| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.17044761_17054019del | CA658655563 | SDHB | c.1_200del n.13_212del | |
| 1 | g.17053947_17054019delinsCCTGCAGGCAGGCTCCGCCAAGGGTTGTGGCCGGCAACCGGCGCCTCAAGGAGAGGGCGACCACCGCCGCCAT | CA1156101867 | SDHB | c.1_72+1delinsATGGCGGCGGTGGTCGCCCTCTCCTTGAGGCGCCGGTTGCCGGCCACAACCCTTGGCGGAGCCTGCCTGCAGG n.13_84+1delinsATGGCGGCGGTGGTCGCCCTCTCCTTGAGGCGCCGGTTGCCGGCCACAACCCTTGGCGGAGCCTGCCTGCAGG | |
| 1 | g.17053950_17054021del | CA645509074 | SDHB | c.1_72del (p.Met1_Gln24del) n.13_84del | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.17053967_17054018del | CA658655560 | SDHB | c.8_59del (p.Ala3GlufsTer?) n.20_71del | |
| 1 | g.17054015_17054017del | CA2574234851 | SDHB | c.8_10del (p.Ala3del) n.20_22del | gnomAD v4 |
| 1 | g.17054012G>A | CA338230874 | SDHB | c.8C>T (p.Ala3Val) n.20C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.17054012G>C | CA016202 | SDHB | c.8C>G (p.Ala3Gly) n.20C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.17054012G= | CA1140243657 | SDHB | c.8C= (p.Ala3=) n.20C= | |
| 1 | g.17054012G>T | CA338230876 | SDHB | c.8C>A (p.Ala3Glu) n.20C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.17054013C>A | CA338230877 | SDHB | c.7G>T (p.Ala3Ser) n.19G>T | |
| 1 | g.17054013C= | CA1156102282 | SDHB | c.7G= (p.Ala3=) n.19G= | |
| 1 | g.17054013C>G | CA338230878 | SDHB | c.7G>C (p.Ala3Pro) n.19G>C | |
| 1 | g.17054013C>T | CA089768 | SDHB | c.7G>A (p.Ala3Thr) n.19G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.17054014del | CA2643680375 | SDHB | c.7del (p.Ala3ArgfsTer7) n.19del | gnomAD v4 |
| 1 | g.17054014C>A | CA416048869 | SDHB | c.6G>T (p.Ala2=) n.18G>T | |
| 1 | g.17054014C>G | CA416048871 | SDHB | c.6G>C (p.Ala2=) n.18G>C | |
| 1 | g.17054014C>T | CA416048873 | SDHB | c.6G>A (p.Ala2=) n.18G>A | |
| 1 | g.17054015del | CA2643680376 | SDHB | c.5del (p.Ala2GlyfsTer8) n.17del | gnomAD v4 |
| 1 | g.17054015G>A | CA089676 | SDHB | c.5C>T (p.Ala2Val) n.17C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.17054015G>C | CA338230880 | SDHB | c.5C>G (p.Ala2Gly) n.17C>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.17054015G= | CA1143384462 | SDHB | c.5C= (p.Ala2=) n.17C= | |
| 1 | g.17054015G>T | CA338230881 | SDHB | c.5C>A (p.Ala2Glu) n.17C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.17054016C>A | CA338230886 | SDHB | c.4G>T (p.Ala2Ser) n.16G>T | |
| 1 | g.17054016C>G | CA338230882 | SDHB | c.4G>C (p.Ala2Pro) n.16G>C | COSMIC |
| 1 | g.17054016C>T | CA338230884 | SDHB | c.4G>A (p.Ala2Thr) n.16G>A | |
| 1 | g.17054017del | CA2643680377 | SDHB | c.4del (p.Ala2ArgfsTer8) n.16del | gnomAD v4 |
| 1 | g.17054017C>A | CA338230887 | SDHB | c.3G>T (p.Met1Ile) n.15G>T | |
| 1 | g.17054017C= | CA1156102287 | SDHB | c.3G= (p.Met1=) n.15G= | |
| 1 | g.17054017C>G | CA338230888 | SDHB | c.3G>C (p.Met1Ile) n.15G>C | |
| 1 | g.17054017C>T | CA338230889 | SDHB | c.3G>A (p.Met1Ile) n.15G>A | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.17054018A>C | CA338230891 | SDHB | c.2T>G (p.Met1Arg) n.14T>G | |
| 1 | g.17054018A>G | CA338230892 | SDHB | c.2T>C (p.Met1Thr) n.14T>C | |
| 1 | g.17054018A>T | CA338230893 | SDHB | c.2T>A (p.Met1Lys) n.14T>A | |
| 1 | g.17054019del | CA2643680378 | SDHB | c.1del (p.Met1TrpfsTer9) n.13del | gnomAD v4 |
| 1 | g.17054019T>A | CA338230894 | SDHB | c.1A>T (p.Met1Leu) n.13A>T | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.17054019T>C | CA338230895 | SDHB | c.1A>G (p.Met1Val) n.13A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.17054019T>G | CA338230896 | SDHB | c.1A>C (p.Met1Leu) n.13A>C | |
| 1 | g.17054019T= | CA1156102291 | SDHB | c.1A= (p.Met1=) n.13A= | |
| 1 | g.17054020C= | CA1156102296 | SDHB | c.-1G= (n.-1G=) n.12G= | |
| 1 | g.17054020C>T | CA890985844 | SDHB | c.-1G>A (n.-1G>A) n.12G>A | dbSNP |
| 1 | g.17054021T>G | CA1156102299 | SDHB | c.-2A>C (n.-2A>C) n.11A>C | dbSNP |
| 1 | g.17054021T= | CA1156102298 | SDHB | c.-2A= (n.-2A=) n.11A= | |
| 1 | g.17054022T>C | CA1156102303 | SDHB | c.-3A>G (n.-3A>G) n.10A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.17054022T= | CA1156102301 | SDHB | c.-3A= (n.-3A=) n.10A= | |
| 1 | g.17054023G>A | CA2643680379 | SDHB | c.-4C>T (n.-4C>T) n.9C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.17054023G>T | CA2643680380 | SDHB | c.-4C>A (n.-4C>A) n.9C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.17054024del | CA2574234889 | SDHB | c.-4del (n.-4del) n.9del | gnomAD v4 |
| 1 | g.17054024G>A | CA089675 | SDHB | c.-5C>T (n.-5C>T) n.8C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.17054024G>C | CA521030119 | SDHB | c.-5C>G (n.-5C>G) n.8C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.17054024G= | CA1143446885 | SDHB | c.-5C= (n.-5C=) n.8C= |