Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.171636057C>ACA343723473MYOC,MYOCOSc.1383G>T (p.Lys461Asn)
c.235-2573C>A (n.235-2573C>A)
c.*721G>T (n.*721G>T)
c.*347G>T (n.*347G>T)
1g.171636057C=CA1207016731MYOC,MYOCOSc.1383G= (p.Lys461=)
c.235-2573C= (n.235-2573C=)
c.*721G= (n.*721G=)
c.*347G= (n.*347G=)
1g.171636057C>GCA343723477MYOC,MYOCOSc.1383G>C (p.Lys461Asn)
c.235-2573C>G (n.235-2573C>G)
c.*721G>C (n.*721G>C)
c.*347G>C (n.*347G>C)
 COSMIC
1g.171636057C>TCA1244032MYOC,MYOCOSc.1383G>A (p.Lys461=)
c.235-2573C>T (n.235-2573C>T)
c.*721G>A (n.*721G>A)
c.*347G>A (n.*347G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.171636058T>ACA343723489MYOC,MYOCOSc.1382A>T (p.Lys461Met)
c.235-2572T>A (n.235-2572T>A)
c.*720A>T (n.*720A>T)
c.*346A>T (n.*346A>T)
1g.171636058T>CCA343723480MYOC,MYOCOSc.1382A>G (p.Lys461Arg)
c.235-2572T>C (n.235-2572T>C)
c.*720A>G (n.*720A>G)
c.*346A>G (n.*346A>G)
1g.171636058T>GCA343723483MYOC,MYOCOSc.1382A>C (p.Lys461Thr)
c.235-2572T>G (n.235-2572T>G)
c.*720A>C (n.*720A>C)
c.*346A>C (n.*346A>C)
1g.171636059T>ACA343723492MYOC,MYOCOSc.1381A>T (p.Lys461Ter)
c.235-2571T>A (n.235-2571T>A)
c.*719A>T (n.*719A>T)
c.*345A>T (n.*345A>T)
1g.171636059T>CCA343723494MYOC,MYOCOSc.1381A>G (p.Lys461Glu)
c.235-2571T>C (n.235-2571T>C)
c.*719A>G (n.*719A>G)
c.*345A>G (n.*345A>G)
1g.171636059T>GCA343723496MYOC,MYOCOSc.1381A>C (p.Lys461Gln)
c.235-2571T>G (n.235-2571T>G)
c.*719A>C (n.*719A>C)
c.*345A>C (n.*345A>C)
1g.171636060G>ACA421938635MYOC,MYOCOSc.1380C>T (p.Ser460=)
c.235-2570G>A (n.235-2570G>A)
c.*718C>T (n.*718C>T)
c.*344C>T (n.*344C>T)
1g.171636060G>CCA343723499MYOC,MYOCOSc.1380C>G (p.Ser460Arg)
c.235-2570G>C (n.235-2570G>C)
c.*718C>G (n.*718C>G)
c.*344C>G (n.*344C>G)
1g.171636060G>TCA343723501MYOC,MYOCOSc.1380C>A (p.Ser460Arg)
c.235-2570G>T (n.235-2570G>T)
c.*718C>A (n.*718C>A)
c.*344C>A (n.*344C>A)
1g.171636061C>ACA343723507MYOC,MYOCOSc.1379G>T (p.Ser460Ile)
c.235-2569C>A (n.235-2569C>A)
c.*717G>T (n.*717G>T)
c.*343G>T (n.*343G>T)
1g.171636061C>GCA343723509MYOC,MYOCOSc.1379G>C (p.Ser460Thr)
c.235-2569C>G (n.235-2569C>G)
c.*717G>C (n.*717G>C)
c.*343G>C (n.*343G>C)
1g.171636061C>TCA343723508MYOC,MYOCOSc.1379G>A (p.Ser460Asn)
c.235-2569C>T (n.235-2569C>T)
c.*717G>A (n.*717G>A)
c.*343G>A (n.*343G>A)
 gnomAD v4
1g.171636062T>ACA343723510MYOC,MYOCOSc.1378A>T (p.Ser460Cys)
c.235-2568T>A (n.235-2568T>A)
c.*716A>T (n.*716A>T)
c.*342A>T (n.*342A>T)
1g.171636062T>CCA343723512MYOC,MYOCOSc.1378A>G (p.Ser460Gly)
c.235-2568T>C (n.235-2568T>C)
c.*716A>G (n.*716A>G)
c.*342A>G (n.*342A>G)
1g.171636062T>GCA343723513MYOC,MYOCOSc.1378A>C (p.Ser460Arg)
c.235-2568T>G (n.235-2568T>G)
c.*716A>C (n.*716A>C)
c.*342A>C (n.*342A>C)
1g.171636063G>ACA421938636MYOC,MYOCOSc.1377C>T (p.Ile459=)
c.235-2567G>A (n.235-2567G>A)
c.*715C>T (n.*715C>T)
c.*341C>T (n.*341C>T)
1g.171636063G>CCA343723516MYOC,MYOCOSc.1377C>G (p.Ile459Met)
c.235-2567G>C (n.235-2567G>C)
c.*715C>G (n.*715C>G)
c.*341C>G (n.*341C>G)
1g.171636063G>TCA421938637MYOC,MYOCOSc.1377C>A (p.Ile459=)
c.235-2567G>T (n.235-2567G>T)
c.*715C>A (n.*715C>A)
c.*341C>A (n.*341C>A)
1g.171636064A>CCA343723520MYOC,MYOCOSc.1376T>G (p.Ile459Ser)
c.235-2566A>C (n.235-2566A>C)
c.*714T>G (n.*714T>G)
c.*340T>G (n.*340T>G)
1g.171636064A>GCA343723521MYOC,MYOCOSc.1376T>C (p.Ile459Thr)
c.235-2566A>G (n.235-2566A>G)
c.*714T>C (n.*714T>C)
c.*340T>C (n.*340T>C)
1g.171636064A>TCA343723522MYOC,MYOCOSc.1376T>A (p.Ile459Asn)
c.235-2566A>T (n.235-2566A>T)
c.*714T>A (n.*714T>A)
c.*340T>A (n.*340T>A)
1g.171636065T>ACA343723523MYOC,MYOCOSc.1375A>T (p.Ile459Phe)
c.235-2565T>A (n.235-2565T>A)
c.*713A>T (n.*713A>T)
c.*339A>T (n.*339A>T)
1g.171636065T>CCA343723524MYOC,MYOCOSc.1375A>G (p.Ile459Val)
c.235-2565T>C (n.235-2565T>C)
c.*713A>G (n.*713A>G)
c.*339A>G (n.*339A>G)
 gnomAD v4
1g.171636065T>GCA343723525MYOC,MYOCOSc.1375A>C (p.Ile459Leu)
c.235-2565T>G (n.235-2565T>G)
c.*713A>C (n.*713A>C)
c.*339A>C (n.*339A>C)
1g.171636066A>CCA421938639MYOC,MYOCOSc.1374T>G (p.Gly458=)
c.235-2564A>C (n.235-2564A>C)
c.*712T>G (n.*712T>G)
c.*338T>G (n.*338T>G)
1g.171636066A>GCA421938638MYOC,MYOCOSc.1374T>C (p.Gly458=)
c.235-2564A>G (n.235-2564A>G)
c.*712T>C (n.*712T>C)
c.*338T>C (n.*338T>C)
1g.171636066A>TCA421938640MYOC,MYOCOSc.1374T>A (p.Gly458=)
c.235-2564A>T (n.235-2564A>T)
c.*712T>A (n.*712T>A)
c.*338T>A (n.*338T>A)
 gnomAD v4
1g.171636067C>ACA32685424MYOC,MYOCOSc.1373G>T (p.Gly458Val)
c.235-2563C>A (n.235-2563C>A)
c.*711G>T (n.*711G>T)
c.*337G>T (n.*337G>T)
 dbSNP
1g.171636067C=CA1207016732MYOC,MYOCOSc.1373G= (p.Gly458=)
c.235-2563C= (n.235-2563C=)
c.*711G= (n.*711G=)
c.*337G= (n.*337G=)
1g.171636067C>GCA343723527MYOC,MYOCOSc.1373G>C (p.Gly458Ala)
c.235-2563C>G (n.235-2563C>G)
c.*711G>C (n.*711G>C)
c.*337G>C (n.*337G>C)
1g.171636067C>TCA343723526MYOC,MYOCOSc.1373G>A (p.Gly458Asp)
c.235-2563C>T (n.235-2563C>T)
c.*711G>A (n.*711G>A)
c.*337G>A (n.*337G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.171636068C>ACA343723529MYOC,MYOCOSc.1372G>T (p.Gly458Cys)
c.235-2562C>A (n.235-2562C>A)
c.*710G>T (n.*710G>T)
c.*336G>T (n.*336G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.171636068C=CA1207016733MYOC,MYOCOSc.1372G= (p.Gly458=)
c.235-2562C= (n.235-2562C=)
c.*710G= (n.*710G=)
c.*336G= (n.*336G=)
1g.171636068C>GCA343723531MYOC,MYOCOSc.1372G>C (p.Gly458Arg)
c.235-2562C>G (n.235-2562C>G)
c.*710G>C (n.*710G>C)
c.*336G>C (n.*336G>C)
1g.171636068C>TCA343723530MYOC,MYOCOSc.1372G>A (p.Gly458Ser)
c.235-2562C>T (n.235-2562C>T)
c.*710G>A (n.*710G>A)
c.*336G>A (n.*336G>A)
1g.171636069T>ACA32685426MYOC,MYOCOSc.1371A>T (p.Thr457=)
c.235-2561T>A (n.235-2561T>A)
c.*709A>T (n.*709A>T)
c.*335A>T (n.*335A>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.171636069T>CCA421938641MYOC,MYOCOSc.1371A>G (p.Thr457=)
c.235-2561T>C (n.235-2561T>C)
c.*709A>G (n.*709A>G)
c.*335A>G (n.*335A>G)
 gnomAD v4
1g.171636069T>GCA421938642MYOC,MYOCOSc.1371A>C (p.Thr457=)
c.235-2561T>G (n.235-2561T>G)
c.*709A>C (n.*709A>C)
c.*335A>C (n.*335A>C)
1g.171636069T=CA1142054679MYOC,MYOCOSc.1371A= (p.Thr457=)
c.235-2561T= (n.235-2561T=)
c.*709A= (n.*709A=)
c.*335A= (n.*335A=)
1g.171636070G>ACA343723533MYOC,MYOCOSc.1370C>T (p.Thr457Ile)
c.235-2560G>A (n.235-2560G>A)
c.*708C>T (n.*708C>T)
c.*334C>T (n.*334C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.171636070G>CCA343723534MYOC,MYOCOSc.1370C>G (p.Thr457Arg)
c.235-2560G>C (n.235-2560G>C)
c.*708C>G (n.*708C>G)
c.*334C>G (n.*334C>G)
1g.171636070G=CA1207016734MYOC,MYOCOSc.1370C= (p.Thr457=)
c.235-2560G= (n.235-2560G=)
c.*708C= (n.*708C=)
c.*334C= (n.*334C=)
1g.171636070G>TCA343723539MYOC,MYOCOSc.1370C>A (p.Thr457Lys)
c.235-2560G>T (n.235-2560G>T)
c.*708C>A (n.*708C>A)
c.*334C>A (n.*334C>A)
1g.171636071T>ACA343723543MYOC,MYOCOSc.1369A>T (p.Thr457Ser)
c.235-2559T>A (n.235-2559T>A)
c.*707A>T (n.*707A>T)
c.*333A>T (n.*333A>T)
1g.171636071T>CCA343723544MYOC,MYOCOSc.1369A>G (p.Thr457Ala)
c.235-2559T>C (n.235-2559T>C)
c.*707A>G (n.*707A>G)
c.*333A>G (n.*333A>G)
 gnomAD v4
1g.171636071T>GCA343723546MYOC,MYOCOSc.1369A>C (p.Thr457Pro)
c.235-2559T>G (n.235-2559T>G)
c.*707A>C (n.*707A>C)
c.*333A>C (n.*333A>C)

Number of alleles fetched