WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.17044761_17054019del | CA658655563 | SDHB | c.1_200del n.13_212del | |
| 1 | g.17053879del | CA2574234538 | SDHB | c.72+69del (n.72+69del) n.84+69del n.60+69del | |
| 1 | g.17053879A>G | CA2643680337 | SDHB | c.72+69T>C (n.72+69T>C) n.84+69T>C n.60+69T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.17053880G>A | CA2538193277 | SDHB | c.72+68C>T (n.72+68C>T) n.84+68C>T n.60+68C>T | |
| 1 | g.17053880G>T | CA2574234540 | SDHB | c.72+68C>A (n.72+68C>A) n.84+68C>A n.60+68C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.17053881C>A | CA2643680338 | SDHB | c.72+67G>T (n.72+67G>T) n.84+67G>T n.60+67G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.17053881C= | CA1156101711 | SDHB | c.72+67G= (n.72+67G=) n.84+67G= n.60+67G= | |
| 1 | g.17053881C>T | CA18612367 | SDHB | c.72+67G>A (n.72+67G>A) n.84+67G>A n.60+67G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.17053882C>A | CA2643680339 | SDHB | c.72+66G>T (n.72+66G>T) n.84+66G>T n.60+66G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.17053883C>A | CA2643680340 | SDHB | c.72+65G>T (n.72+65G>T) n.84+65G>T n.60+65G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.17053885A>G | CA2574234543 | SDHB | c.72+63T>C (n.72+63T>C) n.84+63T>C n.60+63T>C | |
| 1 | g.17053886T>A | CA1156101715 | SDHB | c.72+62A>T (n.72+62A>T) n.84+62A>T n.60+62A>T | dbSNP |
| 1 | g.17053886T= | CA1156101714 | SDHB | c.72+62A= (n.72+62A=) n.84+62A= n.60+62A= | |
| 1 | g.17053887C>A | CA2643680341 | SDHB | c.72+61G>T (n.72+61G>T) n.84+61G>T n.60+61G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.17053887C= | CA1156101717 | SDHB | c.72+61G= (n.72+61G=) n.84+61G= n.60+61G= | |
| 1 | g.17053887C>G | CA521029967 | SDHB | c.72+61G>C (n.72+61G>C) n.84+61G>C n.60+61G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.17053887C>T | CA999099870 | SDHB | c.72+61G>A (n.72+61G>A) n.84+61G>A n.60+61G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.17053888A>G | CA2643680342 | SDHB | c.72+60T>C (n.72+60T>C) n.84+60T>C n.60+60T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.17053888A>T | CA2574234548 | SDHB | c.72+60T>A (n.72+60T>A) n.84+60T>A n.60+60T>A | |
| 1 | g.17053889G>A | CA521029970 | SDHB | c.72+59C>T (n.72+59C>T) n.84+59C>T n.60+59C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.17053889G= | CA1156101721 | SDHB | c.72+59C= (n.72+59C=) n.84+59C= n.60+59C= | |
| 1 | g.17053889G>T | CA2574234551 | SDHB | c.72+59C>A (n.72+59C>A) n.84+59C>A n.60+59C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.17053890C>A | CA2643680343 | SDHB | c.72+58G>T (n.72+58G>T) n.84+58G>T n.60+58G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.17053890C>T | CA2643680344 | SDHB | c.72+58G>A (n.72+58G>A) n.84+58G>A n.60+58G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.17053891T>A | CA2574234554 | SDHB | c.72+57A>T (n.72+57A>T) n.84+57A>T n.60+57A>T | |
| 1 | g.17053893C>T | CA2643680345 | SDHB | c.72+55G>A (n.72+55G>A) n.84+55G>A n.60+55G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.17053894A>G | CA2643680346 | SDHB | c.72+54T>C (n.72+54T>C) n.84+54T>C n.60+54T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.17053896G>A | CA2574234555 | SDHB | c.72+52C>T (n.72+52C>T) n.84+52C>T n.60+52C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.17053896G>T | CA2643680347 | SDHB | c.72+52C>A (n.72+52C>A) n.84+52C>A n.60+52C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.17053897C>A | CA521029973 | SDHB | c.72+51G>T (n.72+51G>T) n.84+51G>T n.60+51G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.17053897C= | CA1156101727 | SDHB | c.72+51G= (n.72+51G=) n.84+51G= n.60+51G= | |
| 1 | g.17053897C>G | CA1156101731 | SDHB | c.72+51G>C (n.72+51G>C) n.84+51G>C n.60+51G>C | dbSNP |
| 1 | g.17053897C>T | CA2643680348 | SDHB | c.72+51G>A (n.72+51G>A) n.84+51G>A n.60+51G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.17053899G>A | CA521029974 | SDHB | c.72+49C>T (n.72+49C>T) n.84+49C>T n.60+49C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.17053899G>C | CA089729 | SDHB | c.72+49C>G (n.72+49C>G) n.84+49C>G n.60+49C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.17053899G= | CA1143631628 | SDHB | c.72+49C= (n.72+49C=) n.84+49C= n.60+49C= | |
| 1 | g.17053899G>T | CA2643680349 | SDHB | c.72+49C>A (n.72+49C>A) n.84+49C>A n.60+49C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.17053901C>A | CA089728 | SDHB | c.72+47G>T (n.72+47G>T) n.84+47G>T n.60+47G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.17053901C= | CA1156101741 | SDHB | c.72+47G= (n.72+47G=) n.84+47G= n.60+47G= | |
| 1 | g.17053901C>T | CA2643680350 | SDHB | c.72+47G>A (n.72+47G>A) n.84+47G>A n.60+47G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.17053902T>A | CA2643680351 | SDHB | c.72+46A>T (n.72+46A>T) n.84+46A>T n.60+46A>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.17053902T>C | CA089727 | SDHB | c.72+46A>G (n.72+46A>G) n.84+46A>G n.60+46A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.17053902T= | CA1156101745 | SDHB | c.72+46A= (n.72+46A=) n.84+46A= n.60+46A= | |
| 1 | g.17053903_17053905delinsCTG | CA1156101750 | SDHB | c.72+43_72+45delinsCAG (n.72+43_72+45delinsCAG) n.84+43_84+45delinsCAG n.60+43_60+45delinsCAG | |
| 1 | g.17053906_17053907del | CA18612373 | SDHB | c.72+43_72+44del (n.72+43_72+44del) n.84+43_84+44del n.60+43_60+44del | dbSNP |
| 1 | g.17053905G>A | CA18612374 | SDHB | c.72+43C>T (n.72+43C>T) n.84+43C>T n.60+43C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.17053905G= | CA1143467677 | SDHB | c.72+43C= (n.72+43C=) n.84+43C= n.60+43C= | |
| 1 | g.17053905G>T | CA2643680352 | SDHB | c.72+43C>A (n.72+43C>A) n.84+43C>A n.60+43C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.17053905_17053914delinsGTGGCTTTCC | CA1156101756 | SDHB | c.72+34_72+43delinsGGAAAGCCAC (n.72+34_72+43delinsGGAAAGCCAC) n.84+34_84+43delinsGGAAAGCCAC n.60+34_60+43delinsGGAAAGCCAC | |
| 1 | g.17053906T>C | CA890985565 | SDHB | c.72+42A>G (n.72+42A>G) n.84+42A>G n.60+42A>G | dbSNP gnomAD v4 |