UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.171635885G>A | CA527600355 | MYOC,MYOCOS | c.*40C>T (n.*40C>T) c.235-2745G>A (n.235-2745G>A) c.*893C>T (n.*893C>T) c.*519C>T (n.*519C>T) | dbSNP gnomAD v2 |
| 1 | g.171635885G>C | CA1009130183 | MYOC,MYOCOS | c.*40C>G (n.*40C>G) c.235-2745G>C (n.235-2745G>C) c.*893C>G (n.*893C>G) c.*519C>G (n.*519C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.171635885G= | CA1207016681 | MYOC,MYOCOS | c.*40C= (n.*40C=) c.235-2745G= (n.235-2745G=) c.*893C= (n.*893C=) c.*519C= (n.*519C=) | |
| 1 | g.171635887A>C | CA2649105981 | MYOC,MYOCOS | c.*38T>G (n.*38T>G) c.235-2743A>C (n.235-2743A>C) c.*891T>G (n.*891T>G) c.*517T>G (n.*517T>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.171635888T>A | CA1207016683 | MYOC,MYOCOS | c.*37A>T (n.*37A>T) c.235-2742T>A (n.235-2742T>A) c.*890A>T (n.*890A>T) c.*516A>T (n.*516A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.171635888T>C | CA2649105982 | MYOC,MYOCOS | c.*37A>G (n.*37A>G) c.235-2742T>C (n.235-2742T>C) c.*890A>G (n.*890A>G) c.*516A>G (n.*516A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.171635888T= | CA1207016682 | MYOC,MYOCOS | c.*37A= (n.*37A=) c.235-2742T= (n.235-2742T=) c.*890A= (n.*890A=) c.*516A= (n.*516A=) | |
| 1 | g.171635889C>A | CA1207016685 | MYOC,MYOCOS | c.*36G>T (n.*36G>T) c.235-2741C>A (n.235-2741C>A) c.*889G>T (n.*889G>T) c.*515G>T (n.*515G>T) | dbSNP |
| 1 | g.171635889C= | CA1207016684 | MYOC,MYOCOS | c.*36G= (n.*36G=) c.235-2741C= (n.235-2741C=) c.*889G= (n.*889G=) c.*515G= (n.*515G=) | |
| 1 | g.171635890T>C | CA2746620334 | MYOC,MYOCOS | c.*35A>G (n.*35A>G) c.235-2740T>C (n.235-2740T>C) c.*888A>G (n.*888A>G) c.*514A>G (n.*514A>G) | |
| 1 | g.171635895C>T | CA2649105983 | MYOC,MYOCOS | c.*30G>A (n.*30G>A) c.235-2735C>T (n.235-2735C>T) c.*883G>A (n.*883G>A) c.*509G>A (n.*509G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.171635897G>A | CA2649105984 | MYOC,MYOCOS | c.*28C>T (n.*28C>T) c.235-2733G>A (n.235-2733G>A) c.*881C>T (n.*881C>T) c.*507C>T (n.*507C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.171635897G= | CA1207016686 | MYOC,MYOCOS | c.*28C= (n.*28C=) c.235-2733G= (n.235-2733G=) c.*881C= (n.*881C=) c.*507C= (n.*507C=) | |
| 1 | g.171635898C= | CA1207016687 | MYOC,MYOCOS | c.*27G= (n.*27G=) c.235-2732C= (n.235-2732C=) c.*880G= (n.*880G=) c.*506G= (n.*506G=) | |
| 1 | g.171635898C>T | CA1207016688 | MYOC,MYOCOS | c.*27G>A (n.*27G>A) c.235-2732C>T (n.235-2732C>T) c.*880G>A (n.*880G>A) c.*506G>A (n.*506G>A) | dbSNP |
| 1 | g.171635898_171635899dup | CA1009130211 | MYOC,MYOCOS | c.*26_*27dup (n.*26_*27dup) c.235-2732_235-2731dup (n.235-2732_235-2731dup) c.*879_*880dup (n.*879_*880dup) c.*505_*506dup (n.*505_*506dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.171635899C= | CA1207016689 | MYOC,MYOCOS | c.*26G= (n.*26G=) c.235-2731C= (n.235-2731C=) c.*879G= (n.*879G=) c.*505G= (n.*505G=) | |
| 1 | g.171635899C>T | CA527600356 | MYOC,MYOCOS | c.*26G>A (n.*26G>A) c.235-2731C>T (n.235-2731C>T) c.*879G>A (n.*879G>A) c.*505G>A (n.*505G>A) | dbSNP gnomAD v2 |
| 1 | g.171635900A= | CA1207016690 | MYOC,MYOCOS | c.*25T= (n.*25T=) c.235-2730A= (n.235-2730A=) c.*878T= (n.*878T=) c.*504T= (n.*504T=) | |
| 1 | g.171635900A>C | CA1244005 | MYOC,MYOCOS | c.*25T>G (n.*25T>G) c.235-2730A>C (n.235-2730A>C) c.*878T>G (n.*878T>G) c.*504T>G (n.*504T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.171635900A>G | CA2649105985 | MYOC,MYOCOS | c.*25T>C (n.*25T>C) c.235-2730A>G (n.235-2730A>G) c.*878T>C (n.*878T>C) c.*504T>C (n.*504T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.171635903G>C | CA2649105986 | MYOC,MYOCOS | c.*22C>G (n.*22C>G) c.235-2727G>C (n.235-2727G>C) c.*875C>G (n.*875C>G) c.*501C>G (n.*501C>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.171635904C= | CA1207016691 | MYOC,MYOCOS | c.*21G= (n.*21G=) c.235-2726C= (n.235-2726C=) c.*874G= (n.*874G=) c.*500G= (n.*500G=) | |
| 1 | g.171635904C>T | CA1244006 | MYOC,MYOCOS | c.*21G>A (n.*21G>A) c.235-2726C>T (n.235-2726C>T) c.*874G>A (n.*874G>A) c.*500G>A (n.*500G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.171635905del | CA2649105987 | MYOC,MYOCOS | c.*21del (n.*21del) c.235-2725del (n.235-2725del) c.*874del (n.*874del) c.*500del (n.*500del) | gnomAD v4 |
| 1 | g.171635905C= | CA1207016692 | MYOC,MYOCOS | c.*20G= (n.*20G=) c.235-2725C= (n.235-2725C=) c.*873G= (n.*873G=) c.*499G= (n.*499G=) | |
| 1 | g.171635905C>T | CA1244007 | MYOC,MYOCOS | c.*20G>A (n.*20G>A) c.235-2725C>T (n.235-2725C>T) c.*873G>A (n.*873G>A) c.*499G>A (n.*499G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.171635907G>C | CA1244008 | MYOC,MYOCOS | c.*18C>G (n.*18C>G) c.235-2723G>C (n.235-2723G>C) c.*871C>G (n.*871C>G) c.*497C>G (n.*497C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.171635907G= | CA1207016693 | MYOC,MYOCOS | c.*18C= (n.*18C=) c.235-2723G= (n.235-2723G=) c.*871C= (n.*871C=) c.*497C= (n.*497C=) | |
| 1 | g.171635910C>G | CA2649105988 | MYOC,MYOCOS | c.*15G>C (n.*15G>C) c.235-2720C>G (n.235-2720C>G) c.*868G>C (n.*868G>C) c.*494G>C (n.*494G>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.171635911A= | CA1207016695 | MYOC,MYOCOS | c.*14T= (n.*14T=) c.235-2719A= (n.235-2719A=) c.*867T= (n.*867T=) c.*493T= (n.*493T=) | |
| 1 | g.171635911A>G | CA1207016694 | MYOC,MYOCOS | c.*14T>C (n.*14T>C) c.235-2719A>G (n.235-2719A>G) c.*867T>C (n.*867T>C) c.*493T>C (n.*493T>C) | dbSNP |
| 1 | g.171635912G>A | CA2574087892 | MYOC,MYOCOS | c.*13C>T (n.*13C>T) c.235-2718G>A (n.235-2718G>A) c.*866C>T (n.*866C>T) c.*492C>T (n.*492C>T) | |
| 1 | g.171635912G>C | CA2649105989 | MYOC,MYOCOS | c.*13C>G (n.*13C>G) c.235-2718G>C (n.235-2718G>C) c.*866C>G (n.*866C>G) c.*492C>G (n.*492C>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.171635916G>T | CA2574087893 | MYOC,MYOCOS | c.*9C>A (n.*9C>A) c.235-2714G>T (n.235-2714G>T) c.*862C>A (n.*862C>A) c.*488C>A (n.*488C>A) | |
| 1 | g.171635919G>A | CA32685251 | MYOC,MYOCOS | c.*6C>T (n.*6C>T) c.235-2711G>A (n.235-2711G>A) c.*859C>T (n.*859C>T) c.*485C>T (n.*485C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.171635919G= | CA1207016696 | MYOC,MYOCOS | c.*6C= (n.*6C=) c.235-2711G= (n.235-2711G=) c.*859C= (n.*859C=) c.*485C= (n.*485C=) | |
| 1 | g.171635919G>T | CA2574087894 | MYOC,MYOCOS | c.*6C>A (n.*6C>A) c.235-2711G>T (n.235-2711G>T) c.*859C>A (n.*859C>A) c.*485C>A (n.*485C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.171635921C>A | CA1244009 | MYOC,MYOCOS | c.*4G>T (n.*4G>T) c.235-2709C>A (n.235-2709C>A) c.*857G>T (n.*857G>T) c.*483G>T (n.*483G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.171635921C= | CA1207016697 | MYOC,MYOCOS | c.*4G= (n.*4G=) c.235-2709C= (n.235-2709C=) c.*857G= (n.*857G=) c.*483G= (n.*483G=) | |
| 1 | g.171635921C>G | CA527600359 | MYOC,MYOCOS | c.*4G>C (n.*4G>C) c.235-2709C>G (n.235-2709C>G) c.*857G>C (n.*857G>C) c.*483G>C (n.*483G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.171635921_171635922delinsCT | CA1207016698 | MYOC,MYOCOS | c.*3_*4delinsAG (n.*3_*4delinsAG) c.235-2709_235-2708delinsCT (n.235-2709_235-2708delinsCT) c.*856_*857delinsAG (n.*856_*857delinsAG) c.*482_*483delinsAG (n.*482_*483delinsAG) | |
| 1 | g.171635925del | CA1009130224 | MYOC,MYOCOS | c.*3del (n.*3del) c.235-2705del (n.235-2705del) c.*856del (n.*856del) c.*482del (n.*482del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.171635923T>A | CA2649105990 | MYOC,MYOCOS | c.*2A>T (n.*2A>T) c.235-2707T>A (n.235-2707T>A) c.*855A>T (n.*855A>T) c.*481A>T (n.*481A>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.171635923T>G | CA32685261 | MYOC,MYOCOS | c.*2A>C (n.*2A>C) c.235-2707T>G (n.235-2707T>G) c.*855A>C (n.*855A>C) c.*481A>C (n.*481A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.171635923T= | CA1207016699 | MYOC,MYOCOS | c.*2A= (n.*2A=) c.235-2707T= (n.235-2707T=) c.*855A= (n.*855A=) c.*481A= (n.*481A=) | |
| 1 | g.171635925T>A | CA343722725 | MYOC,MYOCOS | c.1515A>T (p.Ter505Cys) c.235-2705T>A (n.235-2705T>A) c.*853A>T (n.*853A>T) c.*479A>T (n.*479A>T) | |
| 1 | g.171635925T>C | CA343722726 | MYOC,MYOCOS | c.1515A>G (p.Ter505Trp) c.235-2705T>C (n.235-2705T>C) c.*853A>G (n.*853A>G) c.*479A>G (n.*479A>G) | ClinVar |
| 1 | g.171635925T>G | CA343722729 | MYOC,MYOCOS | c.1515A>C (p.Ter505Cys) c.235-2705T>G (n.235-2705T>G) c.*853A>C (n.*853A>C) c.*479A>C (n.*479A>C) | |
| 1 | g.171635926C>A | CA343722731 | MYOC,MYOCOS | c.1514G>T (p.Ter505Leu) c.235-2704C>A (n.235-2704C>A) c.*852G>T (n.*852G>T) c.*478G>T (n.*478G>T) |