| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.171636031C>A | CA343723333 | MYOC,MYOCOS | c.1409G>T (p.Arg470Leu) c.235-2599C>A (n.235-2599C>A) c.*747G>T (n.*747G>T) c.*373G>T (n.*373G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.171636031C= | CA1207016722 | MYOC,MYOCOS | c.1409G= (p.Arg470=) c.235-2599C= (n.235-2599C=) c.*747G= (n.*747G=) c.*373G= (n.*373G=) | |
| 1 | g.171636031C>G | CA343723331 | MYOC,MYOCOS | c.1409G>C (p.Arg470Pro) c.235-2599C>G (n.235-2599C>G) c.*747G>C (n.*747G>C) c.*373G>C (n.*373G>C) | |
| 1 | g.171636031C>T | CA1244028 | MYOC,MYOCOS | c.1409G>A (p.Arg470His) c.235-2599C>T (n.235-2599C>T) c.*747G>A (n.*747G>A) c.*373G>A (n.*373G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 1 | g.171636032G>A | CA32685408 | MYOC,MYOCOS | c.1408C>T (p.Arg470Cys) c.235-2598G>A (n.235-2598G>A) c.*746C>T (n.*746C>T) c.*372C>T (n.*372C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 1 | g.171636032G>C | CA343723337 | MYOC,MYOCOS | c.1408C>G (p.Arg470Gly) c.235-2598G>C (n.235-2598G>C) c.*746C>G (n.*746C>G) c.*372C>G (n.*372C>G) | |
| 1 | g.171636032G= | CA1207016723 | MYOC,MYOCOS | c.1408C= (p.Arg470=) c.235-2598G= (n.235-2598G=) c.*746C= (n.*746C=) c.*372C= (n.*372C=) | |
| 1 | g.171636032G>T | CA343723340 | MYOC,MYOCOS | c.1408C>A (p.Arg470Ser) c.235-2598G>T (n.235-2598G>T) c.*746C>A (n.*746C>A) c.*372C>A (n.*372C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.171636033G>A | CA421938618 | MYOC,MYOCOS | c.1407C>T (p.Asn469=) c.235-2597G>A (n.235-2597G>A) c.*745C>T (n.*745C>T) c.*371C>T (n.*371C>T) | |
| 1 | g.171636033G>C | CA343723343 | MYOC,MYOCOS | c.1407C>G (p.Asn469Lys) c.235-2597G>C (n.235-2597G>C) c.*745C>G (n.*745C>G) c.*371C>G (n.*371C>G) | COSMIC |
| 1 | g.171636033G>T | CA343723345 | MYOC,MYOCOS | c.1407C>A (p.Asn469Lys) c.235-2597G>T (n.235-2597G>T) c.*745C>A (n.*745C>A) c.*371C>A (n.*371C>A) | |
| 1 | g.171636034T>A | CA343723348 | MYOC,MYOCOS | c.1406A>T (p.Asn469Ile) c.235-2596T>A (n.235-2596T>A) c.*744A>T (n.*744A>T) c.*370A>T (n.*370A>T) | |
| 1 | g.171636034T>C | CA1244029 | MYOC,MYOCOS | c.1406A>G (p.Asn469Ser) c.235-2596T>C (n.235-2596T>C) c.*744A>G (n.*744A>G) c.*370A>G (n.*370A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.171636034T>G | CA343723351 | MYOC,MYOCOS | c.1406A>C (p.Asn469Thr) c.235-2596T>G (n.235-2596T>G) c.*744A>C (n.*744A>C) c.*370A>C (n.*370A>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.171636034T= | CA1207016724 | MYOC,MYOCOS | c.1406A= (p.Asn469=) c.235-2596T= (n.235-2596T=) c.*744A= (n.*744A=) c.*370A= (n.*370A=) | |
| 1 | g.171636035T>A | CA343723355 | MYOC,MYOCOS | c.1405A>T (p.Asn469Tyr) c.235-2595T>A (n.235-2595T>A) c.*743A>T (n.*743A>T) c.*369A>T (n.*369A>T) | |
| 1 | g.171636035T>C | CA343723357 | MYOC,MYOCOS | c.1405A>G (p.Asn469Asp) c.235-2595T>C (n.235-2595T>C) c.*743A>G (n.*743A>G) c.*369A>G (n.*369A>G) | |
| 1 | g.171636035T>G | CA343723360 | MYOC,MYOCOS | c.1405A>C (p.Asn469His) c.235-2595T>G (n.235-2595T>G) c.*743A>C (n.*743A>C) c.*369A>C (n.*369A>C) | |
| 1 | g.171636036C>A | CA343723361 | MYOC,MYOCOS | c.1404G>T (p.Lys468Asn) c.235-2594C>A (n.235-2594C>A) c.*742G>T (n.*742G>T) c.*368G>T (n.*368G>T) | |
| 1 | g.171636036C= | CA1207016725 | MYOC,MYOCOS | c.1404G= (p.Lys468=) c.235-2594C= (n.235-2594C=) c.*742G= (n.*742G=) c.*368G= (n.*368G=) | |
| 1 | g.171636036C>G | CA343723364 | MYOC,MYOCOS | c.1404G>C (p.Lys468Asn) c.235-2594C>G (n.235-2594C>G) c.*742G>C (n.*742G>C) c.*368G>C (n.*368G>C) | |
| 1 | g.171636036C>T | CA1244030 | MYOC,MYOCOS | c.1404G>A (p.Lys468=) c.235-2594C>T (n.235-2594C>T) c.*742G>A (n.*742G>A) c.*368G>A (n.*368G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 1 | g.171636037T>A | CA343723367 | MYOC,MYOCOS | c.1403A>T (p.Lys468Met) c.235-2593T>A (n.235-2593T>A) c.*741A>T (n.*741A>T) c.*367A>T (n.*367A>T) | |
| 1 | g.171636037T>C | CA343723369 | MYOC,MYOCOS | c.1403A>G (p.Lys468Arg) c.235-2593T>C (n.235-2593T>C) c.*741A>G (n.*741A>G) c.*367A>G (n.*367A>G) | |
| 1 | g.171636037T>G | CA343723371 | MYOC,MYOCOS | c.1403A>C (p.Lys468Thr) c.235-2593T>G (n.235-2593T>G) c.*741A>C (n.*741A>C) c.*367A>C (n.*367A>C) | |
| 1 | g.171636038T>A | CA343723374 | MYOC,MYOCOS | c.1402A>T (p.Lys468Ter) c.235-2592T>A (n.235-2592T>A) c.*740A>T (n.*740A>T) c.*366A>T (n.*366A>T) | |
| 1 | g.171636038T>C | CA343723377 | MYOC,MYOCOS | c.1402A>G (p.Lys468Glu) c.235-2592T>C (n.235-2592T>C) c.*740A>G (n.*740A>G) c.*366A>G (n.*366A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.171636038T>G | CA343723378 | MYOC,MYOCOS | c.1402A>C (p.Lys468Gln) c.235-2592T>G (n.235-2592T>G) c.*740A>C (n.*740A>C) c.*366A>C (n.*366A>C) | |
| 1 | g.171636039G>A | CA421938619 | MYOC,MYOCOS | c.1401C>T (p.Phe467=) c.235-2591G>A (n.235-2591G>A) c.*739C>T (n.*739C>T) c.*365C>T (n.*365C>T) | |
| 1 | g.171636039G>C | CA343723384 | MYOC,MYOCOS | c.1401C>G (p.Phe467Leu) c.235-2591G>C (n.235-2591G>C) c.*739C>G (n.*739C>G) c.*365C>G (n.*365C>G) | |
| 1 | g.171636039G>T | CA343723381 | MYOC,MYOCOS | c.1401C>A (p.Phe467Leu) c.235-2591G>T (n.235-2591G>T) c.*739C>A (n.*739C>A) c.*365C>A (n.*365C>A) | |
| 1 | g.171636040A>C | CA343723387 | MYOC,MYOCOS | c.1400T>G (p.Phe467Cys) c.235-2590A>C (n.235-2590A>C) c.*738T>G (n.*738T>G) c.*364T>G (n.*364T>G) | |
| 1 | g.171636040A>G | CA343723393 | MYOC,MYOCOS | c.1400T>C (p.Phe467Ser) c.235-2590A>G (n.235-2590A>G) c.*738T>C (n.*738T>C) c.*364T>C (n.*364T>C) | |
| 1 | g.171636040A>T | CA343723389 | MYOC,MYOCOS | c.1400T>A (p.Phe467Tyr) c.235-2590A>T (n.235-2590A>T) c.*738T>A (n.*738T>A) c.*364T>A (n.*364T>A) | |
| 1 | g.171636041A>C | CA343723394 | MYOC,MYOCOS | c.1399T>G (p.Phe467Val) c.235-2589A>C (n.235-2589A>C) c.*737T>G (n.*737T>G) c.*363T>G (n.*363T>G) | |
| 1 | g.171636041A>G | CA343723405 | MYOC,MYOCOS | c.1399T>C (p.Phe467Leu) c.235-2589A>G (n.235-2589A>G) c.*737T>C (n.*737T>C) c.*363T>C (n.*363T>C) | |
| 1 | g.171636041A>T | CA343723398 | MYOC,MYOCOS | c.1399T>A (p.Phe467Ile) c.235-2589A>T (n.235-2589A>T) c.*737T>A (n.*737T>A) c.*363T>A (n.*363T>A) | |
| 1 | g.171636042T>A | CA421938620 | MYOC,MYOCOS | c.1398A>T (p.Pro466=) c.235-2588T>A (n.235-2588T>A) c.*736A>T (n.*736A>T) c.*362A>T (n.*362A>T) | |
| 1 | g.171636042T>C | CA421938621 | MYOC,MYOCOS | c.1398A>G (p.Pro466=) c.235-2588T>C (n.235-2588T>C) c.*736A>G (n.*736A>G) c.*362A>G (n.*362A>G) | |
| 1 | g.171636042T>G | CA421938622 | MYOC,MYOCOS | c.1398A>C (p.Pro466=) c.235-2588T>G (n.235-2588T>G) c.*736A>C (n.*736A>C) c.*362A>C (n.*362A>C) | |
| 1 | g.171636043G>A | CA343723407 | MYOC,MYOCOS | c.1397C>T (p.Pro466Leu) c.235-2587G>A (n.235-2587G>A) c.*735C>T (n.*735C>T) c.*361C>T (n.*361C>T) | |
| 1 | g.171636043G>C | CA343723409 | MYOC,MYOCOS | c.1397C>G (p.Pro466Arg) c.235-2587G>C (n.235-2587G>C) c.*735C>G (n.*735C>G) c.*361C>G (n.*361C>G) | |
| 1 | g.171636043G>T | CA343723412 | MYOC,MYOCOS | c.1397C>A (p.Pro466Gln) c.235-2587G>T (n.235-2587G>T) c.*735C>A (n.*735C>A) c.*361C>A (n.*361C>A) | |
| 1 | g.171636044G>A | CA343723415 | MYOC,MYOCOS | c.1396C>T (p.Pro466Ser) c.235-2586G>A (n.235-2586G>A) c.*734C>T (n.*734C>T) c.*360C>T (n.*360C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.171636044G>C | CA343723416 | MYOC,MYOCOS | c.1396C>G (p.Pro466Ala) c.235-2586G>C (n.235-2586G>C) c.*734C>G (n.*734C>G) c.*360C>G (n.*360C>G) | |
| 1 | g.171636044G= | CA1207016726 | MYOC,MYOCOS | c.1396C= (p.Pro466=) c.235-2586G= (n.235-2586G=) c.*734C= (n.*734C=) c.*360C= (n.*360C=) | |
| 1 | g.171636044G>T | CA343723419 | MYOC,MYOCOS | c.1396C>A (p.Pro466Thr) c.235-2586G>T (n.235-2586G>T) c.*734C>A (n.*734C>A) c.*360C>A (n.*360C>A) | |
| 1 | g.171636045G>A | CA421938623 | MYOC,MYOCOS | c.1395C>T (p.Ile465=) c.235-2585G>A (n.235-2585G>A) c.*733C>T (n.*733C>T) c.*359C>T (n.*359C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.171636045G>C | CA343723421 | MYOC,MYOCOS | c.1395C>G (p.Ile465Met) c.235-2585G>C (n.235-2585G>C) c.*733C>G (n.*733C>G) c.*359C>G (n.*359C>G) | ClinVar |
| 1 | g.171636045G= | CA1207016727 | MYOC,MYOCOS | c.1395C= (p.Ile465=) c.235-2585G= (n.235-2585G=) c.*733C= (n.*733C=) c.*359C= (n.*359C=) |