UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.170539515G>A | CA343162937 | GORAB | n.336G>A c.*231G>A (n.*231G>A) n.472G>A n.1827G>A c.367G>A (p.Glu123Lys) n.3383G>A c.*361G>A (n.*361G>A) c.316G>A (p.Glu106Lys) n.531G>A n.556G>A n.191-2976G>A n.139-2976G>A n.401G>A n.518G>A n.355G>A c.442G>A (p.Glu148Lys) n.453G>A c.740G>A n.454G>A n.469G>A c.-103G>A (n.-103G>A) c.-99G>A (n.-99G>A) c.391G>A (p.Glu131Lys) n.425G>A | dbSNP |
| 1 | g.170539515G>C | CA343162938 | GORAB | n.336G>C c.*231G>C (n.*231G>C) n.472G>C n.1827G>C c.367G>C (p.Glu123Gln) n.3383G>C c.*361G>C (n.*361G>C) c.316G>C (p.Glu106Gln) n.531G>C n.556G>C n.191-2976G>C n.139-2976G>C n.401G>C n.518G>C n.355G>C c.442G>C (p.Glu148Gln) n.453G>C c.740G>C n.454G>C n.469G>C c.-103G>C (n.-103G>C) c.-99G>C (n.-99G>C) c.391G>C (p.Glu131Gln) n.425G>C | |
| 1 | g.170539515G= | CA1141580224 | GORAB | n.336G= c.*231G= (n.*231G=) n.472G= n.1827G= c.367G= (p.Glu123=) n.3383G= c.*361G= (n.*361G=) c.316G= (p.Glu106=) n.531G= n.556G= n.191-2976G= n.139-2976G= n.401G= n.518G= n.355G= c.442G= (p.Glu148=) n.453G= c.740G= n.454G= n.469G= c.-103G= (n.-103G=) c.-99G= (n.-99G=) c.391G= (p.Glu131=) n.425G= | |
| 1 | g.170539515G>T | CA115662 | GORAB | n.336G>T c.*231G>T (n.*231G>T) n.472G>T n.1827G>T c.367G>T (p.Glu123Ter) n.3383G>T c.*361G>T (n.*361G>T) c.316G>T (p.Glu106Ter) n.531G>T n.556G>T n.191-2976G>T n.139-2976G>T n.401G>T n.518G>T n.355G>T c.442G>T (p.Glu148Ter) n.453G>T c.740G>T n.454G>T n.469G>T c.-103G>T (n.-103G>T) c.-99G>T (n.-99G>T) c.391G>T (p.Glu131Ter) n.425G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.170539516A= | CA1206550641 | GORAB | n.337A= c.*232A= (n.*232A=) n.473A= n.1828A= c.368A= (p.Glu123=) n.3384A= c.*362A= (n.*362A=) c.317A= (p.Glu106=) n.532A= n.557A= n.191-2975A= n.139-2975A= n.402A= n.519A= n.356A= c.443A= (p.Glu148=) n.454A= c.741A= n.455A= n.470A= c.-102A= (n.-102A=) c.-98A= (n.-98A=) c.392A= (p.Glu131=) n.426A= | |
| 1 | g.170539516A>C | CA343162941 | GORAB | n.337A>C c.*232A>C (n.*232A>C) n.473A>C n.1828A>C c.368A>C (p.Glu123Ala) n.3384A>C c.*362A>C (n.*362A>C) c.317A>C (p.Glu106Ala) n.532A>C n.557A>C n.191-2975A>C n.139-2975A>C n.402A>C n.519A>C n.356A>C c.443A>C (p.Glu148Ala) n.454A>C c.741A>C n.455A>C n.470A>C c.-102A>C (n.-102A>C) c.-98A>C (n.-98A>C) c.392A>C (p.Glu131Ala) n.426A>C | |
| 1 | g.170539516A>G | CA1239099 | GORAB | n.337A>G c.*232A>G (n.*232A>G) n.473A>G n.1828A>G c.368A>G (p.Glu123Gly) n.3384A>G c.*362A>G (n.*362A>G) c.317A>G (p.Glu106Gly) n.532A>G n.557A>G n.191-2975A>G n.139-2975A>G n.402A>G n.519A>G n.356A>G c.443A>G (p.Glu148Gly) n.454A>G c.741A>G n.455A>G n.470A>G c.-102A>G (n.-102A>G) c.-98A>G (n.-98A>G) c.392A>G (p.Glu131Gly) n.426A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.170539516A>T | CA343162945 | GORAB | n.337A>T c.*232A>T (n.*232A>T) n.473A>T n.1828A>T c.368A>T (p.Glu123Val) n.3384A>T c.*362A>T (n.*362A>T) c.317A>T (p.Glu106Val) n.532A>T n.557A>T n.191-2975A>T n.139-2975A>T n.402A>T n.519A>T n.356A>T c.443A>T (p.Glu148Val) n.454A>T c.741A>T n.455A>T n.470A>T c.-102A>T (n.-102A>T) c.-98A>T (n.-98A>T) c.392A>T (p.Glu131Val) n.426A>T | |
| 1 | g.170539517G>A | CA421933480 | GORAB | n.338G>A c.*233G>A (n.*233G>A) n.474G>A n.1829G>A c.369G>A (p.Glu123=) n.3385G>A c.*363G>A (n.*363G>A) c.318G>A (p.Glu106=) n.533G>A n.558G>A n.191-2974G>A n.139-2974G>A n.403G>A n.520G>A n.357G>A c.444G>A (p.Glu148=) n.455G>A c.742G>A n.456G>A n.471G>A c.-101G>A (n.-101G>A) c.-97G>A (n.-97G>A) c.393G>A (p.Glu131=) n.427G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.170539517G>C | CA343162947 | GORAB | n.338G>C c.*233G>C (n.*233G>C) n.474G>C n.1829G>C c.369G>C (p.Glu123Asp) n.3385G>C c.*363G>C (n.*363G>C) c.318G>C (p.Glu106Asp) n.533G>C n.558G>C n.191-2974G>C n.139-2974G>C n.403G>C n.520G>C n.357G>C c.444G>C (p.Glu148Asp) n.455G>C c.742G>C n.456G>C n.471G>C c.-101G>C (n.-101G>C) c.-97G>C (n.-97G>C) c.393G>C (p.Glu131Asp) n.427G>C | |
| 1 | g.170539517G>T | CA343162949 | GORAB | n.338G>T c.*233G>T (n.*233G>T) n.474G>T n.1829G>T c.369G>T (p.Glu123Asp) n.3385G>T c.*363G>T (n.*363G>T) c.318G>T (p.Glu106Asp) n.533G>T n.558G>T n.191-2974G>T n.139-2974G>T n.403G>T n.520G>T n.357G>T c.444G>T (p.Glu148Asp) n.455G>T c.742G>T n.456G>T n.471G>T c.-101G>T (n.-101G>T) c.-97G>T (n.-97G>T) c.393G>T (p.Glu131Asp) n.427G>T | |
| 1 | g.170539518A>C | CA343162952 | GORAB | n.339A>C c.*234A>C (n.*234A>C) n.475A>C n.1830A>C c.370A>C (p.Ile124Leu) n.3386A>C c.*364A>C (n.*364A>C) c.319A>C (p.Ile107Leu) n.534A>C n.559A>C n.191-2973A>C n.139-2973A>C n.404A>C n.521A>C n.358A>C c.445A>C (p.Ile149Leu) n.456A>C c.743A>C n.457A>C n.472A>C c.-100A>C (n.-100A>C) c.-96A>C (n.-96A>C) c.394A>C (p.Ile132Leu) n.428A>C | |
| 1 | g.170539518A>G | CA343162954 | GORAB | n.339A>G c.*234A>G (n.*234A>G) n.475A>G n.1830A>G c.370A>G (p.Ile124Val) n.3386A>G c.*364A>G (n.*364A>G) c.319A>G (p.Ile107Val) n.534A>G n.559A>G n.191-2973A>G n.139-2973A>G n.404A>G n.521A>G n.358A>G c.445A>G (p.Ile149Val) n.456A>G c.743A>G n.457A>G n.472A>G c.-100A>G (n.-100A>G) c.-96A>G (n.-96A>G) c.394A>G (p.Ile132Val) n.428A>G | |
| 1 | g.170539518A>T | CA343162955 | GORAB | n.339A>T c.*234A>T (n.*234A>T) n.475A>T n.1830A>T c.370A>T (p.Ile124Phe) n.3386A>T c.*364A>T (n.*364A>T) c.319A>T (p.Ile107Phe) n.534A>T n.559A>T n.191-2973A>T n.139-2973A>T n.404A>T n.521A>T n.358A>T c.445A>T (p.Ile149Phe) n.456A>T c.743A>T n.457A>T n.472A>T c.-100A>T (n.-100A>T) c.-96A>T (n.-96A>T) c.394A>T (p.Ile132Phe) n.428A>T | |
| 1 | g.170539519T>A | CA343162958 | GORAB | n.340T>A c.*235T>A (n.*235T>A) n.476T>A n.1831T>A c.371T>A (p.Ile124Asn) n.3387T>A c.*365T>A (n.*365T>A) c.320T>A (p.Ile107Asn) n.535T>A n.560T>A n.191-2972T>A n.139-2972T>A n.405T>A n.522T>A n.359T>A c.446T>A (p.Ile149Asn) n.457T>A c.744T>A n.458T>A n.473T>A c.-99T>A (n.-99T>A) c.-95T>A (n.-95T>A) c.395T>A (p.Ile132Asn) n.429T>A | |
| 1 | g.170539519T>C | CA343162960 | GORAB | n.340T>C c.*235T>C (n.*235T>C) n.476T>C n.1831T>C c.371T>C (p.Ile124Thr) n.3387T>C c.*365T>C (n.*365T>C) c.320T>C (p.Ile107Thr) n.535T>C n.560T>C n.191-2972T>C n.139-2972T>C n.405T>C n.522T>C n.359T>C c.446T>C (p.Ile149Thr) n.457T>C c.744T>C n.458T>C n.473T>C c.-99T>C (n.-99T>C) c.-95T>C (n.-95T>C) c.395T>C (p.Ile132Thr) n.429T>C | |
| 1 | g.170539519T>G | CA343162962 | GORAB | n.340T>G c.*235T>G (n.*235T>G) n.476T>G n.1831T>G c.371T>G (p.Ile124Ser) n.3387T>G c.*365T>G (n.*365T>G) c.320T>G (p.Ile107Ser) n.535T>G n.560T>G n.191-2972T>G n.139-2972T>G n.405T>G n.522T>G n.359T>G c.446T>G (p.Ile149Ser) n.457T>G c.744T>G n.458T>G n.473T>G c.-99T>G (n.-99T>G) c.-95T>G (n.-95T>G) c.395T>G (p.Ile132Ser) n.429T>G | |
| 1 | g.170539520T>A | CA421933481 | GORAB | n.341T>A c.*236T>A (n.*236T>A) n.477T>A n.1832T>A c.372T>A (p.Ile124=) n.3388T>A c.*366T>A (n.*366T>A) c.321T>A (p.Ile107=) n.536T>A n.561T>A n.191-2971T>A n.139-2971T>A n.406T>A n.523T>A n.360T>A c.447T>A (p.Ile149=) n.458T>A c.745T>A n.459T>A n.474T>A c.-98T>A (n.-98T>A) c.-94T>A (n.-94T>A) c.396T>A (p.Ile132=) n.430T>A | |
| 1 | g.170539520T>C | CA421933482 | GORAB | n.341T>C c.*236T>C (n.*236T>C) n.477T>C n.1832T>C c.372T>C (p.Ile124=) n.3388T>C c.*366T>C (n.*366T>C) c.321T>C (p.Ile107=) n.536T>C n.561T>C n.191-2971T>C n.139-2971T>C n.406T>C n.523T>C n.360T>C c.447T>C (p.Ile149=) n.458T>C c.745T>C n.459T>C n.474T>C c.-98T>C (n.-98T>C) c.-94T>C (n.-94T>C) c.396T>C (p.Ile132=) n.430T>C | |
| 1 | g.170539520T>G | CA343162965 | GORAB | n.341T>G c.*236T>G (n.*236T>G) n.477T>G n.1832T>G c.372T>G (p.Ile124Met) n.3388T>G c.*366T>G (n.*366T>G) c.321T>G (p.Ile107Met) n.536T>G n.561T>G n.191-2971T>G n.139-2971T>G n.406T>G n.523T>G n.360T>G c.447T>G (p.Ile149Met) n.458T>G c.745T>G n.459T>G n.474T>G c.-98T>G (n.-98T>G) c.-94T>G (n.-94T>G) c.396T>G (p.Ile132Met) n.430T>G | |
| 1 | g.170539521C>A | CA343162969 | GORAB | n.342C>A c.*237C>A (n.*237C>A) n.478C>A n.1833C>A c.373C>A (p.Leu125Ile) n.3389C>A c.*367C>A (n.*367C>A) c.322C>A (p.Leu108Ile) n.537C>A n.562C>A n.191-2970C>A n.139-2970C>A n.407C>A n.524C>A n.361C>A c.448C>A (p.Leu150Ile) n.459C>A c.746C>A n.460C>A n.475C>A c.-97C>A (n.-97C>A) c.-93C>A (n.-93C>A) c.397C>A (p.Leu133Ile) n.431C>A | |
| 1 | g.170539521C= | CA1206550642 | GORAB | n.342C= c.*237C= (n.*237C=) n.478C= n.1833C= c.373C= (p.Leu125=) n.3389C= c.*367C= (n.*367C=) c.322C= (p.Leu108=) n.537C= n.562C= n.191-2970C= n.139-2970C= n.407C= n.524C= n.361C= c.448C= (p.Leu150=) n.459C= c.746C= n.460C= n.475C= c.-97C= (n.-97C=) c.-93C= (n.-93C=) c.397C= (p.Leu133=) n.431C= | |
| 1 | g.170539521C>G | CA343162967 | GORAB | n.342C>G c.*237C>G (n.*237C>G) n.478C>G n.1833C>G c.373C>G (p.Leu125Val) n.3389C>G c.*367C>G (n.*367C>G) c.322C>G (p.Leu108Val) n.537C>G n.562C>G n.191-2970C>G n.139-2970C>G n.407C>G n.524C>G n.361C>G c.448C>G (p.Leu150Val) n.459C>G c.746C>G n.460C>G n.475C>G c.-97C>G (n.-97C>G) c.-93C>G (n.-93C>G) c.397C>G (p.Leu133Val) n.431C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.170539521C>T | CA421745720 | GORAB | n.342C>T c.*237C>T (n.*237C>T) n.478C>T n.1833C>T c.373C>T (p.Leu125=) n.3389C>T c.*367C>T (n.*367C>T) c.322C>T (p.Leu108=) n.537C>T n.562C>T n.191-2970C>T n.139-2970C>T n.407C>T n.524C>T n.361C>T c.448C>T (p.Leu150=) n.459C>T c.746C>T n.460C>T n.475C>T c.-97C>T (n.-97C>T) c.-93C>T (n.-93C>T) c.397C>T (p.Leu133=) n.431C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.170539522T>A | CA343162974 | GORAB | n.343T>A c.*238T>A (n.*238T>A) n.479T>A n.1834T>A c.374T>A (p.Leu125Gln) n.3390T>A c.*368T>A (n.*368T>A) c.323T>A (p.Leu108Gln) n.538T>A n.563T>A n.191-2969T>A n.139-2969T>A n.408T>A n.525T>A n.362T>A c.449T>A (p.Leu150Gln) n.460T>A c.747T>A n.461T>A n.476T>A c.-96T>A (n.-96T>A) c.-92T>A (n.-92T>A) c.398T>A (p.Leu133Gln) n.432T>A | |
| 1 | g.170539522T>C | CA343162972 | GORAB | n.343T>C c.*238T>C (n.*238T>C) n.479T>C n.1834T>C c.374T>C (p.Leu125Pro) n.3390T>C c.*368T>C (n.*368T>C) c.323T>C (p.Leu108Pro) n.538T>C n.563T>C n.191-2969T>C n.139-2969T>C n.408T>C n.525T>C n.362T>C c.449T>C (p.Leu150Pro) n.460T>C c.747T>C n.461T>C n.476T>C c.-96T>C (n.-96T>C) c.-92T>C (n.-92T>C) c.398T>C (p.Leu133Pro) n.432T>C | |
| 1 | g.170539522T>G | CA343162976 | GORAB | n.343T>G c.*238T>G (n.*238T>G) n.479T>G n.1834T>G c.374T>G (p.Leu125Arg) n.3390T>G c.*368T>G (n.*368T>G) c.323T>G (p.Leu108Arg) n.538T>G n.563T>G n.191-2969T>G n.139-2969T>G n.408T>G n.525T>G n.362T>G c.449T>G (p.Leu150Arg) n.460T>G c.747T>G n.461T>G n.476T>G c.-96T>G (n.-96T>G) c.-92T>G (n.-92T>G) c.398T>G (p.Leu133Arg) n.432T>G | |
| 1 | g.170539523A= | CA1206550645 | GORAB | n.344A= c.*239A= (n.*239A=) n.480A= n.1835A= c.375A= (p.Leu125=) n.3391A= c.*369A= (n.*369A=) c.324A= (p.Leu108=) n.539A= n.564A= n.191-2968A= n.139-2968A= n.409A= n.526A= n.363A= c.450A= (p.Leu150=) n.461A= c.748A= n.462A= n.477A= c.-95A= (n.-95A=) c.-91A= (n.-91A=) c.399A= (p.Leu133=) n.433A= | |
| 1 | g.170539523A>C | CA421745721 | GORAB | n.344A>C c.*239A>C (n.*239A>C) n.480A>C n.1835A>C c.375A>C (p.Leu125=) n.3391A>C c.*369A>C (n.*369A>C) c.324A>C (p.Leu108=) n.539A>C n.564A>C n.191-2968A>C n.139-2968A>C n.409A>C n.526A>C n.363A>C c.450A>C (p.Leu150=) n.461A>C c.748A>C n.462A>C n.477A>C c.-95A>C (n.-95A>C) c.-91A>C (n.-91A>C) c.399A>C (p.Leu133=) n.433A>C | |
| 1 | g.170539523A>G | CA32469890 | GORAB | n.344A>G c.*239A>G (n.*239A>G) n.480A>G n.1835A>G c.375A>G (p.Leu125=) n.3391A>G c.*369A>G (n.*369A>G) c.324A>G (p.Leu108=) n.539A>G n.564A>G n.191-2968A>G n.139-2968A>G n.409A>G n.526A>G n.363A>G c.450A>G (p.Leu150=) n.461A>G c.748A>G n.462A>G n.477A>G c.-95A>G (n.-95A>G) c.-91A>G (n.-91A>G) c.399A>G (p.Leu133=) n.433A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.170539523A>T | CA421745722 | GORAB | n.344A>T c.*239A>T (n.*239A>T) n.480A>T n.1835A>T c.375A>T (p.Leu125=) n.3391A>T c.*369A>T (n.*369A>T) c.324A>T (p.Leu108=) n.539A>T n.564A>T n.191-2968A>T n.139-2968A>T n.409A>T n.526A>T n.363A>T c.450A>T (p.Leu150=) n.461A>T c.748A>T n.462A>T n.477A>T c.-95A>T (n.-95A>T) c.-91A>T (n.-91A>T) c.399A>T (p.Leu133=) n.433A>T | |
| 1 | g.170539524C>A | CA343162978 | GORAB | n.345C>A c.*240C>A (n.*240C>A) n.481C>A n.1836C>A c.376C>A (p.Pro126Thr) n.3392C>A c.*370C>A (n.*370C>A) c.325C>A (p.Pro109Thr) n.540C>A n.565C>A n.191-2967C>A n.139-2967C>A n.410C>A n.527C>A n.364C>A c.451C>A (p.Pro151Thr) n.462C>A c.749C>A n.463C>A n.478C>A c.-94C>A (n.-94C>A) c.-90C>A (n.-90C>A) c.400C>A (p.Pro134Thr) n.434C>A | |
| 1 | g.170539524C= | CA1206550647 | GORAB | n.345C= c.*240C= (n.*240C=) n.481C= n.1836C= c.376C= (p.Pro126=) n.3392C= c.*370C= (n.*370C=) c.325C= (p.Pro109=) n.540C= n.565C= n.191-2967C= n.139-2967C= n.410C= n.527C= n.364C= c.451C= (p.Pro151=) n.462C= c.749C= n.463C= n.478C= c.-94C= (n.-94C=) c.-90C= (n.-90C=) c.400C= (p.Pro134=) n.434C= | |
| 1 | g.170539524C>G | CA343162983 | GORAB | n.345C>G c.*240C>G (n.*240C>G) n.481C>G n.1836C>G c.376C>G (p.Pro126Ala) n.3392C>G c.*370C>G (n.*370C>G) c.325C>G (p.Pro109Ala) n.540C>G n.565C>G n.191-2967C>G n.139-2967C>G n.410C>G n.527C>G n.364C>G c.451C>G (p.Pro151Ala) n.462C>G c.749C>G n.463C>G n.478C>G c.-94C>G (n.-94C>G) c.-90C>G (n.-90C>G) c.400C>G (p.Pro134Ala) n.434C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.170539524C>T | CA343162981 | GORAB | n.345C>T c.*240C>T (n.*240C>T) n.481C>T n.1836C>T c.376C>T (p.Pro126Ser) n.3392C>T c.*370C>T (n.*370C>T) c.325C>T (p.Pro109Ser) n.540C>T n.565C>T n.191-2967C>T n.139-2967C>T n.410C>T n.527C>T n.364C>T c.451C>T (p.Pro151Ser) n.462C>T c.749C>T n.463C>T n.478C>T c.-94C>T (n.-94C>T) c.-90C>T (n.-90C>T) c.400C>T (p.Pro134Ser) n.434C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.170539525C>A | CA343162986 | GORAB | n.346C>A c.*241C>A (n.*241C>A) n.482C>A n.1837C>A c.377C>A (p.Pro126His) n.3393C>A c.*371C>A (n.*371C>A) c.326C>A (p.Pro109His) n.541C>A n.566C>A n.191-2966C>A n.139-2966C>A n.411C>A n.528C>A n.365C>A c.452C>A (p.Pro151His) n.463C>A c.750C>A n.464C>A n.479C>A c.-93C>A (n.-93C>A) c.-89C>A (n.-89C>A) c.401C>A (p.Pro134His) n.435C>A | |
| 1 | g.170539525C= | CA1206550651 | GORAB | n.346C= c.*241C= (n.*241C=) n.482C= n.1837C= c.377C= (p.Pro126=) n.3393C= c.*371C= (n.*371C=) c.326C= (p.Pro109=) n.541C= n.566C= n.191-2966C= n.139-2966C= n.411C= n.528C= n.365C= c.452C= (p.Pro151=) n.463C= c.750C= n.464C= n.479C= c.-93C= (n.-93C=) c.-89C= (n.-89C=) c.401C= (p.Pro134=) n.435C= | |
| 1 | g.170539525C>G | CA343162988 | GORAB | n.346C>G c.*241C>G (n.*241C>G) n.482C>G n.1837C>G c.377C>G (p.Pro126Arg) n.3393C>G c.*371C>G (n.*371C>G) c.326C>G (p.Pro109Arg) n.541C>G n.566C>G n.191-2966C>G n.139-2966C>G n.411C>G n.528C>G n.365C>G c.452C>G (p.Pro151Arg) n.463C>G c.750C>G n.464C>G n.479C>G c.-93C>G (n.-93C>G) c.-89C>G (n.-89C>G) c.401C>G (p.Pro134Arg) n.435C>G | |
| 1 | g.170539525C>T | CA32469894 | GORAB | n.346C>T c.*241C>T (n.*241C>T) n.482C>T n.1837C>T c.377C>T (p.Pro126Leu) n.3393C>T c.*371C>T (n.*371C>T) c.326C>T (p.Pro109Leu) n.541C>T n.566C>T n.191-2966C>T n.139-2966C>T n.411C>T n.528C>T n.365C>T c.452C>T (p.Pro151Leu) n.463C>T c.750C>T n.464C>T n.479C>T c.-93C>T (n.-93C>T) c.-89C>T (n.-89C>T) c.401C>T (p.Pro134Leu) n.435C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.170539526T>A | CA1239100 | GORAB | n.347T>A c.*242T>A (n.*242T>A) n.483T>A n.1838T>A c.378T>A (p.Pro126=) n.3394T>A c.*372T>A (n.*372T>A) c.327T>A (p.Pro109=) n.542T>A n.567T>A n.191-2965T>A n.139-2965T>A n.412T>A n.529T>A n.366T>A c.453T>A (p.Pro151=) n.464T>A c.751T>A n.465T>A n.480T>A c.-92T>A (n.-92T>A) c.-88T>A (n.-88T>A) c.402T>A (p.Pro134=) n.436T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.170539526T>C | CA421745723 | GORAB | n.347T>C c.*242T>C (n.*242T>C) n.483T>C n.1838T>C c.378T>C (p.Pro126=) n.3394T>C c.*372T>C (n.*372T>C) c.327T>C (p.Pro109=) n.542T>C n.567T>C n.191-2965T>C n.139-2965T>C n.412T>C n.529T>C n.366T>C c.453T>C (p.Pro151=) n.464T>C c.751T>C n.465T>C n.480T>C c.-92T>C (n.-92T>C) c.-88T>C (n.-88T>C) c.402T>C (p.Pro134=) n.436T>C | |
| 1 | g.170539526T>G | CA421745724 | GORAB | n.347T>G c.*242T>G (n.*242T>G) n.483T>G n.1838T>G c.378T>G (p.Pro126=) n.3394T>G c.*372T>G (n.*372T>G) c.327T>G (p.Pro109=) n.542T>G n.567T>G n.191-2965T>G n.139-2965T>G n.412T>G n.529T>G n.366T>G c.453T>G (p.Pro151=) n.464T>G c.751T>G n.465T>G n.480T>G c.-92T>G (n.-92T>G) c.-88T>G (n.-88T>G) c.402T>G (p.Pro134=) n.436T>G | |
| 1 | g.170539526T= | CA1145592693 | GORAB | n.347T= c.*242T= (n.*242T=) n.483T= n.1838T= c.378T= (p.Pro126=) n.3394T= c.*372T= (n.*372T=) c.327T= (p.Pro109=) n.542T= n.567T= n.191-2965T= n.139-2965T= n.412T= n.529T= n.366T= c.453T= (p.Pro151=) n.464T= c.751T= n.465T= n.480T= c.-92T= (n.-92T=) c.-88T= (n.-88T=) c.402T= (p.Pro134=) n.436T= | |
| 1 | g.170539527C>A | CA343162992 | GORAB | n.348C>A c.*243C>A (n.*243C>A) n.484C>A n.1839C>A c.379C>A (p.Pro127Thr) n.3395C>A c.*373C>A (n.*373C>A) c.328C>A (p.Pro110Thr) n.543C>A n.568C>A n.191-2964C>A n.139-2964C>A n.413C>A n.530C>A n.367C>A c.454C>A (p.Pro152Thr) n.465C>A c.752C>A n.466C>A n.481C>A c.-91C>A (n.-91C>A) c.-87C>A (n.-87C>A) c.403C>A (p.Pro135Thr) n.437C>A | COSMIC |
| 1 | g.170539527C>G | CA343162994 | GORAB | n.348C>G c.*243C>G (n.*243C>G) n.484C>G n.1839C>G c.379C>G (p.Pro127Ala) n.3395C>G c.*373C>G (n.*373C>G) c.328C>G (p.Pro110Ala) n.543C>G n.568C>G n.191-2964C>G n.139-2964C>G n.413C>G n.530C>G n.367C>G c.454C>G (p.Pro152Ala) n.465C>G c.752C>G n.466C>G n.481C>G c.-91C>G (n.-91C>G) c.-87C>G (n.-87C>G) c.403C>G (p.Pro135Ala) n.437C>G | |
| 1 | g.170539527C>T | CA343162996 | GORAB | n.348C>T c.*243C>T (n.*243C>T) n.484C>T n.1839C>T c.379C>T (p.Pro127Ser) n.3395C>T c.*373C>T (n.*373C>T) c.328C>T (p.Pro110Ser) n.543C>T n.568C>T n.191-2964C>T n.139-2964C>T n.413C>T n.530C>T n.367C>T c.454C>T (p.Pro152Ser) n.465C>T c.752C>T n.466C>T n.481C>T c.-91C>T (n.-91C>T) c.-87C>T (n.-87C>T) c.403C>T (p.Pro135Ser) n.437C>T | COSMIC |
| 1 | g.170539528C>A | CA343162998 | GORAB | n.349C>A c.*244C>A (n.*244C>A) n.485C>A n.1840C>A c.380C>A (p.Pro127Gln) n.3396C>A c.*374C>A (n.*374C>A) c.329C>A (p.Pro110Gln) n.544C>A n.569C>A n.191-2963C>A n.139-2963C>A n.414C>A n.531C>A n.368C>A c.455C>A (p.Pro152Gln) n.466C>A c.753C>A n.467C>A n.482C>A c.-90C>A (n.-90C>A) c.-86C>A (n.-86C>A) c.404C>A (p.Pro135Gln) n.438C>A | |
| 1 | g.170539528C>G | CA343162999 | GORAB | n.349C>G c.*244C>G (n.*244C>G) n.485C>G n.1840C>G c.380C>G (p.Pro127Arg) n.3396C>G c.*374C>G (n.*374C>G) c.329C>G (p.Pro110Arg) n.544C>G n.569C>G n.191-2963C>G n.139-2963C>G n.414C>G n.531C>G n.368C>G c.455C>G (p.Pro152Arg) n.466C>G c.753C>G n.467C>G n.482C>G c.-90C>G (n.-90C>G) c.-86C>G (n.-86C>G) c.404C>G (p.Pro135Arg) n.438C>G | |
| 1 | g.170539528C>T | CA343163001 | GORAB | n.349C>T c.*244C>T (n.*244C>T) n.485C>T n.1840C>T c.380C>T (p.Pro127Leu) n.3396C>T c.*374C>T (n.*374C>T) c.329C>T (p.Pro110Leu) n.544C>T n.569C>T n.191-2963C>T n.139-2963C>T n.414C>T n.531C>T n.368C>T c.455C>T (p.Pro152Leu) n.466C>T c.753C>T n.467C>T n.482C>T c.-90C>T (n.-90C>T) c.-86C>T (n.-86C>T) c.404C>T (p.Pro135Leu) n.438C>T | |
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