WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.170539456T>A | CA343162644 | GORAB | n.277T>A c.*172T>A (n.*172T>A) n.413T>A n.1768T>A c.308T>A (p.Ile103Asn) n.3324T>A c.*302T>A (n.*302T>A) c.257T>A (p.Ile86Asn) n.472T>A n.497T>A n.191-3035T>A n.139-3035T>A n.342T>A n.459T>A n.296T>A c.383T>A (p.Ile128Asn) n.394T>A c.681T>A n.395T>A n.410T>A c.-162T>A (n.-162T>A) c.-158T>A (n.-158T>A) c.332T>A (p.Ile111Asn) n.366T>A | |
| 1 | g.170539456T>C | CA343162645 | GORAB | n.277T>C c.*172T>C (n.*172T>C) n.413T>C n.1768T>C c.308T>C (p.Ile103Thr) n.3324T>C c.*302T>C (n.*302T>C) c.257T>C (p.Ile86Thr) n.472T>C n.497T>C n.191-3035T>C n.139-3035T>C n.342T>C n.459T>C n.296T>C c.383T>C (p.Ile128Thr) n.394T>C c.681T>C n.395T>C n.410T>C c.-162T>C (n.-162T>C) c.-158T>C (n.-158T>C) c.332T>C (p.Ile111Thr) n.366T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.170539456T>G | CA343162647 | GORAB | n.277T>G c.*172T>G (n.*172T>G) n.413T>G n.1768T>G c.308T>G (p.Ile103Ser) n.3324T>G c.*302T>G (n.*302T>G) c.257T>G (p.Ile86Ser) n.472T>G n.497T>G n.191-3035T>G n.139-3035T>G n.342T>G n.459T>G n.296T>G c.383T>G (p.Ile128Ser) n.394T>G c.681T>G n.395T>G n.410T>G c.-162T>G (n.-162T>G) c.-158T>G (n.-158T>G) c.332T>G (p.Ile111Ser) n.366T>G | |
| 1 | g.170539456T= | CA1206550566 | GORAB | n.277T= c.*172T= (n.*172T=) n.413T= n.1768T= c.308T= (p.Ile103=) n.3324T= c.*302T= (n.*302T=) c.257T= (p.Ile86=) n.472T= n.497T= n.191-3035T= n.139-3035T= n.342T= n.459T= n.296T= c.383T= (p.Ile128=) n.394T= c.681T= n.395T= n.410T= c.-162T= (n.-162T=) c.-158T= (n.-158T=) c.332T= (p.Ile111=) n.366T= | |
| 1 | g.170539457T>A | CA421933449 | GORAB | n.278T>A c.*173T>A (n.*173T>A) n.414T>A n.1769T>A c.309T>A (p.Ile103=) n.3325T>A c.*303T>A (n.*303T>A) c.258T>A (p.Ile86=) n.473T>A n.498T>A n.191-3034T>A n.139-3034T>A n.343T>A n.460T>A n.297T>A c.384T>A (p.Ile128=) n.395T>A c.682T>A n.396T>A n.411T>A c.-161T>A (n.-161T>A) c.-157T>A (n.-157T>A) c.333T>A (p.Ile111=) n.367T>A | |
| 1 | g.170539457T>C | CA421933450 | GORAB | n.278T>C c.*173T>C (n.*173T>C) n.414T>C n.1769T>C c.309T>C (p.Ile103=) n.3325T>C c.*303T>C (n.*303T>C) c.258T>C (p.Ile86=) n.473T>C n.498T>C n.191-3034T>C n.139-3034T>C n.343T>C n.460T>C n.297T>C c.384T>C (p.Ile128=) n.395T>C c.682T>C n.396T>C n.411T>C c.-161T>C (n.-161T>C) c.-157T>C (n.-157T>C) c.333T>C (p.Ile111=) n.367T>C | ClinVar gnomAD v4 |
| 1 | g.170539457T>G | CA1239090 | GORAB | n.278T>G c.*173T>G (n.*173T>G) n.414T>G n.1769T>G c.309T>G (p.Ile103Met) n.3325T>G c.*303T>G (n.*303T>G) c.258T>G (p.Ile86Met) n.473T>G n.498T>G n.191-3034T>G n.139-3034T>G n.343T>G n.460T>G n.297T>G c.384T>G (p.Ile128Met) n.395T>G c.682T>G n.396T>G n.411T>G c.-161T>G (n.-161T>G) c.-157T>G (n.-157T>G) c.333T>G (p.Ile111Met) n.367T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.170539457T= | CA1206550568 | GORAB | n.278T= c.*173T= (n.*173T=) n.414T= n.1769T= c.309T= (p.Ile103=) n.3325T= c.*303T= (n.*303T=) c.258T= (p.Ile86=) n.473T= n.498T= n.191-3034T= n.139-3034T= n.343T= n.460T= n.297T= c.384T= (p.Ile128=) n.395T= c.682T= n.396T= n.411T= c.-161T= (n.-161T=) c.-157T= (n.-157T=) c.333T= (p.Ile111=) n.367T= | |
| 1 | g.170539458G>A | CA343162654 | GORAB | n.279G>A c.*174G>A (n.*174G>A) n.415G>A n.1770G>A c.310G>A (p.Glu104Lys) n.3326G>A c.*304G>A (n.*304G>A) c.259G>A (p.Glu87Lys) n.474G>A n.499G>A n.191-3033G>A n.139-3033G>A n.344G>A n.461G>A n.298G>A c.385G>A (p.Glu129Lys) n.396G>A c.683G>A n.397G>A n.412G>A c.-160G>A (n.-160G>A) c.-156G>A (n.-156G>A) c.334G>A (p.Glu112Lys) n.368G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.170539458G>C | CA343162651 | GORAB | n.279G>C c.*174G>C (n.*174G>C) n.415G>C n.1770G>C c.310G>C (p.Glu104Gln) n.3326G>C c.*304G>C (n.*304G>C) c.259G>C (p.Glu87Gln) n.474G>C n.499G>C n.191-3033G>C n.139-3033G>C n.344G>C n.461G>C n.298G>C c.385G>C (p.Glu129Gln) n.396G>C c.683G>C n.397G>C n.412G>C c.-160G>C (n.-160G>C) c.-156G>C (n.-156G>C) c.334G>C (p.Glu112Gln) n.368G>C | |
| 1 | g.170539458G= | CA1206550570 | GORAB | n.279G= c.*174G= (n.*174G=) n.415G= n.1770G= c.310G= (p.Glu104=) n.3326G= c.*304G= (n.*304G=) c.259G= (p.Glu87=) n.474G= n.499G= n.191-3033G= n.139-3033G= n.344G= n.461G= n.298G= c.385G= (p.Glu129=) n.396G= c.683G= n.397G= n.412G= c.-160G= (n.-160G=) c.-156G= (n.-156G=) c.334G= (p.Glu112=) n.368G= | |
| 1 | g.170539458G>T | CA343162652 | GORAB | n.279G>T c.*174G>T (n.*174G>T) n.415G>T n.1770G>T c.310G>T (p.Glu104Ter) n.3326G>T c.*304G>T (n.*304G>T) c.259G>T (p.Glu87Ter) n.474G>T n.499G>T n.191-3033G>T n.139-3033G>T n.344G>T n.461G>T n.298G>T c.385G>T (p.Glu129Ter) n.396G>T c.683G>T n.397G>T n.412G>T c.-160G>T (n.-160G>T) c.-156G>T (n.-156G>T) c.334G>T (p.Glu112Ter) n.368G>T | |
| 1 | g.170539459A>C | CA343162656 | GORAB | n.280A>C c.*175A>C (n.*175A>C) n.416A>C n.1771A>C c.311A>C (p.Glu104Ala) n.3327A>C c.*305A>C (n.*305A>C) c.260A>C (p.Glu87Ala) n.475A>C n.500A>C n.191-3032A>C n.139-3032A>C n.345A>C n.462A>C n.299A>C c.386A>C (p.Glu129Ala) n.397A>C c.684A>C n.398A>C n.413A>C c.-159A>C (n.-159A>C) c.-155A>C (n.-155A>C) c.335A>C (p.Glu112Ala) n.369A>C | |
| 1 | g.170539459A>G | CA343162658 | GORAB | n.280A>G c.*175A>G (n.*175A>G) n.416A>G n.1771A>G c.311A>G (p.Glu104Gly) n.3327A>G c.*305A>G (n.*305A>G) c.260A>G (p.Glu87Gly) n.475A>G n.500A>G n.191-3032A>G n.139-3032A>G n.345A>G n.462A>G n.299A>G c.386A>G (p.Glu129Gly) n.397A>G c.684A>G n.398A>G n.413A>G c.-159A>G (n.-159A>G) c.-155A>G (n.-155A>G) c.335A>G (p.Glu112Gly) n.369A>G | |
| 1 | g.170539459A>T | CA343162660 | GORAB | n.280A>T c.*175A>T (n.*175A>T) n.416A>T n.1771A>T c.311A>T (p.Glu104Val) n.3327A>T c.*305A>T (n.*305A>T) c.260A>T (p.Glu87Val) n.475A>T n.500A>T n.191-3032A>T n.139-3032A>T n.345A>T n.462A>T n.299A>T c.386A>T (p.Glu129Val) n.397A>T c.684A>T n.398A>T n.413A>T c.-159A>T (n.-159A>T) c.-155A>T (n.-155A>T) c.335A>T (p.Glu112Val) n.369A>T | |
| 1 | g.170539460A= | CA1206550572 | GORAB | n.281A= c.*176A= (n.*176A=) n.417A= n.1772A= c.312A= (p.Glu104=) n.3328A= c.*306A= (n.*306A=) c.261A= (p.Glu87=) n.476A= n.501A= n.191-3031A= n.139-3031A= n.346A= n.463A= n.300A= c.387A= (p.Glu129=) n.398A= c.685A= n.399A= n.414A= c.-158A= (n.-158A=) c.-154A= (n.-154A=) c.336A= (p.Glu112=) n.370A= | |
| 1 | g.170539460A>C | CA343162662 | GORAB | n.281A>C c.*176A>C (n.*176A>C) n.417A>C n.1772A>C c.312A>C (p.Glu104Asp) n.3328A>C c.*306A>C (n.*306A>C) c.261A>C (p.Glu87Asp) n.476A>C n.501A>C n.191-3031A>C n.139-3031A>C n.346A>C n.463A>C n.300A>C c.387A>C (p.Glu129Asp) n.398A>C c.685A>C n.399A>C n.414A>C c.-158A>C (n.-158A>C) c.-154A>C (n.-154A>C) c.336A>C (p.Glu112Asp) n.370A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.170539460A>G | CA421933451 | GORAB | n.281A>G c.*176A>G (n.*176A>G) n.417A>G n.1772A>G c.312A>G (p.Glu104=) n.3328A>G c.*306A>G (n.*306A>G) c.261A>G (p.Glu87=) n.476A>G n.501A>G n.191-3031A>G n.139-3031A>G n.346A>G n.463A>G n.300A>G c.387A>G (p.Glu129=) n.398A>G c.685A>G n.399A>G n.414A>G c.-158A>G (n.-158A>G) c.-154A>G (n.-154A>G) c.336A>G (p.Glu112=) n.370A>G | |
| 1 | g.170539460A>T | CA343162664 | GORAB | n.281A>T c.*176A>T (n.*176A>T) n.417A>T n.1772A>T c.312A>T (p.Glu104Asp) n.3328A>T c.*306A>T (n.*306A>T) c.261A>T (p.Glu87Asp) n.476A>T n.501A>T n.191-3031A>T n.139-3031A>T n.346A>T n.463A>T n.300A>T c.387A>T (p.Glu129Asp) n.398A>T c.685A>T n.399A>T n.414A>T c.-158A>T (n.-158A>T) c.-154A>T (n.-154A>T) c.336A>T (p.Glu112Asp) n.370A>T | |
| 1 | g.170539461A>C | CA343162667 | GORAB | n.282A>C c.*177A>C (n.*177A>C) n.418A>C n.1773A>C c.313A>C (p.Ser105Arg) n.3329A>C c.*307A>C (n.*307A>C) c.262A>C (p.Ser88Arg) n.477A>C n.502A>C n.191-3030A>C n.139-3030A>C n.347A>C n.464A>C n.301A>C c.388A>C (p.Ser130Arg) n.399A>C c.686A>C n.400A>C n.415A>C c.-157A>C (n.-157A>C) c.-153A>C (n.-153A>C) c.337A>C (p.Ser113Arg) n.371A>C | |
| 1 | g.170539461A>G | CA343162669 | GORAB | n.282A>G c.*177A>G (n.*177A>G) n.418A>G n.1773A>G c.313A>G (p.Ser105Gly) n.3329A>G c.*307A>G (n.*307A>G) c.262A>G (p.Ser88Gly) n.477A>G n.502A>G n.191-3030A>G n.139-3030A>G n.347A>G n.464A>G n.301A>G c.388A>G (p.Ser130Gly) n.399A>G c.686A>G n.400A>G n.415A>G c.-157A>G (n.-157A>G) c.-153A>G (n.-153A>G) c.337A>G (p.Ser113Gly) n.371A>G | |
| 1 | g.170539461A>T | CA343162671 | GORAB | n.282A>T c.*177A>T (n.*177A>T) n.418A>T n.1773A>T c.313A>T (p.Ser105Cys) n.3329A>T c.*307A>T (n.*307A>T) c.262A>T (p.Ser88Cys) n.477A>T n.502A>T n.191-3030A>T n.139-3030A>T n.347A>T n.464A>T n.301A>T c.388A>T (p.Ser130Cys) n.399A>T c.686A>T n.400A>T n.415A>T c.-157A>T (n.-157A>T) c.-153A>T (n.-153A>T) c.337A>T (p.Ser113Cys) n.371A>T | |
| 1 | g.170539462G>A | CA343162673 | GORAB | n.283G>A c.*178G>A (n.*178G>A) n.419G>A n.1774G>A c.314G>A (p.Ser105Asn) n.3330G>A c.*308G>A (n.*308G>A) c.263G>A (p.Ser88Asn) n.478G>A n.503G>A n.191-3029G>A n.139-3029G>A n.348G>A n.465G>A n.302G>A c.389G>A (p.Ser130Asn) n.400G>A c.687G>A n.401G>A n.416G>A c.-156G>A (n.-156G>A) c.-152G>A (n.-152G>A) c.338G>A (p.Ser113Asn) n.372G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 1 | g.170539462G>C | CA343162675 | GORAB | n.283G>C c.*178G>C (n.*178G>C) n.419G>C n.1774G>C c.314G>C (p.Ser105Thr) n.3330G>C c.*308G>C (n.*308G>C) c.263G>C (p.Ser88Thr) n.478G>C n.503G>C n.191-3029G>C n.139-3029G>C n.348G>C n.465G>C n.302G>C c.389G>C (p.Ser130Thr) n.400G>C c.687G>C n.401G>C n.416G>C c.-156G>C (n.-156G>C) c.-152G>C (n.-152G>C) c.338G>C (p.Ser113Thr) n.372G>C | |
| 1 | g.170539462G= | CA1206550574 | GORAB | n.283G= c.*178G= (n.*178G=) n.419G= n.1774G= c.314G= (p.Ser105=) n.3330G= c.*308G= (n.*308G=) c.263G= (p.Ser88=) n.478G= n.503G= n.191-3029G= n.139-3029G= n.348G= n.465G= n.302G= c.389G= (p.Ser130=) n.400G= c.687G= n.401G= n.416G= c.-156G= (n.-156G=) c.-152G= (n.-152G=) c.338G= (p.Ser113=) n.372G= | |
| 1 | g.170539462G>T | CA343162677 | GORAB | n.283G>T c.*178G>T (n.*178G>T) n.419G>T n.1774G>T c.314G>T (p.Ser105Ile) n.3330G>T c.*308G>T (n.*308G>T) c.263G>T (p.Ser88Ile) n.478G>T n.503G>T n.191-3029G>T n.139-3029G>T n.348G>T n.465G>T n.302G>T c.389G>T (p.Ser130Ile) n.400G>T c.687G>T n.401G>T n.416G>T c.-156G>T (n.-156G>T) c.-152G>T (n.-152G>T) c.338G>T (p.Ser113Ile) n.372G>T | |
| 1 | g.170539463T>A | CA343162681 | GORAB | n.284T>A c.*179T>A (n.*179T>A) n.420T>A n.1775T>A c.315T>A (p.Ser105Arg) n.3331T>A c.*309T>A (n.*309T>A) c.264T>A (p.Ser88Arg) n.479T>A n.504T>A n.191-3028T>A n.139-3028T>A n.349T>A n.466T>A n.303T>A c.390T>A (p.Ser130Arg) n.401T>A c.688T>A n.402T>A n.417T>A c.-155T>A (n.-155T>A) c.-151T>A (n.-151T>A) c.339T>A (p.Ser113Arg) n.373T>A | |
| 1 | g.170539463T>C | CA421933452 | GORAB | n.284T>C c.*179T>C (n.*179T>C) n.420T>C n.1775T>C c.315T>C (p.Ser105=) n.3331T>C c.*309T>C (n.*309T>C) c.264T>C (p.Ser88=) n.479T>C n.504T>C n.191-3028T>C n.139-3028T>C n.349T>C n.466T>C n.303T>C c.390T>C (p.Ser130=) n.401T>C c.688T>C n.402T>C n.417T>C c.-155T>C (n.-155T>C) c.-151T>C (n.-151T>C) c.339T>C (p.Ser113=) n.373T>C | |
| 1 | g.170539463T>G | CA343162679 | GORAB | n.284T>G c.*179T>G (n.*179T>G) n.420T>G n.1775T>G c.315T>G (p.Ser105Arg) n.3331T>G c.*309T>G (n.*309T>G) c.264T>G (p.Ser88Arg) n.479T>G n.504T>G n.191-3028T>G n.139-3028T>G n.349T>G n.466T>G n.303T>G c.390T>G (p.Ser130Arg) n.401T>G c.688T>G n.402T>G n.417T>G c.-155T>G (n.-155T>G) c.-151T>G (n.-151T>G) c.339T>G (p.Ser113Arg) n.373T>G | |
| 1 | g.170539464C>A | CA343162683 | GORAB | n.285C>A c.*180C>A (n.*180C>A) n.421C>A n.1776C>A c.316C>A (p.Gln106Lys) n.3332C>A c.*310C>A (n.*310C>A) c.265C>A (p.Gln89Lys) n.480C>A n.505C>A n.191-3027C>A n.139-3027C>A n.350C>A n.467C>A n.304C>A c.391C>A (p.Gln131Lys) n.402C>A c.689C>A n.403C>A n.418C>A c.-154C>A (n.-154C>A) c.-150C>A (n.-150C>A) c.340C>A (p.Gln114Lys) n.374C>A | |
| 1 | g.170539464C>G | CA343162685 | GORAB | n.285C>G c.*180C>G (n.*180C>G) n.421C>G n.1776C>G c.316C>G (p.Gln106Glu) n.3332C>G c.*310C>G (n.*310C>G) c.265C>G (p.Gln89Glu) n.480C>G n.505C>G n.191-3027C>G n.139-3027C>G n.350C>G n.467C>G n.304C>G c.391C>G (p.Gln131Glu) n.402C>G c.689C>G n.403C>G n.418C>G c.-154C>G (n.-154C>G) c.-150C>G (n.-150C>G) c.340C>G (p.Gln114Glu) n.374C>G | |
| 1 | g.170539464C>T | CA343162687 | GORAB | n.285C>T c.*180C>T (n.*180C>T) n.421C>T n.1776C>T c.316C>T (p.Gln106Ter) n.3332C>T c.*310C>T (n.*310C>T) c.265C>T (p.Gln89Ter) n.480C>T n.505C>T n.191-3027C>T n.139-3027C>T n.350C>T n.467C>T n.304C>T c.391C>T (p.Gln131Ter) n.402C>T c.689C>T n.403C>T n.418C>T c.-154C>T (n.-154C>T) c.-150C>T (n.-150C>T) c.340C>T (p.Gln114Ter) n.374C>T | |
| 1 | g.170539466_170539469del | CA2586967722 | GORAB | n.287_290del c.*182_*185del (n.*182_*185del) n.423_426del n.1778_1781del c.318_321del (p.Pro107ArgfsTer?) n.3334_3337del c.*312_*315del (n.*312_*315del) c.267_270del (p.Pro90ArgfsTer?) n.482_485del n.507_510del n.191-3025_191-3022del n.139-3025_139-3022del n.352_355del n.469_472del n.306_309del c.393_396del (p.Pro132ArgfsTer?) n.404_407del c.691_694del n.405_408del n.420_423del c.-152_-149del (n.-152_-149del) c.-148_-145del (n.-148_-145del) c.342_345del (p.Pro115ArgfsTer?) n.376_379del | |
| 1 | g.170539465A= | CA1206550576 | GORAB | n.286A= c.*181A= (n.*181A=) n.422A= n.1777A= c.317A= (p.Gln106=) n.3333A= c.*311A= (n.*311A=) c.266A= (p.Gln89=) n.481A= n.506A= n.191-3026A= n.139-3026A= n.351A= n.468A= n.305A= c.392A= (p.Gln131=) n.403A= c.690A= n.404A= n.419A= c.-153A= (n.-153A=) c.-149A= (n.-149A=) c.341A= (p.Gln114=) n.375A= | |
| 1 | g.170539465A>C | CA343162690 | GORAB | n.286A>C c.*181A>C (n.*181A>C) n.422A>C n.1777A>C c.317A>C (p.Gln106Pro) n.3333A>C c.*311A>C (n.*311A>C) c.266A>C (p.Gln89Pro) n.481A>C n.506A>C n.191-3026A>C n.139-3026A>C n.351A>C n.468A>C n.305A>C c.392A>C (p.Gln131Pro) n.403A>C c.690A>C n.404A>C n.419A>C c.-153A>C (n.-153A>C) c.-149A>C (n.-149A>C) c.341A>C (p.Gln114Pro) n.375A>C | |
| 1 | g.170539465A>G | CA343162692 | GORAB | n.286A>G c.*181A>G (n.*181A>G) n.422A>G n.1777A>G c.317A>G (p.Gln106Arg) n.3333A>G c.*311A>G (n.*311A>G) c.266A>G (p.Gln89Arg) n.481A>G n.506A>G n.191-3026A>G n.139-3026A>G n.351A>G n.468A>G n.305A>G c.392A>G (p.Gln131Arg) n.403A>G c.690A>G n.404A>G n.419A>G c.-153A>G (n.-153A>G) c.-149A>G (n.-149A>G) c.341A>G (p.Gln114Arg) n.375A>G | |
| 1 | g.170539465A>T | CA343162693 | GORAB | n.286A>T c.*181A>T (n.*181A>T) n.422A>T n.1777A>T c.317A>T (p.Gln106Leu) n.3333A>T c.*311A>T (n.*311A>T) c.266A>T (p.Gln89Leu) n.481A>T n.506A>T n.191-3026A>T n.139-3026A>T n.351A>T n.468A>T n.305A>T c.392A>T (p.Gln131Leu) n.403A>T c.690A>T n.404A>T n.419A>T c.-153A>T (n.-153A>T) c.-149A>T (n.-149A>T) c.341A>T (p.Gln114Leu) n.375A>T | dbSNP |
| 1 | g.170539466G>A | CA421933453 | GORAB | n.287G>A c.*182G>A (n.*182G>A) n.423G>A n.1778G>A c.318G>A (p.Gln106=) n.3334G>A c.*312G>A (n.*312G>A) c.267G>A (p.Gln89=) n.482G>A n.507G>A n.191-3025G>A n.139-3025G>A n.352G>A n.469G>A n.306G>A c.393G>A (p.Gln131=) n.404G>A c.691G>A n.405G>A n.420G>A c.-152G>A (n.-152G>A) c.-148G>A (n.-148G>A) c.342G>A (p.Gln114=) n.376G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.170539466G>C | CA343162695 | GORAB | n.287G>C c.*182G>C (n.*182G>C) n.423G>C n.1778G>C c.318G>C (p.Gln106His) n.3334G>C c.*312G>C (n.*312G>C) c.267G>C (p.Gln89His) n.482G>C n.507G>C n.191-3025G>C n.139-3025G>C n.352G>C n.469G>C n.306G>C c.393G>C (p.Gln131His) n.404G>C c.691G>C n.405G>C n.420G>C c.-152G>C (n.-152G>C) c.-148G>C (n.-148G>C) c.342G>C (p.Gln114His) n.376G>C | |
| 1 | g.170539466G>T | CA343162697 | GORAB | n.287G>T c.*182G>T (n.*182G>T) n.423G>T n.1778G>T c.318G>T (p.Gln106His) n.3334G>T c.*312G>T (n.*312G>T) c.267G>T (p.Gln89His) n.482G>T n.507G>T n.191-3025G>T n.139-3025G>T n.352G>T n.469G>T n.306G>T c.393G>T (p.Gln131His) n.404G>T c.691G>T n.405G>T n.420G>T c.-152G>T (n.-152G>T) c.-148G>T (n.-148G>T) c.342G>T (p.Gln114His) n.376G>T | |
| 1 | g.170539467C>A | CA343162700 | GORAB | n.288C>A c.*183C>A (n.*183C>A) n.424C>A n.1779C>A c.319C>A (p.Pro107Thr) n.3335C>A c.*313C>A (n.*313C>A) c.268C>A (p.Pro90Thr) n.483C>A n.508C>A n.191-3024C>A n.139-3024C>A n.353C>A n.470C>A n.307C>A c.394C>A (p.Pro132Thr) n.405C>A c.692C>A n.406C>A n.421C>A c.-151C>A (n.-151C>A) c.-147C>A (n.-147C>A) c.343C>A (p.Pro115Thr) n.377C>A | |
| 1 | g.170539467C>G | CA343162701 | GORAB | n.288C>G c.*183C>G (n.*183C>G) n.424C>G n.1779C>G c.319C>G (p.Pro107Ala) n.3335C>G c.*313C>G (n.*313C>G) c.268C>G (p.Pro90Ala) n.483C>G n.508C>G n.191-3024C>G n.139-3024C>G n.353C>G n.470C>G n.307C>G c.394C>G (p.Pro132Ala) n.405C>G c.692C>G n.406C>G n.421C>G c.-151C>G (n.-151C>G) c.-147C>G (n.-147C>G) c.343C>G (p.Pro115Ala) n.377C>G | |
| 1 | g.170539467C>T | CA343162704 | GORAB | n.288C>T c.*183C>T (n.*183C>T) n.424C>T n.1779C>T c.319C>T (p.Pro107Ser) n.3335C>T c.*313C>T (n.*313C>T) c.268C>T (p.Pro90Ser) n.483C>T n.508C>T n.191-3024C>T n.139-3024C>T n.353C>T n.470C>T n.307C>T c.394C>T (p.Pro132Ser) n.405C>T c.692C>T n.406C>T n.421C>T c.-151C>T (n.-151C>T) c.-147C>T (n.-147C>T) c.343C>T (p.Pro115Ser) n.377C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.170539468C>A | CA343162706 | GORAB | n.289C>A c.*184C>A (n.*184C>A) n.425C>A n.1780C>A c.320C>A (p.Pro107Gln) n.3336C>A c.*314C>A (n.*314C>A) c.269C>A (p.Pro90Gln) n.484C>A n.509C>A n.191-3023C>A n.139-3023C>A n.354C>A n.471C>A n.308C>A c.395C>A (p.Pro132Gln) n.406C>A c.693C>A n.407C>A n.422C>A c.-150C>A (n.-150C>A) c.-146C>A (n.-146C>A) c.344C>A (p.Pro115Gln) n.378C>A | |
| 1 | g.170539468C>G | CA343162708 | GORAB | n.289C>G c.*184C>G (n.*184C>G) n.425C>G n.1780C>G c.320C>G (p.Pro107Arg) n.3336C>G c.*314C>G (n.*314C>G) c.269C>G (p.Pro90Arg) n.484C>G n.509C>G n.191-3023C>G n.139-3023C>G n.354C>G n.471C>G n.308C>G c.395C>G (p.Pro132Arg) n.406C>G c.693C>G n.407C>G n.422C>G c.-150C>G (n.-150C>G) c.-146C>G (n.-146C>G) c.344C>G (p.Pro115Arg) n.378C>G | |
| 1 | g.170539468C>T | CA343162710 | GORAB | n.289C>T c.*184C>T (n.*184C>T) n.425C>T n.1780C>T c.320C>T (p.Pro107Leu) n.3336C>T c.*314C>T (n.*314C>T) c.269C>T (p.Pro90Leu) n.484C>T n.509C>T n.191-3023C>T n.139-3023C>T n.354C>T n.471C>T n.308C>T c.395C>T (p.Pro132Leu) n.406C>T c.693C>T n.407C>T n.422C>T c.-150C>T (n.-150C>T) c.-146C>T (n.-146C>T) c.344C>T (p.Pro115Leu) n.378C>T | |
| 1 | g.170539469A= | CA1206550578 | GORAB | n.290A= c.*185A= (n.*185A=) n.426A= n.1781A= c.321A= (p.Pro107=) n.3337A= c.*315A= (n.*315A=) c.270A= (p.Pro90=) n.485A= n.510A= n.191-3022A= n.139-3022A= n.355A= n.472A= n.309A= c.396A= (p.Pro132=) n.407A= c.694A= n.408A= n.423A= c.-149A= (n.-149A=) c.-145A= (n.-145A=) c.345A= (p.Pro115=) n.379A= | |
| 1 | g.170539469A>C | CA421933454 | GORAB | n.290A>C c.*185A>C (n.*185A>C) n.426A>C n.1781A>C c.321A>C (p.Pro107=) n.3337A>C c.*315A>C (n.*315A>C) c.270A>C (p.Pro90=) n.485A>C n.510A>C n.191-3022A>C n.139-3022A>C n.355A>C n.472A>C n.309A>C c.396A>C (p.Pro132=) n.407A>C c.694A>C n.408A>C n.423A>C c.-149A>C (n.-149A>C) c.-145A>C (n.-145A>C) c.345A>C (p.Pro115=) n.379A>C | |
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