UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.171636050T>A | CA343723443 | MYOC,MYOCOS | c.1390A>T (p.Thr464Ser) c.235-2580T>A (n.235-2580T>A) c.*728A>T (n.*728A>T) c.*354A>T (n.*354A>T) | |
| 1 | g.171636050T>C | CA343723445 | MYOC,MYOCOS | c.1390A>G (p.Thr464Ala) c.235-2580T>C (n.235-2580T>C) c.*728A>G (n.*728A>G) c.*354A>G (n.*354A>G) | |
| 1 | g.171636050T>G | CA343723447 | MYOC,MYOCOS | c.1390A>C (p.Thr464Pro) c.235-2580T>G (n.235-2580T>G) c.*728A>C (n.*728A>C) c.*354A>C (n.*354A>C) | |
| 1 | g.171636051C>A | CA421938630 | MYOC,MYOCOS | c.1389G>T (p.Leu463=) c.235-2579C>A (n.235-2579C>A) c.*727G>T (n.*727G>T) c.*353G>T (n.*353G>T) | |
| 1 | g.171636051C>G | CA421938628 | MYOC,MYOCOS | c.1389G>C (p.Leu463=) c.235-2579C>G (n.235-2579C>G) c.*727G>C (n.*727G>C) c.*353G>C (n.*353G>C) | |
| 1 | g.171636051C>T | CA421938629 | MYOC,MYOCOS | c.1389G>A (p.Leu463=) c.235-2579C>T (n.235-2579C>T) c.*727G>A (n.*727G>A) c.*353G>A (n.*353G>A) | |
| 1 | g.171636052A= | CA1207016729 | MYOC,MYOCOS | c.1388T= (p.Leu463=) c.235-2578A= (n.235-2578A=) c.*726T= (n.*726T=) c.*352T= (n.*352T=) | |
| 1 | g.171636052A>C | CA343723450 | MYOC,MYOCOS | c.1388T>G (p.Leu463Arg) c.235-2578A>C (n.235-2578A>C) c.*726T>G (n.*726T>G) c.*352T>G (n.*352T>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.171636052A>G | CA343723451 | MYOC,MYOCOS | c.1388T>C (p.Leu463Pro) c.235-2578A>G (n.235-2578A>G) c.*726T>C (n.*726T>C) c.*352T>C (n.*352T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.171636052A>T | CA343723453 | MYOC,MYOCOS | c.1388T>A (p.Leu463Gln) c.235-2578A>T (n.235-2578A>T) c.*726T>A (n.*726T>A) c.*352T>A (n.*352T>A) | |
| 1 | g.171636053G>A | CA421938631 | MYOC,MYOCOS | c.1387C>T (p.Leu463=) c.235-2577G>A (n.235-2577G>A) c.*725C>T (n.*725C>T) c.*351C>T (n.*351C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.171636053G>C | CA343723456 | MYOC,MYOCOS | c.1387C>G (p.Leu463Val) c.235-2577G>C (n.235-2577G>C) c.*725C>G (n.*725C>G) c.*351C>G (n.*351C>G) | |
| 1 | g.171636053G>T | CA343723457 | MYOC,MYOCOS | c.1387C>A (p.Leu463Met) c.235-2577G>T (n.235-2577G>T) c.*725C>A (n.*725C>A) c.*351C>A (n.*351C>A) | |
| 1 | g.171636055dup | CA1244031 | MYOC,MYOCOS | c.1387dup (p.Leu463ProfsTer10) c.235-2575dup (n.235-2575dup) c.*725dup (n.*725dup) c.*351dup (n.*351dup) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.171636054G>A | CA421938632 | MYOC,MYOCOS | c.1386C>T (p.Thr462=) c.235-2576G>A (n.235-2576G>A) c.*724C>T (n.*724C>T) c.*350C>T (n.*350C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.171636054G>C | CA421938633 | MYOC,MYOCOS | c.1386C>G (p.Thr462=) c.235-2576G>C (n.235-2576G>C) c.*724C>G (n.*724C>G) c.*350C>G (n.*350C>G) | |
| 1 | g.171636054G>T | CA421938634 | MYOC,MYOCOS | c.1386C>A (p.Thr462=) c.235-2576G>T (n.235-2576G>T) c.*724C>A (n.*724C>A) c.*350C>A (n.*350C>A) | |
| 1 | g.171636055G>A | CA343723463 | MYOC,MYOCOS | c.1385C>T (p.Thr462Ile) c.235-2575G>A (n.235-2575G>A) c.*723C>T (n.*723C>T) c.*349C>T (n.*349C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.171636055G>C | CA343723461 | MYOC,MYOCOS | c.1385C>G (p.Thr462Ser) c.235-2575G>C (n.235-2575G>C) c.*723C>G (n.*723C>G) c.*349C>G (n.*349C>G) | |
| 1 | g.171636055G>T | CA343723459 | MYOC,MYOCOS | c.1385C>A (p.Thr462Asn) c.235-2575G>T (n.235-2575G>T) c.*723C>A (n.*723C>A) c.*349C>A (n.*349C>A) | |
| 1 | g.171636056T>A | CA343723465 | MYOC,MYOCOS | c.1384A>T (p.Thr462Ser) c.235-2574T>A (n.235-2574T>A) c.*722A>T (n.*722A>T) c.*348A>T (n.*348A>T) | |
| 1 | g.171636056T>C | CA343723469 | MYOC,MYOCOS | c.1384A>G (p.Thr462Ala) c.235-2574T>C (n.235-2574T>C) c.*722A>G (n.*722A>G) c.*348A>G (n.*348A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.171636056T>G | CA343723471 | MYOC,MYOCOS | c.1384A>C (p.Thr462Pro) c.235-2574T>G (n.235-2574T>G) c.*722A>C (n.*722A>C) c.*348A>C (n.*348A>C) | |
| 1 | g.171636056T= | CA1207016730 | MYOC,MYOCOS | c.1384A= (p.Thr462=) c.235-2574T= (n.235-2574T=) c.*722A= (n.*722A=) c.*348A= (n.*348A=) | |
| 1 | g.171636057C>A | CA343723473 | MYOC,MYOCOS | c.1383G>T (p.Lys461Asn) c.235-2573C>A (n.235-2573C>A) c.*721G>T (n.*721G>T) c.*347G>T (n.*347G>T) | |
| 1 | g.171636057C= | CA1207016731 | MYOC,MYOCOS | c.1383G= (p.Lys461=) c.235-2573C= (n.235-2573C=) c.*721G= (n.*721G=) c.*347G= (n.*347G=) | |
| 1 | g.171636057C>G | CA343723477 | MYOC,MYOCOS | c.1383G>C (p.Lys461Asn) c.235-2573C>G (n.235-2573C>G) c.*721G>C (n.*721G>C) c.*347G>C (n.*347G>C) | COSMIC |
| 1 | g.171636057C>T | CA1244032 | MYOC,MYOCOS | c.1383G>A (p.Lys461=) c.235-2573C>T (n.235-2573C>T) c.*721G>A (n.*721G>A) c.*347G>A (n.*347G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.171636058T>A | CA343723489 | MYOC,MYOCOS | c.1382A>T (p.Lys461Met) c.235-2572T>A (n.235-2572T>A) c.*720A>T (n.*720A>T) c.*346A>T (n.*346A>T) | |
| 1 | g.171636058T>C | CA343723480 | MYOC,MYOCOS | c.1382A>G (p.Lys461Arg) c.235-2572T>C (n.235-2572T>C) c.*720A>G (n.*720A>G) c.*346A>G (n.*346A>G) | |
| 1 | g.171636058T>G | CA343723483 | MYOC,MYOCOS | c.1382A>C (p.Lys461Thr) c.235-2572T>G (n.235-2572T>G) c.*720A>C (n.*720A>C) c.*346A>C (n.*346A>C) | |
| 1 | g.171636059T>A | CA343723492 | MYOC,MYOCOS | c.1381A>T (p.Lys461Ter) c.235-2571T>A (n.235-2571T>A) c.*719A>T (n.*719A>T) c.*345A>T (n.*345A>T) | |
| 1 | g.171636059T>C | CA343723494 | MYOC,MYOCOS | c.1381A>G (p.Lys461Glu) c.235-2571T>C (n.235-2571T>C) c.*719A>G (n.*719A>G) c.*345A>G (n.*345A>G) | |
| 1 | g.171636059T>G | CA343723496 | MYOC,MYOCOS | c.1381A>C (p.Lys461Gln) c.235-2571T>G (n.235-2571T>G) c.*719A>C (n.*719A>C) c.*345A>C (n.*345A>C) | |
| 1 | g.171636060G>A | CA421938635 | MYOC,MYOCOS | c.1380C>T (p.Ser460=) c.235-2570G>A (n.235-2570G>A) c.*718C>T (n.*718C>T) c.*344C>T (n.*344C>T) | |
| 1 | g.171636060G>C | CA343723499 | MYOC,MYOCOS | c.1380C>G (p.Ser460Arg) c.235-2570G>C (n.235-2570G>C) c.*718C>G (n.*718C>G) c.*344C>G (n.*344C>G) | |
| 1 | g.171636060G>T | CA343723501 | MYOC,MYOCOS | c.1380C>A (p.Ser460Arg) c.235-2570G>T (n.235-2570G>T) c.*718C>A (n.*718C>A) c.*344C>A (n.*344C>A) | |
| 1 | g.171636061C>A | CA343723507 | MYOC,MYOCOS | c.1379G>T (p.Ser460Ile) c.235-2569C>A (n.235-2569C>A) c.*717G>T (n.*717G>T) c.*343G>T (n.*343G>T) | |
| 1 | g.171636061C>G | CA343723509 | MYOC,MYOCOS | c.1379G>C (p.Ser460Thr) c.235-2569C>G (n.235-2569C>G) c.*717G>C (n.*717G>C) c.*343G>C (n.*343G>C) | |
| 1 | g.171636061C>T | CA343723508 | MYOC,MYOCOS | c.1379G>A (p.Ser460Asn) c.235-2569C>T (n.235-2569C>T) c.*717G>A (n.*717G>A) c.*343G>A (n.*343G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.171636062T>A | CA343723510 | MYOC,MYOCOS | c.1378A>T (p.Ser460Cys) c.235-2568T>A (n.235-2568T>A) c.*716A>T (n.*716A>T) c.*342A>T (n.*342A>T) | |
| 1 | g.171636062T>C | CA343723512 | MYOC,MYOCOS | c.1378A>G (p.Ser460Gly) c.235-2568T>C (n.235-2568T>C) c.*716A>G (n.*716A>G) c.*342A>G (n.*342A>G) | |
| 1 | g.171636062T>G | CA343723513 | MYOC,MYOCOS | c.1378A>C (p.Ser460Arg) c.235-2568T>G (n.235-2568T>G) c.*716A>C (n.*716A>C) c.*342A>C (n.*342A>C) | |
| 1 | g.171636063G>A | CA421938636 | MYOC,MYOCOS | c.1377C>T (p.Ile459=) c.235-2567G>A (n.235-2567G>A) c.*715C>T (n.*715C>T) c.*341C>T (n.*341C>T) | |
| 1 | g.171636063G>C | CA343723516 | MYOC,MYOCOS | c.1377C>G (p.Ile459Met) c.235-2567G>C (n.235-2567G>C) c.*715C>G (n.*715C>G) c.*341C>G (n.*341C>G) | |
| 1 | g.171636063G>T | CA421938637 | MYOC,MYOCOS | c.1377C>A (p.Ile459=) c.235-2567G>T (n.235-2567G>T) c.*715C>A (n.*715C>A) c.*341C>A (n.*341C>A) | |
| 1 | g.171636064A>C | CA343723520 | MYOC,MYOCOS | c.1376T>G (p.Ile459Ser) c.235-2566A>C (n.235-2566A>C) c.*714T>G (n.*714T>G) c.*340T>G (n.*340T>G) | |
| 1 | g.171636064A>G | CA343723521 | MYOC,MYOCOS | c.1376T>C (p.Ile459Thr) c.235-2566A>G (n.235-2566A>G) c.*714T>C (n.*714T>C) c.*340T>C (n.*340T>C) | |
| 1 | g.171636064A>T | CA343723522 | MYOC,MYOCOS | c.1376T>A (p.Ile459Asn) c.235-2566A>T (n.235-2566A>T) c.*714T>A (n.*714T>A) c.*340T>A (n.*340T>A) | |
| 1 | g.171636065T>A | CA343723523 | MYOC,MYOCOS | c.1375A>T (p.Ile459Phe) c.235-2565T>A (n.235-2565T>A) c.*713A>T (n.*713A>T) c.*339A>T (n.*339A>T) |