Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.171635957_171636008delCA2649105993MYOC,MYOCOSc.1432_1483del (p.Asp478SerfsTer?)
c.235-2673_235-2622del (n.235-2673_235-2622del)
c.*770_*821del (n.*770_*821del)
c.*396_*447del (n.*396_*447del)
 gnomAD v4
1g.171635973C>ACA343722996MYOC,MYOCOSc.1467G>T (p.Trp489Cys)
c.235-2657C>A (n.235-2657C>A)
c.*805G>T (n.*805G>T)
c.*431G>T (n.*431G>T)
1g.171635973C>GCA343722993MYOC,MYOCOSc.1467G>C (p.Trp489Cys)
c.235-2657C>G (n.235-2657C>G)
c.*805G>C (n.*805G>C)
c.*431G>C (n.*431G>C)
1g.171635973C>TCA343722994MYOC,MYOCOSc.1467G>A (p.Trp489Ter)
c.235-2657C>T (n.235-2657C>T)
c.*805G>A (n.*805G>A)
c.*431G>A (n.*431G>A)
1g.171635973_171635974insGCA1139771053MYOC,MYOCOSc.1466_1467insC (p.Trp489CysfsTer10)
c.235-2657_235-2656insG (n.235-2657_235-2656insG)
c.*804_*805insC (n.*804_*805insC)
c.*430_*431insC (n.*430_*431insC)
 ClinVar
1g.171635974C>ACA343722998MYOC,MYOCOSc.1466G>T (p.Trp489Leu)
c.235-2656C>A (n.235-2656C>A)
c.*804G>T (n.*804G>T)
c.*430G>T (n.*430G>T)
1g.171635974C>GCA343723000MYOC,MYOCOSc.1466G>C (p.Trp489Ser)
c.235-2656C>G (n.235-2656C>G)
c.*804G>C (n.*804G>C)
c.*430G>C (n.*430G>C)
1g.171635974C>TCA343723002MYOC,MYOCOSc.1466G>A (p.Trp489Ter)
c.235-2656C>T (n.235-2656C>T)
c.*804G>A (n.*804G>A)
c.*430G>A (n.*430G>A)
 ClinVar gnomAD v4
1g.171635975A>CCA343723006MYOC,MYOCOSc.1465T>G (p.Trp489Gly)
c.235-2655A>C (n.235-2655A>C)
c.*803T>G (n.*803T>G)
c.*429T>G (n.*429T>G)
1g.171635975A>GCA343723008MYOC,MYOCOSc.1465T>C (p.Trp489Arg)
c.235-2655A>G (n.235-2655A>G)
c.*803T>C (n.*803T>C)
c.*429T>C (n.*429T>C)
 gnomAD v4 COSMIC
1g.171635975A>TCA343723010MYOC,MYOCOSc.1465T>A (p.Trp489Arg)
c.235-2655A>T (n.235-2655A>T)
c.*803T>A (n.*803T>A)
c.*429T>A (n.*429T>A)
1g.171635976G>ACA1244015MYOC,MYOCOSc.1464C>T (p.Ala488=)
c.235-2654G>A (n.235-2654G>A)
c.*802C>T (n.*802C>T)
c.*428C>T (n.*428C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.171635976G>CCA1244016MYOC,MYOCOSc.1464C>G (p.Ala488=)
c.235-2654G>C (n.235-2654G>C)
c.*802C>G (n.*802C>G)
c.*428C>G (n.*428C>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.171635976G=CA1139921922MYOC,MYOCOSc.1464C= (p.Ala488=)
c.235-2654G= (n.235-2654G=)
c.*802C= (n.*802C=)
c.*428C= (n.*428C=)
1g.171635976G>TCA421938569MYOC,MYOCOSc.1464C>A (p.Ala488=)
c.235-2654G>T (n.235-2654G>T)
c.*802C>A (n.*802C>A)
c.*428C>A (n.*428C>A)
1g.171635977G>ACA1244017MYOC,MYOCOSc.1463C>T (p.Ala488Val)
c.235-2653G>A (n.235-2653G>A)
c.*801C>T (n.*801C>T)
c.*427C>T (n.*427C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
1g.171635977G>CCA343723017MYOC,MYOCOSc.1463C>G (p.Ala488Gly)
c.235-2653G>C (n.235-2653G>C)
c.*801C>G (n.*801C>G)
c.*427C>G (n.*427C>G)
1g.171635977G=CA1207016709MYOC,MYOCOSc.1463C= (p.Ala488=)
c.235-2653G= (n.235-2653G=)
c.*801C= (n.*801C=)
c.*427C= (n.*427C=)
1g.171635977G>TCA343723020MYOC,MYOCOSc.1463C>A (p.Ala488Asp)
c.235-2653G>T (n.235-2653G>T)
c.*801C>A (n.*801C>A)
c.*427C>A (n.*427C>A)
1g.171635978C>ACA343723024MYOC,MYOCOSc.1462G>T (p.Ala488Ser)
c.235-2652C>A (n.235-2652C>A)
c.*800G>T (n.*800G>T)
c.*426G>T (n.*426G>T)
1g.171635978C=CA1207016710MYOC,MYOCOSc.1462G= (p.Ala488=)
c.235-2652C= (n.235-2652C=)
c.*800G= (n.*800G=)
c.*426G= (n.*426G=)
1g.171635978C>GCA343723026MYOC,MYOCOSc.1462G>C (p.Ala488Pro)
c.235-2652C>G (n.235-2652C>G)
c.*800G>C (n.*800G>C)
c.*426G>C (n.*426G>C)
1g.171635978C>TCA343723022MYOC,MYOCOSc.1462G>A (p.Ala488Thr)
c.235-2652C>T (n.235-2652C>T)
c.*800G>A (n.*800G>A)
c.*426G>A (n.*426G>A)
1g.171635979A>CCA343723030MYOC,MYOCOSc.1461T>G (p.Phe487Leu)
c.235-2651A>C (n.235-2651A>C)
c.*799T>G (n.*799T>G)
c.*425T>G (n.*425T>G)
1g.171635979A>GCA421938572MYOC,MYOCOSc.1461T>C (p.Phe487=)
c.235-2651A>G (n.235-2651A>G)
c.*799T>C (n.*799T>C)
c.*425T>C (n.*425T>C)
1g.171635979A>TCA343723031MYOC,MYOCOSc.1461T>A (p.Phe487Leu)
c.235-2651A>T (n.235-2651A>T)
c.*799T>A (n.*799T>A)
c.*425T>A (n.*425T>A)
1g.171635981dupCA1244018MYOC,MYOCOSc.1461dup (p.Ala488CysfsTer11)
c.235-2649dup (n.235-2649dup)
c.*799dup (n.*799dup)
c.*425dup (n.*425dup)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.171635980A>CCA343723033MYOC,MYOCOSc.1460T>G (p.Phe487Cys)
c.235-2650A>C (n.235-2650A>C)
c.*798T>G (n.*798T>G)
c.*424T>G (n.*424T>G)
1g.171635980A>GCA343723036MYOC,MYOCOSc.1460T>C (p.Phe487Ser)
c.235-2650A>G (n.235-2650A>G)
c.*798T>C (n.*798T>C)
c.*424T>C (n.*424T>C)
1g.171635980A>TCA343723039MYOC,MYOCOSc.1460T>A (p.Phe487Tyr)
c.235-2650A>T (n.235-2650A>T)
c.*798T>A (n.*798T>A)
c.*424T>A (n.*424T>A)
1g.171635981A>CCA343723042MYOC,MYOCOSc.1459T>G (p.Phe487Val)
c.235-2649A>C (n.235-2649A>C)
c.*797T>G (n.*797T>G)
c.*423T>G (n.*423T>G)
 gnomAD v4
1g.171635981A>GCA343723044MYOC,MYOCOSc.1459T>C (p.Phe487Leu)
c.235-2649A>G (n.235-2649A>G)
c.*797T>C (n.*797T>C)
c.*423T>C (n.*423T>C)
1g.171635981A>TCA343723047MYOC,MYOCOSc.1459T>A (p.Phe487Ile)
c.235-2649A>T (n.235-2649A>T)
c.*797T>A (n.*797T>A)
c.*423T>A (n.*423T>A)
1g.171635982G>ACA421938574MYOC,MYOCOSc.1458C>T (p.Leu486=)
c.235-2648G>A (n.235-2648G>A)
c.*796C>T (n.*796C>T)
c.*422C>T (n.*422C>T)
 gnomAD v4
1g.171635982G>CCA421938575MYOC,MYOCOSc.1458C>G (p.Leu486=)
c.235-2648G>C (n.235-2648G>C)
c.*796C>G (n.*796C>G)
c.*422C>G (n.*422C>G)
 dbSNP
1g.171635982G=CA1148256577MYOC,MYOCOSc.1458C= (p.Leu486=)
c.235-2648G= (n.235-2648G=)
c.*796C= (n.*796C=)
c.*422C= (n.*422C=)
1g.171635982G>TCA1244019MYOC,MYOCOSc.1458C>A (p.Leu486=)
c.235-2648G>T (n.235-2648G>T)
c.*796C>A (n.*796C>A)
c.*422C>A (n.*422C>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.171635983A>CCA343723051MYOC,MYOCOSc.1457T>G (p.Leu486Arg)
c.235-2647A>C (n.235-2647A>C)
c.*795T>G (n.*795T>G)
c.*421T>G (n.*421T>G)
1g.171635983A>GCA343723054MYOC,MYOCOSc.1457T>C (p.Leu486Pro)
c.235-2647A>G (n.235-2647A>G)
c.*795T>C (n.*795T>C)
c.*421T>C (n.*421T>C)
 gnomAD v4
1g.171635983A>TCA343723055MYOC,MYOCOSc.1457T>A (p.Leu486His)
c.235-2647A>T (n.235-2647A>T)
c.*795T>A (n.*795T>A)
c.*421T>A (n.*421T>A)
1g.171635984G>ACA343723062MYOC,MYOCOSc.1456C>T (p.Leu486Phe)
c.235-2646G>A (n.235-2646G>A)
c.*794C>T (n.*794C>T)
c.*420C>T (n.*420C>T)
 ClinVar
1g.171635984G>CCA343723060MYOC,MYOCOSc.1456C>G (p.Leu486Val)
c.235-2646G>C (n.235-2646G>C)
c.*794C>G (n.*794C>G)
c.*420C>G (n.*420C>G)
1g.171635984G>TCA343723058MYOC,MYOCOSc.1456C>A (p.Leu486Ile)
c.235-2646G>T (n.235-2646G>T)
c.*794C>A (n.*794C>A)
c.*420C>A (n.*420C>A)
1g.171635985C>ACA32685315MYOC,MYOCOSc.1455G>T (p.Lys485Asn)
c.235-2645C>A (n.235-2645C>A)
c.*793G>T (n.*793G>T)
c.*419G>T (n.*419G>T)
 dbSNP
1g.171635985C=CA1207016711MYOC,MYOCOSc.1455G= (p.Lys485=)
c.235-2645C= (n.235-2645C=)
c.*793G= (n.*793G=)
c.*419G= (n.*419G=)
1g.171635985C>GCA343723067MYOC,MYOCOSc.1455G>C (p.Lys485Asn)
c.235-2645C>G (n.235-2645C>G)
c.*793G>C (n.*793G>C)
c.*419G>C (n.*419G>C)
1g.171635985C>TCA1244020MYOC,MYOCOSc.1455G>A (p.Lys485=)
c.235-2645C>T (n.235-2645C>T)
c.*793G>A (n.*793G>A)
c.*419G>A (n.*419G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.171635990_171635992delCA2649105994MYOC,MYOCOSc.1453_1455del (p.Lys485del)
c.235-2640_235-2638del (n.235-2640_235-2638del)
c.*791_*793del (n.*791_*793del)
c.*417_*419del (n.*417_*419del)
 gnomAD v4
1g.171635986T>ACA343723071MYOC,MYOCOSc.1454A>T (p.Lys485Met)
c.235-2644T>A (n.235-2644T>A)
c.*792A>T (n.*792A>T)
c.*418A>T (n.*418A>T)
1g.171635986T>CCA343723073MYOC,MYOCOSc.1454A>G (p.Lys485Arg)
c.235-2644T>C (n.235-2644T>C)
c.*792A>G (n.*792A>G)
c.*418A>G (n.*418A>G)

Number of alleles fetched