UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.17118200A>T | CA2695328873 | PADI2 | c.92+1080T>A (n.92+1080T>A) n.4776A>T n.174+1080T>A | dbSNP |
| 1 | g.17118202_17118216delinsACCACGATGGTGCCT | CA1156099437 | PADI2 | c.92+1064_92+1078delinsAGGCACCATCGTGGT (n.92+1064_92+1078delinsAGGCACCATCGTGGT) n.4778_4792delinsACCACGATGGTGCCT n.174+1064_174+1078delinsAGGCACCATCGTGGT | |
| 1 | g.17118203C>A | CA999098740 | PADI2 | c.92+1077G>T (n.92+1077G>T) n.4779C>A n.174+1077G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.17118203C= | CA1156099439 | PADI2 | c.92+1077G= (n.92+1077G=) n.4779C= n.174+1077G= | |
| 1 | g.17118203C>T | CA18621931 | PADI2 | c.92+1077G>A (n.92+1077G>A) n.4779C>T n.174+1077G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.17118205_17118218del | CA1156099440 | PADI2 | c.92+1064_92+1077del (n.92+1064_92+1077del) n.4781_4794del n.174+1064_174+1077del | dbSNP |
| 1 | g.17118205A>T | CA2695328885 | PADI2 | c.92+1075T>A (n.92+1075T>A) n.4781A>T n.174+1075T>A | dbSNP |
| 1 | g.17118206C= | CA1142064993 | PADI2 | c.92+1074G= (n.92+1074G=) n.4782C= n.174+1074G= | |
| 1 | g.17118206C>G | CA18621941 | PADI2 | c.92+1074G>C (n.92+1074G>C) n.4782C>G n.174+1074G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.17118206C>T | CA891063780 | PADI2 | c.92+1074G>A (n.92+1074G>A) n.4782C>T n.174+1074G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.17118207G>A | CA891063784 | PADI2 | c.92+1073C>T (n.92+1073C>T) n.4783G>A n.174+1073C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.17118207G>C | CA999098742 | PADI2 | c.92+1073C>G (n.92+1073C>G) n.4783G>C n.174+1073C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.17118207G= | CA1156099442 | PADI2 | c.92+1073C= (n.92+1073C=) n.4783G= n.174+1073C= | |
| 1 | g.17118209T>C | CA891063786 | PADI2 | c.92+1071A>G (n.92+1071A>G) n.4785T>C n.174+1071A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.17118209T= | CA1156099444 | PADI2 | c.92+1071A= (n.92+1071A=) n.4785T= n.174+1071A= | |
| 1 | g.17118213G>A | CA18621950 | PADI2 | c.92+1067C>T (n.92+1067C>T) n.4789G>A n.174+1067C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.17118213G= | CA1156099445 | PADI2 | c.92+1067C= (n.92+1067C=) n.4789G= n.174+1067C= | |
| 1 | g.17118215C>G | CA2695328889 | PADI2 | c.92+1065G>C (n.92+1065G>C) n.4791C>G n.174+1065G>C | dbSNP |
| 1 | g.17118217C= | CA1156099450 | PADI2 | c.92+1063G= (n.92+1063G=) n.4793C= n.174+1063G= | |
| 1 | g.17118217C>T | CA1156099448 | PADI2 | c.92+1063G>A (n.92+1063G>A) n.4793C>T n.174+1063G>A | dbSNP |
| 1 | g.17118218C= | CA1156099454 | PADI2 | c.92+1062G= (n.92+1062G=) n.4794C= n.174+1062G= | |
| 1 | g.17118218C>G | CA645671617 | PADI2 | c.92+1062G>C (n.92+1062G>C) n.4794C>G n.174+1062G>C | COSMIC |
| 1 | g.17118218C>T | CA891063791 | PADI2 | c.92+1062G>A (n.92+1062G>A) n.4794C>T n.174+1062G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.17118219G>A | CA2742640302 | PADI2 | c.92+1061C>T (n.92+1061C>T) n.4795G>A n.174+1061C>T | |
| 1 | g.17118219G>C | CA891063794 | PADI2 | c.92+1061C>G (n.92+1061C>G) n.4795G>C n.174+1061C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.17118219G= | CA1156099459 | PADI2 | c.92+1061C= (n.92+1061C=) n.4795G= n.174+1061C= | |
| 1 | g.17118219G>T | CA891063800 | PADI2 | c.92+1061C>A (n.92+1061C>A) n.4795G>T n.174+1061C>A | dbSNP |
| 1 | g.17118221G>C | CA999098745 | PADI2 | c.92+1059C>G (n.92+1059C>G) n.4797G>C n.174+1059C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.17118221G= | CA1156099465 | PADI2 | c.92+1059C= (n.92+1059C=) n.4797G= n.174+1059C= | |
| 1 | g.17118221G>T | CA18621953 | PADI2 | c.92+1059C>A (n.92+1059C>A) n.4797G>T n.174+1059C>A | dbSNP |
| 1 | g.17118226T>C | CA999098747 | PADI2 | c.92+1054A>G (n.92+1054A>G) n.4802T>C n.174+1054A>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.17118228C>A | CA521026989 | PADI2 | c.92+1052G>T (n.92+1052G>T) n.4804C>A n.174+1052G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.17118228C= | CA1156099466 | PADI2 | c.92+1052G= (n.92+1052G=) n.4804C= n.174+1052G= | |
| 1 | g.17118228_17118236delinsCAGCTTGAG | CA1156099467 | PADI2 | c.92+1044_92+1052delinsCTCAAGCTG (n.92+1044_92+1052delinsCTCAAGCTG) n.4804_4812delinsCAGCTTGAG n.174+1044_174+1052delinsCTCAAGCTG | |
| 1 | g.17118229_17118236del | CA1156099469 | PADI2 | c.92+1044_92+1051del (n.92+1044_92+1051del) n.4805_4812del n.174+1044_174+1051del | dbSNP |
| 1 | g.17118231C>T | CA2504252600 | PADI2 | c.92+1049G>A (n.92+1049G>A) n.4807C>T n.174+1049G>A | |
| 1 | g.17118246A= | CA1156099470 | PADI2 | c.92+1034T= (n.92+1034T=) n.4822A= n.174+1034T= | |
| 1 | g.17118246A>G | CA521026991 | PADI2 | c.92+1034T>C (n.92+1034T>C) n.4822A>G n.174+1034T>C | dbSNP gnomAD v2 |
| 1 | g.17118247T>C | CA891063805 | PADI2 | c.92+1033A>G (n.92+1033A>G) n.4823T>C n.174+1033A>G | dbSNP |
| 1 | g.17118247T= | CA1156099471 | PADI2 | c.92+1033A= (n.92+1033A=) n.4823T= n.174+1033A= | |
| 1 | g.17118248A>G | CA2548263531 | PADI2 | c.92+1032T>C (n.92+1032T>C) n.4824A>G n.174+1032T>C | |
| 1 | g.17118249G>A | CA18621960 | PADI2 | c.92+1031C>T (n.92+1031C>T) n.4825G>A n.174+1031C>T | dbSNP |
| 1 | g.17118249G= | CA1156099476 | PADI2 | c.92+1031C= (n.92+1031C=) n.4825G= n.174+1031C= | |
| 1 | g.17118254_17118255delinsCT | CA1156099479 | PADI2 | c.92+1025_92+1026delinsAG (n.92+1025_92+1026delinsAG) n.4830_4831delinsCT n.174+1025_174+1026delinsAG | |
| 1 | g.17118255del | CA999098748 | PADI2 | c.92+1025del (n.92+1025del) n.4831del n.174+1025del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.17118255T>C | CA1156099483 | PADI2 | c.92+1025A>G (n.92+1025A>G) n.4831T>C n.174+1025A>G | dbSNP |
| 1 | g.17118255T= | CA1156099481 | PADI2 | c.92+1025A= (n.92+1025A=) n.4831T= n.174+1025A= | |
| 1 | g.17118256C= | CA1156099485 | PADI2 | c.92+1024G= (n.92+1024G=) n.4832C= n.174+1024G= | |
| 1 | g.17118256C>T | CA999098750 | PADI2 | c.92+1024G>A (n.92+1024G>A) n.4832C>T n.174+1024G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.17118257A= | CA1156099486 | PADI2 | c.92+1023T= (n.92+1023T=) n.4833A= n.174+1023T= |