Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.171636044G>ACA343723415MYOC,MYOCOSc.1396C>T (p.Pro466Ser)
c.235-2586G>A (n.235-2586G>A)
c.*734C>T (n.*734C>T)
c.*360C>T (n.*360C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.171636044G>CCA343723416MYOC,MYOCOSc.1396C>G (p.Pro466Ala)
c.235-2586G>C (n.235-2586G>C)
c.*734C>G (n.*734C>G)
c.*360C>G (n.*360C>G)
1g.171636044G=CA1207016726MYOC,MYOCOSc.1396C= (p.Pro466=)
c.235-2586G= (n.235-2586G=)
c.*734C= (n.*734C=)
c.*360C= (n.*360C=)
1g.171636044G>TCA343723419MYOC,MYOCOSc.1396C>A (p.Pro466Thr)
c.235-2586G>T (n.235-2586G>T)
c.*734C>A (n.*734C>A)
c.*360C>A (n.*360C>A)
1g.171636045G>ACA421938623MYOC,MYOCOSc.1395C>T (p.Ile465=)
c.235-2585G>A (n.235-2585G>A)
c.*733C>T (n.*733C>T)
c.*359C>T (n.*359C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.171636045G>CCA343723421MYOC,MYOCOSc.1395C>G (p.Ile465Met)
c.235-2585G>C (n.235-2585G>C)
c.*733C>G (n.*733C>G)
c.*359C>G (n.*359C>G)
 ClinVar
1g.171636045G=CA1207016727MYOC,MYOCOSc.1395C= (p.Ile465=)
c.235-2585G= (n.235-2585G=)
c.*733C= (n.*733C=)
c.*359C= (n.*359C=)
1g.171636045G>TCA421938624MYOC,MYOCOSc.1395C>A (p.Ile465=)
c.235-2585G>T (n.235-2585G>T)
c.*733C>A (n.*733C>A)
c.*359C>A (n.*359C>A)
1g.171636046A>CCA343723423MYOC,MYOCOSc.1394T>G (p.Ile465Ser)
c.235-2584A>C (n.235-2584A>C)
c.*732T>G (n.*732T>G)
c.*358T>G (n.*358T>G)
1g.171636046A>GCA343723426MYOC,MYOCOSc.1394T>C (p.Ile465Thr)
c.235-2584A>G (n.235-2584A>G)
c.*732T>C (n.*732T>C)
c.*358T>C (n.*358T>C)
1g.171636046A>TCA343723427MYOC,MYOCOSc.1394T>A (p.Ile465Asn)
c.235-2584A>T (n.235-2584A>T)
c.*732T>A (n.*732T>A)
c.*358T>A (n.*358T>A)
1g.171636047T>ACA343723430MYOC,MYOCOSc.1393A>T (p.Ile465Phe)
c.235-2583T>A (n.235-2583T>A)
c.*731A>T (n.*731A>T)
c.*357A>T (n.*357A>T)
1g.171636047T>CCA343723431MYOC,MYOCOSc.1393A>G (p.Ile465Val)
c.235-2583T>C (n.235-2583T>C)
c.*731A>G (n.*731A>G)
c.*357A>G (n.*357A>G)
1g.171636047T>GCA343723433MYOC,MYOCOSc.1393A>C (p.Ile465Leu)
c.235-2583T>G (n.235-2583T>G)
c.*731A>C (n.*731A>C)
c.*357A>C (n.*357A>C)
1g.171636048G>ACA421938625MYOC,MYOCOSc.1392C>T (p.Thr464=)
c.235-2582G>A (n.235-2582G>A)
c.*730C>T (n.*730C>T)
c.*356C>T (n.*356C>T)
 COSMIC
1g.171636048G>CCA421938626MYOC,MYOCOSc.1392C>G (p.Thr464=)
c.235-2582G>C (n.235-2582G>C)
c.*730C>G (n.*730C>G)
c.*356C>G (n.*356C>G)
1g.171636048G>TCA421938627MYOC,MYOCOSc.1392C>A (p.Thr464=)
c.235-2582G>T (n.235-2582G>T)
c.*730C>A (n.*730C>A)
c.*356C>A (n.*356C>A)
 gnomAD v4
1g.171636049G>ACA343723436MYOC,MYOCOSc.1391C>T (p.Thr464Ile)
c.235-2581G>A (n.235-2581G>A)
c.*729C>T (n.*729C>T)
c.*355C>T (n.*355C>T)
 dbSNP gnomAD v4
1g.171636049G>CCA343723440MYOC,MYOCOSc.1391C>G (p.Thr464Ser)
c.235-2581G>C (n.235-2581G>C)
c.*729C>G (n.*729C>G)
c.*355C>G (n.*355C>G)
1g.171636049G=CA1207016728MYOC,MYOCOSc.1391C= (p.Thr464=)
c.235-2581G= (n.235-2581G=)
c.*729C= (n.*729C=)
c.*355C= (n.*355C=)
1g.171636049G>TCA343723438MYOC,MYOCOSc.1391C>A (p.Thr464Asn)
c.235-2581G>T (n.235-2581G>T)
c.*729C>A (n.*729C>A)
c.*355C>A (n.*355C>A)
 gnomAD v4
1g.171636050T>ACA343723443MYOC,MYOCOSc.1390A>T (p.Thr464Ser)
c.235-2580T>A (n.235-2580T>A)
c.*728A>T (n.*728A>T)
c.*354A>T (n.*354A>T)
1g.171636050T>CCA343723445MYOC,MYOCOSc.1390A>G (p.Thr464Ala)
c.235-2580T>C (n.235-2580T>C)
c.*728A>G (n.*728A>G)
c.*354A>G (n.*354A>G)
1g.171636050T>GCA343723447MYOC,MYOCOSc.1390A>C (p.Thr464Pro)
c.235-2580T>G (n.235-2580T>G)
c.*728A>C (n.*728A>C)
c.*354A>C (n.*354A>C)
1g.171636051C>ACA421938630MYOC,MYOCOSc.1389G>T (p.Leu463=)
c.235-2579C>A (n.235-2579C>A)
c.*727G>T (n.*727G>T)
c.*353G>T (n.*353G>T)
1g.171636051C>GCA421938628MYOC,MYOCOSc.1389G>C (p.Leu463=)
c.235-2579C>G (n.235-2579C>G)
c.*727G>C (n.*727G>C)
c.*353G>C (n.*353G>C)
1g.171636051C>TCA421938629MYOC,MYOCOSc.1389G>A (p.Leu463=)
c.235-2579C>T (n.235-2579C>T)
c.*727G>A (n.*727G>A)
c.*353G>A (n.*353G>A)
1g.171636052A=CA1207016729MYOC,MYOCOSc.1388T= (p.Leu463=)
c.235-2578A= (n.235-2578A=)
c.*726T= (n.*726T=)
c.*352T= (n.*352T=)
1g.171636052A>CCA343723450MYOC,MYOCOSc.1388T>G (p.Leu463Arg)
c.235-2578A>C (n.235-2578A>C)
c.*726T>G (n.*726T>G)
c.*352T>G (n.*352T>G)
 gnomAD v4
1g.171636052A>GCA343723451MYOC,MYOCOSc.1388T>C (p.Leu463Pro)
c.235-2578A>G (n.235-2578A>G)
c.*726T>C (n.*726T>C)
c.*352T>C (n.*352T>C)
 gnomAD v4
1g.171636052A>TCA343723453MYOC,MYOCOSc.1388T>A (p.Leu463Gln)
c.235-2578A>T (n.235-2578A>T)
c.*726T>A (n.*726T>A)
c.*352T>A (n.*352T>A)
1g.171636053G>ACA421938631MYOC,MYOCOSc.1387C>T (p.Leu463=)
c.235-2577G>A (n.235-2577G>A)
c.*725C>T (n.*725C>T)
c.*351C>T (n.*351C>T)
 gnomAD v4
1g.171636053G>CCA343723456MYOC,MYOCOSc.1387C>G (p.Leu463Val)
c.235-2577G>C (n.235-2577G>C)
c.*725C>G (n.*725C>G)
c.*351C>G (n.*351C>G)
1g.171636053G>TCA343723457MYOC,MYOCOSc.1387C>A (p.Leu463Met)
c.235-2577G>T (n.235-2577G>T)
c.*725C>A (n.*725C>A)
c.*351C>A (n.*351C>A)
1g.171636055dupCA1244031MYOC,MYOCOSc.1387dup (p.Leu463ProfsTer10)
c.235-2575dup (n.235-2575dup)
c.*725dup (n.*725dup)
c.*351dup (n.*351dup)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.171636054G>ACA421938632MYOC,MYOCOSc.1386C>T (p.Thr462=)
c.235-2576G>A (n.235-2576G>A)
c.*724C>T (n.*724C>T)
c.*350C>T (n.*350C>T)
 gnomAD v4
1g.171636054G>CCA421938633MYOC,MYOCOSc.1386C>G (p.Thr462=)
c.235-2576G>C (n.235-2576G>C)
c.*724C>G (n.*724C>G)
c.*350C>G (n.*350C>G)
1g.171636054G>TCA421938634MYOC,MYOCOSc.1386C>A (p.Thr462=)
c.235-2576G>T (n.235-2576G>T)
c.*724C>A (n.*724C>A)
c.*350C>A (n.*350C>A)
1g.171636055G>ACA343723463MYOC,MYOCOSc.1385C>T (p.Thr462Ile)
c.235-2575G>A (n.235-2575G>A)
c.*723C>T (n.*723C>T)
c.*349C>T (n.*349C>T)
 gnomAD v4
1g.171636055G>CCA343723461MYOC,MYOCOSc.1385C>G (p.Thr462Ser)
c.235-2575G>C (n.235-2575G>C)
c.*723C>G (n.*723C>G)
c.*349C>G (n.*349C>G)
1g.171636055G>TCA343723459MYOC,MYOCOSc.1385C>A (p.Thr462Asn)
c.235-2575G>T (n.235-2575G>T)
c.*723C>A (n.*723C>A)
c.*349C>A (n.*349C>A)
1g.171636056T>ACA343723465MYOC,MYOCOSc.1384A>T (p.Thr462Ser)
c.235-2574T>A (n.235-2574T>A)
c.*722A>T (n.*722A>T)
c.*348A>T (n.*348A>T)
1g.171636056T>CCA343723469MYOC,MYOCOSc.1384A>G (p.Thr462Ala)
c.235-2574T>C (n.235-2574T>C)
c.*722A>G (n.*722A>G)
c.*348A>G (n.*348A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.171636056T>GCA343723471MYOC,MYOCOSc.1384A>C (p.Thr462Pro)
c.235-2574T>G (n.235-2574T>G)
c.*722A>C (n.*722A>C)
c.*348A>C (n.*348A>C)
1g.171636056T=CA1207016730MYOC,MYOCOSc.1384A= (p.Thr462=)
c.235-2574T= (n.235-2574T=)
c.*722A= (n.*722A=)
c.*348A= (n.*348A=)
1g.171636057C>ACA343723473MYOC,MYOCOSc.1383G>T (p.Lys461Asn)
c.235-2573C>A (n.235-2573C>A)
c.*721G>T (n.*721G>T)
c.*347G>T (n.*347G>T)
1g.171636057C=CA1207016731MYOC,MYOCOSc.1383G= (p.Lys461=)
c.235-2573C= (n.235-2573C=)
c.*721G= (n.*721G=)
c.*347G= (n.*347G=)
1g.171636057C>GCA343723477MYOC,MYOCOSc.1383G>C (p.Lys461Asn)
c.235-2573C>G (n.235-2573C>G)
c.*721G>C (n.*721G>C)
c.*347G>C (n.*347G>C)
 COSMIC
1g.171636057C>TCA1244032MYOC,MYOCOSc.1383G>A (p.Lys461=)
c.235-2573C>T (n.235-2573C>T)
c.*721G>A (n.*721G>A)
c.*347G>A (n.*347G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.171636058T>ACA343723489MYOC,MYOCOSc.1382A>T (p.Lys461Met)
c.235-2572T>A (n.235-2572T>A)
c.*720A>T (n.*720A>T)
c.*346A>T (n.*346A>T)

Number of alleles fetched