| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.17044761_17054019del | CA658655563 | SDHB | c.1_200del n.13_212del | |
| 1 | g.17053939_17053962del | CA2580060649 | SDHB | c.65_72+16del n.77_84+16del n.53_60+16del | ClinVar |
| 1 | g.17053942_17053946del | CA658655553 | SDHB | c.72+2_72+6del (n.72+2_72+6del) n.84+2_84+6del n.60+2_60+6del | |
| 1 | g.17053943del | CA2643680371 | SDHB | c.72+5del (n.72+5del) n.84+5del n.60+5del | gnomAD v4 |
| 1 | g.17053943C= | CA1156101841 | SDHB | c.72+5G= (n.72+5G=) n.84+5G= n.60+5G= | |
| 1 | g.17053943C>T | CA10581753 | SDHB | c.72+5G>A (n.72+5G>A) n.84+5G>A n.60+5G>A | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.17053944_17053951del | CA2574234601 | SDHB | c.70_72+5del n.82_84+5del n.58_60+5del | |
| 1 | g.17053944T>C | CA890985590 | SDHB | c.72+4A>G (n.72+4A>G) n.84+4A>G n.60+4A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.17053944T>G | CA2574234606 | SDHB | c.72+4A>C (n.72+4A>C) n.84+4A>C n.60+4A>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.17053944T= | CA1156101844 | SDHB | c.72+4A= (n.72+4A=) n.84+4A= n.60+4A= | |
| 1 | g.17053945C= | CA1147434158 | SDHB | c.72+3G= (n.72+3G=) n.84+3G= n.60+3G= | |
| 1 | g.17053945C>G | CA089726 | SDHB | c.72+3G>C (n.72+3G>C) n.84+3G>C n.60+3G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v4 |
| 1 | g.17053945C>T | CA089725 | SDHB | c.72+3G>A (n.72+3G>A) n.84+3G>A n.60+3G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.17053946_17053947del | CA2574234621 | SDHB | c.72+2_72+3del (n.72+2_72+3del) n.84+2_84+3del n.60+2_60+3del | |
| 1 | g.17053946A= | CA1156101856 | SDHB | c.72+2T= (n.72+2T=) n.84+2T= n.60+2T= | |
| 1 | g.17053946A>C | CA338230567 | SDHB | c.72+2T>G (n.72+2T>G) n.84+2T>G n.60+2T>G | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.17053946A>G | CA338230569 | SDHB | c.72+2T>C (n.72+2T>C) n.84+2T>C n.60+2T>C | |
| 1 | g.17053946A>T | CA338230571 | SDHB | c.72+2T>A (n.72+2T>A) n.84+2T>A n.60+2T>A | |
| 1 | g.17053947C>A | CA016145 | SDHB | c.72+1G>T (n.72+1G>T) n.84+1G>T n.60+1G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.17053947C= | CA1148224205 | SDHB | c.72+1G= (n.72+1G=) n.84+1G= n.60+1G= | |
| 1 | g.17053947C>G | CA338230577 | SDHB | c.72+1G>C (n.72+1G>C) n.84+1G>C n.60+1G>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.17053947C>T | CA338230578 | SDHB | c.72+1G>A (n.72+1G>A) n.84+1G>A n.60+1G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.17053947_17054019delinsCCTGCAGGCAGGCTCCGCCAAGGGTTGTGGCCGGCAACCGGCGCCTCAAGGAGAGGGCGACCACCGCCGCCAT | CA1156101867 | SDHB | c.1_72+1delinsATGGCGGCGGTGGTCGCCCTCTCCTTGAGGCGCCGGTTGCCGGCCACAACCCTTGGCGGAGCCTGCCTGCAGG n.13_84+1delinsATGGCGGCGGTGGTCGCCCTCTCCTTGAGGCGCCGGTTGCCGGCCACAACCCTTGGCGGAGCCTGCCTGCAGG | |
| 1 | g.17053948C>A | CA338230582 | SDHB | c.72G>T (p.Gln24His) n.84G>T n.60G>T | |
| 1 | g.17053948C= | CA1156101886 | SDHB | c.72G= (p.Gln24=) n.84G= n.60G= | |
| 1 | g.17053948C>G | CA338230583 | SDHB | c.72G>C (p.Gln24His) n.84G>C n.60G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.17053948C>T | CA416048651 | SDHB | c.72G>A (p.Gln24=) n.84G>A n.60G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.17053948_17053949delinsCT | CA1156101889 | SDHB | c.71_72delinsAG (p.Gln24=) n.83_84delinsAG n.59_60delinsAG | |
| 1 | g.17053948_17053949delinsGG | CA916081285 | SDHB | c.71_72delinsCC (p.Gln24Pro) n.83_84delinsCC n.59_60delinsCC | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.17053950_17054021del | CA645509074 | SDHB | c.1_72del (p.Met1_Gln24del) n.13_84del | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.17053949T>A | CA338230586 | SDHB | c.71A>T (p.Gln24Leu) n.83A>T n.59A>T | ClinVar |
| 1 | g.17053949T>C | CA338230587 | SDHB | c.71A>G (p.Gln24Arg) n.83A>G n.59A>G | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.17053949T>G | CA10581754 | SDHB | c.71A>C (p.Gln24Pro) n.83A>C n.59A>C | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.17053949T= | CA1156101901 | SDHB | c.71A= (p.Gln24=) n.83A= n.59A= | |
| 1 | g.17053949dup | CA645369145 | SDHB | c.71dup (p.Ala25GlyfsTer?) n.83dup n.59dup | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.17053950G>A | CA338230595 | SDHB | c.70C>T (p.Gln24Ter) n.82C>T n.58C>T | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.17053950G>C | CA338230593 | SDHB | c.70C>G (p.Gln24Glu) n.82C>G n.58C>G | |
| 1 | g.17053950G= | CA1156101913 | SDHB | c.70C= (p.Gln24=) n.82C= n.58C= | |
| 1 | g.17053950G>T | CA338230591 | SDHB | c.70C>A (p.Gln24Lys) n.82C>A n.58C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.17053951C>A | CA416048666 | SDHB | c.69G>T (p.Leu23=) n.81G>T n.57G>T | ClinVar |
| 1 | g.17053951C>G | CA416048665 | SDHB | c.69G>C (p.Leu23=) n.81G>C n.57G>C | ClinVar |
| 1 | g.17053951C>T | CA416048663 | SDHB | c.69G>A (p.Leu23=) n.81G>A n.57G>A | |
| 1 | g.17053952del | CA2582341894 | SDHB | c.68del (p.Leu23ArgfsTer?) n.80del n.56del | ClinVar |
| 1 | g.17053952A>C | CA338230605 | SDHB | c.68T>G (p.Leu23Arg) n.80T>G n.56T>G | |
| 1 | g.17053952A>G | CA338230604 | SDHB | c.68T>C (p.Leu23Pro) n.80T>C n.56T>C | ClinVar |
| 1 | g.17053952A>T | CA338230606 | SDHB | c.68T>A (p.Leu23Gln) n.80T>A n.56T>A | |
| 1 | g.17053953G>A | CA416048674 | SDHB | c.67C>T (p.Leu23=) n.79C>T n.55C>T | ClinVar |
| 1 | g.17053953G>C | CA338230609 | SDHB | c.67C>G (p.Leu23Val) n.79C>G n.55C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.17053953G= | CA1156101919 | SDHB | c.67C= (p.Leu23=) n.79C= n.55C= | |
| 1 | g.17053953G>T | CA338230611 | SDHB | c.67C>A (p.Leu23Met) n.79C>A n.55C>A |