UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.17044761_17054019del | CA658655563 | SDHB | c.1_200del n.13_212del | |
| 1 | g.17053922del | CA2643680363 | SDHB | c.72+29del (n.72+29del) n.84+29del n.60+29del | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.17053922T>C | CA2643680364 | SDHB | c.72+26A>G (n.72+26A>G) n.84+26A>G n.60+26A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.17053923C= | CA1156101787 | SDHB | c.72+25G= (n.72+25G=) n.84+25G= n.60+25G= | |
| 1 | g.17053923C>T | CA18612377 | SDHB | c.72+25G>A (n.72+25G>A) n.84+25G>A n.60+25G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.17053924C>A | CA2643680365 | SDHB | c.72+24G>T (n.72+24G>T) n.84+24G>T n.60+24G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.17053924C>T | CA521029994 | SDHB | c.72+24G>A (n.72+24G>A) n.84+24G>A n.60+24G>A | gnomAD v2 |
| 1 | g.17053924_17053926delinsCCT | CA1156101793 | SDHB | c.72+22_72+24delinsAGG (n.72+22_72+24delinsAGG) n.84+22_84+24delinsAGG n.60+22_60+24delinsAGG | |
| 1 | g.17053925C= | CA1156101796 | SDHB | c.72+23G= (n.72+23G=) n.84+23G= n.60+23G= | |
| 1 | g.17053925C>G | CA18612381 | SDHB | c.72+23G>C (n.72+23G>C) n.84+23G>C n.60+23G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.17053925C>T | CA1156101799 | SDHB | c.72+23G>A (n.72+23G>A) n.84+23G>A n.60+23G>A | dbSNP |
| 1 | g.17053929_17053930del | CA089720 | SDHB | c.72+22_72+23del (n.72+22_72+23del) n.84+22_84+23del n.60+22_60+23del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.17053927_17053930del | CA2643680366 | SDHB | c.72+20_72+23del (n.72+20_72+23del) n.84+20_84+23del n.60+20_60+23del | gnomAD v4 |
| 1 | g.17053926T>A | CA1156101800 | SDHB | c.72+22A>T (n.72+22A>T) n.84+22A>T n.60+22A>T | dbSNP |
| 1 | g.17053926T>C | CA089721 | SDHB | c.72+22A>G (n.72+22A>G) n.84+22A>G n.60+22A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.17053926T>G | CA2643680367 | SDHB | c.72+22A>C (n.72+22A>C) n.84+22A>C n.60+22A>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.17053926T= | CA1143423252 | SDHB | c.72+22A= (n.72+22A=) n.84+22A= n.60+22A= | |
| 1 | g.17053929C= | CA1156101802 | SDHB | c.72+19G= (n.72+19G=) n.84+19G= n.60+19G= | |
| 1 | g.17053929C>G | CA521029998 | SDHB | c.72+19G>C (n.72+19G>C) n.84+19G>C n.60+19G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.17053930T>C | CA521029999 | SDHB | c.72+18A>G (n.72+18A>G) n.84+18A>G n.60+18A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.17053930T>G | CA089719 | SDHB | c.72+18A>C (n.72+18A>C) n.84+18A>C n.60+18A>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.17053930T= | CA1156101804 | SDHB | c.72+18A= (n.72+18A=) n.84+18A= n.60+18A= | |
| 1 | g.17053931G>A | CA521030003 | SDHB | c.72+17C>T (n.72+17C>T) n.84+17C>T n.60+17C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.17053931G>C | CA18612385 | SDHB | c.72+17C>G (n.72+17C>G) n.84+17C>G n.60+17C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.17053931G= | CA1156101807 | SDHB | c.72+17C= (n.72+17C=) n.84+17C= n.60+17C= | |
| 1 | g.17053932A= | CA1156101815 | SDHB | c.72+16T= (n.72+16T=) n.84+16T= n.60+16T= | |
| 1 | g.17053932A>C | CA521030007 | SDHB | c.72+16T>G (n.72+16T>G) n.84+16T>G n.60+16T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.17053932A>T | CA2695275434 | SDHB | c.72+16T>A (n.72+16T>A) n.84+16T>A n.60+16T>A | dbSNP |
| 1 | g.17053939_17053962del | CA2580060649 | SDHB | c.65_72+16del n.77_84+16del n.53_60+16del | ClinVar |
| 1 | g.17053933G>A | CA2643680368 | SDHB | c.72+15C>T (n.72+15C>T) n.84+15C>T n.60+15C>T | ClinVar gnomAD v4 |
| 1 | g.17053934G>A | CA521030011 | SDHB | c.72+14C>T (n.72+14C>T) n.84+14C>T n.60+14C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.17053934G= | CA1156101817 | SDHB | c.72+14C= (n.72+14C=) n.84+14C= n.60+14C= | |
| 1 | g.17053934G>T | CA2643680369 | SDHB | c.72+14C>A (n.72+14C>A) n.84+14C>A n.60+14C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.17053935C>A | CA089718 | SDHB | c.72+13G>T (n.72+13G>T) n.84+13G>T n.60+13G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.17053935C= | CA1156101823 | SDHB | c.72+13G= (n.72+13G=) n.84+13G= n.60+13G= | |
| 1 | g.17053938C>G | CA2499214314 | SDHB | c.72+10G>C (n.72+10G>C) n.84+10G>C n.60+10G>C | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.17053938C>T | CA2499214313 | SDHB | c.72+10G>A (n.72+10G>A) n.84+10G>A n.60+10G>A | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.17053940G>A | CA1156101832 | SDHB | c.72+8C>T (n.72+8C>T) n.84+8C>T n.60+8C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.17053940G>C | CA915941160 | SDHB | c.72+8C>G (n.72+8C>G) n.84+8C>G n.60+8C>G | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.17053940G= | CA1156101831 | SDHB | c.72+8C= (n.72+8C=) n.84+8C= n.60+8C= | |
| 1 | g.17053940G>T | CA2643680370 | SDHB | c.72+8C>A (n.72+8C>A) n.84+8C>A n.60+8C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.17053941G>A | CA1156101838 | SDHB | c.72+7C>T (n.72+7C>T) n.84+7C>T n.60+7C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.17053941G>C | CA999099878 | SDHB | c.72+7C>G (n.72+7C>G) n.84+7C>G n.60+7C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.17053941G= | CA1156101836 | SDHB | c.72+7C= (n.72+7C=) n.84+7C= n.60+7C= | |
| 1 | g.17053941G>T | CA658656881 | SDHB | c.72+7C>A (n.72+7C>A) n.84+7C>A n.60+7C>A | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.17053942_17053946del | CA658655553 | SDHB | c.72+2_72+6del (n.72+2_72+6del) n.84+2_84+6del n.60+2_60+6del | |
| 1 | g.17053943del | CA2643680371 | SDHB | c.72+5del (n.72+5del) n.84+5del n.60+5del | gnomAD v4 |
| 1 | g.17053943C= | CA1156101841 | SDHB | c.72+5G= (n.72+5G=) n.84+5G= n.60+5G= | |
| 1 | g.17053943C>T | CA10581753 | SDHB | c.72+5G>A (n.72+5G>A) n.84+5G>A n.60+5G>A | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.17053944_17053951del | CA2574234601 | SDHB | c.70_72+5del n.82_84+5del n.58_60+5del |