UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.170539415C>A | CA343162488 | GORAB | n.236C>A c.*131C>A (n.*131C>A) n.372C>A n.1727C>A c.267C>A (p.Phe89Leu) n.3283C>A c.*261C>A (n.*261C>A) c.216C>A (p.Phe72Leu) n.431C>A n.456C>A n.191-3076C>A n.139-3076C>A n.301C>A n.418C>A n.255C>A c.342C>A (p.Phe114Leu) n.353C>A c.640C>A n.354C>A n.369C>A c.-203C>A (n.-203C>A) c.-199C>A (n.-199C>A) c.291C>A (p.Phe97Leu) n.325C>A | ClinVar |
| 1 | g.170539415C>G | CA343162489 | GORAB | n.236C>G c.*131C>G (n.*131C>G) n.372C>G n.1727C>G c.267C>G (p.Phe89Leu) n.3283C>G c.*261C>G (n.*261C>G) c.216C>G (p.Phe72Leu) n.431C>G n.456C>G n.191-3076C>G n.139-3076C>G n.301C>G n.418C>G n.255C>G c.342C>G (p.Phe114Leu) n.353C>G c.640C>G n.354C>G n.369C>G c.-203C>G (n.-203C>G) c.-199C>G (n.-199C>G) c.291C>G (p.Phe97Leu) n.325C>G | |
| 1 | g.170539415C>T | CA421933412 | GORAB | n.236C>T c.*131C>T (n.*131C>T) n.372C>T n.1727C>T c.267C>T (p.Phe89=) n.3283C>T c.*261C>T (n.*261C>T) c.216C>T (p.Phe72=) n.431C>T n.456C>T n.191-3076C>T n.139-3076C>T n.301C>T n.418C>T n.255C>T c.342C>T (p.Phe114=) n.353C>T c.640C>T n.354C>T n.369C>T c.-203C>T (n.-203C>T) c.-199C>T (n.-199C>T) c.291C>T (p.Phe97=) n.325C>T | COSMIC |
| 1 | g.170539416A= | CA1206550525 | GORAB | n.237A= c.*132A= (n.*132A=) n.373A= n.1728A= c.268A= (p.Thr90=) n.3284A= c.*262A= (n.*262A=) c.217A= (p.Thr73=) n.432A= n.457A= n.191-3075A= n.139-3075A= n.302A= n.419A= n.256A= c.343A= (p.Thr115=) n.354A= c.641A= n.355A= n.370A= c.-202A= (n.-202A=) c.-198A= (n.-198A=) c.292A= (p.Thr98=) n.326A= | |
| 1 | g.170539416A>C | CA343162490 | GORAB | n.237A>C c.*132A>C (n.*132A>C) n.373A>C n.1728A>C c.268A>C (p.Thr90Pro) n.3284A>C c.*262A>C (n.*262A>C) c.217A>C (p.Thr73Pro) n.432A>C n.457A>C n.191-3075A>C n.139-3075A>C n.302A>C n.419A>C n.256A>C c.343A>C (p.Thr115Pro) n.354A>C c.641A>C n.355A>C n.370A>C c.-202A>C (n.-202A>C) c.-198A>C (n.-198A>C) c.292A>C (p.Thr98Pro) n.326A>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.170539416A>G | CA343162492 | GORAB | n.237A>G c.*132A>G (n.*132A>G) n.373A>G n.1728A>G c.268A>G (p.Thr90Ala) n.3284A>G c.*262A>G (n.*262A>G) c.217A>G (p.Thr73Ala) n.432A>G n.457A>G n.191-3075A>G n.139-3075A>G n.302A>G n.419A>G n.256A>G c.343A>G (p.Thr115Ala) n.354A>G c.641A>G n.355A>G n.370A>G c.-202A>G (n.-202A>G) c.-198A>G (n.-198A>G) c.292A>G (p.Thr98Ala) n.326A>G | |
| 1 | g.170539416A>T | CA343162491 | GORAB | n.237A>T c.*132A>T (n.*132A>T) n.373A>T n.1728A>T c.268A>T (p.Thr90Ser) n.3284A>T c.*262A>T (n.*262A>T) c.217A>T (p.Thr73Ser) n.432A>T n.457A>T n.191-3075A>T n.139-3075A>T n.302A>T n.419A>T n.256A>T c.343A>T (p.Thr115Ser) n.354A>T c.641A>T n.355A>T n.370A>T c.-202A>T (n.-202A>T) c.-198A>T (n.-198A>T) c.292A>T (p.Thr98Ser) n.326A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.170539417C>A | CA343162493 | GORAB | n.238C>A c.*133C>A (n.*133C>A) n.374C>A n.1729C>A c.269C>A (p.Thr90Asn) n.3285C>A c.*263C>A (n.*263C>A) c.218C>A (p.Thr73Asn) n.433C>A n.458C>A n.191-3074C>A n.139-3074C>A n.303C>A n.420C>A n.257C>A c.344C>A (p.Thr115Asn) n.355C>A c.642C>A n.356C>A n.371C>A c.-201C>A (n.-201C>A) c.-197C>A (n.-197C>A) c.293C>A (p.Thr98Asn) n.327C>A | |
| 1 | g.170539417C>G | CA343162495 | GORAB | n.238C>G c.*133C>G (n.*133C>G) n.374C>G n.1729C>G c.269C>G (p.Thr90Ser) n.3285C>G c.*263C>G (n.*263C>G) c.218C>G (p.Thr73Ser) n.433C>G n.458C>G n.191-3074C>G n.139-3074C>G n.303C>G n.420C>G n.257C>G c.344C>G (p.Thr115Ser) n.355C>G c.642C>G n.356C>G n.371C>G c.-201C>G (n.-201C>G) c.-197C>G (n.-197C>G) c.293C>G (p.Thr98Ser) n.327C>G | |
| 1 | g.170539417C>T | CA343162494 | GORAB | n.238C>T c.*133C>T (n.*133C>T) n.374C>T n.1729C>T c.269C>T (p.Thr90Ile) n.3285C>T c.*263C>T (n.*263C>T) c.218C>T (p.Thr73Ile) n.433C>T n.458C>T n.191-3074C>T n.139-3074C>T n.303C>T n.420C>T n.257C>T c.344C>T (p.Thr115Ile) n.355C>T c.642C>T n.356C>T n.371C>T c.-201C>T (n.-201C>T) c.-197C>T (n.-197C>T) c.293C>T (p.Thr98Ile) n.327C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.170539418T>A | CA421933416 | GORAB | n.239T>A c.*134T>A (n.*134T>A) n.375T>A n.1730T>A c.270T>A (p.Thr90=) n.3286T>A c.*264T>A (n.*264T>A) c.219T>A (p.Thr73=) n.434T>A n.459T>A n.191-3073T>A n.139-3073T>A n.304T>A n.421T>A n.258T>A c.345T>A (p.Thr115=) n.356T>A c.643T>A n.357T>A n.372T>A c.-200T>A (n.-200T>A) c.-196T>A (n.-196T>A) c.294T>A (p.Thr98=) n.328T>A | |
| 1 | g.170539418T>C | CA421933417 | GORAB | n.239T>C c.*134T>C (n.*134T>C) n.375T>C n.1730T>C c.270T>C (p.Thr90=) n.3286T>C c.*264T>C (n.*264T>C) c.219T>C (p.Thr73=) n.434T>C n.459T>C n.191-3073T>C n.139-3073T>C n.304T>C n.421T>C n.258T>C c.345T>C (p.Thr115=) n.356T>C c.643T>C n.357T>C n.372T>C c.-200T>C (n.-200T>C) c.-196T>C (n.-196T>C) c.294T>C (p.Thr98=) n.328T>C | |
| 1 | g.170539418T>G | CA421933418 | GORAB | n.239T>G c.*134T>G (n.*134T>G) n.375T>G n.1730T>G c.270T>G (p.Thr90=) n.3286T>G c.*264T>G (n.*264T>G) c.219T>G (p.Thr73=) n.434T>G n.459T>G n.191-3073T>G n.139-3073T>G n.304T>G n.421T>G n.258T>G c.345T>G (p.Thr115=) n.356T>G c.643T>G n.357T>G n.372T>G c.-200T>G (n.-200T>G) c.-196T>G (n.-196T>G) c.294T>G (p.Thr98=) n.328T>G | |
| 1 | g.170539419C>A | CA343162496 | GORAB | n.240C>A c.*135C>A (n.*135C>A) n.376C>A n.1731C>A c.271C>A (p.Leu91Ile) n.3287C>A c.*265C>A (n.*265C>A) c.220C>A (p.Leu74Ile) n.435C>A n.460C>A n.191-3072C>A n.139-3072C>A n.305C>A n.422C>A n.259C>A c.346C>A (p.Leu116Ile) n.357C>A c.644C>A n.358C>A n.373C>A c.-199C>A (n.-199C>A) c.-195C>A (n.-195C>A) c.295C>A (p.Leu99Ile) n.329C>A | |
| 1 | g.170539419C= | CA1206550527 | GORAB | n.240C= c.*135C= (n.*135C=) n.376C= n.1731C= c.271C= (p.Leu91=) n.3287C= c.*265C= (n.*265C=) c.220C= (p.Leu74=) n.435C= n.460C= n.191-3072C= n.139-3072C= n.305C= n.422C= n.259C= c.346C= (p.Leu116=) n.357C= c.644C= n.358C= n.373C= c.-199C= (n.-199C=) c.-195C= (n.-195C=) c.295C= (p.Leu99=) n.329C= | |
| 1 | g.170539419C>G | CA32469712 | GORAB | n.240C>G c.*135C>G (n.*135C>G) n.376C>G n.1731C>G c.271C>G (p.Leu91Val) n.3287C>G c.*265C>G (n.*265C>G) c.220C>G (p.Leu74Val) n.435C>G n.460C>G n.191-3072C>G n.139-3072C>G n.305C>G n.422C>G n.259C>G c.346C>G (p.Leu116Val) n.357C>G c.644C>G n.358C>G n.373C>G c.-199C>G (n.-199C>G) c.-195C>G (n.-195C>G) c.295C>G (p.Leu99Val) n.329C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.170539419C>T | CA343162497 | GORAB | n.240C>T c.*135C>T (n.*135C>T) n.376C>T n.1731C>T c.271C>T (p.Leu91Phe) n.3287C>T c.*265C>T (n.*265C>T) c.220C>T (p.Leu74Phe) n.435C>T n.460C>T n.191-3072C>T n.139-3072C>T n.305C>T n.422C>T n.259C>T c.346C>T (p.Leu116Phe) n.357C>T c.644C>T n.358C>T n.373C>T c.-199C>T (n.-199C>T) c.-195C>T (n.-195C>T) c.295C>T (p.Leu99Phe) n.329C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.170539420T>A | CA1239076 | GORAB | n.241T>A c.*136T>A (n.*136T>A) n.377T>A n.1732T>A c.272T>A (p.Leu91His) n.3288T>A c.*266T>A (n.*266T>A) c.221T>A (p.Leu74His) n.436T>A n.461T>A n.191-3071T>A n.139-3071T>A n.306T>A n.423T>A n.260T>A c.347T>A (p.Leu116His) n.358T>A c.645T>A n.359T>A n.374T>A c.-198T>A (n.-198T>A) c.-194T>A (n.-194T>A) c.296T>A (p.Leu99His) n.330T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.170539420T>C | CA343162498 | GORAB | n.241T>C c.*136T>C (n.*136T>C) n.377T>C n.1732T>C c.272T>C (p.Leu91Pro) n.3288T>C c.*266T>C (n.*266T>C) c.221T>C (p.Leu74Pro) n.436T>C n.461T>C n.191-3071T>C n.139-3071T>C n.306T>C n.423T>C n.260T>C c.347T>C (p.Leu116Pro) n.358T>C c.645T>C n.359T>C n.374T>C c.-198T>C (n.-198T>C) c.-194T>C (n.-194T>C) c.296T>C (p.Leu99Pro) n.330T>C | |
| 1 | g.170539420T>G | CA343162499 | GORAB | n.241T>G c.*136T>G (n.*136T>G) n.377T>G n.1732T>G c.272T>G (p.Leu91Arg) n.3288T>G c.*266T>G (n.*266T>G) c.221T>G (p.Leu74Arg) n.436T>G n.461T>G n.191-3071T>G n.139-3071T>G n.306T>G n.423T>G n.260T>G c.347T>G (p.Leu116Arg) n.358T>G c.645T>G n.359T>G n.374T>G c.-198T>G (n.-198T>G) c.-194T>G (n.-194T>G) c.296T>G (p.Leu99Arg) n.330T>G | |
| 1 | g.170539420T= | CA1142256329 | GORAB | n.241T= c.*136T= (n.*136T=) n.377T= n.1732T= c.272T= (p.Leu91=) n.3288T= c.*266T= (n.*266T=) c.221T= (p.Leu74=) n.436T= n.461T= n.191-3071T= n.139-3071T= n.306T= n.423T= n.260T= c.347T= (p.Leu116=) n.358T= c.645T= n.359T= n.374T= c.-198T= (n.-198T=) c.-194T= (n.-194T=) c.296T= (p.Leu99=) n.330T= | |
| 1 | g.170539421C>A | CA421933419 | GORAB | n.242C>A c.*137C>A (n.*137C>A) n.378C>A n.1733C>A c.273C>A (p.Leu91=) n.3289C>A c.*267C>A (n.*267C>A) c.222C>A (p.Leu74=) n.437C>A n.462C>A n.191-3070C>A n.139-3070C>A n.307C>A n.424C>A n.261C>A c.348C>A (p.Leu116=) n.359C>A c.646C>A n.360C>A n.375C>A c.-197C>A (n.-197C>A) c.-193C>A (n.-193C>A) c.297C>A (p.Leu99=) n.331C>A | |
| 1 | g.170539421C= | CA1206550529 | GORAB | n.242C= c.*137C= (n.*137C=) n.378C= n.1733C= c.273C= (p.Leu91=) n.3289C= c.*267C= (n.*267C=) c.222C= (p.Leu74=) n.437C= n.462C= n.191-3070C= n.139-3070C= n.307C= n.424C= n.261C= c.348C= (p.Leu116=) n.359C= c.646C= n.360C= n.375C= c.-197C= (n.-197C=) c.-193C= (n.-193C=) c.297C= (p.Leu99=) n.331C= | |
| 1 | g.170539421C>G | CA421933420 | GORAB | n.242C>G c.*137C>G (n.*137C>G) n.378C>G n.1733C>G c.273C>G (p.Leu91=) n.3289C>G c.*267C>G (n.*267C>G) c.222C>G (p.Leu74=) n.437C>G n.462C>G n.191-3070C>G n.139-3070C>G n.307C>G n.424C>G n.261C>G c.348C>G (p.Leu116=) n.359C>G c.646C>G n.360C>G n.375C>G c.-197C>G (n.-197C>G) c.-193C>G (n.-193C>G) c.297C>G (p.Leu99=) n.331C>G | |
| 1 | g.170539421C>T | CA32469718 | GORAB | n.242C>T c.*137C>T (n.*137C>T) n.378C>T n.1733C>T c.273C>T (p.Leu91=) n.3289C>T c.*267C>T (n.*267C>T) c.222C>T (p.Leu74=) n.437C>T n.462C>T n.191-3070C>T n.139-3070C>T n.307C>T n.424C>T n.261C>T c.348C>T (p.Leu116=) n.359C>T c.646C>T n.360C>T n.375C>T c.-197C>T (n.-197C>T) c.-193C>T (n.-193C>T) c.297C>T (p.Leu99=) n.331C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.170539422A= | CA1206550532 | GORAB | n.243A= c.*138A= (n.*138A=) n.379A= n.1734A= c.274A= (p.Thr92=) n.3290A= c.*268A= (n.*268A=) c.223A= (p.Thr75=) n.438A= n.463A= n.191-3069A= n.139-3069A= n.308A= n.425A= n.262A= c.349A= (p.Thr117=) n.360A= c.647A= n.361A= n.376A= c.-196A= (n.-196A=) c.-192A= (n.-192A=) c.298A= (p.Thr100=) n.332A= | |
| 1 | g.170539422A>C | CA343162500 | GORAB | n.243A>C c.*138A>C (n.*138A>C) n.379A>C n.1734A>C c.274A>C (p.Thr92Pro) n.3290A>C c.*268A>C (n.*268A>C) c.223A>C (p.Thr75Pro) n.438A>C n.463A>C n.191-3069A>C n.139-3069A>C n.308A>C n.425A>C n.262A>C c.349A>C (p.Thr117Pro) n.360A>C c.647A>C n.361A>C n.376A>C c.-196A>C (n.-196A>C) c.-192A>C (n.-192A>C) c.298A>C (p.Thr100Pro) n.332A>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.170539422A>G | CA1239077 | GORAB | n.243A>G c.*138A>G (n.*138A>G) n.379A>G n.1734A>G c.274A>G (p.Thr92Ala) n.3290A>G c.*268A>G (n.*268A>G) c.223A>G (p.Thr75Ala) n.438A>G n.463A>G n.191-3069A>G n.139-3069A>G n.308A>G n.425A>G n.262A>G c.349A>G (p.Thr117Ala) n.360A>G c.647A>G n.361A>G n.376A>G c.-196A>G (n.-196A>G) c.-192A>G (n.-192A>G) c.298A>G (p.Thr100Ala) n.332A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.170539422A>T | CA343162501 | GORAB | n.243A>T c.*138A>T (n.*138A>T) n.379A>T n.1734A>T c.274A>T (p.Thr92Ser) n.3290A>T c.*268A>T (n.*268A>T) c.223A>T (p.Thr75Ser) n.438A>T n.463A>T n.191-3069A>T n.139-3069A>T n.308A>T n.425A>T n.262A>T c.349A>T (p.Thr117Ser) n.360A>T c.647A>T n.361A>T n.376A>T c.-196A>T (n.-196A>T) c.-192A>T (n.-192A>T) c.298A>T (p.Thr100Ser) n.332A>T | |
| 1 | g.170539422_170539423delinsAC | CA1206550534 | GORAB | n.243_244delinsAC c.*138_*139delinsAC (n.*138_*139delinsAC) n.379_380delinsAC n.1734_1735delinsAC c.274_275delinsAC (p.Thr92=) n.3290_3291delinsAC c.*268_*269delinsAC (n.*268_*269delinsAC) c.223_224delinsAC (p.Thr75=) n.438_439delinsAC n.463_464delinsAC n.191-3069_191-3068delinsAC n.139-3069_139-3068delinsAC n.308_309delinsAC n.425_426delinsAC n.262_263delinsAC c.349_350delinsAC (p.Thr117=) n.360_361delinsAC c.647_648delinsAC n.361_362delinsAC n.376_377delinsAC c.-196_-195delinsAC (n.-196_-195delinsAC) c.-192_-191delinsAC (n.-192_-191delinsAC) c.298_299delinsAC (p.Thr100=) n.332_333delinsAC | |
| 1 | g.170539423C>A | CA343162502 | GORAB | n.244C>A c.*139C>A (n.*139C>A) n.380C>A n.1735C>A c.275C>A (p.Thr92Asn) n.3291C>A c.*269C>A (n.*269C>A) c.224C>A (p.Thr75Asn) n.439C>A n.464C>A n.191-3068C>A n.139-3068C>A n.309C>A n.426C>A n.263C>A c.350C>A (p.Thr117Asn) n.361C>A c.648C>A n.362C>A n.377C>A c.-195C>A (n.-195C>A) c.-191C>A (n.-191C>A) c.299C>A (p.Thr100Asn) n.333C>A | |
| 1 | g.170539423C>G | CA343162503 | GORAB | n.244C>G c.*139C>G (n.*139C>G) n.380C>G n.1735C>G c.275C>G (p.Thr92Ser) n.3291C>G c.*269C>G (n.*269C>G) c.224C>G (p.Thr75Ser) n.439C>G n.464C>G n.191-3068C>G n.139-3068C>G n.309C>G n.426C>G n.263C>G c.350C>G (p.Thr117Ser) n.361C>G c.648C>G n.362C>G n.377C>G c.-195C>G (n.-195C>G) c.-191C>G (n.-191C>G) c.299C>G (p.Thr100Ser) n.333C>G | |
| 1 | g.170539423C>T | CA343162504 | GORAB | n.244C>T c.*139C>T (n.*139C>T) n.380C>T n.1735C>T c.275C>T (p.Thr92Ile) n.3291C>T c.*269C>T (n.*269C>T) c.224C>T (p.Thr75Ile) n.439C>T n.464C>T n.191-3068C>T n.139-3068C>T n.309C>T n.426C>T n.263C>T c.350C>T (p.Thr117Ile) n.361C>T c.648C>T n.362C>T n.377C>T c.-195C>T (n.-195C>T) c.-191C>T (n.-191C>T) c.299C>T (p.Thr100Ile) n.333C>T | |
| 1 | g.170539424del | CA527131868 | GORAB | n.245del c.*140del (n.*140del) n.381del n.1736del c.276del (p.Ser93ProfsTer?) n.3292del c.*270del (n.*270del) c.225del (p.Ser76ProfsTer?) n.440del n.465del n.191-3067del n.139-3067del n.310del n.427del n.264del c.351del (p.Ser118ProfsTer?) n.362del c.649del n.363del n.378del c.-194del (n.-194del) c.-190del (n.-190del) c.300del (p.Ser101ProfsTer?) n.334del | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.170539424C>A | CA421933422 | GORAB | n.245C>A c.*140C>A (n.*140C>A) n.381C>A n.1736C>A c.276C>A (p.Thr92=) n.3292C>A c.*270C>A (n.*270C>A) c.225C>A (p.Thr75=) n.440C>A n.465C>A n.191-3067C>A n.139-3067C>A n.310C>A n.427C>A n.264C>A c.351C>A (p.Thr117=) n.362C>A c.649C>A n.363C>A n.378C>A c.-194C>A (n.-194C>A) c.-190C>A (n.-190C>A) c.300C>A (p.Thr100=) n.334C>A | |
| 1 | g.170539424C= | CA1143719219 | GORAB | n.245C= c.*140C= (n.*140C=) n.381C= n.1736C= c.276C= (p.Thr92=) n.3292C= c.*270C= (n.*270C=) c.225C= (p.Thr75=) n.440C= n.465C= n.191-3067C= n.139-3067C= n.310C= n.427C= n.264C= c.351C= (p.Thr117=) n.362C= c.649C= n.363C= n.378C= c.-194C= (n.-194C=) c.-190C= (n.-190C=) c.300C= (p.Thr100=) n.334C= | |
| 1 | g.170539424C>G | CA421933423 | GORAB | n.245C>G c.*140C>G (n.*140C>G) n.381C>G n.1736C>G c.276C>G (p.Thr92=) n.3292C>G c.*270C>G (n.*270C>G) c.225C>G (p.Thr75=) n.440C>G n.465C>G n.191-3067C>G n.139-3067C>G n.310C>G n.427C>G n.264C>G c.351C>G (p.Thr117=) n.362C>G c.649C>G n.363C>G n.378C>G c.-194C>G (n.-194C>G) c.-190C>G (n.-190C>G) c.300C>G (p.Thr100=) n.334C>G | |
| 1 | g.170539424C>T | CA1239078 | GORAB | n.245C>T c.*140C>T (n.*140C>T) n.381C>T n.1736C>T c.276C>T (p.Thr92=) n.3292C>T c.*270C>T (n.*270C>T) c.225C>T (p.Thr75=) n.440C>T n.465C>T n.191-3067C>T n.139-3067C>T n.310C>T n.427C>T n.264C>T c.351C>T (p.Thr117=) n.362C>T c.649C>T n.363C>T n.378C>T c.-194C>T (n.-194C>T) c.-190C>T (n.-190C>T) c.300C>T (p.Thr100=) n.334C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.170539425T>A | CA343162505 | GORAB | n.246T>A c.*141T>A (n.*141T>A) n.382T>A n.1737T>A c.277T>A (p.Ser93Thr) n.3293T>A c.*271T>A (n.*271T>A) c.226T>A (p.Ser76Thr) n.441T>A n.466T>A n.191-3066T>A n.139-3066T>A n.311T>A n.428T>A n.265T>A c.352T>A (p.Ser118Thr) n.363T>A c.650T>A n.364T>A n.379T>A c.-193T>A (n.-193T>A) c.-189T>A (n.-189T>A) c.301T>A (p.Ser101Thr) n.335T>A | |
| 1 | g.170539425T>C | CA343162507 | GORAB | n.246T>C c.*141T>C (n.*141T>C) n.382T>C n.1737T>C c.277T>C (p.Ser93Pro) n.3293T>C c.*271T>C (n.*271T>C) c.226T>C (p.Ser76Pro) n.441T>C n.466T>C n.191-3066T>C n.139-3066T>C n.311T>C n.428T>C n.265T>C c.352T>C (p.Ser118Pro) n.363T>C c.650T>C n.364T>C n.379T>C c.-193T>C (n.-193T>C) c.-189T>C (n.-189T>C) c.301T>C (p.Ser101Pro) n.335T>C | |
| 1 | g.170539425T>G | CA343162506 | GORAB | n.246T>G c.*141T>G (n.*141T>G) n.382T>G n.1737T>G c.277T>G (p.Ser93Ala) n.3293T>G c.*271T>G (n.*271T>G) c.226T>G (p.Ser76Ala) n.441T>G n.466T>G n.191-3066T>G n.139-3066T>G n.311T>G n.428T>G n.265T>G c.352T>G (p.Ser118Ala) n.363T>G c.650T>G n.364T>G n.379T>G c.-193T>G (n.-193T>G) c.-189T>G (n.-189T>G) c.301T>G (p.Ser101Ala) n.335T>G | |
| 1 | g.170539426C>A | CA343162508 | GORAB | n.247C>A c.*142C>A (n.*142C>A) n.383C>A n.1738C>A c.278C>A (p.Ser93Tyr) n.3294C>A c.*272C>A (n.*272C>A) c.227C>A (p.Ser76Tyr) n.442C>A n.467C>A n.191-3065C>A n.139-3065C>A n.312C>A n.429C>A n.266C>A c.353C>A (p.Ser118Tyr) n.364C>A c.651C>A n.365C>A n.380C>A c.-192C>A (n.-192C>A) c.-188C>A (n.-188C>A) c.302C>A (p.Ser101Tyr) n.336C>A | |
| 1 | g.170539426C= | CA1206550539 | GORAB | n.247C= c.*142C= (n.*142C=) n.383C= n.1738C= c.278C= (p.Ser93=) n.3294C= c.*272C= (n.*272C=) c.227C= (p.Ser76=) n.442C= n.467C= n.191-3065C= n.139-3065C= n.312C= n.429C= n.266C= c.353C= (p.Ser118=) n.364C= c.651C= n.365C= n.380C= c.-192C= (n.-192C=) c.-188C= (n.-188C=) c.302C= (p.Ser101=) n.336C= | |
| 1 | g.170539426C>G | CA343162509 | GORAB | n.247C>G c.*142C>G (n.*142C>G) n.383C>G n.1738C>G c.278C>G (p.Ser93Cys) n.3294C>G c.*272C>G (n.*272C>G) c.227C>G (p.Ser76Cys) n.442C>G n.467C>G n.191-3065C>G n.139-3065C>G n.312C>G n.429C>G n.266C>G c.353C>G (p.Ser118Cys) n.364C>G c.651C>G n.365C>G n.380C>G c.-192C>G (n.-192C>G) c.-188C>G (n.-188C>G) c.302C>G (p.Ser101Cys) n.336C>G | dbSNP |
| 1 | g.170539426C>T | CA1239079 | GORAB | n.247C>T c.*142C>T (n.*142C>T) n.383C>T n.1738C>T c.278C>T (p.Ser93Phe) n.3294C>T c.*272C>T (n.*272C>T) c.227C>T (p.Ser76Phe) n.442C>T n.467C>T n.191-3065C>T n.139-3065C>T n.312C>T n.429C>T n.266C>T c.353C>T (p.Ser118Phe) n.364C>T c.651C>T n.365C>T n.380C>T c.-192C>T (n.-192C>T) c.-188C>T (n.-188C>T) c.302C>T (p.Ser101Phe) n.336C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.170539430dup | CA2649069396 | GORAB | n.251dup c.*146dup (n.*146dup) n.387dup n.1742dup c.282dup (p.Val95ArgfsTer3) n.3298dup c.*276dup (n.*276dup) c.231dup (p.Val78ArgfsTer3) n.446dup n.471dup n.191-3061dup n.139-3061dup n.316dup n.433dup n.270dup c.357dup (p.Val120ArgfsTer3) n.368dup c.655dup n.369dup n.384dup c.-188dup (n.-188dup) c.-184dup (n.-184dup) c.306dup (p.Val103ArgfsTer3) n.340dup | gnomAD v4 |
| 1 | g.170539427C>A | CA421933425 | GORAB | n.248C>A c.*143C>A (n.*143C>A) n.384C>A n.1739C>A c.279C>A (p.Ser93=) n.3295C>A c.*273C>A (n.*273C>A) c.228C>A (p.Ser76=) n.443C>A n.468C>A n.191-3064C>A n.139-3064C>A n.313C>A n.430C>A n.267C>A c.354C>A (p.Ser118=) n.365C>A c.652C>A n.366C>A n.381C>A c.-191C>A (n.-191C>A) c.-187C>A (n.-187C>A) c.303C>A (p.Ser101=) n.337C>A | |
| 1 | g.170539427C= | CA1143943568 | GORAB | n.248C= c.*143C= (n.*143C=) n.384C= n.1739C= c.279C= (p.Ser93=) n.3295C= c.*273C= (n.*273C=) c.228C= (p.Ser76=) n.443C= n.468C= n.191-3064C= n.139-3064C= n.313C= n.430C= n.267C= c.354C= (p.Ser118=) n.365C= c.652C= n.366C= n.381C= c.-191C= (n.-191C=) c.-187C= (n.-187C=) c.303C= (p.Ser101=) n.337C= | |
| 1 | g.170539427C>G | CA1239080 | GORAB | n.248C>G c.*143C>G (n.*143C>G) n.384C>G n.1739C>G c.279C>G (p.Ser93=) n.3295C>G c.*273C>G (n.*273C>G) c.228C>G (p.Ser76=) n.443C>G n.468C>G n.191-3064C>G n.139-3064C>G n.313C>G n.430C>G n.267C>G c.354C>G (p.Ser118=) n.365C>G c.652C>G n.366C>G n.381C>G c.-191C>G (n.-191C>G) c.-187C>G (n.-187C>G) c.303C>G (p.Ser101=) n.337C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.170539427C>T | CA421933426 | GORAB | n.248C>T c.*143C>T (n.*143C>T) n.384C>T n.1739C>T c.279C>T (p.Ser93=) n.3295C>T c.*273C>T (n.*273C>T) c.228C>T (p.Ser76=) n.443C>T n.468C>T n.191-3064C>T n.139-3064C>T n.313C>T n.430C>T n.267C>T c.354C>T (p.Ser118=) n.365C>T c.652C>T n.366C>T n.381C>T c.-191C>T (n.-191C>T) c.-187C>T (n.-187C>T) c.303C>T (p.Ser101=) n.337C>T | gnomAD v4 COSMIC |