WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.170539554_170539556delinsAAG | CA1206550683 | GORAB | n.375_377delinsAAG c.*270_*272delinsAAG (n.*270_*272delinsAAG) n.511_513delinsAAG n.1866_1868delinsAAG c.406_408delinsAAG (p.Lys136=) n.3422_3424delinsAAG c.*400_*402delinsAAG (n.*400_*402delinsAAG) c.355_357delinsAAG (p.Lys119=) n.570_572delinsAAG n.595_597delinsAAG n.191-2937_191-2935delinsAAG n.139-2937_139-2935delinsAAG n.440_442delinsAAG n.557_559delinsAAG n.394_396delinsAAG c.481_483delinsAAG (p.Lys161=) n.492_494delinsAAG c.779_781delinsAAG n.493_495delinsAAG n.508_510delinsAAG c.-64_-62delinsAAG (n.-64_-62delinsAAG) c.-60_-58delinsAAG (n.-60_-58delinsAAG) c.430_432delinsAAG (p.Lys144=) n.464_466delinsAAG | |
| 1 | g.170539556_170539557del | CA645293789 | GORAB | n.377_378del c.*272_*273del (n.*272_*273del) n.513_514del n.1868_1869del c.408_409del (p.Lys137SerfsTer20) n.3424_3425del c.*402_*403del (n.*402_*403del) c.357_358del (p.Lys120SerfsTer24) n.572_573del n.597_598del n.191-2935_191-2934del n.139-2935_139-2934del n.442_443del n.559_560del c.357_358del (p.Lys120SerfsTer20) n.396_397del c.408_409del (p.Lys137SerfsTer24) c.483_484del (p.Lys162SerfsTer24) n.494_495del c.781_782del n.495_496del n.510_511del c.-62_-61del (n.-62_-61del) c.-58_-57del (n.-58_-57del) c.432_433del (p.Lys145SerfsTer24) n.466_467del | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.170539556G>A | CA421745738 | GORAB | n.377G>A c.*272G>A (n.*272G>A) n.513G>A n.1868G>A c.408G>A (p.Lys136=) n.3424G>A c.*402G>A (n.*402G>A) c.357G>A (p.Lys119=) n.572G>A n.597G>A n.191-2935G>A n.139-2935G>A n.442G>A n.559G>A n.396G>A c.483G>A (p.Lys161=) n.494G>A c.781G>A n.495G>A n.510G>A c.-62G>A (n.-62G>A) c.-58G>A (n.-58G>A) c.432G>A (p.Lys144=) n.466G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.170539556G>C | CA32469925 | GORAB | n.377G>C c.*272G>C (n.*272G>C) n.513G>C n.1868G>C c.408G>C (p.Lys136Asn) n.3424G>C c.*402G>C (n.*402G>C) c.357G>C (p.Lys119Asn) n.572G>C n.597G>C n.191-2935G>C n.139-2935G>C n.442G>C n.559G>C n.396G>C c.483G>C (p.Lys161Asn) n.494G>C c.781G>C n.495G>C n.510G>C c.-62G>C (n.-62G>C) c.-58G>C (n.-58G>C) c.432G>C (p.Lys144Asn) n.466G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.170539556G= | CA1206550689 | GORAB | n.377G= c.*272G= (n.*272G=) n.513G= n.1868G= c.408G= (p.Lys136=) n.3424G= c.*402G= (n.*402G=) c.357G= (p.Lys119=) n.572G= n.597G= n.191-2935G= n.139-2935G= n.442G= n.559G= n.396G= c.483G= (p.Lys161=) n.494G= c.781G= n.495G= n.510G= c.-62G= (n.-62G=) c.-58G= (n.-58G=) c.432G= (p.Lys144=) n.466G= | |
| 1 | g.170539556G>T | CA343163139 | GORAB | n.377G>T c.*272G>T (n.*272G>T) n.513G>T n.1868G>T c.408G>T (p.Lys136Asn) n.3424G>T c.*402G>T (n.*402G>T) c.357G>T (p.Lys119Asn) n.572G>T n.597G>T n.191-2935G>T n.139-2935G>T n.442G>T n.559G>T n.396G>T c.483G>T (p.Lys161Asn) n.494G>T c.781G>T n.495G>T n.510G>T c.-62G>T (n.-62G>T) c.-58G>T (n.-58G>T) c.432G>T (p.Lys144Asn) n.466G>T | dbSNP |
| 1 | g.170539557A>C | CA343163147 | GORAB | n.378A>C c.*273A>C (n.*273A>C) n.514A>C n.1869A>C c.409A>C (p.Lys137Gln) n.3425A>C c.*403A>C (n.*403A>C) c.358A>C (p.Lys120Gln) n.573A>C n.598A>C n.191-2934A>C n.139-2934A>C n.443A>C n.560A>C n.397A>C c.484A>C (p.Lys162Gln) n.495A>C c.782A>C n.496A>C n.511A>C c.-61A>C (n.-61A>C) c.-57A>C (n.-57A>C) c.433A>C (p.Lys145Gln) n.467A>C | |
| 1 | g.170539557A>G | CA343163144 | GORAB | n.378A>G c.*273A>G (n.*273A>G) n.514A>G n.1869A>G c.409A>G (p.Lys137Glu) n.3425A>G c.*403A>G (n.*403A>G) c.358A>G (p.Lys120Glu) n.573A>G n.598A>G n.191-2934A>G n.139-2934A>G n.443A>G n.560A>G n.397A>G c.484A>G (p.Lys162Glu) n.495A>G c.782A>G n.496A>G n.511A>G c.-61A>G (n.-61A>G) c.-57A>G (n.-57A>G) c.433A>G (p.Lys145Glu) n.467A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.170539557A>T | CA343163143 | GORAB | n.378A>T c.*273A>T (n.*273A>T) n.514A>T n.1869A>T c.409A>T (p.Lys137Ter) n.3425A>T c.*403A>T (n.*403A>T) c.358A>T (p.Lys120Ter) n.573A>T n.598A>T n.191-2934A>T n.139-2934A>T n.443A>T n.560A>T n.397A>T c.484A>T (p.Lys162Ter) n.495A>T c.782A>T n.496A>T n.511A>T c.-61A>T (n.-61A>T) c.-57A>T (n.-57A>T) c.433A>T (p.Lys145Ter) n.467A>T | ClinVar |
| 1 | g.170539559del | CA2573131274 | GORAB | n.380del c.*275del (n.*275del) n.516del n.1871del c.411del (p.Val138TrpfsTer4) n.3427del c.*405del (n.*405del) c.360del (p.Val121TrpfsTer18) n.575del n.600del n.191-2932del n.139-2932del n.445del n.562del c.360del (p.Val121TrpfsTer4) n.399del c.411del (p.Val138TrpfsTer18) c.486del (p.Val163TrpfsTer18) n.497del c.784del n.498del n.513del c.-59del (n.-59del) c.-55del (n.-55del) c.435del (p.Val146TrpfsTer18) n.469del | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.170539558A>C | CA343163149 | GORAB | n.379A>C c.*274A>C (n.*274A>C) n.515A>C n.1870A>C c.410A>C (p.Lys137Thr) n.3426A>C c.*404A>C (n.*404A>C) c.359A>C (p.Lys120Thr) n.574A>C n.599A>C n.191-2933A>C n.139-2933A>C n.444A>C n.561A>C n.398A>C c.485A>C (p.Lys162Thr) n.496A>C c.783A>C n.497A>C n.512A>C c.-60A>C (n.-60A>C) c.-56A>C (n.-56A>C) c.434A>C (p.Lys145Thr) n.468A>C | |
| 1 | g.170539558A>G | CA343163152 | GORAB | n.379A>G c.*274A>G (n.*274A>G) n.515A>G n.1870A>G c.410A>G (p.Lys137Arg) n.3426A>G c.*404A>G (n.*404A>G) c.359A>G (p.Lys120Arg) n.574A>G n.599A>G n.191-2933A>G n.139-2933A>G n.444A>G n.561A>G n.398A>G c.485A>G (p.Lys162Arg) n.496A>G c.783A>G n.497A>G n.512A>G c.-60A>G (n.-60A>G) c.-56A>G (n.-56A>G) c.434A>G (p.Lys145Arg) n.468A>G | |
| 1 | g.170539558A>T | CA343163154 | GORAB | n.379A>T c.*274A>T (n.*274A>T) n.515A>T n.1870A>T c.410A>T (p.Lys137Ile) n.3426A>T c.*404A>T (n.*404A>T) c.359A>T (p.Lys120Ile) n.574A>T n.599A>T n.191-2933A>T n.139-2933A>T n.444A>T n.561A>T n.398A>T c.485A>T (p.Lys162Ile) n.496A>T c.783A>T n.497A>T n.512A>T c.-60A>T (n.-60A>T) c.-56A>T (n.-56A>T) c.434A>T (p.Lys145Ile) n.468A>T | |
| 1 | g.170539559A>C | CA343163156 | GORAB | n.380A>C c.*275A>C (n.*275A>C) n.516A>C n.1871A>C c.411A>C (p.Lys137Asn) n.3427A>C c.*405A>C (n.*405A>C) c.360A>C (p.Lys120Asn) n.575A>C n.600A>C n.191-2932A>C n.139-2932A>C n.445A>C n.562A>C n.399A>C c.486A>C (p.Lys162Asn) n.497A>C c.784A>C n.498A>C n.513A>C c.-59A>C (n.-59A>C) c.-55A>C (n.-55A>C) c.435A>C (p.Lys145Asn) n.469A>C | |
| 1 | g.170539559A>G | CA421745740 | GORAB | n.380A>G c.*275A>G (n.*275A>G) n.516A>G n.1871A>G c.411A>G (p.Lys137=) n.3427A>G c.*405A>G (n.*405A>G) c.360A>G (p.Lys120=) n.575A>G n.600A>G n.191-2932A>G n.139-2932A>G n.445A>G n.562A>G n.399A>G c.486A>G (p.Lys162=) n.497A>G c.784A>G n.498A>G n.513A>G c.-59A>G (n.-59A>G) c.-55A>G (n.-55A>G) c.435A>G (p.Lys145=) n.469A>G | |
| 1 | g.170539559A>T | CA343163158 | GORAB | n.380A>T c.*275A>T (n.*275A>T) n.516A>T n.1871A>T c.411A>T (p.Lys137Asn) n.3427A>T c.*405A>T (n.*405A>T) c.360A>T (p.Lys120Asn) n.575A>T n.600A>T n.191-2932A>T n.139-2932A>T n.445A>T n.562A>T n.399A>T c.486A>T (p.Lys162Asn) n.497A>T c.784A>T n.498A>T n.513A>T c.-59A>T (n.-59A>T) c.-55A>T (n.-55A>T) c.435A>T (p.Lys145Asn) n.469A>T | |
| 1 | g.170539560G>A | CA343163161 | GORAB | n.381G>A c.*276G>A (n.*276G>A) n.517G>A n.1872G>A c.412G>A (p.Val138Met) n.3428G>A c.*406G>A (n.*406G>A) c.361G>A (p.Val121Met) n.576G>A n.601G>A n.191-2931G>A n.139-2931G>A n.446G>A n.563G>A n.400G>A c.487G>A (p.Val163Met) n.498G>A c.785G>A n.499G>A n.514G>A c.-58G>A (n.-58G>A) c.-54G>A (n.-54G>A) c.436G>A (p.Val146Met) n.470G>A | |
| 1 | g.170539560G>C | CA343163163 | GORAB | n.381G>C c.*276G>C (n.*276G>C) n.517G>C n.1872G>C c.412G>C (p.Val138Leu) n.3428G>C c.*406G>C (n.*406G>C) c.361G>C (p.Val121Leu) n.576G>C n.601G>C n.191-2931G>C n.139-2931G>C n.446G>C n.563G>C n.400G>C c.487G>C (p.Val163Leu) n.498G>C c.785G>C n.499G>C n.514G>C c.-58G>C (n.-58G>C) c.-54G>C (n.-54G>C) c.436G>C (p.Val146Leu) n.470G>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.170539560G>T | CA343163165 | GORAB | n.381G>T c.*276G>T (n.*276G>T) n.517G>T n.1872G>T c.412G>T (p.Val138Leu) n.3428G>T c.*406G>T (n.*406G>T) c.361G>T (p.Val121Leu) n.576G>T n.601G>T n.191-2931G>T n.139-2931G>T n.446G>T n.563G>T n.400G>T c.487G>T (p.Val163Leu) n.498G>T c.785G>T n.499G>T n.514G>T c.-58G>T (n.-58G>T) c.-54G>T (n.-54G>T) c.436G>T (p.Val146Leu) n.470G>T | |
| 1 | g.170539561T>A | CA343163168 | GORAB | n.382T>A c.*277T>A (n.*277T>A) n.518T>A n.1873T>A c.413T>A (p.Val138Glu) n.3429T>A c.*407T>A (n.*407T>A) c.362T>A (p.Val121Glu) n.577T>A n.602T>A n.191-2930T>A n.139-2930T>A n.447T>A n.564T>A n.401T>A c.488T>A (p.Val163Glu) n.499T>A c.786T>A n.500T>A n.515T>A c.-57T>A (n.-57T>A) c.-53T>A (n.-53T>A) c.437T>A (p.Val146Glu) n.471T>A | |
| 1 | g.170539561T>C | CA343163169 | GORAB | n.382T>C c.*277T>C (n.*277T>C) n.518T>C n.1873T>C c.413T>C (p.Val138Ala) n.3429T>C c.*407T>C (n.*407T>C) c.362T>C (p.Val121Ala) n.577T>C n.602T>C n.191-2930T>C n.139-2930T>C n.447T>C n.564T>C n.401T>C c.488T>C (p.Val163Ala) n.499T>C c.786T>C n.500T>C n.515T>C c.-57T>C (n.-57T>C) c.-53T>C (n.-53T>C) c.437T>C (p.Val146Ala) n.471T>C | |
| 1 | g.170539561T>G | CA343163170 | GORAB | n.382T>G c.*277T>G (n.*277T>G) n.518T>G n.1873T>G c.413T>G (p.Val138Gly) n.3429T>G c.*407T>G (n.*407T>G) c.362T>G (p.Val121Gly) n.577T>G n.602T>G n.191-2930T>G n.139-2930T>G n.447T>G n.564T>G n.401T>G c.488T>G (p.Val163Gly) n.499T>G c.786T>G n.500T>G n.515T>G c.-57T>G (n.-57T>G) c.-53T>G (n.-53T>G) c.437T>G (p.Val146Gly) n.471T>G | |
| 1 | g.170539562G>A | CA421745741 | GORAB | n.383G>A c.*278G>A (n.*278G>A) n.519G>A n.1874G>A c.414G>A (p.Val138=) n.3430G>A c.*408G>A (n.*408G>A) c.363G>A (p.Val121=) n.578G>A n.603G>A n.191-2929G>A n.139-2929G>A n.448G>A n.565G>A n.402G>A c.489G>A (p.Val163=) n.500G>A c.787G>A n.501G>A n.516G>A c.-56G>A (n.-56G>A) c.-52G>A (n.-52G>A) c.438G>A (p.Val146=) n.472G>A | |
| 1 | g.170539562G>C | CA421745742 | GORAB | n.383G>C c.*278G>C (n.*278G>C) n.519G>C n.1874G>C c.414G>C (p.Val138=) n.3430G>C c.*408G>C (n.*408G>C) c.363G>C (p.Val121=) n.578G>C n.603G>C n.191-2929G>C n.139-2929G>C n.448G>C n.565G>C n.402G>C c.489G>C (p.Val163=) n.500G>C c.787G>C n.501G>C n.516G>C c.-56G>C (n.-56G>C) c.-52G>C (n.-52G>C) c.438G>C (p.Val146=) n.472G>C | |
| 1 | g.170539562G>T | CA421745743 | GORAB | n.383G>T c.*278G>T (n.*278G>T) n.519G>T n.1874G>T c.414G>T (p.Val138=) n.3430G>T c.*408G>T (n.*408G>T) c.363G>T (p.Val121=) n.578G>T n.603G>T n.191-2929G>T n.139-2929G>T n.448G>T n.565G>T n.402G>T c.489G>T (p.Val163=) n.500G>T c.787G>T n.501G>T n.516G>T c.-56G>T (n.-56G>T) c.-52G>T (n.-52G>T) c.438G>T (p.Val146=) n.472G>T | |
| 1 | g.170539563G>A | CA343163175 | GORAB | n.384G>A c.*279G>A (n.*279G>A) n.520G>A n.1875G>A c.415G>A (p.Glu139Lys) n.3431G>A c.*409G>A (n.*409G>A) c.364G>A (p.Glu122Lys) n.579G>A n.604G>A n.191-2928G>A n.139-2928G>A n.449G>A n.566G>A n.403G>A c.490G>A (p.Glu164Lys) n.501G>A c.788G>A n.502G>A n.517G>A c.-55G>A (n.-55G>A) c.-51G>A (n.-51G>A) c.439G>A (p.Glu147Lys) n.473G>A | |
| 1 | g.170539563G>C | CA343163177 | GORAB | n.384G>C c.*279G>C (n.*279G>C) n.520G>C n.1875G>C c.415G>C (p.Glu139Gln) n.3431G>C c.*409G>C (n.*409G>C) c.364G>C (p.Glu122Gln) n.579G>C n.604G>C n.191-2928G>C n.139-2928G>C n.449G>C n.566G>C n.403G>C c.490G>C (p.Glu164Gln) n.501G>C c.788G>C n.502G>C n.517G>C c.-55G>C (n.-55G>C) c.-51G>C (n.-51G>C) c.439G>C (p.Glu147Gln) n.473G>C | |
| 1 | g.170539563G>T | CA343163173 | GORAB | n.384G>T c.*279G>T (n.*279G>T) n.520G>T n.1875G>T c.415G>T (p.Glu139Ter) n.3431G>T c.*409G>T (n.*409G>T) c.364G>T (p.Glu122Ter) n.579G>T n.604G>T n.191-2928G>T n.139-2928G>T n.449G>T n.566G>T n.403G>T c.490G>T (p.Glu164Ter) n.501G>T c.788G>T n.502G>T n.517G>T c.-55G>T (n.-55G>T) c.-51G>T (n.-51G>T) c.439G>T (p.Glu147Ter) n.473G>T | |
| 1 | g.170539564A>C | CA343163179 | GORAB | n.385A>C c.*280A>C (n.*280A>C) n.521A>C n.1876A>C c.416A>C (p.Glu139Ala) n.3432A>C c.*410A>C (n.*410A>C) c.365A>C (p.Glu122Ala) n.580A>C n.605A>C n.191-2927A>C n.139-2927A>C n.450A>C n.567A>C n.404A>C c.491A>C (p.Glu164Ala) n.502A>C c.789A>C n.503A>C n.518A>C c.-54A>C (n.-54A>C) c.-50A>C (n.-50A>C) c.440A>C (p.Glu147Ala) n.474A>C | |
| 1 | g.170539564A>G | CA343163180 | GORAB | n.385A>G c.*280A>G (n.*280A>G) n.521A>G n.1876A>G c.416A>G (p.Glu139Gly) n.3432A>G c.*410A>G (n.*410A>G) c.365A>G (p.Glu122Gly) n.580A>G n.605A>G n.191-2927A>G n.139-2927A>G n.450A>G n.567A>G n.404A>G c.491A>G (p.Glu164Gly) n.502A>G c.789A>G n.503A>G n.518A>G c.-54A>G (n.-54A>G) c.-50A>G (n.-50A>G) c.440A>G (p.Glu147Gly) n.474A>G | |
| 1 | g.170539564A>T | CA343163182 | GORAB | n.385A>T c.*280A>T (n.*280A>T) n.521A>T n.1876A>T c.416A>T (p.Glu139Val) n.3432A>T c.*410A>T (n.*410A>T) c.365A>T (p.Glu122Val) n.580A>T n.605A>T n.191-2927A>T n.139-2927A>T n.450A>T n.567A>T n.404A>T c.491A>T (p.Glu164Val) n.502A>T c.789A>T n.503A>T n.518A>T c.-54A>T (n.-54A>T) c.-50A>T (n.-50A>T) c.440A>T (p.Glu147Val) n.474A>T | |
| 1 | g.170539565A>C | CA343163185 | GORAB | n.386A>C c.*281A>C (n.*281A>C) n.522A>C n.1877A>C c.417A>C (p.Glu139Asp) n.3433A>C c.*411A>C (n.*411A>C) c.366A>C (p.Glu122Asp) n.581A>C n.606A>C n.191-2926A>C n.139-2926A>C n.451A>C n.568A>C n.405A>C c.492A>C (p.Glu164Asp) n.503A>C c.790A>C n.504A>C n.519A>C c.-53A>C (n.-53A>C) c.-49A>C (n.-49A>C) c.441A>C (p.Glu147Asp) n.475A>C | |
| 1 | g.170539565A>G | CA421745744 | GORAB | n.386A>G c.*281A>G (n.*281A>G) n.522A>G n.1877A>G c.417A>G (p.Glu139=) n.3433A>G c.*411A>G (n.*411A>G) c.366A>G (p.Glu122=) n.581A>G n.606A>G n.191-2926A>G n.139-2926A>G n.451A>G n.568A>G n.405A>G c.492A>G (p.Glu164=) n.503A>G c.790A>G n.504A>G n.519A>G c.-53A>G (n.-53A>G) c.-49A>G (n.-49A>G) c.441A>G (p.Glu147=) n.475A>G | gnomAD v4 |
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| 1 | g.170539566T>A | CA343163191 | GORAB | n.387T>A c.*282T>A (n.*282T>A) n.523T>A n.1878T>A c.418T>A (p.Leu140Met) n.3434T>A c.*412T>A (n.*412T>A) c.367T>A (p.Leu123Met) n.582T>A n.607T>A n.191-2925T>A n.139-2925T>A n.452T>A n.569T>A n.406T>A c.493T>A (p.Leu165Met) n.504T>A c.791T>A n.505T>A n.520T>A c.-52T>A (n.-52T>A) c.-48T>A (n.-48T>A) c.442T>A (p.Leu148Met) n.476T>A | |
| 1 | g.170539566T>C | CA421745745 | GORAB | n.387T>C c.*282T>C (n.*282T>C) n.523T>C n.1878T>C c.418T>C (p.Leu140=) n.3434T>C c.*412T>C (n.*412T>C) c.367T>C (p.Leu123=) n.582T>C n.607T>C n.191-2925T>C n.139-2925T>C n.452T>C n.569T>C n.406T>C c.493T>C (p.Leu165=) n.504T>C c.791T>C n.505T>C n.520T>C c.-52T>C (n.-52T>C) c.-48T>C (n.-48T>C) c.442T>C (p.Leu148=) n.476T>C | |
| 1 | g.170539566T>G | CA343163189 | GORAB | n.387T>G c.*282T>G (n.*282T>G) n.523T>G n.1878T>G c.418T>G (p.Leu140Val) n.3434T>G c.*412T>G (n.*412T>G) c.367T>G (p.Leu123Val) n.582T>G n.607T>G n.191-2925T>G n.139-2925T>G n.452T>G n.569T>G n.406T>G c.493T>G (p.Leu165Val) n.504T>G c.791T>G n.505T>G n.520T>G c.-52T>G (n.-52T>G) c.-48T>G (n.-48T>G) c.442T>G (p.Leu148Val) n.476T>G | |
| 1 | g.170539567T>A | CA343163194 | GORAB | n.388T>A c.*283T>A (n.*283T>A) n.524T>A n.1879T>A c.419T>A (p.Leu140Ter) n.3435T>A c.*413T>A (n.*413T>A) c.368T>A (p.Leu123Ter) n.583T>A n.608T>A n.191-2924T>A n.139-2924T>A n.453T>A n.570T>A n.407T>A c.494T>A (p.Leu165Ter) n.505T>A c.792T>A n.506T>A n.521T>A c.-51T>A (n.-51T>A) c.-47T>A (n.-47T>A) c.443T>A (p.Leu148Ter) n.477T>A | |
| 1 | g.170539567T>C | CA343163195 | GORAB | n.388T>C c.*283T>C (n.*283T>C) n.524T>C n.1879T>C c.419T>C (p.Leu140Ser) n.3435T>C c.*413T>C (n.*413T>C) c.368T>C (p.Leu123Ser) n.583T>C n.608T>C n.191-2924T>C n.139-2924T>C n.453T>C n.570T>C n.407T>C c.494T>C (p.Leu165Ser) n.505T>C c.792T>C n.506T>C n.521T>C c.-51T>C (n.-51T>C) c.-47T>C (n.-47T>C) c.443T>C (p.Leu148Ser) n.477T>C | |
| 1 | g.170539567T>G | CA343163198 | GORAB | n.388T>G c.*283T>G (n.*283T>G) n.524T>G n.1879T>G c.419T>G (p.Leu140Trp) n.3435T>G c.*413T>G (n.*413T>G) c.368T>G (p.Leu123Trp) n.583T>G n.608T>G n.191-2924T>G n.139-2924T>G n.453T>G n.570T>G n.407T>G c.494T>G (p.Leu165Trp) n.505T>G c.792T>G n.506T>G n.521T>G c.-51T>G (n.-51T>G) c.-47T>G (n.-47T>G) c.443T>G (p.Leu148Trp) n.477T>G | |
| 1 | g.170539568G>A | CA343163200 | GORAB | n.389G>A c.*283+1G>A (n.*283+1G>A) n.524+1G>A n.1880G>A c.420G>A (p.Leu140=) n.3435+1G>A c.*414G>A (n.*414G>A) c.*284G>A (n.*284G>A) c.368+1G>A (n.368+1G>A) n.583+1G>A n.609G>A n.191-2923G>A n.139-2923G>A n.454G>A n.571G>A c.369G>A (p.Leu123=) n.408G>A c.419+1G>A (n.419+1G>A) c.*413+1G>A (n.*413+1G>A) c.494+1G>A (n.494+1G>A) n.506G>A c.792+1G>A n.507G>A n.522G>A c.-50G>A (n.-50G>A) c.-47+1G>A (n.-47+1G>A) c.443+1G>A (n.443+1G>A) n.478G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 1 | g.170539568G= | CA1206550693 | GORAB | n.389G= c.*283+1G= (n.*283+1G=) n.524+1G= n.1880G= c.420G= (p.Leu140=) n.3435+1G= c.*414G= (n.*414G=) c.*284G= (n.*284G=) c.368+1G= (n.368+1G=) n.583+1G= n.609G= n.191-2923G= n.139-2923G= n.454G= n.571G= c.369G= (p.Leu123=) n.408G= c.419+1G= (n.419+1G=) c.*413+1G= (n.*413+1G=) c.494+1G= (n.494+1G=) n.506G= c.792+1G= n.507G= n.522G= c.-50G= (n.-50G=) c.-47+1G= (n.-47+1G=) c.443+1G= (n.443+1G=) n.478G= | |
| 1 | g.170539568G>T | CA343163204 | GORAB | n.389G>T c.*283+1G>T (n.*283+1G>T) n.524+1G>T n.1880G>T c.420G>T (p.Leu140Phe) n.3435+1G>T c.*414G>T (n.*414G>T) c.*284G>T (n.*284G>T) c.368+1G>T (n.368+1G>T) n.583+1G>T n.609G>T n.191-2923G>T n.139-2923G>T n.454G>T n.571G>T c.369G>T (p.Leu123Phe) n.408G>T c.419+1G>T (n.419+1G>T) c.*413+1G>T (n.*413+1G>T) c.494+1G>T (n.494+1G>T) n.506G>T c.792+1G>T n.507G>T n.522G>T c.-50G>T (n.-50G>T) c.-47+1G>T (n.-47+1G>T) c.443+1G>T (n.443+1G>T) n.478G>T | |
| 1 | g.170539569T>A | CA343163206 | GORAB | n.390T>A c.*283+2T>A (n.*283+2T>A) n.524+2T>A n.1881T>A c.421T>A (p.Leu141Ile) n.3435+2T>A c.*415T>A (n.*415T>A) c.*285T>A (n.*285T>A) c.368+2T>A (n.368+2T>A) n.583+2T>A n.610T>A n.191-2922T>A n.139-2922T>A n.455T>A n.572T>A c.370T>A (p.Leu124Ile) n.409T>A c.419+2T>A (n.419+2T>A) c.*413+2T>A (n.*413+2T>A) c.494+2T>A (n.494+2T>A) n.507T>A c.792+2T>A n.508T>A n.523T>A c.-49T>A (n.-49T>A) c.-47+2T>A (n.-47+2T>A) c.443+2T>A (n.443+2T>A) n.479T>A | |
| 1 | g.170539569T>C | CA343163210 | GORAB | n.390T>C c.*283+2T>C (n.*283+2T>C) n.524+2T>C n.1881T>C c.421T>C (p.Leu141=) n.3435+2T>C c.*415T>C (n.*415T>C) c.*285T>C (n.*285T>C) c.368+2T>C (n.368+2T>C) n.583+2T>C n.610T>C n.191-2922T>C n.139-2922T>C n.455T>C n.572T>C c.370T>C (p.Leu124=) n.409T>C c.419+2T>C (n.419+2T>C) c.*413+2T>C (n.*413+2T>C) c.494+2T>C (n.494+2T>C) n.507T>C c.792+2T>C n.508T>C n.523T>C c.-49T>C (n.-49T>C) c.-47+2T>C (n.-47+2T>C) c.443+2T>C (n.443+2T>C) n.479T>C | |
| 1 | g.170539569T>G | CA343163209 | GORAB | n.390T>G c.*283+2T>G (n.*283+2T>G) n.524+2T>G n.1881T>G c.421T>G (p.Leu141Val) n.3435+2T>G c.*415T>G (n.*415T>G) c.*285T>G (n.*285T>G) c.368+2T>G (n.368+2T>G) n.583+2T>G n.610T>G n.191-2922T>G n.139-2922T>G n.455T>G n.572T>G c.370T>G (p.Leu124Val) n.409T>G c.419+2T>G (n.419+2T>G) c.*413+2T>G (n.*413+2T>G) c.494+2T>G (n.494+2T>G) n.507T>G c.792+2T>G n.508T>G n.523T>G c.-49T>G (n.-49T>G) c.-47+2T>G (n.-47+2T>G) c.443+2T>G (n.443+2T>G) n.479T>G | |
| 1 | g.170539570_170539574delinsTAGTA | CA1206550694 | GORAB | n.391_395delinsTAGTA c.*283+3_*283+7delinsTAGTA (n.*283+3_*283+7delinsTAGTA) n.524+3_524+7delinsTAGTA n.1882_1886delinsTAGTA c.422_423+3delinsTAGTA n.3435+3_3435+7delinsTAGTA c.*416_*417+3delinsTAGTA c.*286_*287+3delinsTAGTA c.368+3_368+7delinsTAGTA (n.368+3_368+7delinsTAGTA) n.583+3_583+7delinsTAGTA n.611_612+3delinsTAGTA n.191-2921_191-2917delinsTAGTA n.139-2921_139-2917delinsTAGTA n.456_460delinsTAGTA n.573_574+3delinsTAGTA c.371_372+3delinsTAGTA n.410_411+3delinsTAGTA c.419+3_419+7delinsTAGTA (n.419+3_419+7delinsTAGTA) c.*413+3_*413+7delinsTAGTA (n.*413+3_*413+7delinsTAGTA) c.494+3_494+7delinsTAGTA (n.494+3_494+7delinsTAGTA) n.508_512delinsTAGTA c.792+3_792+7delinsTAGTA n.509_510+3delinsTAGTA n.524_525+3delinsTAGTA c.-48_-47+3delinsTAGTA c.-47+3_-47+7delinsTAGTA (n.-47+3_-47+7delinsTAGTA) c.443+3_443+7delinsTAGTA (n.443+3_443+7delinsTAGTA) n.480_481+3delinsTAGTA | |
| 1 | g.170539574_170539577del | CA1206550696 | GORAB | n.395_398del c.*283+7_*283+10del (n.*283+7_*283+10del) n.524+7_524+10del n.1886_1889del c.423+3_423+6del n.3435+7_3435+10del c.*417+3_*417+6del c.*287+3_*287+6del c.368+7_368+10del (n.368+7_368+10del) n.583+7_583+10del n.612+3_612+6del n.191-2917_191-2914del n.139-2917_139-2914del n.460_463del n.574+3_574+6del c.372+3_372+6del n.411+3_411+6del c.419+7_419+10del (n.419+7_419+10del) c.*413+7_*413+10del (n.*413+7_*413+10del) c.494+7_494+10del (n.494+7_494+10del) n.512_515del c.792+7_792+10del n.510+3_510+6del n.525+3_525+6del c.-47+3_-47+6del c.-47+7_-47+10del (n.-47+7_-47+10del) c.443+7_443+10del (n.443+7_443+10del) n.481+3_481+6del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.170539572G>A | CA1206550698 | GORAB | n.393G>A c.*283+5G>A (n.*283+5G>A) n.524+5G>A n.1884G>A c.423+1G>A (n.423+1G>A) n.3435+5G>A c.*417+1G>A (n.*417+1G>A) c.*287+1G>A (n.*287+1G>A) c.368+5G>A (n.368+5G>A) n.583+5G>A n.612+1G>A n.191-2919G>A n.139-2919G>A n.458G>A n.574+1G>A c.372+1G>A (n.372+1G>A) n.411+1G>A c.419+5G>A (n.419+5G>A) c.*413+5G>A (n.*413+5G>A) c.494+5G>A (n.494+5G>A) n.510G>A c.792+5G>A n.510+1G>A n.525+1G>A c.-47+1G>A (n.-47+1G>A) c.-47+5G>A (n.-47+5G>A) c.443+5G>A (n.443+5G>A) n.481+1G>A | dbSNP |