| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.171635957_171636008del | CA2649105993 | MYOC,MYOCOS | c.1432_1483del (p.Asp478SerfsTer?) c.235-2673_235-2622del (n.235-2673_235-2622del) c.*770_*821del (n.*770_*821del) c.*396_*447del (n.*396_*447del) | gnomAD v4 |
| 1 | g.171635978C>A | CA343723024 | MYOC,MYOCOS | c.1462G>T (p.Ala488Ser) c.235-2652C>A (n.235-2652C>A) c.*800G>T (n.*800G>T) c.*426G>T (n.*426G>T) | |
| 1 | g.171635978C= | CA1207016710 | MYOC,MYOCOS | c.1462G= (p.Ala488=) c.235-2652C= (n.235-2652C=) c.*800G= (n.*800G=) c.*426G= (n.*426G=) | |
| 1 | g.171635978C>G | CA343723026 | MYOC,MYOCOS | c.1462G>C (p.Ala488Pro) c.235-2652C>G (n.235-2652C>G) c.*800G>C (n.*800G>C) c.*426G>C (n.*426G>C) | |
| 1 | g.171635978C>T | CA343723022 | MYOC,MYOCOS | c.1462G>A (p.Ala488Thr) c.235-2652C>T (n.235-2652C>T) c.*800G>A (n.*800G>A) c.*426G>A (n.*426G>A) | |
| 1 | g.171635979A>C | CA343723030 | MYOC,MYOCOS | c.1461T>G (p.Phe487Leu) c.235-2651A>C (n.235-2651A>C) c.*799T>G (n.*799T>G) c.*425T>G (n.*425T>G) | |
| 1 | g.171635979A>G | CA421938572 | MYOC,MYOCOS | c.1461T>C (p.Phe487=) c.235-2651A>G (n.235-2651A>G) c.*799T>C (n.*799T>C) c.*425T>C (n.*425T>C) | |
| 1 | g.171635979A>T | CA343723031 | MYOC,MYOCOS | c.1461T>A (p.Phe487Leu) c.235-2651A>T (n.235-2651A>T) c.*799T>A (n.*799T>A) c.*425T>A (n.*425T>A) | |
| 1 | g.171635981dup | CA1244018 | MYOC,MYOCOS | c.1461dup (p.Ala488CysfsTer11) c.235-2649dup (n.235-2649dup) c.*799dup (n.*799dup) c.*425dup (n.*425dup) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.171635980A>C | CA343723033 | MYOC,MYOCOS | c.1460T>G (p.Phe487Cys) c.235-2650A>C (n.235-2650A>C) c.*798T>G (n.*798T>G) c.*424T>G (n.*424T>G) | |
| 1 | g.171635980A>G | CA343723036 | MYOC,MYOCOS | c.1460T>C (p.Phe487Ser) c.235-2650A>G (n.235-2650A>G) c.*798T>C (n.*798T>C) c.*424T>C (n.*424T>C) | |
| 1 | g.171635980A>T | CA343723039 | MYOC,MYOCOS | c.1460T>A (p.Phe487Tyr) c.235-2650A>T (n.235-2650A>T) c.*798T>A (n.*798T>A) c.*424T>A (n.*424T>A) | |
| 1 | g.171635981A>C | CA343723042 | MYOC,MYOCOS | c.1459T>G (p.Phe487Val) c.235-2649A>C (n.235-2649A>C) c.*797T>G (n.*797T>G) c.*423T>G (n.*423T>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.171635981A>G | CA343723044 | MYOC,MYOCOS | c.1459T>C (p.Phe487Leu) c.235-2649A>G (n.235-2649A>G) c.*797T>C (n.*797T>C) c.*423T>C (n.*423T>C) | |
| 1 | g.171635981A>T | CA343723047 | MYOC,MYOCOS | c.1459T>A (p.Phe487Ile) c.235-2649A>T (n.235-2649A>T) c.*797T>A (n.*797T>A) c.*423T>A (n.*423T>A) | |
| 1 | g.171635982G>A | CA421938574 | MYOC,MYOCOS | c.1458C>T (p.Leu486=) c.235-2648G>A (n.235-2648G>A) c.*796C>T (n.*796C>T) c.*422C>T (n.*422C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.171635982G>C | CA421938575 | MYOC,MYOCOS | c.1458C>G (p.Leu486=) c.235-2648G>C (n.235-2648G>C) c.*796C>G (n.*796C>G) c.*422C>G (n.*422C>G) | dbSNP |
| 1 | g.171635982G= | CA1148256577 | MYOC,MYOCOS | c.1458C= (p.Leu486=) c.235-2648G= (n.235-2648G=) c.*796C= (n.*796C=) c.*422C= (n.*422C=) | |
| 1 | g.171635982G>T | CA1244019 | MYOC,MYOCOS | c.1458C>A (p.Leu486=) c.235-2648G>T (n.235-2648G>T) c.*796C>A (n.*796C>A) c.*422C>A (n.*422C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.171635983A>C | CA343723051 | MYOC,MYOCOS | c.1457T>G (p.Leu486Arg) c.235-2647A>C (n.235-2647A>C) c.*795T>G (n.*795T>G) c.*421T>G (n.*421T>G) | |
| 1 | g.171635983A>G | CA343723054 | MYOC,MYOCOS | c.1457T>C (p.Leu486Pro) c.235-2647A>G (n.235-2647A>G) c.*795T>C (n.*795T>C) c.*421T>C (n.*421T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.171635983A>T | CA343723055 | MYOC,MYOCOS | c.1457T>A (p.Leu486His) c.235-2647A>T (n.235-2647A>T) c.*795T>A (n.*795T>A) c.*421T>A (n.*421T>A) | |
| 1 | g.171635984G>A | CA343723062 | MYOC,MYOCOS | c.1456C>T (p.Leu486Phe) c.235-2646G>A (n.235-2646G>A) c.*794C>T (n.*794C>T) c.*420C>T (n.*420C>T) | ClinVar |
| 1 | g.171635984G>C | CA343723060 | MYOC,MYOCOS | c.1456C>G (p.Leu486Val) c.235-2646G>C (n.235-2646G>C) c.*794C>G (n.*794C>G) c.*420C>G (n.*420C>G) | |
| 1 | g.171635984G>T | CA343723058 | MYOC,MYOCOS | c.1456C>A (p.Leu486Ile) c.235-2646G>T (n.235-2646G>T) c.*794C>A (n.*794C>A) c.*420C>A (n.*420C>A) | |
| 1 | g.171635985C>A | CA32685315 | MYOC,MYOCOS | c.1455G>T (p.Lys485Asn) c.235-2645C>A (n.235-2645C>A) c.*793G>T (n.*793G>T) c.*419G>T (n.*419G>T) | dbSNP |
| 1 | g.171635985C= | CA1207016711 | MYOC,MYOCOS | c.1455G= (p.Lys485=) c.235-2645C= (n.235-2645C=) c.*793G= (n.*793G=) c.*419G= (n.*419G=) | |
| 1 | g.171635985C>G | CA343723067 | MYOC,MYOCOS | c.1455G>C (p.Lys485Asn) c.235-2645C>G (n.235-2645C>G) c.*793G>C (n.*793G>C) c.*419G>C (n.*419G>C) | |
| 1 | g.171635985C>T | CA1244020 | MYOC,MYOCOS | c.1455G>A (p.Lys485=) c.235-2645C>T (n.235-2645C>T) c.*793G>A (n.*793G>A) c.*419G>A (n.*419G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.171635990_171635992del | CA2649105994 | MYOC,MYOCOS | c.1453_1455del (p.Lys485del) c.235-2640_235-2638del (n.235-2640_235-2638del) c.*791_*793del (n.*791_*793del) c.*417_*419del (n.*417_*419del) | gnomAD v4 |
| 1 | g.171635986T>A | CA343723071 | MYOC,MYOCOS | c.1454A>T (p.Lys485Met) c.235-2644T>A (n.235-2644T>A) c.*792A>T (n.*792A>T) c.*418A>T (n.*418A>T) | |
| 1 | g.171635986T>C | CA343723073 | MYOC,MYOCOS | c.1454A>G (p.Lys485Arg) c.235-2644T>C (n.235-2644T>C) c.*792A>G (n.*792A>G) c.*418A>G (n.*418A>G) | |
| 1 | g.171635986T>G | CA343723075 | MYOC,MYOCOS | c.1454A>C (p.Lys485Thr) c.235-2644T>G (n.235-2644T>G) c.*792A>C (n.*792A>C) c.*418A>C (n.*418A>C) | |
| 1 | g.171635987T>A | CA343723078 | MYOC,MYOCOS | c.1453A>T (p.Lys485Ter) c.235-2643T>A (n.235-2643T>A) c.*791A>T (n.*791A>T) c.*417A>T (n.*417A>T) | |
| 1 | g.171635987T>C | CA343723081 | MYOC,MYOCOS | c.1453A>G (p.Lys485Glu) c.235-2643T>C (n.235-2643T>C) c.*791A>G (n.*791A>G) c.*417A>G (n.*417A>G) | |
| 1 | g.171635987T>G | CA343723084 | MYOC,MYOCOS | c.1453A>C (p.Lys485Gln) c.235-2643T>G (n.235-2643T>G) c.*791A>C (n.*791A>C) c.*417A>C (n.*417A>C) | |
| 1 | g.171635988C>A | CA343723086 | MYOC,MYOCOS | c.1452G>T (p.Lys484Asn) c.235-2642C>A (n.235-2642C>A) c.*790G>T (n.*790G>T) c.*416G>T (n.*416G>T) | |
| 1 | g.171635988C= | CA1207016712 | MYOC,MYOCOS | c.1452G= (p.Lys484=) c.235-2642C= (n.235-2642C=) c.*790G= (n.*790G=) c.*416G= (n.*416G=) | |
| 1 | g.171635988C>G | CA343723088 | MYOC,MYOCOS | c.1452G>C (p.Lys484Asn) c.235-2642C>G (n.235-2642C>G) c.*790G>C (n.*790G>C) c.*416G>C (n.*416G>C) | COSMIC |
| 1 | g.171635988C>T | CA421938581 | MYOC,MYOCOS | c.1452G>A (p.Lys484=) c.235-2642C>T (n.235-2642C>T) c.*790G>A (n.*790G>A) c.*416G>A (n.*416G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 1 | g.171635989T>A | CA343723091 | MYOC,MYOCOS | c.1451A>T (p.Lys484Met) c.235-2641T>A (n.235-2641T>A) c.*789A>T (n.*789A>T) c.*415A>T (n.*415A>T) | |
| 1 | g.171635989T>C | CA343723093 | MYOC,MYOCOS | c.1451A>G (p.Lys484Arg) c.235-2641T>C (n.235-2641T>C) c.*789A>G (n.*789A>G) c.*415A>G (n.*415A>G) | |
| 1 | g.171635989T>G | CA343723097 | MYOC,MYOCOS | c.1451A>C (p.Lys484Thr) c.235-2641T>G (n.235-2641T>G) c.*789A>C (n.*789A>C) c.*415A>C (n.*415A>C) | |
| 1 | g.171635990del | CA2649105995 | MYOC,MYOCOS | c.1451del (p.Lys484ArgfsTer9) c.235-2640del (n.235-2640del) c.*789del (n.*789del) c.*415del (n.*415del) | gnomAD v4 |
| 1 | g.171635990T>A | CA343723100 | MYOC,MYOCOS | c.1450A>T (p.Lys484Ter) c.235-2640T>A (n.235-2640T>A) c.*788A>T (n.*788A>T) c.*414A>T (n.*414A>T) | |
| 1 | g.171635990T>C | CA343723102 | MYOC,MYOCOS | c.1450A>G (p.Lys484Glu) c.235-2640T>C (n.235-2640T>C) c.*788A>G (n.*788A>G) c.*414A>G (n.*414A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.171635990T>G | CA1244021 | MYOC,MYOCOS | c.1450A>C (p.Lys484Gln) c.235-2640T>G (n.235-2640T>G) c.*788A>C (n.*788A>C) c.*414A>C (n.*414A>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.171635990T= | CA1144146963 | MYOC,MYOCOS | c.1450A= (p.Lys484=) c.235-2640T= (n.235-2640T=) c.*788A= (n.*788A=) c.*414A= (n.*414A=) | |
| 1 | g.171635991C>A | CA343723104 | MYOC,MYOCOS | c.1449G>T (p.Glu483Asp) c.235-2639C>A (n.235-2639C>A) c.*787G>T (n.*787G>T) c.*413G>T (n.*413G>T) | |
| 1 | g.171635991C>G | CA343723106 | MYOC,MYOCOS | c.1449G>C (p.Glu483Asp) c.235-2639C>G (n.235-2639C>G) c.*787G>C (n.*787G>C) c.*413G>C (n.*413G>C) |