c.235-2547A>T (n.235-2547A>T) c.*695T>A (n.*695T>A) c.*321T>A (n.*321T>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.171636083_171636084delinsAA | CA1147984684 | MYOC,MYOCOS | c.1356_1357delinsTT (p.Ala452=) c.235-2547_235-2546delinsAA (n.235-2547_235-2546delinsAA) c.*694_*695delinsTT (n.*694_*695delinsTT) c.*320_*321delinsTT (n.*320_*321delinsTT) | |
| 1 | g.171636084dup | CA1207016740 | MYOC,MYOCOS | c.1357dup (p.Tyr453LeufsTer2) c.235-2546dup (n.235-2546dup) c.*695dup (n.*695dup) c.*321dup (n.*321dup) | dbSNP |
| 1 | g.171636084del | CA1244034 | MYOC,MYOCOS | c.1357del (p.Tyr453MetfsTer11) c.235-2546del (n.235-2546del) c.*695del (n.*695del) c.*321del (n.*321del) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.171636084A>C | CA421938650 | MYOC,MYOCOS | c.1356T>G (p.Ala452=) c.235-2546A>C (n.235-2546A>C) c.*694T>G (n.*694T>G) c.*320T>G (n.*320T>G) | |
| 1 | g.171636084A>G | CA421938651 | MYOC,MYOCOS | c.1356T>C (p.Ala452=) c.235-2546A>G (n.235-2546A>G) c.*694T>C (n.*694T>C) c.*320T>C (n.*320T>C) | |
| 1 | g.171636084A>T | CA421938652 | MYOC,MYOCOS | c.1356T>A (p.Ala452=) c.235-2546A>T (n.235-2546A>T) c.*694T>A (n.*694T>A) c.*320T>A (n.*320T>A) | |
| 1 | g.171636085G>A | CA343723607 | MYOC,MYOCOS | c.1355C>T (p.Ala452Val) c.235-2545G>A (n.235-2545G>A) c.*693C>T (n.*693C>T) c.*319C>T (n.*319C>T) | COSMIC |
| 1 | g.171636085G>C | CA343723610 | MYOC,MYOCOS | c.1355C>G (p.Ala452Gly) c.235-2545G>C (n.235-2545G>C) c.*693C>G (n.*693C>G) c.*319C>G (n.*319C>G) | |
| 1 | g.171636085G>T | CA343723612 | MYOC,MYOCOS | c.1355C>A (p.Ala452Asp) c.235-2545G>T (n.235-2545G>T) c.*693C>A (n.*693C>A) c.*319C>A (n.*319C>A) | |
| 1 | g.171636086C>A | CA343723620 | MYOC,MYOCOS | c.1354G>T (p.Ala452Ser) c.235-2544C>A (n.235-2544C>A) c.*692G>T (n.*692G>T) c.*318G>T (n.*318G>T) | |
| 1 | g.171636086C= | CA1207016741 | MYOC,MYOCOS | c.1354G= (p.Ala452=) c.235-2544C= (n.235-2544C=) c.*692G= (n.*692G=) c.*318G= (n.*318G=) | |
| 1 | g.171636086C>G | CA343723617 | MYOC,MYOCOS | c.1354G>C (p.Ala452Pro) c.235-2544C>G (n.235-2544C>G) c.*692G>C (n.*692G>C) c.*318G>C (n.*318G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |