Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.171635957_171636008delCA2649105993MYOC,MYOCOSc.1432_1483del (p.Asp478SerfsTer?)
c.235-2673_235-2622del (n.235-2673_235-2622del)
c.*770_*821del (n.*770_*821del)
c.*396_*447del (n.*396_*447del)
 gnomAD v4
1g.171635990_171635992delCA2649105994MYOC,MYOCOSc.1453_1455del (p.Lys485del)
c.235-2640_235-2638del (n.235-2640_235-2638del)
c.*791_*793del (n.*791_*793del)
c.*417_*419del (n.*417_*419del)
 gnomAD v4
1g.171635988C>ACA343723086MYOC,MYOCOSc.1452G>T (p.Lys484Asn)
c.235-2642C>A (n.235-2642C>A)
c.*790G>T (n.*790G>T)
c.*416G>T (n.*416G>T)
1g.171635988C=CA1207016712MYOC,MYOCOSc.1452G= (p.Lys484=)
c.235-2642C= (n.235-2642C=)
c.*790G= (n.*790G=)
c.*416G= (n.*416G=)
1g.171635988C>GCA343723088MYOC,MYOCOSc.1452G>C (p.Lys484Asn)
c.235-2642C>G (n.235-2642C>G)
c.*790G>C (n.*790G>C)
c.*416G>C (n.*416G>C)
 COSMIC
1g.171635988C>TCA421938581MYOC,MYOCOSc.1452G>A (p.Lys484=)
c.235-2642C>T (n.235-2642C>T)
c.*790G>A (n.*790G>A)
c.*416G>A (n.*416G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
1g.171635989T>ACA343723091MYOC,MYOCOSc.1451A>T (p.Lys484Met)
c.235-2641T>A (n.235-2641T>A)
c.*789A>T (n.*789A>T)
c.*415A>T (n.*415A>T)
1g.171635989T>CCA343723093MYOC,MYOCOSc.1451A>G (p.Lys484Arg)
c.235-2641T>C (n.235-2641T>C)
c.*789A>G (n.*789A>G)
c.*415A>G (n.*415A>G)
1g.171635989T>GCA343723097MYOC,MYOCOSc.1451A>C (p.Lys484Thr)
c.235-2641T>G (n.235-2641T>G)
c.*789A>C (n.*789A>C)
c.*415A>C (n.*415A>C)
1g.171635990delCA2649105995MYOC,MYOCOSc.1451del (p.Lys484ArgfsTer9)
c.235-2640del (n.235-2640del)
c.*789del (n.*789del)
c.*415del (n.*415del)
 gnomAD v4
1g.171635990T>ACA343723100MYOC,MYOCOSc.1450A>T (p.Lys484Ter)
c.235-2640T>A (n.235-2640T>A)
c.*788A>T (n.*788A>T)
c.*414A>T (n.*414A>T)
1g.171635990T>CCA343723102MYOC,MYOCOSc.1450A>G (p.Lys484Glu)
c.235-2640T>C (n.235-2640T>C)
c.*788A>G (n.*788A>G)
c.*414A>G (n.*414A>G)
 gnomAD v4
1g.171635990T>GCA1244021MYOC,MYOCOSc.1450A>C (p.Lys484Gln)
c.235-2640T>G (n.235-2640T>G)
c.*788A>C (n.*788A>C)
c.*414A>C (n.*414A>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.171635990T=CA1144146963MYOC,MYOCOSc.1450A= (p.Lys484=)
c.235-2640T= (n.235-2640T=)
c.*788A= (n.*788A=)
c.*414A= (n.*414A=)
1g.171635991C>ACA343723104MYOC,MYOCOSc.1449G>T (p.Glu483Asp)
c.235-2639C>A (n.235-2639C>A)
c.*787G>T (n.*787G>T)
c.*413G>T (n.*413G>T)
1g.171635991C>GCA343723106MYOC,MYOCOSc.1449G>C (p.Glu483Asp)
c.235-2639C>G (n.235-2639C>G)
c.*787G>C (n.*787G>C)
c.*413G>C (n.*413G>C)
1g.171635991C>TCA421938584MYOC,MYOCOSc.1449G>A (p.Glu483=)
c.235-2639C>T (n.235-2639C>T)
c.*787G>A (n.*787G>A)
c.*413G>A (n.*413G>A)
 gnomAD v4
1g.171635992T>ACA343723108MYOC,MYOCOSc.1448A>T (p.Glu483Val)
c.235-2638T>A (n.235-2638T>A)
c.*786A>T (n.*786A>T)
c.*412A>T (n.*412A>T)
1g.171635992T>CCA343723114MYOC,MYOCOSc.1448A>G (p.Glu483Gly)
c.235-2638T>C (n.235-2638T>C)
c.*786A>G (n.*786A>G)
c.*412A>G (n.*412A>G)
 gnomAD v4
1g.171635992T>GCA343723111MYOC,MYOCOSc.1448A>C (p.Glu483Ala)
c.235-2638T>G (n.235-2638T>G)
c.*786A>C (n.*786A>C)
c.*412A>C (n.*412A>C)
1g.171635993C>ACA343723116MYOC,MYOCOSc.1447G>T (p.Glu483Ter)
c.235-2637C>A (n.235-2637C>A)
c.*785G>T (n.*785G>T)
c.*411G>T (n.*411G>T)
 ClinVar
1g.171635993C>GCA343723121MYOC,MYOCOSc.1447G>C (p.Glu483Gln)
c.235-2637C>G (n.235-2637C>G)
c.*785G>C (n.*785G>C)
c.*411G>C (n.*411G>C)
1g.171635993C>TCA343723118MYOC,MYOCOSc.1447G>A (p.Glu483Lys)
c.235-2637C>T (n.235-2637C>T)
c.*785G>A (n.*785G>A)
c.*411G>A (n.*411G>A)
 gnomAD v4
1g.171635994C>ACA421938588MYOC,MYOCOSc.1446G>T (p.Leu482=)
c.235-2636C>A (n.235-2636C>A)
c.*784G>T (n.*784G>T)
c.*410G>T (n.*410G>T)
1g.171635994C>GCA421938589MYOC,MYOCOSc.1446G>C (p.Leu482=)
c.235-2636C>G (n.235-2636C>G)
c.*784G>C (n.*784G>C)
c.*410G>C (n.*410G>C)
 gnomAD v4
1g.171635994C>TCA421938590MYOC,MYOCOSc.1446G>A (p.Leu482=)
c.235-2636C>T (n.235-2636C>T)
c.*784G>A (n.*784G>A)
c.*410G>A (n.*410G>A)
1g.171635995A>CCA343723124MYOC,MYOCOSc.1445T>G (p.Leu482Arg)
c.235-2635A>C (n.235-2635A>C)
c.*783T>G (n.*783T>G)
c.*409T>G (n.*409T>G)
1g.171635995A>GCA343723126MYOC,MYOCOSc.1445T>C (p.Leu482Pro)
c.235-2635A>G (n.235-2635A>G)
c.*783T>C (n.*783T>C)
c.*409T>C (n.*409T>C)
1g.171635995A>TCA343723127MYOC,MYOCOSc.1445T>A (p.Leu482Gln)
c.235-2635A>T (n.235-2635A>T)
c.*783T>A (n.*783T>A)
c.*409T>A (n.*409T>A)
1g.171635996G>ACA421938593MYOC,MYOCOSc.1444C>T (p.Leu482=)
c.235-2634G>A (n.235-2634G>A)
c.*782C>T (n.*782C>T)
c.*408C>T (n.*408C>T)
1g.171635996G>CCA343723130MYOC,MYOCOSc.1444C>G (p.Leu482Val)
c.235-2634G>C (n.235-2634G>C)
c.*782C>G (n.*782C>G)
c.*408C>G (n.*408C>G)
1g.171635996G>TCA343723133MYOC,MYOCOSc.1444C>A (p.Leu482Met)
c.235-2634G>T (n.235-2634G>T)
c.*782C>A (n.*782C>A)
c.*408C>A (n.*408C>A)
 gnomAD v4
1g.171635996_171635997delinsTACA645524327MYOC,MYOCOSc.1443_1444delinsTA (p.Leu482Met)
c.235-2634_235-2633delinsTA (n.235-2634_235-2633delinsTA)
c.*781_*782delinsTA (n.*781_*782delinsTA)
c.*407_*408delinsTA (n.*407_*408delinsTA)
 COSMIC
1g.171635997G>ACA421938594MYOC,MYOCOSc.1443C>T (p.Pro481=)
c.235-2633G>A (n.235-2633G>A)
c.*781C>T (n.*781C>T)
c.*407C>T (n.*407C>T)
1g.171635997G>CCA421938595MYOC,MYOCOSc.1443C>G (p.Pro481=)
c.235-2633G>C (n.235-2633G>C)
c.*781C>G (n.*781C>G)
c.*407C>G (n.*407C>G)
1g.171635997G>TCA421938596MYOC,MYOCOSc.1443C>A (p.Pro481=)
c.235-2633G>T (n.235-2633G>T)
c.*781C>A (n.*781C>A)
c.*407C>A (n.*407C>A)
1g.171635998G>ACA343723135MYOC,MYOCOSc.1442C>T (p.Pro481Leu)
c.235-2632G>A (n.235-2632G>A)
c.*780C>T (n.*780C>T)
c.*406C>T (n.*406C>T)
 ClinVar dbSNP
1g.171635998G>CCA343723138MYOC,MYOCOSc.1442C>G (p.Pro481Arg)
c.235-2632G>C (n.235-2632G>C)
c.*780C>G (n.*780C>G)
c.*406C>G (n.*406C>G)
 ClinVar dbSNP
1g.171635998G>TCA343723140MYOC,MYOCOSc.1442C>A (p.Pro481His)
c.235-2632G>T (n.235-2632G>T)
c.*780C>A (n.*780C>A)
c.*406C>A (n.*406C>A)
 COSMIC
1g.171635999G>ACA1244022MYOC,MYOCOSc.1441C>T (p.Pro481Ser)
c.235-2631G>A (n.235-2631G>A)
c.*779C>T (n.*779C>T)
c.*405C>T (n.*405C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.171635999G>CCA343723144MYOC,MYOCOSc.1441C>G (p.Pro481Ala)
c.235-2631G>C (n.235-2631G>C)
c.*779C>G (n.*779C>G)
c.*405C>G (n.*405C>G)
1g.171635999G=CA1207016713MYOC,MYOCOSc.1441C= (p.Pro481=)
c.235-2631G= (n.235-2631G=)
c.*779C= (n.*779C=)
c.*405C= (n.*405C=)
1g.171635999G>TCA16616748MYOC,MYOCOSc.1441C>A (p.Pro481Thr)
c.235-2631G>T (n.235-2631G>T)
c.*779C>A (n.*779C>A)
c.*405C>A (n.*405C>A)
 ClinVar dbSNP
1g.171636000G>ACA421938598MYOC,MYOCOSc.1440C>T (p.Asn480=)
c.235-2630G>A (n.235-2630G>A)
c.*778C>T (n.*778C>T)
c.*404C>T (n.*404C>T)
 dbSNP gnomAD v4
1g.171636000G>CCA343723150MYOC,MYOCOSc.1440C>G (p.Asn480Lys)
c.235-2630G>C (n.235-2630G>C)
c.*778C>G (n.*778C>G)
c.*404C>G (n.*404C>G)
 ClinVar dbSNP
1g.171636000G=CA1140886904MYOC,MYOCOSc.1440C= (p.Asn480=)
c.235-2630G= (n.235-2630G=)
c.*778C= (n.*778C=)
c.*404C= (n.*404C=)
1g.171636000G>TCA119175MYOC,MYOCOSc.1440C>A (p.Asn480Lys)
c.235-2630G>T (n.235-2630G>T)
c.*778C>A (n.*778C>A)
c.*404C>A (n.*404C>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.171636001T>ACA343723153MYOC,MYOCOSc.1439A>T (p.Asn480Ile)
c.235-2629T>A (n.235-2629T>A)
c.*777A>T (n.*777A>T)
c.*403A>T (n.*403A>T)
1g.171636001T>CCA343723154MYOC,MYOCOSc.1439A>G (p.Asn480Ser)
c.235-2629T>C (n.235-2629T>C)
c.*777A>G (n.*777A>G)
c.*403A>G (n.*403A>G)
1g.171636001T>GCA343723157MYOC,MYOCOSc.1439A>C (p.Asn480Thr)
c.235-2629T>G (n.235-2629T>G)
c.*777A>C (n.*777A>C)
c.*403A>C (n.*403A>C)

Number of alleles fetched