| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.17044752G>C | CA2643679653 | SDHB | c.29+9C>G (n.29+9C>G) c.158+9C>G (n.158+9C>G) c.200+9C>G (n.200+9C>G) n.212+9C>G n.117+9C>G n.188+9C>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.17044752G>T | CA2573130750 | SDHB | c.29+9C>A (n.29+9C>A) c.158+9C>A (n.158+9C>A) c.200+9C>A (n.200+9C>A) n.212+9C>A n.117+9C>A n.188+9C>A | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.17044753A>G | CA2740090604 | SDHB | c.29+8T>C (n.29+8T>C) c.158+8T>C (n.158+8T>C) c.200+8T>C (n.200+8T>C) n.212+8T>C n.117+8T>C n.188+8T>C | ClinVar |
| 1 | g.17044754T>C | CA089534 | SDHB | c.29+7A>G (n.29+7A>G) c.158+7A>G (n.158+7A>G) c.200+7A>G (n.200+7A>G) n.212+7A>G n.117+7A>G n.188+7A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.17044754T= | CA1143787709 | SDHB | c.29+7A= (n.29+7A=) c.158+7A= (n.158+7A=) c.200+7A= (n.200+7A=) n.212+7A= n.117+7A= n.188+7A= | |
| 1 | g.17044758_17044761del | CA2573130752 | SDHB | c.29+3_29+6del c.158+3_158+6del c.200+3_200+6del n.212+3_212+6del n.117+3_117+6del n.188+3_188+6del | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.17044756C>A | CA2573130753 | SDHB | c.29+5G>T (n.29+5G>T) c.158+5G>T (n.158+5G>T) c.200+5G>T (n.200+5G>T) n.212+5G>T n.117+5G>T n.188+5G>T | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.17044756C= | CA1156090721 | SDHB | c.29+5G= (n.29+5G=) c.158+5G= (n.158+5G=) c.200+5G= (n.200+5G=) n.212+5G= n.117+5G= n.188+5G= | |
| 1 | g.17044756C>G | CA645509072 | SDHB | c.29+5G>C (n.29+5G>C) c.158+5G>C (n.158+5G>C) c.200+5G>C (n.200+5G>C) n.212+5G>C n.117+5G>C n.188+5G>C | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.17044756C>T | CA2574234942 | SDHB | c.29+5G>A (n.29+5G>A) c.158+5G>A (n.158+5G>A) c.200+5G>A (n.200+5G>A) n.212+5G>A n.117+5G>A n.188+5G>A | |
| 1 | g.17044757T>C | CA089533 | SDHB | c.29+4A>G (n.29+4A>G) c.158+4A>G (n.158+4A>G) c.200+4A>G (n.200+4A>G) n.212+4A>G n.117+4A>G n.188+4A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.17044757T>G | CA18610355 | SDHB | c.29+4A>C (n.29+4A>C) c.158+4A>C (n.158+4A>C) c.200+4A>C (n.200+4A>C) n.212+4A>C n.117+4A>C n.188+4A>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.17044757T= | CA1156090725 | SDHB | c.29+4A= (n.29+4A=) c.158+4A= (n.158+4A=) c.200+4A= (n.200+4A=) n.212+4A= n.117+4A= n.188+4A= | |
| 1 | g.17044758C>A | CA2695248341 | SDHB | c.29+3G>T (n.29+3G>T) c.158+3G>T (n.158+3G>T) c.200+3G>T (n.200+3G>T) n.212+3G>T n.117+3G>T n.188+3G>T | dbSNP |
| 1 | g.17044758C= | CA1156090737 | SDHB | c.29+3G= (n.29+3G=) c.158+3G= (n.158+3G=) c.200+3G= (n.200+3G=) n.212+3G= n.117+3G= n.188+3G= | |
| 1 | g.17044758C>G | CA10577679 | SDHB | c.29+3G>C (n.29+3G>C) c.158+3G>C (n.158+3G>C) c.200+3G>C (n.200+3G>C) n.212+3G>C n.117+3G>C n.188+3G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.17044758C>T | CA2695248340 | SDHB | c.29+3G>A (n.29+3G>A) c.158+3G>A (n.158+3G>A) c.200+3G>A (n.200+3G>A) n.212+3G>A n.117+3G>A n.188+3G>A | dbSNP |
| 1 | g.17044759A>C | CA338227607 | SDHB | c.29+2T>G (n.29+2T>G) c.158+2T>G (n.158+2T>G) c.200+2T>G (n.200+2T>G) n.212+2T>G n.117+2T>G n.188+2T>G | |
| 1 | g.17044759A>G | CA338227609 | SDHB | c.29+2T>C (n.29+2T>C) c.158+2T>C (n.158+2T>C) c.200+2T>C (n.200+2T>C) n.212+2T>C n.117+2T>C n.188+2T>C | |
| 1 | g.17044759A>T | CA338227620 | SDHB | c.29+2T>A (n.29+2T>A) c.158+2T>A (n.158+2T>A) c.200+2T>A (n.200+2T>A) n.212+2T>A n.117+2T>A n.188+2T>A | |
| 1 | g.17044760C>A | CA338227621 | SDHB | c.29+1G>T (n.29+1G>T) c.158+1G>T (n.158+1G>T) c.200+1G>T (n.200+1G>T) n.212+1G>T n.117+1G>T n.188+1G>T | |
| 1 | g.17044760C>G | CA338227622 | SDHB | c.29+1G>C (n.29+1G>C) c.158+1G>C (n.158+1G>C) c.200+1G>C (n.200+1G>C) n.212+1G>C n.117+1G>C n.188+1G>C | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.17044760C>T | CA338227638 | SDHB | c.29+1G>A (n.29+1G>A) c.158+1G>A (n.158+1G>A) c.200+1G>A (n.200+1G>A) n.212+1G>A n.117+1G>A n.188+1G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.17044761T>A | CA338227654 | SDHB | c.29A>T (p.Lys10Ile) c.158A>T (p.Lys53Ile) c.200A>T (p.Lys67Ile) n.212A>T n.117A>T n.188A>T | |
| 1 | g.17044761T>C | CA338227641 | SDHB | c.29A>G (p.Lys10Arg) c.158A>G (p.Lys53Arg) c.200A>G (p.Lys67Arg) n.212A>G n.117A>G n.188A>G | |
| 1 | g.17044761T>G | CA338227651 | SDHB | c.29A>C (p.Lys10Thr) c.158A>C (p.Lys53Thr) c.200A>C (p.Lys67Thr) n.212A>C n.117A>C n.188A>C | |
| 1 | g.17044761_17054019del | CA658655563 | SDHB | c.1_200del n.13_212del | |
| 1 | g.17044762T>A | CA338227657 | SDHB | c.28A>T (p.Lys10Ter) c.157A>T (p.Lys53Ter) c.199A>T (p.Lys67Ter) n.211A>T n.116A>T n.187A>T | |
| 1 | g.17044762T>C | CA338227659 | SDHB | c.28A>G (p.Lys10Glu) c.157A>G (p.Lys53Glu) c.199A>G (p.Lys67Glu) n.211A>G n.116A>G n.187A>G | |
| 1 | g.17044762T>G | CA338227660 | SDHB | c.28A>C (p.Lys10Gln) c.157A>C (p.Lys53Gln) c.199A>C (p.Lys67Gln) n.211A>C n.116A>C n.187A>C | |
| 1 | g.17044763A>C | CA338227661 | SDHB | c.27T>G (p.Asn9Lys) c.156T>G (p.Asn52Lys) c.198T>G (p.Asn66Lys) n.210T>G n.115T>G n.186T>G | |
| 1 | g.17044763A>G | CA416046654 | SDHB | c.27T>C (p.Asn9=) c.156T>C (p.Asn52=) c.198T>C (p.Asn66=) n.210T>C n.115T>C n.186T>C | |
| 1 | g.17044763A>T | CA338227662 | SDHB | c.27T>A (p.Asn9Lys) c.156T>A (p.Asn52Lys) c.198T>A (p.Asn66Lys) n.210T>A n.115T>A n.186T>A | |
| 1 | g.17044764T>A | CA338227664 | SDHB | c.26A>T (p.Asn9Ile) c.155A>T (p.Asn52Ile) c.197A>T (p.Asn66Ile) n.209A>T n.114A>T n.185A>T | |
| 1 | g.17044764T>C | CA338227668 | SDHB | c.26A>G (p.Asn9Ser) c.155A>G (p.Asn52Ser) c.197A>G (p.Asn66Ser) n.209A>G n.114A>G n.185A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.17044764T>G | CA338227671 | SDHB | c.26A>C (p.Asn9Thr) c.155A>C (p.Asn52Thr) c.197A>C (p.Asn66Thr) n.209A>C n.114A>C n.185A>C | |
| 1 | g.17044765T>A | CA338227675 | SDHB | c.25A>T (p.Asn9Tyr) c.154A>T (p.Asn52Tyr) c.196A>T (p.Asn66Tyr) n.208A>T n.113A>T n.184A>T | |
| 1 | g.17044765T>C | CA338227677 | SDHB | c.25A>G (p.Asn9Asp) c.154A>G (p.Asn52Asp) c.196A>G (p.Asn66Asp) n.208A>G n.113A>G n.184A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.17044765T>G | CA338227680 | SDHB | c.25A>C (p.Asn9His) c.154A>C (p.Asn52His) c.196A>C (p.Asn66His) n.208A>C n.113A>C n.184A>C | |
| 1 | g.17044766A>C | CA416046665 | SDHB | c.24T>G (p.Leu8=) c.153T>G (p.Leu51=) c.195T>G (p.Leu65=) n.207T>G n.112T>G n.183T>G | |
| 1 | g.17044766A>G | CA416046667 | SDHB | c.24T>C (p.Leu8=) c.153T>C (p.Leu51=) c.195T>C (p.Leu65=) n.207T>C n.112T>C n.183T>C | |
| 1 | g.17044766A>T | CA416046668 | SDHB | c.24T>A (p.Leu8=) c.153T>A (p.Leu51=) c.195T>A (p.Leu65=) n.207T>A n.112T>A n.183T>A | |
| 1 | g.17044767A= | CA1156090745 | SDHB | c.23T= (p.Leu8=) c.152T= (p.Leu51=) c.194T= (p.Leu65=) n.206T= n.111T= n.182T= | |
| 1 | g.17044767A>C | CA338227687 | SDHB | c.23T>G (p.Leu8Arg) c.152T>G (p.Leu51Arg) c.194T>G (p.Leu65Arg) n.206T>G n.111T>G n.182T>G | |
| 1 | g.17044767A>G | CA16609949 | SDHB | c.23T>C (p.Leu8Pro) c.152T>C (p.Leu51Pro) c.194T>C (p.Leu65Pro) n.206T>C n.111T>C n.182T>C | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.17044767A>T | CA10577680 | SDHB | c.23T>A (p.Leu8His) c.152T>A (p.Leu51His) c.194T>A (p.Leu65His) n.206T>A n.111T>A n.182T>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.17044768G>A | CA015581 | SDHB | c.22C>T (p.Leu8Phe) c.151C>T (p.Leu51Phe) c.193C>T (p.Leu65Phe) n.205C>T n.110C>T n.181C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.17044768G>C | CA338227700 | SDHB | c.22C>G (p.Leu8Val) c.151C>G (p.Leu51Val) c.193C>G (p.Leu65Val) n.205C>G n.110C>G n.181C>G | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.17044768G= | CA1156090759 | SDHB | c.22C= (p.Leu8=) c.151C= (p.Leu51=) c.193C= (p.Leu65=) n.205C= n.110C= n.181C= | |
| 1 | g.17044768G>T | CA338227704 | SDHB | c.22C>A (p.Leu8Ile) c.151C>A (p.Leu51Ile) c.193C>A (p.Leu65Ile) n.205C>A n.110C>A n.181C>A |